家族性遗传性腺瘤息肉病

遗传性家族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis）FAP外二科李敏志2019年3月遗传性家族性腺瘤息肉病（familialadenomatouspolyposis）概念病理病因特点临床表现七个方面治疗诊断

结肠息肉的概念结肠息肉病FAP的病因家族性腺瘤病约占大肠癌的1%，约60－70％的家族性腺瘤病患者有明确的结直肠癌或息肉家族史，另有30％的患者为没有家族史的新发病例，但无论新发病例还是有家族史的患者，其后代都可能通过遗传而获得突变的APC基因。FAP的病理

FAP患者多十几岁时开始出现腺瘤，如不治疗，至40岁时100%的患者会转变为结直肠癌。因此一旦诊断为FAP，应当考虑行结肠切除术，以减低发生结直肠癌的风险。一般建议自12岁起每年行肠镜检查；若24岁后仍未发生息肉，肠镜检查可改为每二年一次，直到34岁；然后每3年一次直到44岁。临床表现FAP的特征是存在许多结直肠腺瘤，也会伴有多种结肠外表现。大多数患者在出现结直肠癌之前没有症状。这种情况下，FAP患者可能表现为稀便、便次增多和血便等症状。多数患者的诊断年龄为20-40岁，其中75%有症状。55%15%20%10%稀便未出现结直肠癌临床表现贫血及其他便次增多血便或粘液脓血便结肠表现

经典型FAP--经典型PAF特征是存在100--1000个腺瘤性结直肠息肉。密集型息肉病患者的发病年龄通常更早。密集型肠镜下表现回盲部手术标本图连同肛门一并切除剖开肠管可见数千枚腺瘤样息肉，大小不等，遍布粘膜面

FAP变异性加德纳综合征--加德纳综合征这一术语最初描述有结肠息肉和结肠外表现的家族。肠外表现包括硬纤维瘤、皮脂腺囊肿或表皮样囊肿、脂肪瘤、骨瘤、纤维瘤、多生牙、胃底腺息病等。Turcot综合征--脑瘤-息肉病综合征，描述合并脑部肿瘤（主要为髓母细胞瘤和胶质瘤）的家族性结肠癌。

实验室特征大多数FAP患者的实验室结果无异常，部分患者可能因腺瘤发生隐形出血而出现缺铁性贫血。诊断一、对于发现累计有10个或以上结直肠腺瘤的患者，均应考虑FAP诊断。二、个体有腺瘤史且合并FAP结肠外表现，如十二指肠/壶腹部腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、表皮样囊肿或骨瘤，即使腺瘤的绝对数量较少，也因怀疑为FAP三、认真核查患者及家族病史（包括腺瘤症状学确认）十分重要！四、肠镜临床诊断直肠指诊钡剂灌肠

结肠镜最简单、直接诊断方法密集的小充盈缺损、边缘似花瓣状；可充分了解部位、分布。最可靠诊断方式病理检查诊断金标准FAP的治疗

总的说来，FAP不能用药物治愈，但药物可以使息肉减少或变小，因而可用于减轻症状,推迟手术，以及减少残留直肠内的息肉。舒林酸(SulindacClinori)奇诺力,它是长效环氧化酶(COX)抑制剂，使花生四烯酸合成前列腺素(Pg)减少,Pg可促进肿瘤形成和细胞增殖并减少细胞凋亡。日服0.3g4个月后有部分或全部息肉消退。但近来发现其长期服用导致心血管和血栓事件增加,又质疑其使用的合理性。FAP手术治疗One全结肠切除+回肠-直肠吻合术Two全结直肠切除+末端回肠造瘘术Three全结肠切除+直肠粘膜剥+回肠造袋肛门吻合术(IPAA)

FAP有效治疗手段是外科手术治