培优讲堂五——遗传病概率求解正常人群

1、培优讲堂（五）一遗传病概率求解正常人群中“杂合子”取值及电泳图谱辨析专项集训1.某海岛人群中约3 600人中有一个白化病患者，现有一个表现型正常，其双 亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者的女性，与该岛一个无亲缘关系的 正常男性婚配，他们所生男孩同时患两种病的概率为（）A-14 400B-10 800C-183D.732解析 由该女性“表现型正常，其双亲也正常，其弟是白化病并且为色盲患者”可推知该女性基因型就白化病而言为 ；AA、2Aa,就色盲病而言，为 1 ，一，一一，1 2*2,综合分析两病兼患率为 五。 答案 D 2.抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病（用D、d表示该对等位基因）。

2、孕妇甲为该病患者，其丈夫正常。现对孕妇甲及其丈夫和他们的双胞胎孩子 用探针进行基因诊断。检测基因d的探针为d探针，检测基因D的探针为D 探针。观察到如下结果（空圈代表无放射性，深颜色圈放射性强度是浅颜色圈 332X的2倍）。根据杂交结果，下列说法不正确的是XB、2xBXb；该岛无亲缘关系的正常男性，其色觉基因型为xby,白化病 AA相关基因型中，Aa率为AA+AaX100%由该海岛人群中约3 600人中有一15959 59一 x一60 602159= 61，川该+ 2X而X而 1.59个白化病患者可求得a=60,则A = 60, Aa =，、，一 一，2 2 1 一，女子与该正常男子结婚后所生

3、男孩中aa率为函X2X4,所生男孩中色盲率为6 1 3 4孕妇甲个体1个体2个体?A.个体2、3的基因型分别是XdY、XdXdB.孕妇甲的基因型是XDXd,其丈夫是个体2C.个体1、3为双胞胎孩子，其基因型不同D.若个体1与表现型正常的异性婚配，后代中女性患病的概率约为50%解析 根据杂交结果可以看出，个体 2、3的基因型分别是XdY、XdXd；孕妇甲的基因型是XDXd,其丈夫正常，其基因型为 XdY,即个体2;个体1的 基因型为XDY,个体3的基因型为XdXd,此双胞胎孩子基因型不同；若个体 1（XDY）与表现型正常的异性（XdXd）婚配，其后代中女性患病的概率为 100%。 答案 D 24

4、5,9603 .某生物兴趣小组开展色盲病调查，调查中发现一男生 （田10）患有色盲，其同胞 姐姐患有白化病，经调查其家族系谱图如下：o正常男女 O色盲男女 白化病男女12,.一（2）该女人的父母基因型均为 Aa,则该女人基因型为,AA、aAa与当地无亲缘 33、，一一 ，、一.，_1_ 、，-关系的正常男人婚配，该男人的 Aa率为荻，则所生患白化病男孩的概率为21111x x x 一3 200 4 2 2 400答案(1)12 (2)2 4004 . （2012安徽理综，31）甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病（H 对h为显性）。图1中两个家系都有血友病发病史，m 2和m3婚后生下

5、一个性 染色体组成是XXY的非血友病儿子（IV2）,家系中的其他成员性染色体组成 均正常。rt jlr人正常里女11 O OCh 6O %立友病患者 d-1d 一非血友制KXE里者I 7一34肥 一丸k图1（1）根据图1, （填“能”或“不能”）确定IV 2两条X染色体的来源； 田4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是 O（2）两个家系的甲型血友病均由凝血因子Vffl （简称F8,即抗血友病球蛋白）基因 碱基对缺失所致。为探明IV 2的病因，对家系的第田、IV代成员F8基因的特异片段进行了 PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，2合图1,推断出3 的基因型是 o请用图解和必要的文字说明I

6、V2非血友病XXY的形成原因（3）现出3再次怀孕，产前诊断显示胎儿（IV 3）细胞的染色体为46, XY; F8基因 的PCR检测结果如图2所示。由此建议m3。（4）补给F8可治疗甲型血友病。采用凝胶色谱法从血液中分离纯化F8时，在凝胶装填色谱柱后，需要用缓冲液处理较长时间，其目的是 ;若F8比某些杂蛋白先收集到，说明F8的相对分子质量较 这些杂蛋白。(5)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产 F8o要使乳腺细胞合成F8,构建表达 载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的 等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因 短，原因是该cDNA没有 o

7、(6)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪 的体细胞核注入,构建重组胚胎进行繁殖。解析 本题以遗传系谱图为载体，主要考查了伴性遗传、染色体变异、蛋白质的提取和分离、基因工程等相关知识。(1)结合题干信息，由图1知，H5的基因型为XHXh,m3的基因型为XHXH 或XHXh,m2的基因型为XhY,染色体组成为XXY的IV 2的基因型为XHX- 丫，若基因型为XHXhY, xh来自m3, Xh有可能来自m3,也有可能来自m2； 田4的基因型为XHY,与正常女子结焙，田4肯定将XH传给女儿，女儿患病 概率为0。(2)由m2的基因型为XhY,结合F8基因特异片段扩增后的电泳

8、结 果可知，下层条带为Xh,上层条带为XH,推断出3的基因型为XHXh, IV 2的 基因型为xhxhy, IV2的xh只能来自m3,致病原因应是含有xh的次级卵母 细胞在减II后期，X染色体的姐妹染色单体没有分开，全部进入卵细胞中， 含有XHXH的卵细胞和含Y的精子结合，形成了染色体组成为 XHXHY的受 精卵，发育成IV2o (3)m3再次怀孕将生育IV3,产前诊断其染色体为46, XY, PCR检测结果显示含h,知其基因型为XhY,患甲型血友病，建议终止妊娠。(4)在凝胶装填色谱柱后，需用缓冲液处理较长时间，目的是充分洗涤平衡 凝胶，使凝胶装填紧密。在凝胶色谱法中，相对分子质量较大的蛋白

9、质无法进入 凝胶内部的通道，只能在凝胶外部移动，路程较短，移动速度较快，故先收集到的F8相对分子质量较杂蛋白大。（5）由F8基因的mRNA反转录产生F8基因cDNA , cDNA中没有启动子、内含子等，构建表达载体时，必须将其与猪乳腺蛋白基因的启动子、终止子等调控组件重组在一起，才能正常表达。因为染色体上的F8基因不仅含F8基因cDNA的核甘酸序列，而且还含有不表达的核甘酸序列，故该cDNA比染色体上的F8基因短。（6）采用体细胞克隆技术获得更多的转基因母猪需将纯合转基因母猪的体细胞核注入去核的卵母细胞中，构建重组胚胎进行繁答案（1）不能0（2）XHXh图解如下在m3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因 H的姐妹染色单 体移向细胞同一极，形成 XHXH卵细胞。XHXH卵细胞与正常精子结合形成 xhxhy受精卵。（3）终止妊娠（4）洗涤平衡凝胶，并使凝胶装填紧密大（5）启动子 内含子 （6）去核的卵母细胞 对应学生用书P321（1）若田10与m8婚配，生育子女中患两种遗传病的概率是 。（2）在当地人群中约200个表现型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个表 现型正常，其双亲也正常，但其弟弟是白化病患者的女人，与当地一个无亲 缘关系的正常男人婚配。他