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文档简介

遗传性掌跖角化病（hereditariapalmoplantarkeratoderma）以弥漫性或局限性的掌跖皮肤增厚和角化过度为临床特征，有多种不同类型，为常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传。皮肤性病学（第9版）遗传性掌跖角化病皮肤性病学（第9版）一、病因和发病机制（一）病因病因未明。（二）发病机制弥漫性非表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于12q13.13、编码角蛋白1的区域内，表皮松解性掌跖角化病的致病基因位于17q21.2、编码角蛋白9的区域。点状掌跖角化病系位于15q23的AAGAB基因突变所致。皮肤性病学（第9版）二、临床表现（一）弥漫性掌跖角化病（二）点状掌跖角化病（一）弥漫性掌跖角化病1.好发人群常在婴儿期发病，持续终身，青春期后可有缓解。2.典型皮损皮损为境界清楚的淡黄色坚硬角化斑块，蜡样外观，边缘常呈淡红色，掌跖可单独或同时受累。皮肤性病学（第9版）二、临床表现皮肤性病学（第9版）弥漫性掌跖角化病弥漫性掌跖角化病（一）弥漫性掌跖角化病二、临床表现（二）点状掌跖角化病1.好发人群儿童期不常见，青少年期或20岁以后多发。2.典型皮损皮损为掌跖部散发角质丘疹，多数呈圆形或卵圆形，皮色或黄色，一般直径仅2～3mm，可达10mm，散在分布或排列成片状或线状，丘疹脱落后，呈现火山口样小凹陷。皮肤性病学（第9版）点状掌跖角化病二、临床表现病理变化：

1.弥漫性掌跖角化病表现为明显角化过度、棘层和颗粒层增厚，真皮浅层有轻度炎症细胞浸润，偶有汗腺和汗管萎缩。2.点状掌跖角化病表现为角质层明显增厚且异常致密，角质栓向下延伸，颗粒层增厚，棘层轻度增厚，表皮突延长，真皮内无炎细胞浸润。皮肤性病学（第9版）三、组织病理（一）诊断依据根据发病年龄、家族史以及临床表现等特点，一般可明确诊断。（二）鉴别诊断1.获得性掌跖角化病2.症状性掌跖角化病皮肤性病学（第9版）四、诊断和鉴别诊断皮肤性病学（第9版）五、预防和治疗1.局部可外用20%尿素霜、0.1%～0.5%维A酸霜或用15%水杨酸软膏封包软化角质后，继之用糖皮质激素制

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