人类染色体与染色体病

人类染色体与染色体病第一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二PainterTS.Studiesinmammalianspermatogenesis.II.Thespermatogenesisofman.JExpZool.1923;37:291-336DarkAges第二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二HsuTC.Mammalianchromosomesinvitro.I.Thekaryotypeofman.JHered.1952;43:167-172TjioJH,LevanA.Thechromosomenumberofman.AmJObstetGynecol.1956;130:723-724HypotonicPeriodDarkAges第三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二TrisomyPeriodLejeuneJ,etal.Etudedeschromosomessomatiquesdeneufenfantsmongoliens.G.R.Acad.Sciences.1959;248:1721-1722FordCE,etal.Asexchromosomalanomalyinacaseofgonadaldysgenesis(Turner'ssyndrome).Lancet.1959;1:711-713JacobPA,etal.AcaseofhumanintersexualityhavingapossibleXXYsexdeterminingmechanism.Nature.1959;183:302-303.HypotonicPeriodDarkAges第四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二BandingEraCasperssonT,etal.Differentialbandingofalkylatingfluorochromesinhumanchromosomes.ExpCellRes.1970;60:315-319HypotonicPeriodDarkAgesTrisomyPeriod第五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二MolecularEraPardueML,etal.MolecularhybridizationofradioactiveDNAtotheDNAofcytologicalpreparations.Proc.Natl.Acad.Sci.USA.1969;64:600-604PinkelD,etal.Cytogeneticanalysisusingquantitative,high-sensitivity,fluorescencehybridization.Proc.Natl.Acad.Sci.USA.1986;83:2934-2938.HypotonicPeriodDarkAgesBandingEraTrisomyPeriod第六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二DenverSystemThekaryotypeisaphotographofallofthechromosomesofanindividualcell;thetermcoversthenumber,relativesizesandstructureofthechromosomes.核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。第七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Chromosomecanbedistinguishedbythe

relativesizesand

thepositionofthecentromere.Metacentric(1,3,16,19,20)Submetacentric(2,4-12,17,18,X)Acrocentric(13,14,15,21,22,Y)DenverSystem第八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Karyotypeanalysis:

arrangingthechromosomesofacellintoakaryotype,thenanalysisandcomparewith

Denversystem.DenverSystemThekaryotypeisaphotographofallofthechromosomesofanindividualcell;thetermcoversthenumber,relativesizesandstructureofthechromosomes.第九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二DenverSystem第十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二BandingPatternBand（带）:

treatedwithchemicaldyes,thechromosomewillappearasaseriesofalternatedarkandlightstriations.Bandingpattern（带型）：treatedwithchemicaldyes,24typesofchromosomesappearitsuniquestriationsindividually.第十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Q-banding：QMBandingPatternBand:

treatedwithchemicaldyes,thechromosomewillappearasaseriesofalternatedarkandlightstriations.第十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Q-banding：QMG-banding：pancreatin＋GiemsaBandingPatternBand:

treatedwithchemicaldyes,thechromosomewillappearasaseriesofalternatedarkandlightstriations.第十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二R-banding：treatedspecimen＋GiemsaorAcridineOrangeBandingPatternQ-banding：QMG-banding：pancreatin＋GiemsaBand:

treatedwithchemicaldyes,thechromosomewillappearasaseriesofalternatedarkandlightstriations.第十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二C-banding：Ychromosome,centromere,secondaryconstrictionBandingPatternR-banding：treatedspecimen＋GiemsaorAcridineOrangeQ-banding：QMG-banding：pancreatin＋GiemsaBand:

treatedwithchemicaldyes,thechromosomewillappearasaseriesofalternatedarkandlightstriations.第十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第二十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第二十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二T-banding：endingofchromosomeBandingPatternC-banding：Ychromosome,centromere,secondaryconstrictionR-banding：treatedspecimen＋GiemsaorAcridineOrangeQ-banding：QMG-banding：pancreatin＋GiemsaBand:

treatedwithchemicaldyes,thechromosomewillappearasaseriesofalternatedarkandlightstriations.第二十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第二十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二N-banding：AgNO3＋Giemsa,NORT-banding：endingofchromosomeBandingPatternC-banding：Ychromosome,centromere,secondaryconstrictionR-banding：treatedspecimen＋GiemsaorAcridineOrange

Q-banding：QMG-banding：pancreatin＋GiemsaBand:

treatedwithchemicaldyes,thechromosomewillappearasaseriesofalternatedarkandlightstriations.第二十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第二十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二LandmarkXpXqRegionBand112212345678Xq28BandingPattern第二十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Development1.Highresolutionbandingchromosome(HRBC)第二十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第二十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二FISH(fluorescenceinsituhybridization)3.MolecularcytogeneticsDevelopment2.Microcytogenetics1.Highresolutionbandingchromosome(HRBC)第二十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二FISH第三十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二FISH第三十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二FISH第三十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二X染色体Y染色体13号染色体18号染色体21号染色体FISH第三十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二

FISH(fluorescenceinsituhybridization)

DNAfiber-FISH3.MolecularcytogeneticsDevelopment2.Microcytogenetics1.Highresolutionbandingchromosome(HRBC)第三十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二DNAfiber-FISH3cosmidfromMHClocus35～40Kb/cosmid第三十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二FISH(fluorescenceinsituhybridization)DNAfiber-FISH

ChromosomePainting3.MolecularcytogeneticsDevelopment2.Microcytogenetics1.Highresolutionbandingchromosome(HRBC)第三十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ChromosomePainting第三十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ChromosomePainting第三十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ChromosomePainting第三十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二FISH(fluorescenceinsituhybridization)DNAfiber-FISH

ChromosomePainting

CGH(comparativegenomichybridization)3.MolecularcytogeneticsDevelopment2.Microcytogenetics1.Highresolutionbandingchromosome(HRBC)第四十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二CGH第四十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二CGH第四十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二CGH第四十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二AdvantagesWholegenomein1experimentNoneedtoculturetumorcellsSensitivedetectionofgeneamplificationDisadvantagesLimitedresolution(~10Mbdel/dup)LaboriousOnlygainsandlosses/nobalancedrearrangementsNoinformationonthenatureoftheaberrationsRetrospectiveanalysisCGH第四十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二HeteromorphismBandingpatternpolymorphismChromosomeheteromorphismsarenormalvariationsintheappearanceofchromosomes.BeinheritedinaMendelianfashionConstitutiveheterochromatinNotchromosomalabnormalityinclinical第四十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二HeteromorphismBandingpatternpolymorphismChromosomallengthSatelliteSecondaryconstrictionPolymorphismofQ,G,Cbanding第四十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ChromosomalAberrationNumericalAbnormalityStructuralAberration第四十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二NumericalAbnormality单倍体:22+X,22+Y二倍体:44+XX,44+XY第四十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二NumericalAbnormalityVariationinchromosomenumbercantake2forms:整倍体:

thatwhichinvolveswholesets(genomes)ofchromosomes非整倍体:

thechromosomenumberisnotanexactmultipleofthehaploid（单倍体）number第四十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二整倍体三倍体:thecellwhichhas3sets(genomes)ofchromosomes——3n＝69NumericalAbnormality第五十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二NumericalAbnormality整倍体三倍体:thecellwhichhas3sets(genomes)ofchromosomes——3n＝69Tripolarspindle第五十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二双雄受精:

fertilizationof1oocyteby2spermatozoa双雌受精:

non-expulsionofthe2ndpolarbodyNumericalAbnormality整倍体三倍体:thecellwhichhas3sets(genomes)ofchromosomes——3n＝69第五十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二整倍体——多倍体四倍体:thecellwhichhas4sets(genomes)ofchromosomes——4n＝92核内复制NumericalAbnormality第五十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二核内复制双分染色体第五十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二

Diplochromosome整倍体——多倍体四倍体:thecellwhichhas4sets(genomes)ofchromosomes——4n＝92核内复制NumericalAbnormality核内有丝分裂第五十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二BefoundmorecommonlythanEuploid(整倍体)亚二倍体:lessthanthenormal2nnumberofchromosomesNumericalAbnormality非整倍体超二倍体:morethanthenormal2nnumberofchromosomes第五十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二单体型:isthepresenceofonlyonecopyofanychromosomeLossofautosomesisnottoleratedTurnersyndrome:45,XNumericalAbnormality非整倍体亚二倍体第五十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二BefoundmorecommonlythanMonosomyTrisomy

ofsexchromosomeismorecommonlyNumericalAbnormality非整倍体超二倍体三体型:isthepresenceofonlythreecopyofanychromosome第五十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Meiotic(减数分裂)non-disjunctionMitotic(有丝分裂)non-disjunctionChromosomenon-disjunctionNumericalAbnormalityMechanismofAneuploid(非整倍体)第五十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Meiosisinanimals.第六十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二MeioticNon-DisjunctionMeioticnon-disjunctionarisesfromfailureofpairedhomologouschromosomesorsisterchromatidtodisjoinatmeioticanaphase.第六十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二MeioticNon-Disjunction2NNN＋1N－12N＋12N＋12N－12N－1N＋1N＋1N－1N－12N2N2N＋12N－12NNNNNN－1N＋1第六十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Primarynon-disjunctionPrimarynon-disjunction

isthefailureofchromosomesor

sisterchromatid

toseparateinmeiosis.Thegametethushastwocopiesofachromosome.Fertilizationaddsanothercopytogiveatotalof3copies.Secondarynon-disjunctionTrisomyoffspringarisefromsegregationatmeiosisofanalready-trisomyparent.MeioticNon-Disjunction第六十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二MeioticNon-Disjunction2N+1N2N2N2N＋12N＋1NN＋1NNN＋1N＋1第六十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Meioticnon-disjunctionMitoticnon-disjunctionChromosomenon-disjunctionNumericalAbnormalityMechanismofAneuploid第六十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Mitosisinanimalcells.第六十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二MitoticNon-DisjunctionMitoticnon-disjunctionarisesfromfailureofsisterchromatidstodisjoinatmitoticanaphase.2N2N2N2N2N2N－12N＋12N2N－12N＋147/45Mosaic46/47/45Mosaic第六十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Meioticnon-disjunctionMitoticnon-disjunctionChromosomenon-disjunctionChromosomelossNumericalAbnormalityMechanismofAneuploid第六十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Thecausalitywhereachromosomeismissingfromthenewcellcreatedviacelldivision.Anaphaselag(染色体分裂后期延滞)

maybeduetodelayedmovementofachromosomeatanaphase.ChromosomeLoss第六十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二TheBreakage

andthe

Rejoin

afterbreakagearethebasisofchromosomalstructuralaberration.ChromosomalrearrangementRearrangementchromosomeStructuralAberration第七十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二TerminalDeletionStructuralAberration4q27第七十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二InterstitialDeletionStructuralAberration4q134q25第七十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ParacentricInversionStructuralAberration4q134q24第七十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二PericentricInversionStructuralAberration4p144q21第七十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二StructuralAberrationPericentricInversion第七十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二StructuralAberrationPericentricInversion第七十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二InversionloopStructuralAberrationPericentricInversion第七十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二StructuralAberrationPericentricInversion第七十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二InversionloopStructuralAberrationPericentricInversion第七十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二RingChromosomeStructuralAberration2q312p21第八十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二RingChromosomeStructuralAberration2q312p21p21q31第八十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二RingChromosomeStructuralAberration第八十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二RingChromosomeStructuralAberration第八十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ReciprocalTranslocationStructuralAberration4q2520q12第八十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二StructuralAberrationReciprocalTranslocation第八十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二StructuralAberrationReciprocalTranslocation第八十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ABCDFour-wayjunctionStructuralAberrationReciprocalTranslocation第八十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二RobertsonianTranslocationStructuralAberration第八十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二StructuralAberrationRobertsonianTranslocation第八十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二WholeArmTranslocationStructuralAberration第九十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ComplexTranslocationStructuralAberration第九十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二IsochromosomeStructuralAberration第九十二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二IsochromosomeStructuralAberration第九十三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二DicentricChromosomeStructuralAberration6q2211p15第九十四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二DirectInsertionStructuralAberration第九十五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二InverseInsertionStructuralAberration第九十六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ChromosomeDiseaseinClinicalClinicalfeatureThegeneralfeaturesinautosomeabnormalitiesareatriadof

growthretardation,mentalretardation,and

specificsomaticabnormalities.Changeof

sexchromosome

alsohavetheabnormalitiesandmalformationsofinternalorexternalgenitalorgans.第九十七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二DownSyndrome(trisomy21syndrome)ChromosomeDiseaseinClinical第九十八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二CharacteristicsGrowthretardationVaryingdegreesofmentalretardationFlattenedfaceUpwardslantingoftheeyeswithepicanthalfolds(内眦赘皮)1in600~800newbornsChromosomeDiseaseinClinicalDownSyndrome(trisomy21syndrome)第九十九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二1.

Trisomy

——

95%,47,XX(XY),＋21Causedbynon-disjunctionofchromosome21,correlatedwithageofmother.ChromosomeDiseaseinClinicalDownSyndrome(trisomy21syndrome)第一百页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第一百零一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第一百零二页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二Karyotypeofaffected：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)2.

Mosaic

——

2%~4%,46/473.

UnbalancetranslocationKaryotypeofbalancecarrier：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)ChromosomeDiseaseinClinical1.

Trisomy

——

92.5%,47,XX(XY),＋21DownSyndrome(trisomy21syndrome)第一百零三页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第一百零四页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第一百零五页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第一百零六页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二1in3500~8000newbornsEdwardsSyndrome(trisomy18syndrome)CharacteristicsGrowthretardationMentalretardationCongenitalheartdiseaseRocker-bottomfeetfixedflexiondeformityofthefingersChromosomeDiseaseinClinical第一百零七页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二ChromosomeDiseaseinClinical1in3500~8000newbornsEdwardsSyndrome(trisomy18syndrome)第一百零八页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第一百零九页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二1in25000newbornsPatauSyndrome(trisomy13syndrome)CharacteristicsVaryingdegreesofmentalretardationCleftlip&CleftpalatePolydactyly(postaxial)EquinovarusChromosomeDiseaseinClinical第一百一十页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二第一百一十一页，共一百二十四页，编辑于2023年，星期二1in50000newborns5p-

Syndrome(CatCrysyndrome)CharacteristicsRound,moon-shapedface“Cryofthecat”VaryingdegreesofmentalretardationLowsetearsChromosomeDiseaseinClinical第一百一十二页，共一百二十四页，编