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文档简介

1、NA的损伤、修复和基因突变 1、DNA合成中负责复制和修复的酶是:合成中负责复制和修复的酶是: 。 2、DNA复制过程中,连续合成的子链称为:复制过程中,连续合成的子链称为: , 另一条非连续合成的子链称为:另一条非连续合成的子链称为: 。DNA聚合酶聚合酶填填 空空先导链先导链 1、从一个复制起点最多可分出几个复制叉:、从一个复制起点最多可分出几个复制叉:( ) (A) 1; (B) 2; (C) 3; (D) 4; (E) 5;单单 选选B 2、大多数生物、大多数生物DNA的复制方式是:的复制方式是:( ) (A) 滚环式;滚环式; (B) D-环式;环式; (C) 全保留式复制;全保留式

2、复制; (D) 半保留式复制;半保留式复制; (E) 混合式复制;混合式复制;D 1、下列关于原核、下列关于原核DNA复制说法正确的是:复制说法正确的是: ( ) (A) 按全保留机制进行;按全保留机制进行; (B) 按按3-5方向进行;方向进行; (C) 需要需要DNA连接酶的作用;连接酶的作用; (D) 涉及涉及RNA引物的形成;引物的形成;C、D多多 选选910122022-3-18 2022-3-1818物理诱变剂物理诱变剂222022-3-18化学诱变剂化学诱变剂生物诱变剂生物诱变剂 由于染色体由于染色体DNA在生命过程中占有至高无上在生命过程中占有至高无上的地位,的地位,DNA复制

3、的准确性以及复制的准确性以及DNA日常保日常保养中的损伤修复就有着特别重要的意义。养中的损伤修复就有着特别重要的意义。302022-3-183233342022-3-18 错配修复系统错配修复系统:系统有区分亲链和子链的识别标签,系统有区分亲链和子链的识别标签,即甲基化酶可使即甲基化酶可使DNA的的5-GATC-3中腺嘌呤中腺嘌呤N6甲基甲基化。当亲链甲基化的化。当亲链甲基化的GATC被复制,新合成子链的被复制,新合成子链的GATC序列将延时甲基化,短时内子代序列将延时甲基化,短时内子代DNA双链处于双链处于半甲基化状态。利用这个时间差,半甲基化状态。利用这个时间差,错配修复只对未甲错配修复只

4、对未甲基化子链进行修复基化子链进行修复。 参与修复的蛋白质至少有参与修复的蛋白质至少有12种。种。2022-3-183839402022-3-182022-3-182022-3-18应急应急SOS反应反应 (SOS response)应急应急SOS反应是细胞反应是细胞DNA受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下,受到损伤或复制系统受到抑制的紧急情况下,细胞为求生存而产生的一种应急措施。细胞为求生存而产生的一种应急措施。 许多造成许多造成DNA损伤、抑制复制的过程能引起一系列复杂诱导效损伤、抑制复制的过程能引起一系列复杂诱导效应,称应,称SOS反应反应.包括:包括:诱导诱导DNA损伤的修复损伤的

5、修复、诱变效应诱变效应、细胞分裂的抑制细胞分裂的抑制、溶原性溶原性细菌释放噬菌体细菌释放噬菌体,细胞癌变等与细胞癌变等与SOS反应有关反应有关。 Weigle效应效应 20世纪世纪50年代,年代,Weigle发现用发现用 UV照射的照射的噬菌体感染事先经低剂量噬菌体感染事先经低剂量UV照射的照射的E.coli,存活噬菌体数增加,出现多突变型,存活噬菌体数增加,出现多突变型,而未经照射的细菌存活和变异率都而未经照射的细菌存活和变异率都较低,证明经较低,证明经UV照射后诱导产生了这些效应。照射后诱导产生了这些效应。2022-3-182022-3-18紫外线激发了紫外线激发了RecARecA辅蛋白酶

6、活性;辅蛋白酶活性;有活性的有活性的RecARecA辅蛋白酶激活了结合在辅蛋白酶激活了结合在umuumuDCDC操纵子上的操纵子上的LexALexA蛋白蛋白 使使LexALexA蛋白自体水解;蛋白自体水解;水解后的水解后的LexALexA蛋白从蛋白从umuumuDCDC操纵子上释放操纵子上释放下来;下来;umuumuDCDC操纵子开放,合成操纵子开放,合成UmuDUmuD和和UmuCUmuC蛋蛋白;白;两者组成两者组成Umu DUmu D2 2C C复合体,引发复合体,引发DNADNA修复修复的易错旁路。的易错旁路。 2022-3-182022-3-1854 1. Small-scale mu

7、tations a. substitutation(替换)(替换) b. deletion (缺失)(缺失) c. insertion (插入)(插入) d. exon skipping(外显子跳跃)(外显子跳跃) 2. The chromosome abnormality a. Numerical abnormality: Triploidy, Monosomy, Trisomy. b. Structural abnormality: Two breaks in a single chromosome can cause inversion, deletion or ring structure.Splicing of an intron requires an essential signal: GT.AG. If the splice acceptor site AG is mutated (e.g., A to C in this figure), the splicing machinery will look for the next acceptor site. As a resu

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