《人类遗传病》课件 (共40张PPT).ppt

1、周杰伦承认自己患有“遗传性强直性脊柱炎”。从20世纪50年代到60年代初，反应停在世界各地被广泛使用。它能有效防止妇女在妊娠早期呕吐，但也阻碍了孕妇对胎儿的血液供应，导致大量“海豹畸形婴儿”的出生。自20世纪60年代以来，沙利度胺已被禁止用作孕妇止吐药，仅用于严格控制下的某些癌症和麻风病的治疗。这是遗传病吗？夜盲症，俗称“盲鸟”，在晚上或昏暗的光线下很难看见和移动。由于饮食中缺乏维生素A，许多家庭成员可能患有夜盲症。这是遗传病吗？遗传病，对或错：2。先天性疾病都是遗传性疾病，而胎儿疾病是由母体环境因素引起的。区别：先天性疾病，先天性疾病，获得性疾病，真假：1。遗传病是由环境因素引起的所有先天性

2、疾病、家族性疾病、家族遗传性疾病和家族聚集性疾病。先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病之间的比较可能是由遗传变化引起的或与遗传变化无关，遗传变化可能是由遗传变化引起的或与遗传变化无关，遗传变化不一定是遗传性疾病或遗传性疾病。大多数遗传病是先天性疾病，其中一些是家族性的，并且在出生时就已经表现出来。一个家庭的许多成员都患有同样的疾病，这种疾病可以在父母和孩子之间遗传。首先，遗传病的概念，人类遗传病通常指由遗传物质改变引起的人类疾病。多基因遗传病，单基因遗传病，染色体疾病，6500多种，100多种，100多种，类。遗传性疾病的类型，自学教材第90-91页，思考和讨论了以下问题：苯丙酮尿症、维生素D抵

3、抗性佝偻病、21三体综合征、软骨发育不全、红绿盲等、抗维生素D佝偻病、红绿盲、青少年糖尿病、猫叫综合征、哮喘、原发性高血压、先天性聋哑、白化病、多指和探索性活动、单基因遗传性疾病、多基因遗传性疾病、染色体(异常遗传)疾病、抗维生素D佝偻病、红绿盲和手指分组讨论：根据致病基因的位置和隐性关系，可将哪五种单基因遗传病分为？什么案子？这五种单基因遗传病的遗传特征是什么？查询活动1，单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病，常染色体显性遗传病，遗传特征：通常表明家族中男女的发病率世代基本相等，常染色体隐性遗传病，遗传特征：通常表明返祖现象家族中男女的发病率基本相等，苯丙酮尿症，X染色体显性遗传病，维生

4、素d抗性佝偻病的遗传特征： 1。它通常在家庭中代代相传。女性患者多于男性患者。男性母女病、x染色体隐性遗传病、红绿色盲、血友病和进行性肌营养不良症的遗传特征： 1。它通常在家庭中代代相传。男性患者多于女性患者。女性父子病、红绿色盲和y染色体遗传病。遗传特征：所有男性均为世代相传遗传，从孩子到孙子，多基因遗传病：由两对或多对等位基因控制的遗传病，病例：唇裂、腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年糖尿病、精神病、冠心病、哮喘、强直性脊柱炎。特点：1 .多对基因和环境共同作用。家庭聚集现象3。人群中发病率很高。病例：21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等。特征：遗传物质的巨大变化经常导致严重的后果。

5、由染色体异常引起的遗传性疾病简称为染色体常染色体疾病。主要症状：智力迟钝和身体发育缓慢。它的特征通常是一张特殊的脸，宽的眼距，斜的外眼，半开的嘴，舌头伸出嘴外。主要症状是：名患病儿童哭得像猫一样，眼睛离得很远，耳朵低，生长发育缓慢，严重弱智。21三体综合征的遗传原因是什么？试着画减数分裂图来解释原因(只研究21号染色体)，用染色体教具来模拟和解释原因(只研究21号染色体)，并探索活跃的2三体和21三体综合征的原因。21三体综合征的原因是什么？或X0、XXX、XXY、XYY，它们形成的原因是什么？试图解释上述染色体疾病是由父母第一次/第二次减数分裂异常引起的？扩大和调查人群中的遗传病(发病率)。

6、1.最好是调查人群中发病率高的单基因遗传病。2.调查人口和人口是否足够大，并随机调查。3.发病率计算公式：调查遗传病(遗传方式)。选择几个患者家庭进行遗传模式和特征研究。3.遗传病的危害及预防。1.遗传病患者占中国总人口的比例：20%-25%。4.我国人口中有100多万人患有21三体综合征。5.每年，只有染色体畸变导致52万例自然流产。中国遗传病现状：3 .遗传病的危害及预防。危害人类健康，降低人口素质。给患者自身、家庭和社会带来严重的经济和精神负担。一些精神病人给社会秩序带来危害。遗传病的危害：与谁？你出生前做了什么？你能生孩子吗？什么时候出生的？遗传性疾病的危害与预防，遗传性疾病的监测与预

7、防，优生，1，谁生的它们？达尔文和他的表妹艾玛生了六个孩子和四个女儿，但是他们的孩子都不正常。达尔文，表妹艾玛，女儿，女儿，女儿，女儿，儿子，儿子，儿子，儿子，儿子，早逝，终身不育，终身不育，疾病，智力迟钝，早逝，科学家的悲剧，近亲结婚他们的孩子患隐性遗传疾病的几率大大增加。因此，禁止近亲繁殖是预防遗传病最简单、最有效的方法。根据科学计算，每个人都有56种不同的隐性致病基因。在随机婚姻的情况下，他们两人很少拥有相同的致病基因。近亲结婚是被禁止的。我国婚姻法规定，直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。所谓直系血亲指的是三代同堂，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙辈(孙辈)。所谓三代以内的旁系血亲是

8、指除直系亲属以外的其他亲属，如兄弟姐妹、堂兄妹、叔伯、姨姨姨和侄子。谁与生俱来？基因咨询(主要手段)，它能诞生吗？提出防治对策和建议(如终止妊娠、产前诊断等。)，计算后代发病概率，对咨询对象进行体格检查，了解家族史，诊断是否存在某种遗传病，分析遗传病的遗传方式。女性的最佳出生年龄为2429岁，男性为2535岁。3、提倡“适龄出生”，什么时候出生？4.产前诊断(重要措施)方法：(1)羊水检查(2)B超检查(3)孕妇血细胞检查(4)基因诊断。优点：早期发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿是优生的重要措施之一。你出生前做了什么？优生学的四个标准，与谁？你能生产吗？它什么时候出生？出生前做什么？禁止近亲结

9、婚、开展基因咨询(主要手段)、提倡适龄生育和开展产前诊断(重要措施)，基因咨询的案例有哪些？青少年无意识白痴是一种遗传疾病。6岁以后，病人的智力发育衰退，视力受损，导致失明和肌肉萎缩。最后，他经常在20岁之前死去。这种病人可能出现在父母都很正常的家庭里，而且男性和女性患病的机会均等。目前，一对25岁的表亲表现正常，准备结婚。虽然他们的父母都是正常的，但他们的一些同胞却死于这种疾病，所以他们前来咨询。调查活动3。遗传咨询是什么情况？他们想知道双方都是运营商的可能性有多大。为什么？2.根据以上答案，请告诉他们有关孩子的分娩概率是多少？3.携带者可以通过增加的淋巴细胞液泡检测出来。如果实验结果显示他们都是携带者，他们婚