儿童神经、肌肉系统、遗传代谢等疾病的临床表现与治疗

神经系统疾病Part

1概述临床表现Part

2治疗Part

3瑞氏综合征瑞氏综合征（Reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性（encephalopathywithfattydegenerationofviscera)是急性进行性脑病。本综合征于1963年首先由Reye等报道。病理特点是非炎症性急性脑水肿和肝、肾、胰、心肌等器官的脂肪变性。主要的超微结构改变是线粒体异常，故瑞氏综合征也是全身性线粒体功能障碍性疾病。临床特点是在前驱的病毒感染以后出现呕吐、意识障碍和惊厥等脑病症状、肝功能异常和代谢紊乱。存活者可有智力低下、癫痫、语言障碍或行为异常。尼美舒利临床表现1.前驱症状：在病前2周内常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驱症状，如发热、咳嗽、流涕、呕吐、腹泻等征象，或患有水痘等病毒性传染病。2.消化系统：症状患儿起病时有频繁呕吐，有时可伴呕血。3.肝脏损害症状:为瑞氏综合征特征性的临床表现，其特征为有肝功能障碍但多无黄疸。查体可见患儿有肝大、质地异常。4.脑部损害症状:为本病最为突出的表现。当前驱症状好转时，可突然出现频繁呕吐和剧烈的头疼，开始时兴奋烦躁、精神错乱、嗜睡，随后转为惊厥、呼吸不整等，乃至出现去大脑强直状态。随着病情的发展，意识障碍和颅内压增高的表现进行加重，最情发生脑疝和脑干功能障碍，可因呼吸、循环衰竭而死亡。本病的神经系统局限性体征刺激征不明显。5.低血糖和高血氨：多数患儿出现低血糖和高血糖的症状，少数伴有脱水和代谢性酸中毒等水电解质代谢紊乱。临床治疗应采取综合的治疗措施。重点是纠正代谢紊乱，控制脑水肿和降颅内压，加强护理和控制惊厥等对症处理。康复治疗第一阶段危险期后，抽搐减少，此阶段主要维持关节活动度，预防各种并发症(压疮、呼吸道感染、泌尿道感染等)及关节挛缩、变形等。(1)抗痉挛体位摆放：侧卧位、仰卧位交替进行，一般侧卧位保持2小时，仰卧位保持30分钟。实施过程反复与家属沟通，保证措施落实。(2)肌肉按摩：由于患儿肌张力较高，取轻柔、缓慢安抚性刺激，并传授于家属，每天行多次按摩治疗。(3)肢体被动活动：被动牵拉四肢每个关节，尽最大可能达全范围活动，每天2次，每次活动量视病情而定。活动顺序从近端关节开始，向远端关节进展，以及前臂的旋转。在活动某一关节时，近端关节必须固定，避免代偿，手法的速度要缓慢、有节奏，轻柔适度。休息时，足部保持背屈状态，禁止在手中、足底放置物品，以免诱发握持反射，加重痉挛第二阶段

抽搐停止后协助促醒，第一阶段的康复治疗措施继续实施。(1)感觉刺激：方法各种感觉刺激方法可以相互结合。1)听觉刺激：

定期呼唤患者的昵称(称呼、名字)，叫他“醒，眼睛睁开”等具有鼓励性、刺激性的语言;

曾给患儿播放以往最爱听的音乐，鼓励家长为患儿唱儿歌、讲故事等;

圆带响的玩具(如各种动物的叫声、摇铃)2)视觉刺激:

将患儿喜欢的物品摆放在容易看见的地方;

曾与听觉刺激相结合，给予颜色鲜艳的玩具，如色彩鲜明的摇铃、风车等以提供视觉刺激。3)皮肤感觉刺激:触觉刺激(患儿父母对患者头面部及体表进行抚摸，在耳旁给予语言方面的抚慰)、冷热刺激(结合吞咽功能训练，给予口腔的冰刺激，或用冰袋或热水袋等在患者的手掌、足底等部位快速摩擦)、痛觉刺激(针灸，在患者的四肢敏感部位足底进行痛觉刺激等)。4)味觉刺激:结合吞咽功能训练，给以各种酸、甜、苦、辣等刺激。(2)高压氧治疗:高压氧治疗能够增加血氧含量，提高血氧分压，迅速改善脑细胞缺氧，减轻脑水肿，降低颅内压，增加脑干网状激活系统供血量，提高上行性网状系统兴奋性，有利于觉醒，调节神经干细胞，促进脑功能的恢复等多方面的作用(3)头皮针治疗:囟门未闭患儿避开囟门。选用头针刺激感觉区、运动区、百会、四神聪、神庭、人中、合谷、内关、三阴交、劳宫、涌泉、十宜等穴位，并连接电针仪加用电刺激，有助于解除大脑皮质的抑制状态，起到开窍醒脑的作用。第三阶段意识开始恢复，能听懂指令，此时采用综合的康复治疗措施。运动训练作业疗法言语、认知治疗高压氧治疗及物理因子治疗针灸治疗心理治疗第四阶段多指脑损害导致的功能障碍经过各种治疗其受损的功能在相当长的时间内不会有明显的改善，此时进入后遗症期，一般指的是发病后一年。目的是继续训练和利用残存的功能，学会用新的方法来代偿功能不全，并尽可能地改善患儿的周围环境以适应残疾，争取最大限度的生活自理。(1)继续进行维持性康复训练，特别要加强日常生活活动能力的训练。(2)适时使用必要的辅助器具(如矫形器、轮椅、步行器等)，以弥补患侧肢体的功能。(3)健侧肢体的代偿(4)对家庭做必要的及可能的改造以适应患儿完成日常生活活动的需要先天性脊柱畸形概述：先天性脊髓畸形是由于胚胎期至出生前各种致病因素所造成的发育缺陷和功能障碍。由于出生时畸形已存在，此症状可在出生后或出生不久出现，少数可在成年出现。尽管本病的确切病因和发病机制仍不明确，以往研究多认为与遗传有关，近年的研究指出不同物质对胎儿的损伤，如病毒感染、代谢障碍、叶酸缺乏、各种化学物质及孕妇受辐射等多种因素的影响均会导致胚胎时期神经管和中胚层发育异常，而且畸形的发生多在胎儿前3个月内形成。几乎所有的脊髓畸形都伴有脊柱裂。脊柱裂手术治疗遗传工程药物治疗放射治疗康复治疗（运动疗法、作业疗法、物理因子治疗、针灸治疗、推拿按摩治疗、高压氧治疗、常见合并症的处理）康复护理康复治疗小头畸形定义：是指头围低于同龄同性别正常儿头围2个标准差以上，常伴有智力低下的一种疾病。头围可以表示头颅的大小和脑的发育程度，是婴幼儿生长发育的重要指标，人类大脑55%由大脑皮质构成，而小头畸形的个体大脑皮质明显减少，而且大部分发育迟缓，从而导致智力低下。小头畸形发病率低，我国小头畸形发生率为0.63/万，女性发生率为0.73/万，男性为0.51/万，城乡发生率差异不显著。临床表现小头畸形头颅形态可正常，也可出现顶部小而尖、前额狭窄、颅穹隆小、枕部平坦等典型改变。患儿脑回过小或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3～5个月即停止进展，头围比胸围小，头围最大不超过43cm，最小可在25cm以下，脑重量在900g以下。临床上常伴有身体及智力发育落后约7.5%，头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。还有可能伴有语言及行为发育障碍，亦有惊厥、肌张力增高，甚至有痉挛性瘫痪等表现。康复治疗一般治疗物理治疗教育康复言语康复传统康复疗法儿童神经肌肉疾病概述神经肌肉疾病包括神经源性肌病和肌源性肌病。神经源性肌病指下运动神经元病变，如脊髓前角细胞、神经根和周围神经病损，下运动神经元病变可为炎症、外伤、肿瘤、中毒、变性、压迫的代谢障碍等引起的病变。肌源性肌病主要指在运动终板内和周围肌肉纤维或肌肉结缔组织内因解剖学和生物化学变化所引起的多类疾病，而非神经系统内的病变。虽然病变累及部位与性质不同，但均可导致不同程度的运动功能障碍，甚至造成严重残疾。进行性肌营养不良进行性肌营养不良是一组遗传性肌肉变性疾病。临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌，无感觉障碍。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型。大多有家族史。简介1、是一组遗传性骨骼肌进行性无力和萎缩，最终完全丧失运动功能。2、DMD：（1）、即：杜氏型肌营养不良。（2）、是男性中最常见的X连锁致死性遗传病之一。（3）、为X连锁隐性遗传病。<</FONT>男性发病，女性携带者>3、BMD：（1）、贝氏型肌营养不良。（2）、临床上较轻型，为等位基因型。4、确诊DMB&BMD的致病基因定位于：XP21。染色体短臂2区1带，主要为基因缺失>临床表现假肥大型假肥大型肌营养不良症（DMD)Becker型肌营养不良(BMD)面肩肱型及营养不良(FSHD)肢带型肌营养不良症(LGMD)

眼咽型肌营养不良症(OPMD)Emery-Dreifass肌营养不良症(EDMD)

其他类型眼肌型营养不良症远端型肌营养不良症先天性肌营养不良症1、假性肥大型<杜氏型>：（1）、为最多见的病型，发病缓慢。（2）、多在5~6岁前开始发病，多见于腓肠肌，早期为假性肥大，后期为进行性肌萎缩。（3）、能活至青春期者少，多死于心衰或肺部感染。（4）、初发病时，通常渐觉下肢无力，步行摇摆鸭形步态，易倾跌。（5）、Gower征：A、本病的特征。面肩肱型肌营养不良（1）、为一种常见染色体显性遗传病。（2）、本病基因位于4号染色体长臂3区5带（4q35）。（3）、男女均可受累。（4）、常在青春期发病，发病起始年龄是5岁。（5）、首发症状：面肌受累。Emery-Dreifuss型肌营养不良

（1）、为一种X连锁隐性遗传病，临床常见。

（2）、临床特征是患儿的肘、颈出现挛缩，颈前屈受限。

（3）、可伴心脏传导功能障碍，常因心脏病而致死。4、肢带型肌营养不良：

（1）、多为：常染色体隐性遗传，也可常染色体显性遗传。

（2）、多数患者盆带肌无力的萎缩为首发症状，表现为鸭步。

5、远端型肌营养不良6、眼肌型肌营养不良诊断1、注意几点：（1）、病肌先累及四肢近端肌群，两侧对称。（2）、有假性肌肥大。（3）、皮肤知觉正常，腱反射不亢进，无肌纤维性颤动。（4）、病情持续进行，但其缓慢。（5）、家族中有相同患者。辅检

（1）、血清酶：CPK（血肌酸磷酸激酶）早期可增高，但非特异性，肾上腺皮质激素可使其下降。

（2）、肌电图、肌肉活体组织检查。

（3）、肌营养不良蛋白。鉴别诊断1、少年型脊肌萎缩症2、多发性肌炎3、重症肌无力4、线粒体疾病5、腓骨肌萎缩症治疗及康复迄今为止尚无特效治疗药物治疗基因治疗细胞治疗综合治疗及康复脊肌萎缩症脊肌萎缩症(spinalmuscularatrophies,SMA)属于运动神经元病，由于脊髓前角运动神经元退行性变引起的进行性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍及锥体束征，患儿智力正常。发病率为1/10万～7.8/10万活产婴儿不等。若夫妻双方生过一个SMA患儿，则再生患儿的概率为25%，生无症状的携带者的概率为50%，生一个正常的孩子的概率为25%。基金序列临床表现I型：又称Werding-Hoffmann病或严重婴儿型SMA,患儿多在生后6个月内发病，表现为严重的全身肌张力低下和肌无力，哭声低弱，吮乳困难，易呛奶和并发吸人性肺炎，四肢主动活动很少，不能任何克服地心引力的肢体动作，不能独坐，部分患儿甚至不能抬头。可有舌肌震颤，少数患儿出现髋外展或膝踝关节伸展受限，系先天性关节挛缩畸形所致。精神发育正常，眼神较灵活。感觉正常。虽然存在肌肉萎缩，但多数患儿可被皮下脂肪遮盖不易发现。多在2岁内死于呼吸肌麻痹，在生后2个月内发病者存活时间很少超过1年。II型：又称中间型SMA,起病年龄6～18个月。缓慢进展的全身肌无力，舌肌震颤和肌肉束颤罕见，患儿最终可以获得独坐能力，但不能独站和行走。无明显进食及呼吸困难。晚期出现脊柱弯曲等骨骼畸形。一般存活时间超过4年，甚至可达到青少年时期。III型：又称Kugelberg-Welander病或少年型SMA,通常在2～17岁发病。主要表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，下肢为著，少数患儿仅表现出肌力稍减弱。在相对长的一段时间内，可维持站立与行走能力，容易误诊为肢带型肌营养不良。一般在成年后死于呼吸功能衰竭。IV型：遗传方式不定(常染色体隐性、常染色体显性、性联)，成年期发病(年龄30～60岁)；病情进展缓慢，可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例做鉴别。治疗及康复尚无特效治疗方法。对I型患儿应注意喂养和护理，吸吮及吞咽困难时可采取鼻饲喂养，呼吸微弱者给予机械辅助通气。II型与III型患儿主要给予物理治疗和心理关怀，有严重脊柱或关节畸形者可考虑手术矫治。理疗、支架以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧弯与关节挛缩方面可起相当作用。预后与分型有关。对病情较轻者，可采用物理治疗、作业治疗等康复方法。肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）腓骨肌萎缩症腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT)亦称为遗传性运动感觉神经病(HMSN)，具有明显的遗传异质性，呈常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传和X连锁显性遗传，临床主要特征是双下肢对称性肌肉无力和萎缩，多伴有弓形足和马蹄内翻足畸形及感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一(发病率约为1/2500)。临床表现根据临床和电生理特征，CMT分为两型：

CMT1型(脱髓鞘型)，神经传导速度(NCV)减慢。

CMT2型(轴突型)，神经传导速度正常或轻度减慢。治疗及康复目前尚无特殊治疗方法，主要为对症处理。可选用神经营养代谢药，如B族维生素、维生素E、胞磷胆碱、ATP、辅酶A以及神经生长因子等药物，促进神经功能的改善。有足下垂或马蹄内翻畸形者可做矫形手术或穿矫形鞋，并进行肢体的功能训练。注意肢体保暖和避免过重的体力劳动。可采用物理治疗、作业治疗等进行康复治疗。脊髓灰质炎或其他肠道病毒感染国内已连续十余年未发现本土野毒株脊髓灰质炎(poliomyelitis)(以下简称脊灰炎)病毒感染。但仍然偶有柯萨奇、埃可病毒等其他肠道病毒，甚至疫苗株脊灰炎病毒感染，引起类似脊灰炎的病例，通常被称为“类脊髓灰质炎综合征补”。临床表现潜伏期病变发展期第一阶段—前驱期第二阶段—瘫痪前期第三阶段—瘫痪期3.恢复期4.后遗症期治疗及康复1.前驱期与瘫痪前期治疗：目前尚无特效抗病毒治疗，以对症处理为主。消化道隔离，卧床休息，尽量避免肌内注射、手术等刺激及损伤，以减少瘫痪的发生。发热较高、病情进展迅速者，可短期应用肾上腺皮质激索治疗，如泼尼松或地塞米松等。烦躁不安、发热、肌肉剧烈疼痛者，可用镇静、解热及止痛药，以缓解症状。2.瘫痪期治疗：应将瘫痪肢体置于功能位置，避免刺激及受压。可应用维生素C及能量合剂，有助于肌肉功能的恢复。还可应用一些促进神经细胞传导功能的药物，如:地巴唑、新斯的明、加兰他敏。维生素B1、B12等可促进神经细胞的代谢，可适当选用。对脑干型麻痹患者，应注意清除咽喉部分泌物，持呼吸道通畅，必要时可做气管切开。呼吸肌麻或有中枢性呼吸衰竭者，应使用人工呼吸机。继发细菌感染时，采用有效抗菌药物。3.恢复期治疗:体温恢复正常、瘫痪停止进展即采用按摩、推拿、针灸及物理治疗等，以促进瘫痪肌肉的恢复。如因严重后遗症造成畸形，可采用手术治疗。吉兰-巴雷综合征吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barressyndrome,GBS)又称急性感染性多发性神经根神经炎，是由病毒感染或感染后以及其他原因导致的一种自身免疫性疾病，其主要病理改变为周围神经系统的广泛性炎性脱髓鞘。临床上以四肢对称性弛缓性瘫痪为其主要表现。临床表现前驱症状运动障碍感觉障碍自主神经功能障碍并发症治疗及康复1.急性期脱水及改善微循环神经营养代谢药血液疗法对症治疗2.恢复期：可继续使用B族维生素及促进神经功能恢复的药物，并酌情选用理疗、体疗、针灸和按摩等康复措施。3.根据各类功能障碍，采用综合康复治疗方法，详见第三章。周期性麻痹也称为周期性瘫痪，是指反复发作性的骨骼肌弛缓性瘫痪为主要表现的一组肌病。按发作时血清钾含量的变化可分为低钾型、正钾型和高钾型三种。按病因可分为原发性和继发性两类。原发性系指发病机制尚不明了和具有遗传性者；继发性则是继发于其他疾病引起的血钾改变而致病者，周期性麻痹(periodicparalysis)通常是指前者而言。临床表现1.低钾型：是最为常见的类型，本病可发生于任何年龄，以20～40岁多见，男性多于女性，国内多为散发，少数有家族遗传史，呈常染色体显性遗传，有的在发作前可有暴食、酗酒、高糖饮食、疲劳、剧烈活动、情绪紧张、应用肾上腺皮质激素和寒冷等诱因，大多在夜间睡眠或清晨睡醒时发病，也有在午睡时发病，醒时发现四肢软瘫、麻木、酸痛、无力，严重者可有呼吸肌麻痹，出现呼吸困难。肢体瘫痪双侧对称，近端为重，亦可仅波及双下肢，波及四肢时一般也以下肢为重，有时颈肌无力，抬头困难，肢体瘫痪程度不等，可由轻瘫至全瘫，肌无力一般于数小时内达高峰，检查时发现肌张力降低，腱反射降低或消失，本病无感觉障碍，无锥体束征，脑神经支配肌肉一般不受累及。部分患者出现少尿或尿潴留，心脏听诊可发现心音低钝、心动过速、心律紊乱，重症者可有血压下降、严重心律紊乱，治疗不及时可能发生心搏骤停或因呼吸肌麻痹而死亡。发作一般持续数小时至数天，通常在1周内全恢复，发作频率因人而异，多者可每天发作，少者终生仅发作1次，伴有甲状腺功能亢进者发作较频繁，病程长和发作频繁者，在发作后可有持久性的肢体力弱。发作时的血清钾降低(＜3.5mmol/L)，尿钾排出量减少，心电图示低钾性改变，如Q-T间期延长、ST段下降、T波降低，出现u波且常与T波融合。2.高钾型：较少见，为常染色体显性遗传病，多在10岁以前起病和白天发病，常因寒冷或口服钾诱发，瘫痪也以下肢近端为重，也可波及上肢及躯干呼吸肌，瘫痪持续时间不等，自几分钟至几小时，一般在1小时左右，部分患者可伴有肌强直现象，多累及颜面和手部肌肉，寒冷时加剧，发作时的血清钾引高，可达6～8mmol/L,心电图呈高钾性改变，T波高耸。Q-T间期缩短。3.正钾型：很少见，也为常染色体显性遗传病，多在10岁前起病，发作前常有嗜盐及烦渴等表现，多在睡后或清晨发现肢体无力，其症状类似低钾型，但无力持续的时间大都在10天以上，减少食盐摄人或补钾均可诱发，发作时的血清钾正常。治疗及康复1.低钾型：发作时可一次口服或鼻饲氯化钾0.2g/kg，一般在数小时内显效。以后再继续服用氯化钾1～2g，3次/日，直至完全恢复后停药。重症者更以10%氯化钾30ml加人生理盐水1000ml中缓慢静滴(1分钟输入5ml左右)，视病情严重程度1天滴注1～2次。有呼吸麻痹者，应及时吸痰、给氧，必要时行辅助呼吸。心律失常者可用10%氯化钾30ml、胰岛素10U加入5%葡萄糖液1000ml静滴。在治疗过程中应进行心电图监测和复查血钾。平时避免过劳、进餐过饱和受寒冷等诱因。如发作频者，可在睡前服用氯化钾1～2g，持续一段时间。也可服用醋氮酰胺125～375mg/d，其预防发作效果优于钾剂。2.高钾型发作时饮用高糖甜饮料，也可以10%葡萄糖酸钙10～20ml静注，或将胰岛素0.2～0.4U/kg加入10%葡萄糖10～20ml内静滴。平时宜进高碳水化合物食物，避免受寒、过劳、饥饿及进高钾食物。服用醋氮酰胺等利尿药，有预防作用。3.正钾型：发作时可静脉滴入生理盐水或5%葡萄糖盐水20～40ml/kg。平时宜进食高碳水化合勿必要时可服用醋氮酰胺等排钾潴钠类药物，有预乍用。4.根据病情需求，可采用综合康复治疗方法，详见第三章。重症肌无力重症肌无力(myastheniagravis,MG)是一种主要累及神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体(ace一tylcholinereceptor,AChR)的自身免疫性疾病。临床主要表现为部分或全身骨骼肌无力和易疲劳，活动后症状加重，经休息和胆碱酯酶抑制剂(cholinesteraseinhibitors,CHEI)治疗后症状减轻。

发病率为8/10万～20/10万，患病率为50/10万，我国南方发病率较高。重症肌无力患者常合并甲状腺功能亢进、甲状腺炎、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和天疱疮等其他自身免疫性疾病。治疗及康复MG的治疗可以分为两部分:一是对症治疗，不针对病因，仅用于暂时改善肌无力症状。二是针对MG病理生理机制中的不同环节进行干预治疗。儿童急性良性肌炎儿童急性良性肌炎首先由Lundbeng于1957年报道，本病可能是一种与病毒感染，如柯萨奇病毒、A型或B型流感病毒及副流感病毒1、3型等，特别是B族流感病毒感染相关。近年报道与EB病毒、HIV病毒或支原体等相关。临床表现多发于流感病毒感染的流行季节，病前绝大多数有上呼吸道感染病史，以学龄前及学龄期儿童多见。患儿于夜间睡醒晨起突然出现双小腿肌肉疼痛，肌痛以小腿肌肉为主，双侧多于单侧，大腿肌肉次之，偶可累及颈部、肩胛部及上肢。肌痛多为钝痛，常在运动后出现，休息后可缓解，严重时行走困难或拒绝行走。查体双小腿肌肉有触痛，但无皮肤感觉异常，外观无红肿，病理征(-)，腱反射正常。部分患儿可合并心肌损害，心脏听诊可出现心前区奔马律，CKMB上升明显，治疗后恢复快。病程自限，对症处理后肌痛恢复快，预后佳。治疗及康复限制活动，疼痛严重者卧床休息。治疗以抗病毒为主，辅以维生素B1、B6、C等治疗，合并细菌感染者加以青霉素钠治疗。可加用能量合剂补充ATP及静脉点滴钙剂。肌酶升高明显或肌肉疼痛较重者，可予以氢化可的松或泼尼松等激素治疗，总疗程3～5天。如有支原体感染，可静滴红霉素或阿奇霉素。本病预后良好。炎症性肌病特发性炎性肌病(idiopathicinflammatorymyopa-thies,IIM)是一组以四肢近端肌肉受累为突出表现的异质性疾病。其中以多发性肌炎(polymyositis,PM)和皮肌炎(dermatomyositis,DM)最为常见。我国PM/IIM的发病率尚不十分清楚，国外报告的发病率约为(0.6～1）/万，女性多于男性，DM比PM更多见。临床表现PM主要见于成人，儿童罕见。DM可见于成人和儿童。PM/DM常呈亚急性起病。在数周至数内出现对称性的四肢近端肌肉无力，仅少数患者(特别是DM)可急性起病。PM/DM常伴有全身性的表现，如乏力、厌食、体重下降和发热等。骨骼肌受累的表现皮肤受累的表现皮肤和骨骼肌外受累的表现治疗及康复PM/DM是一组异质性疾病。临床表现多种多样且因人而异，治疗方案也应遵循个体化的原则。皮质类固醇其他免疫抑制剂对于复发难治性病例支持疗法康复治疗代谢性肌病代谢性肌病是一组以骨骼肌糖原和脂肪代谢异常为主的疾病。与线粒体基因以及核基因异常有关。包括糖原代谢性肌病、脂质代谢性肌病及线粒体病这三大类型疾病。随着生化和基因技术的发展，在此类疾病中不断发现新的疾病亚型，导致临床诊断越来越困难。线粒体脑病或脑疾病临床表现：从儿童至成年均可发病，表现为四肢肌无力、生长发育迟缓、眼外肌瘫痪、运动不耐受，无感觉异常。约40%有肌肉的按痛，肌肉萎缩少见。治疗及康复：

一般治疗

代谢治疗

基因治疗

康复治疗脂质沉积性肌病临床主要表现：近段的四肢无力，伴肌痛、症状波动、血清激酶增高、肌电图为肌源性损伤。治疗及康复：(1)口服泼尼松治疗开始晨间一次服用，1个月后随病情改善而渐减剂量，速度宜慢并随剂量减少而服用时间延长，以免因减量过快导致病情反复，然后继续服用维持量数月。(2)对肉碱缺乏者可口服L-肉碱治疗对肉碱棕榈酰基转移酶缺乏所致的患者尚无特殊疗法。(3)如有肌红蛋白尿及肾衰竭应采取对症治疗，宜低脂、高糖饮食，并应避免持久运动及饥饿。(4)康复治疗根据需求进行物理治疗、作业治疗等综合康复治疗，详见第三章。糖原代谢性肌病1.临床特点：是运动不耐受、痉挛性疼痛及肌球蛋白血症，其他脏器包括肝脏、肾脏、心脏及脑也可受累。在12种糖原贮积病中，除I型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)和VI型(肝磷酸化酶缺乏)外，其余10种均有神经肌肉受累，4种糖原贮积病以骨骼肌症状为主，即V、VII、X和XI型，而II和VIII型表现为肌病或多脏器受累，其他糖原贮积病组织学切片可见到糖原在受累组织有沉积。近期又发现了第13种糖原贮积病与肌肉内β烯醇化酶缺乏有关，临床也表现为运动不耐受和肌痛。2.治疗方面应避免高强度活动，轻度活动可减缓心血管功能的衰退，有报道采用肌酸治疗可提高骨骼肌功能，高蛋白饮食可增加支链氨基酸用于肌肉的氧化过程，并有益于损伤肌肉的恢复。根据需求采用综合康复治疗方法改善功能，详见第三章。遗传代谢性疾病

概述遗传代谢性疾病属少见或罕见疾病，一般为单基因遗传，其中绝大多数为常染色体隐性遗传。这类疾病常常早期累及神经系统，预后很差，危害很大。但其中部分疾病如能在神经损伤出现之前早期诊断、早期发现、早期干预，则可减少伤残，提高生存质量。这类疾病是由于基因突变导致不能合成或合成了无活性的多肽或蛋白产物，引起相应的酶、受体、载体、膜泵缺陷，使代谢途径出现紊乱，异常代谢产物堆积，出现相应临床症状。先天性甲状腺功能减退症先天性甲状腺功能减退症(congenitalhypothy-roidism,CHD)简称先天性甲低，俗称呆小症，是常见小儿内分泌疾病之一。该病早期干预极其重要，生后如未及时干预，可引起儿童智力发育及体格发育落后，导致残障，发病率约为1/2050，男女比例为1：2。临床表现1、新生儿期多数先天性甲低患儿出生时无特异性临床症状或症状轻微，可表现为母亲怀孕时常感到胎动少、过期产、巨大儿，生后可出现黄疸较重或者黄疸消退延迟、嗜睡、少哭、哭声低下、纳呆、吸吮力差、皮肤花纹(外周血液循环差)、面部臃肿、前后囟较大、便秘、腹胀、脐疝、心率缓慢、心音低钝等。如果中枢性甲低合并其他垂体促激素缺乏，还可表现为低血糖、小阴茎、隐睾以及面中线发育异常，如唇裂、腭裂、视神经发育不良等。2.婴幼儿及儿童期随儿童的生长发育，症状逐渐明显，主要表现为智力落后及体格发育落后，主要表现为以下几个方面(1)特殊面容：头大，颈短，表情呆滞、反应迟钝，面部臃肿，眼距宽，唇厚舌大、常伸出口外，皮肤粗糙、面黄，毛发稀疏、无光泽，黏液性水肿等。(2)生长发育停滞：身材矮小，躯体长，四肢短，上下部量比值常＞1.5，骨发育明显延迟。(3)神经系统表现：智力低下，记忆力、注意力均下降。运动发育障碍，行走延迟，常伴有听力减退、感觉迟钝。4)心血管系统表现：脉搏微弱，心音低钝，心脏扩大，可伴有心包积液、胸腔积液，心电图呈低电压、P-R间期延长、传导阻滞等。(5)消化道功能紊乱表现：腹胀，便秘，大便干燥，胃酸减少，常有脐疝。治疗治疗原则：本病一旦早期筛查并及时正确干预，可以减少神经系统损伤的发生。药物治疗：无论何种甲减均需TH治疗，开始用量和最佳维持量应个体化。药物过量患儿可有颅缝早闭和甲状腺功能亢进等临床表现，如烦躁、多汗等，需及时减量。苯丙酮酸尿症苯丙酮酸尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传病，为先天性氨基酸代谢障碍性疾病，由于肝中苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydrox-ylase,PAH)或其辅酶四氢生物蝶呤(te·rahydr·biop一terin,BH4)缺陷引起苯丙氨酸在体内积聚，并对神经系统造成不同程度的损害。发病率随不同民族而不同，我国的发病率约为1/16500。临床表现1.神经系统表现：出生时无症状，随蛋白质饮食的介人和增加，逐渐出现临床症状，3个月后可出现认知障碍，随年龄增大而逐渐加重。可伴癫痫及精神行为异常。2.其他系统表现：因黑色素合成不足而出现毛发、皮肤、虹膜颜色变浅，如皮肤浅白面油腻，头发为棕色或黄色。患儿尿和汗液中因大量苯丙乙酸而有特殊的鼠臭味。婴儿期常有呕吐、皮疹，随年龄增加而消失。患儿生长发育落后，随年龄增大而逐渐突出。另有2种特殊表现类型1.新生儿暂时性PKU：见于极少数新生儿或早产儿，由于PAH成熟延迟所致。生后血苯丙氨酸浓度超出正常范围，随后逐渐恢复正常。不影响患儿的智力发育和生长发育。2.BH4缺乏症(又叫恶性PKU)：占PKU的1%～5%，为PAH辅酶BH4缺乏所致。患儿临床表现较重，除了典型PKU表现外，神经系统表现较为突出，常见四肢肌张力增高、不自主运动、震颤、顽固性惊厥发作等。该类型患儿若单独用低苯丙氨酸饮食疗法治疗，血苯丙氨酸浓度下降不明显，并且神经系统症状呈持续性进展。治疗一旦确诊，应立即治疗，开始治疗的年龄越小，预后越好。1.饮食控制：给予包括低苯丙氨酸奶粉在内的低苯丙氨酸饮食，根据患者的年龄制订相应的食谱，时间应持续到成人至终生。同时注意监测血苯丙氨酸浓度，由于苯丙氨酸为人体生长发育所必需的氨基酸，其血浆浓度不可降得过低，对婴幼儿期患者血苯丙氨酸的浓度应控制在120～360umol/L之间。同时注意补充维生素和矿物质。2.药物治疗(1)BH4:BH4缺乏症和部分高苯丙氨酸血症患者，可给予BH4治疗。(2)左旋多巴和5-羟色胺:由于BH4也是酪氨酸和色氨酸羟化酶的辅酶，其缺乏也可导致神经递质多巴胺和5-羟色胺的缺乏，治疗时应补充左旋多巴和5-羟色胺。

(3)苯丙氨酸辅氨基裂合酶: