执业医师儿科复习指导-神经系统疾病

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第十五单元神经系统疾病执业医师儿科复习指导-神经系统疾病（完整版）实用资料(可以直接使用，可编辑完整版实用资料，欢迎下载）

第一节

小儿神经系统发育特点

一、脑的发育胎儿时期神经系统发育最早，尤其是脑的发育最为迅速。出生时神经细胞数目已与成人相同，但其树突和轴突少而短。婴幼儿对外来刺激的反应较慢且易于泛化。

初生时的活动主要由皮质下系统调节。随着脑实质的逐渐增长成熟，运动转为由大脑皮质中枢调节，对皮质下系统的抑制作用也日趋明显。

生长时期的脑组织对氧的需要量较大。

二、脊髓的发育

脊髓下端在胎儿时位于第2腰椎下缘，4岁时上移至第1腰椎，作腰椎穿刺定位时应注意。

脊髓的髓鞘按由上向下的顺序逐渐形成，为其成熟的重要标志。脊髓的髓鞘化约于3岁时完成。

三、神经反射小儿出生时即具有一些先天性反射，如觅食、吸吮、吞咽、握持，拥抱等反射，和对寒冷、疼痛及强光的反应。以后随着年龄的增长有些先天性反射如吸吮、拥抱、握持等反射应消失，否则将影响动作发育。小儿可以出现某些病理征阳性。2006-4-076．小儿出生时即具有一些先天性反射，不属于先天性反射的是EA．觅食

B．吸吮C．握持D．拥抱E．触觉答案：E

第二节

化脓性脑膜炎(重点是诊断和鉴别诊断)

一、病因：

(一)病原菌随发病年龄而异。90％的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰，流感嗜血杆菌化脑较集中在3月--3岁小儿。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。若加上无症状者，其发生率可高达85％～90％。新生儿和<2个月婴儿的常见致病菌为：革兰阴性细菌(大肠杆菌、绿脓杆菌)、金黄色葡萄球菌、B组溶血性链球菌；2个月婴儿～12岁儿童以流感嗜血杆菌．肺炎链球菌、脑膜炎双球菌为主；>12岁小儿的常见致病菌则以肺炎链球菌和脑膜炎双球菌多见。主要经呼吸道分泌物或飞沫传播。

(二)机体的免疫缺陷(三)解剖缺陷

二、临床表现．

(一)化脓性脑膜炎(化脑)的起病可分为两种：①骤起发病：多系脑膜炎双球菌感染所致的危重暴发型(迅速呈现进行性休克、皮肤出血点或淤斑、意识障碍、弥漫性血管内凝血等)，若不及时治疗可在24小时内死亡；②亚急性起病:多为流感嗜血杆菌或肺炎链球菌脑膜炎。凡起病时即给予抗生素治疗的化脑均可呈亚急性起病。

(二)症状与体征各种细菌所致化脑的临床表现大致相仿，可归纳为：①感染中毒症状：突起高热，年长儿常诉头痛，肌肉关节疼痛，精神萎靡；小婴儿表现为易激惹、不安、双眼凝视；②颅内压增高：头痛，喷射性呕吐。婴儿有前囟饱满，张力增高，颅缝增宽。意识状态改变，甚至昏迷，严重者出现脑疝，呼吸衰竭；③惊厥发作：以流感嗜血杆菌及肺炎链球菌脑膜炎多见，20％～30％的患儿可出现；④脑膜刺激征：颈抵抗感，Brudzinski(布氏)征及Kemig(克氏)征阳性；⑤局限性神经系统体征：部分患儿可出现Ⅱ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅷ颅神经受累或肢体瘫痪症状；⑥视神经乳头水肿：提示可能已发生颅内脓肿、硬膜下积脓或静脉窦栓塞。

【执业1999】6个月男婴，高热、频繁呕吐1天，查体：面色青灰、两眼凝视，前囟隆起，心肺无异常，无脑膜刺激征。血象：WBC16×109／L。N0.90，L0.10，患儿最可能的诊断是A上呼吸道感染

B急性胃炎

C化脓性脑膜炎

D结核性脑膜炎

E病毒性脑膜炎答案：C解析：婴儿，高热，有颅高压症状（呕吐、两眼凝视、前囟隆起），面色青灰提示感染重，血象提示细菌感染，故诊断为化脑。

【执业2005】7岁儿童，发热、头痛、恶心呕吐2天，嗜睡1天，查体：体温39.5℃，浅昏迷，瞳孔等大，对光反应良，颈强(+)，克氏征(+)，胸腹部多个出血点，化验：WBC19×109/L，N85％，最可能的诊断为A结核性脑膜炎B流行性脑脊髓膜炎C流行性乙型脑炎D流行性出血热E中毒性细菌性痢疾答案：B解析：流脑是化脑的一种，皮肤出血点、淤斑是特征性表现。

(三)新生儿化脑的临床特点不典型。面色青灰、拒食、少动、吐奶、发绀、黄疸、呼吸不规则等非特异性症状与败血症相似。由于其前囟尚未闭合，颅缝可以裂开，而使颅内压增高症状出现晚，少有脑膜刺激征，极易误诊。惟有腰穿检查脑脊液才能确诊。【执业2000】不支持新生儿化脓性脑膜炎临床表现的是A苦笑面容B吐奶C面色青灰、发绀D拒食、少动E黄疸答案：A解析：苦笑面容是新生儿破伤风的典型表现。

(3～5题共用题干)（2003）5岁患儿，发热、头痛、呕吐3天，抽搐1次。入院，查体：体温39°C，面色苍白，血常规示：白细胞22×109/L，中性粒细胞占3．该患儿最可能的诊断是A高热惊厥(复杂型)B癫痫C化脓性脑膜炎D病毒性脑炎E结核性脑膜炎295答案：C解析：本题中所描述的患儿头痛、呕吐的颅内压增高表现，发热，外周血提示白细胞和中性粒细胞升高，提示有细菌感染可能，因此首先考虑化脓性脑膜炎的诊断。4．体检中，最常见的体征是A瞳孔不等大，对光反射迟钝B深昏迷，呼吸不规则C血压升高，皮肤有淤点、淤斑D单侧肢体肌张力增高E颈有抵抗，神经系统检查异常296答案：E解析：在化脓性脑膜炎体征中，最主要的是脑膜刺激征，表现为颈抵抗、布氏征和克氏征阳性等。

5．为确诊，最为必要的检查是A血常规B血培养C脑电图D脑脊液检查E头颅CT297答案：D解析：化脓性脑膜炎的确诊必须依靠脑脊液涂片、细菌培养等，而且通过观察脑脊液外观、压力和脑脊液常规、生化检查也有助于鉴别和明确诊断。

(四)几种常见化脑的临床特点（略）

三、并发症（最常考的就是硬脑膜下积液，其他并发症都很少考到）

(一)硬脑膜下积液

婴儿多见。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。临床特点为：①长期发热，在治疗中体温不退或热退数日后又复升（此知识点常考，且多为原题）；②病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离，头围增大；③症状好转后又复出现惊厥、呕吐、意识障碍。90％的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰，流感嗜血杆菌化脑较集中在3月--3岁小儿。颅骨透光试验阳性，必要时头部CT扫描；最后确诊是经前囟作硬膜下穿刺放积液，同时也可达到治疗目的。积液应作常规检查及细菌学检查（涂片检菌）。正常情况下硬膜下积液<2ml，蛋白质定量<04g／L。并发硬膜下积液时，液体量增多，少数可呈脓性。

【执业2002】化脓性脑膜炎合并硬膜下积液，常见的病原菌是(2002)A金黄色葡萄球菌B大肠杆菌CB族溶血性链球菌D流感嗜血杆菌E绿脓杆菌答案：D(2002)

解析：许多化脓菌都能引起化脓性脑膜炎。但2／3以上患儿是由脑膜炎球菌、肺炎链球菌和流感嗜血杆菌三种细菌引起。90％的化脑为5岁以下小儿，1岁以下是患病高峰，流感嗜血杆菌化脑较集中在3月--3岁小儿。并发症硬膜下积液主要发生在1岁以下婴儿。故选D。【执业2003】

1岁患儿，已诊断为“化脓性脑膜炎”，曾用青霉素加氯霉素治疗一周，病情好转，体温正常；近3天来又出现发热、抽搐，查体；前囟紧张，脑脊液检查示：外观清亮，白细胞12×109／L，蛋白450mg／L；氯化物110mmol／L，糖40mmol／L，应首先考虑的诊断是（2003）A脑膜炎复发B硬脑膜下积液(脓)C脑水肿D脑脓肿E脑膜炎后遗症答案：B（2003）解析：化脑治疗过程中体温不退，或热退数日后复升，应考虑合并硬脑膜下积液，另外，病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍等脑症，也应考虑此合并症。

【执业2004】易并发硬膜下积液的化脓性脑膜炎的病原菌是（2004）A脑膜炎双球菌、肺炎链球菌

B溶血性链球菌、脑膜炎双球菌C金黄色葡萄球菌、大肠杆菌

D肺炎链球菌、流感嗜血杆菌E流感嗜血杆菌、金黄色葡萄球菌答案：D解析：化脓性脑膜炎合并硬膜下积液以婴儿多见。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。若加上无症状者，其发生率可高达85％～90％。

【执业2004】

10个月男孩，诊断为流感嗜血杆菌脑膜炎，经抗生素治疗一周后，病情好转，体温正常，近2天又出现发热，搐搦，前囟饱满，颅缝分离，应首先考虑的诊断是（2004）A脑膜炎复发

B脑膜炎后遗症

C脑脓肿D脑水肿

E硬膜下积液

答案：E（2004）解析：可参考第7题。解析：硬脑膜下积液以婴儿多见。肺炎链球菌和流感嗜血杆菌脑膜炎患儿多见。若加上无症状者，其发生率可高达85％～90％。临床特点为：长期发热，在治疗中体温不退或热退数日后又复升；病程中出现进行性前囟饱满，颅缝分离，头围增大；症状好转后又复出现惊厥、呕吐、意识障碍。颅骨透光试验阳性，必要时头部CT扫描；确诊后可经前囟作硬膜下穿刺放液，积液应作常规检查及涂片检菌。正常情况下硬膜下积液<2ml，蛋白质定量<04g／L。并发硬膜下积液时，液体量增多，少数可呈脓性。【执业2005】10个月男孩，诊断为“化脓性脑膜炎”，经有效抗生素治疗10天，病情好转，体温正常，近3天又发烧、抽搐、前囟饱满，颅缝分离。应首先考虑（2005）A．脑水肿B．脑室管膜炎C．脑性低钠血症D．硬脑膜下积液E．脑积水答案：D（2005）解析：化脓性脑膜炎治疗过程中体温不退,或热退数日后复升,应考虑合并硬脑膜下积液,另外,病程中出现进行性前囟饱满,颅缝增大,头围增大,呕吐,惊厥,意识障碍,也应考虑此合并症。

【助理2005】10个月男孩，诊断为“化脓性脑膜炎”，经有效抗生素治疗10天，病情好转，体温正常，近3天又发烧、抽搐、前囟饱满，颅缝分离。应首先考虑（2005）A脑水肿B脑室管膜炎C脑性低钠血症D硬脑膜下积液E脑积水答案：D解析：硬脑膜下积液表现化脓性脑膜炎治疗中体温不退，或热退数日后复升；病程中出现进行性前囟饱满、颅缝分离、头围增大、呕吐、惊厥、意识障碍等。

【助理2006】女，10个月。诊断“化脓性脑膜炎”，抗生素治疗10天，病情好转，体温正常，近2天又出现发热、抽搐，前囟饱满，颅缝分离，应首先考虑并发（2006）

A．脑水肿B．脑性低钠血症C．硬脑膜下积液D．脑室管膜炎E．脑积水答案：C

四、诊断与鉴别诊断

(一)诊断：对可疑病例应及时作脑脊液检查（脑膜炎最有效的检查方式，血液病的最有效检查手段为骨髓检查），以明确诊断。脑脊液检查发现化脓性细菌是诊断的金指标（此知识点常考）

【助理2003】化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是（2003）A急性高热、惊厥、昏迷B剧烈头痛、呕吐、抽搐C脑膜刺激征阳性D脑脊液细胞数升高E脑脊液中检出化脓性细菌答案：E

化脓性脑膜炎最可靠的诊断依据是（2002）A急性高热、惊厥、昏迷B剧烈头痛、呕吐、抽搐C脑膜刺激征阳性D脑脊液细胞数明显升高E脑脊液中检出化脓性细菌152答案：E

【执业2005】．小婴儿化脓性脑膜炎怀疑合并硬膜下积液，首选的简便诊断方法是（2005）A．颅脑B超检查B．颅脑MRI检查C．颅透光检查D．试验性硬膜下穿刺E．腰穿脑脊液检查答案：D（2005）解析：化脓性脑膜炎怀疑合并硬膜下积液的最后确诊是硬膜下穿刺放出积液，同时也可达到治疗目的。积液应送常规和细菌学检查。

【执业2006】．男，6岁。发热2周，轻咳，精神差，一直抗生素静脉治疗，仍发热。近2日诉头痛，时有呕吐，突起抽搐，经用止痉剂、脱水剂好转后仍有间断抽搐，为明确诊断，首要的检查是

DA．血培养B．血PTH测定C．血钙测定D．脑脊液检查E．脑电图答案：D

(二)鉴别诊断

三种脑膜炎的脑脊液鉴别表（红色部分为条件反射点）

化脑结脑病脑外观混浊甚至呈脓样毛玻璃样多清亮或微混细胞计数白细胞数显著增多达l000×106／L，分类以中性粒细胞为主细胞数多<500X106／L，以淋巴细胞为主细胞数0～数百个，早期中性为主，后期淋巴细胞为主糖、氯化物糖含量显著降低，常<1．1mmol／L，甚至为零糖和氯化物同时降低糖、氯化物含量多正常蛋白质蛋白质含量增多，常>1000mg／L蛋白增高达l～3g／L蛋白质含量多正常，也可升高细菌学检查化脓性细菌结核杆菌阴性

【执业2006】．病毒性脑炎脑脊液的特点是

A．白细胞数(50～200)×l06/L，糖量减少，氯化物下降，蛋白量增多B．白细胞数＜10×l06/L，糖量正常，氯化物正常，蛋白量降低

C．白细胞数＜10×l06/L，糖量正常，氯化物降低，蛋白量增多D.白细胞数(50～200)×l06/L，糖量正常，氯化物正常，蛋白量增多E.白细胞数＞1000×l06/L，糖量减少，氯化物稍降低，蛋白量降低答案：D

五、治疗（略）

癫痫和癫痫综合征（略）癫痫很少考到，一般表现也都很典型，临床诊断不难，大家注意：只要题干中的描述怀疑癫痫，同时又有脑电图异常，即可诊断癫痫。(一)局灶性(部分性、局限性)发作(表16—3)

发作期中脑电图(EEG)可见某一脑区的局灶性痫性放电。

1．单纯局灶性发作

发作中无意识丧失，也无发作后不适现象。持续时间平均10～20秒。其中以局灶性运动性发作最常见，表现为面、颈、或四肢某部分的强直或阵挛性抽动，特别易见头、眼持续性同向偏斜的旋转性发作(versiveseizures)。年长儿可能会诉说发作初期有头痛、胸部不适等先兆。有的患儿于局限性运动发作后出现抽搐后肢体短暂麻痹，持续数分钟至数小时后消失，称为Todd麻痹。局灶性感觉发作(躯体或特殊感觉异常)、植物神经性发作和局灶性精神症状发作在小儿时期少见，部分与其年幼无法表达有关。

2．复杂局灶性发作

见于颞叶和部分额叶癫痫发作。可从单纯局灶性发作发展而来，或一开始即有意识部分丧失伴精神行为异常。50％～75％的儿科病例表现为意识混浊情况下自动症(automatism)，如吞咽、咀嚼、解衣扣、摸索行为或自言自语等。少数患者表现为发作性视物过大或过小、听觉异常、冲动行为等。

3．局灶性发作演变为全部性发作

由单纯局灶性或复杂局灶性发作扩展为全部性发作。

(二)全部性发作

指发作中两侧半球同步放电，均伴有程度不等的意识丧失。

1．强直—阵挛发作

又称大发作(grandreal)。是临床最常见的发作类型。包括原发性，以及从局灶性扩展而来的继发性全部性强直—阵挛发作。发作主要分为两期：一开始为全身骨骼肌伸肌或屈肌强直性收缩伴意识丧失、呼吸暂停与紫绀，即强直期。紧接着全身反复、短促的猛烈屈曲性抽动，即阵挛期。常有头痛、嗜睡、疲乏等发作后现象。发作中EEG呈全脑棘波或棘慢复合波发放，继发性者从局灶放电扩散到全脑。部分年长儿能回忆发作前先有眼前闪光、胸中一股气向上冲等先兆，直接提示继发性癫痫的可能性。

2．失神发作

发作时突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，手中物品不落地，两眼凝视前方，持续数秒钟后意识恢复，对刚才的发作不能回忆，过度换气往往可以诱发其发作。EEG有典型的全脑同步3Hz棘慢复合波(见图16—2)。【执业2002】59岁男孩。午餐时突发神志丧失，手中持碗失落，碗打碎后即醒，脑电图示3周／秒棘慢波规律性和对称性发放。最可能的诊断是A复杂部分发作B部分性发作C杰克逊(Jackson)癲痫D失神发作E不能分类的癲痫发作答案：D解析：失神发作的典型特点是：发作时突然停止正在进行的活动，意识丧失但不摔倒，手中物品不落地，两眼凝视前方，持续数秒钟后意识恢复，对刚才的发作不能回忆，过度换气往往可以诱发其发作。EEG有典型的全脑同步3Hz棘慢复合波。故选D。

3．非典型失神发作

与典型失神发作表现类似，但开始及恢复速度均较典型失神发作慢，EEG为1．5—2．5Hz的全脑慢—棘慢复合波。多见于伴有广泛性脑损害的患儿。

4．肌阵挛发作

为突发的全身或部分骨骼肌触电样短暂(<0．35秒)收缩，常表现为突然点头、前倾或后仰，而两臂快速抬起。重者致跌倒，轻者感到患儿“抖”了一下。发作中通常伴有全脑棘—慢或多棘慢波爆发。大多见于有广泛性脑损伤的患儿。

5．阵挛性发作

仅有肢体、躯干或面部肌肉节律性抽动而无强直发作成分。

6．强直性发作

突发的全身肌肉强直收缩伴意识丧失，使患儿固定于某种姿势，但持续时间较肌阵挛长，约5—60秒。常见到角弓反张、伸颈、头仰起、头躯体旋转或强制性张嘴、睁眼等姿势。通常有跌倒和发作后症状。发作间期EEG背景活动异常，伴多灶性棘—慢或多棘慢波爆发。

7．失张力发作

全身或躯体某部分的肌肉张力突然短暂性丧失伴意识障碍。前者致患儿突然跌倒、头着地甚至头部碰伤。部分性失张力发作者表现为点头样或肢体突然下垂动作。EEG见节律性或不规则、多灶性棘慢复合波。

8．痉挛

这种发作最常见于婴儿痉挛，表现为同时出现点头、伸臂(或屈肘)、弯腰、踢腿(或屈腿)或过伸样等动作，其肌肉收缩的整个过程大约1～3秒，肌收缩速度比肌阵挛发作慢，持续时间较长，但比强直性发作短。第十六单元

内分泌疾病

先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症，以往称呆小病或克汀病，是由于甲状腺激素合成不足所造成。本病分为两类：①散发性：系因先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：多见于甲状腺肿流行的山区，系由于该地区水、土和食物中碘缺乏所造成。

【执业2004-4-078】

7先天性甲状腺功能低下分类为（2004）A原发性、继发性、散发性B散发性、地方性

C碘缺乏性、非碘缺乏性D遗传性、非遗传性

E碘缺乏性、非碘缺乏性、混合性答案：B（2004）解析：先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足所造成的一种疾病。根据病因的不同可分为两类：①散发性系先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径中酶缺陷所造成；②地方性：是由于该地区水、土和食物中碘缺乏所致。

一、病因

(一)甲状腺不发育或发育不全是造成先天性甲状腺功能低下最主要的原因。

【执业2003】造成先天性甲状腺功能低下的最主要的原因是（2003）A碘缺乏B甲状腺不发育或发育不全C甲状腺合成过程中醇的缺乏D促甲状腺激素缺乏E甲状腺或靶器官反应性低下答案:B（2003）

【执业2006】．造成先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是

A．促甲状腺激素缺陷

B．甲状腺素合成途径中酶缺乏

C．碘缺乏D．甲状腺不发育或发育不全E．甲状腺或靶器官反应低下答案：D

(二)甲状腺素合成途径中酶缺陷是导致先天性甲状腺功能低下的第二位常见原因。

二、临床表现

(一)新生儿期症状

患儿常为过期产，出生体重超过正常新生儿，生理性黄疸期常长达2周以上，出生后即有腹胀、便秘，易误诊为巨结肠；患儿多睡，对外界反应迟钝，喂养困难，哭声低，声音嘶哑；体温低，末梢循环差，皮肤出现斑纹或有硬肿现象。(二)典型症状

此病临床表现类似21-三体，应注意鉴别多数患儿常在出生半年后症状明显而就诊。

1．特殊面容和体态

颈短，头大，皮肤苍黄、干燥，毛发稀少，面部粘液水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚—条件反射点（21-三体舌体尖细），常伸出口外。腹部膨隆，常有脐疝。患儿身材矮小，躯干长而四肢短小。

2．神经系统

动作发育迟缓，智能发育低下，表隋呆板、淡漠，神经反射迟钝。3．生理功能低下

精神、食欲差，安静少哭，不善活动，对周围事物反应少，嗜睡，声音低哑，体温低而怕冷。脉搏及呼吸均缓慢，心音低钝，心电图呈低电压、P-R间期延长、T波平坦等改变。全身肌张力较低，肠蠕动减慢，腹胀和便秘。4、骨龄落后

正常骨化中心数为年龄+1，10岁出齐，但甲减患儿骨龄落后—条件反射点

【执业2005】4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心，最可能的诊断是(2005)A．先天愚型B．先天性甲状腺功能减低症C．粘多糖病D．苯丙酮尿症E．软骨发育不良答案：B(2005)解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容和体态。此患儿面容特殊,智力低下,身材矮小,骨化中心少,支持本病诊断。

【执业2002】男，1岁，智能落后，表情呆滞，鼻梁低，舌宽大并常伸出口外，皮肤苍黄、粗糙，四肢粗短，腱反射减弱。下列病例，最可能的诊断是ADown综合征(21-三体综合征)

B软骨发育不良

C先天性甲状腺功能减低症D佝偻病

E苯丙酮尿症答案：C解析：本病例是先天性甲低的特殊外貌。【助理2000】新生儿散发性甲状腺功能减低症最早出现的症状是（2000）A腹泻B贫血C生理性黄疸消退延迟D心律正常E发热答案：C

【助理2002】散发性甲状腺功能减低症，错误的是（2002）A体格发育落后B结节性甲状腺肿大C特殊外貌D生理功能低下E智能发育差答案：B

【助理2006】先天性甲状腺功能减低症临床表现中错误的是（2006）A．智能低下B．身材矮小C．脉搏慢D．常有腹泻E．血压低答案：D

三、实验室检查

先天性甲状腺功能减低症在早期严重损害小儿的神经系统功能，但该病的治疗容易且疗效颇佳，因此早期确诊至为重要。

(一)新生儿筛查我国颁布的《母婴保健法》已将此病列入法定的筛查内容之一。目前国内、外大都采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度（此知识点常考）作为初筛，结果>20mU／L时，再采集血标本检测血清T4和TSH以确诊。

【执业2001】12.我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是A.21-三体综合征，苯丙酮尿症B.先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症C.先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征D.先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症E.21-三体综合征，半乳糖血症答案：B解析：有条件的地区应逐步开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病的新生儿期筛查。

【执业2002】1.早期诊断先天性甲状腺功能减低症，下列新生儿期筛查项目是AT3

BT4

CTSH

D碱性磷酸酶

E胆固醇答案：C解析：我国1995年6月颁布的“母婴保健法”已将本病列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2～3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU／L时，再检测血清T4、TSH以确诊。故选C。【执业2005】8.对先天性甲状腺功能减退症，新生儿筛查测定的项目是（2005）A.血清碘B.T3、T4C.TSHD.游离T3，游离T4E.游离T3，游离T4，TSH答案：C（2005）解析：可参考第1题。

【执业1999】先天性甲状腺功能减低症新生儿筛查是检测血

C

A．T3

B．T4

C．TSH

D．TRH

E．TG

答案：C

【助理2004】6先天性甲状腺功能减低症的筛查，以生后2～3天新生儿干血滴纸片，检测TSH浓度进行初筛，其阳性结果应是（2004）A＞5mU/LB＞10mU/LC＞15mU/LD＞20mU/LE＞25mU/L答案：D

(二)血清T4、T3、TSH测定任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊。T3可降低或正常。

【执业2005】4岁小儿表情呆滞，智商低下，怕冷，食欲差，头发干、黄、稀，颜面臃肿，呈睡容，鼻根扁平，眼距宽，舌体宽厚，常伸出口外，腹胀便秘，四肢短。为协助诊断应首选(2005)A．尿三氯化铁试验B．血钙、磷检测C．血T3、T4、TSH测定D．染色体核型分析E．TRH兴奋试验答案：C(2005)解析：散发性甲状腺功能减低症的典型临床表现为,生长发育迟缓,动作发育迟缓,生理功能下降,特殊面容。此患儿表情呆滞，智商低下,怕冷,有特殊面容,支持本病,应首选血T3、T4、TSH测定。

【执业2002】3.新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是（2001,2002）AT4↓、TSH正常BT4↓、TSH正常CT4↓、TSH↑DT4↓、TSH↑ET4↓、TSH↓答案：C（2001,2002）

解析：新生儿先天性甲状腺功能减低症都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

【执业2001】6早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是A甲状腺抗体的测定BTRH兴奋实验C血清T3、T4、TSH测定D甲状腺扫描E骨龄测定答案：C解析：甲状腺功能减低症可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低、TSH明显升高即可确诊。血清T3浓度可降低或正常。

【助理2001】7新生儿先天性甲状腺功能减低症的典型实验室检查结果是（2001）AT4↓、TSH正常BT4↑、TSH正常CT4↓、TSH↑DT4↑、TSH↓ET4↑、TSH↑答案：C解析：早期确诊甲状腺功能减低症的实验室检查是血清T4、T3、TSH测定，任何新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿都应检测血清T4和TSH浓度，如T4降低、TSH明显增高时确诊，血清T3在甲状腺功能减低时可能降低或正常。

四、诊断和鉴别诊断（主要鉴别21-三体和侏儒：21-三体：舌体尖细、眼角上斜、皮肤细腻；先天性甲减：舌体宽厚、皮肤粗糙，二者主要靠血清学检查，而甲减与侏儒的鉴别还可依据身材上的区别：前者四肢短小，身材比例不当；后者身材比例合适）

五、治疗

不论何种原因造成的甲状腺功能减低症，都需要甲状腺素终生治疗，以维持正常生理功能。应从小济量开始，常用L甲状腺素钠口服，婴儿用量为每日8～14ug／kg，儿童为每日4ug／kg。用甲状腺干粉片，其缺点是药物中含有的T，可能会使血清T，浓度过高。每l～2周增加1次剂量，直至临床症状改善、血清T4和TSH正常，即作为维持量使用。甲状腺素用量不足时，患儿身高增长及骨骼生长迟缓，用量过大则可引起烦躁、多汗、消瘦、腹痛和腹泻等症状。由于个体差异甚大，因此在治疗开始后，应每2周随访1次；在血清T4和TSH正常后，可改为每3个月一次；服药l～2年后可减为每6个月l次。随访过程中应观察血清T4、TSH变化和发育情况，随时调整剂量。一般在出生后l～2月即开始治疗者，不致遗留神经系统损害，因此治疗开始时间愈早愈好。需要提醒大家注意的是：甲减患儿不宜补充碘剂，虽说甲减本身是由碘缺乏所致，但大量补充碘剂，甲状腺短期内合成大量甲状腺素，反而会导致某些原材料缺乏，加重症状。因此，如果题目中问到治疗问题时，大家切记不要选补充碘剂。

【执业1999】男孩，1岁，确诊为先天性甲状腺功能减低症，应用L-甲状腺素钠治疗，剂量为每日50μg。近几天患儿烦躁不安、多汗、腹泻，此时应

A先密切观察不作特殊处理

B改用甲状腺干粉片

C立即停药

D减少剂量

E增加剂量答案：D解析：先天性甲低治疗过程中，烦躁不安、多汗、消瘦、腹痛和腹泻均为甲状腺素用量过大，应予减少剂量。

(149～150题共用题干)男，6岁。身高80cm，智能落后，仅能数1～20个数。体检：皮肤粗糙，毛发枯干，表情呆板，腹隆，四肢短小，骨龄摄片仅有4枚骨化核。149.为确诊应做的检查是

A．智能测定

B．血清T3、T4，TSH测定C．尿甲苯胺蓝试验D．尿三氯化铁试验E．血清生长激素测定答案：B

150．患儿确诊后治疗应选用

A．低苯丙氨酸饮食B．低铜饮食C．生长激素D．甲状腺素E．脑活素、脑复康答案：D

【助理1999】一婴儿诊断为散发性甲状腺功能减低症，不正确的治疗是（1999）A应终身服用甲状腺片B明确诊断后立即治疗C供给各种维生素及矿物质D需加用碘剂治疗E需供给充足的蛋白质答案:D

【助理2000】2岁半小儿，头大颈短，面容呆板，身长为80cm，前囟未闭，乳牙18个，不会走路，反应迟钝，X线摄片见胸部有2个骨化中心，碘吸收率为19％，诊断为散发性呆小病，应尽早使用（2000）A甲状腺片B碘剂C钙剂D生长激素E维生素D答案：A

【助理2002】5男，2岁半，头大颈短，面容呆板，身长为80cm，前囟未闭，乳牙14个，不会走路，皮肤粗糙，反应迟钝，碘吸收率为19％，应尽早使用（2000，2002）A甲状腺片B碘剂C钙剂D生长激素E维生素D答案：A

第九单元乳腺及女性生殖系统疾病考情分析200420052006合计ZY123ZL第一节乳腺癌一、常见组织学类型乳腺癌是乳腺导管上皮及腺泡上皮发生的恶性肿瘤。泌乳功能肉眼观：乳腺癌以单侧为主，偶见双侧。好发于乳腺外上象限。肿瘤大小不定，质硬，与周围组织界限不清，常见灰白色癌组织呈放射状侵入邻近纤维脂肪组织内。如癌瘤位置浅，可侵犯皮肤，与皮肤粘连致使皮肤出现不规则浅表微小凹陷，呈桔皮样外观，如累及乳头，可引起乳头下陷。镜下：乳腺癌形态结构复杂，类型很多。(一)导管内癌癌组织位于扩张的导管内，未突破基底膜，属导管原位癌。组织结构多样，癌细胞可排列成实性团块、乳头状及筛状等。(二)浸润性导管癌是乳腺癌中最常见的类型，占乳腺癌的50％-80％。导管内癌的癌细胞突破导管基底膜进入间质，即为浸润性导管痛。癌细胞排列呈不规则实性条索或团块状，常无明显腺样结构。根据其实质与间质比例不同，又可分为单纯癌(实质与间质大致相等)、硬痛(实质少间质多)及不典型髓样癌(实质多，间质少，间质内无明显淋巴细胞浸润)。(三)浸润性小叶癌小叶原位癌突破小管或末梢导管基底膜向间质浸润所致。癌细胞体积小，细胞形态—致，排列成条索状或单个散在于纤维组织之间，有时可见从小叶原位癌向浸润性小叶癌过渡的形态，(四)湿疹样痛(派杰病)多伴有浸润性导管痛，或由乳头的大导管上皮发生，癌组炽沿大导管漫润性生长，累及乳头部皮肤，使乳头出现糜烂和渗液结痂，呈湿疹样改变。患者年龄较大。4．乳腺癌来源于A.小叶间质B.乳腺囊肿C.导管内乳头状瘤D.乳腺导管上皮及腺泡上皮E.乳腺纤维腺瘤答案：D1．乳腺癌最常见的病理组织学类型是A.鳞状细胞癌B.浸润性导管癌C.浸润性小叶癌D.髓样癌E.湿疹样癌答案：BA．乳腺浸润性导管癌B.乳腺导管内癌C.乳腺单纯癌D．乳腺硬癌E．乳腺髓样癌病理学；2006-1-123．癌组织中实质与间质大致相等是C病理学；2006-1-124．癌组织中实质少，间质多是D二、常见扩散及转移途径(一)自接蔓延癌细胞沿乳腺导管累及相应腺泡，亦可沿结缔组织间隙和筋膜浸润至脂肪组织，甚至胸肌、胸壁。(二)淋巴道蔓延淋巴道转移是乳腺癌最常见的转移途径。最早转移到同侧腋窝淋巴结，晚期可转移到锁骨、内乳动脉旁及纵隔淋巴结。(三)血道转移晚期可经血道到肺、肝、骨骼等处。第二节子宫颈癌一、组织学类型(一)子宫颈鳞癌约占子宫颈癌的95％。根据病变发展，可分为早期子宫颈癌及浸润性子宫颈癌。1．早期子宫颈癌起源于子宫颈外口和柱状上皮交界处的鳞状上皮。由于细胞增生、形态上出现异型性，当异型增生累及上皮全层(包括累及宫颈腺体)而未突破基底膜时，称为原位癌或上皮内癌。原位癌的部分癌细胞突破基底膜向固有膜浸润，但浸润深度不超过基底膜下3-5mm，在固有膜中形成—些不规则的癌细胞条索或小团块，称为早期浸润癌。肉眼难以判断，只有在显微镜下才能证实。3．早期浸润性宫颈癌是指宫颈上皮癌变癌组织(2002)A.达基底膜B.已延伸至宫颈腺体C.累及宫体内膜腺体D.穿透基底膜，深度达5mmE.累及腺体穿透基底膜至浅肌层答案：D(2002)解析：相关知识0期原位癌Ⅰ期癌局限于子宫颈Ⅰa期宫颈临床前癌，即肉眼未见病变，显微镜下才能诊断，镜下其浸润间质深度为上皮或间质的基底膜下不超过5mm，水平方向播散不超过7mmⅠb期病变范围超出Ia期，临床可见或不可见病变Ⅱ期病灶超越宫颈，阴道浸润未达下1／3宫旁浸润未达盆壁Ⅱa期癌累及阴道为主，无明显宫旁浸润Ⅱb期癌浸润宫旁为主，无明显阴道浸润Ⅲ期癌灶超越宫颈，阴道浸润已达下1／3，宫旁浸润已达盆壁，有肾盂积水或肾无功能者均列入Ⅲ期，但非癌所致的肾盂积水及肾无功能者除外Ⅲa期癌累及阴道为主，已达下1／3Ⅲb期癌浸润宫旁为主，已达盆壁，或有肾盂积水或肾无功能者Ⅳ期癌播散超出真盆骨，或癌浸润膀胱黏膜及直肠黏膜Ⅳa期癌浸润膀胱黏膜或直肠黏膜Ⅳb期癌浸润超出真骨盆，有远处转移2．浸润癌癌组织浸润深度超过基底膜下5mm的部位，甚至侵及子宫颈全层或子宫颈周围组织并伴有临床症状。肉眼观：主要表现为糜烂型(病变粘膜粗糙，呈颗粒状，质脆，触之易出血)；内生浸润型(癌组织主要向子宫颈深部浸润生长)；外生菜花型(癌组织向子宫颈表面生长，形成乳头或菜花状突起，表面常伴坏死及溃疡形成)。2．浸润性子宫颈癌指肿瘤浸润深度至少要超过基底膜下A.1mmB.2mmC.4mmD.5mmE.3mm答案：D子宫颈上皮非典型增生和原位癌子宫颈上皮非典型增生(cervicalepithelialdysplasia)属癌前病变，子宫颈上皮细胞呈现程度不等的异型性，表现为细胞大小形态不一，核增大深染，核浆比例增大，核分裂像增多，细胞极性紊乱。病变由基底层逐渐向表层发展。依据其病变程度不同分为三级：Ⅰ级，异型细胞局限于上皮的下1/3；Ⅱ级，异型细胞累及上皮层的下1/3至2/3；Ⅲ级，增生的异型细胞超过全层的2/3，但还未累及