矮身材诊断治疗 病例分享及讨论

矮身材诊断治疗及病例分享

目前一页\总数五十五页\编于四点中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了。卫生部2010年底颁布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括

。矮小症《矮身材诊疗指南》目前二页\总数五十五页\编于四点身材矮小定义

身材矮小：相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身高低于正常人群平均身高2个标准差（-2SD）或3百分位。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。目前三页\总数五十五页\编于四点中国0-18岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。目前四页\总数五十五页\编于四点中国0-18岁儿童、青少年

身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志，2009，47(7):487-492。5目前五页\总数五十五页\编于四点目前六页\总数五十五页\编于四点二、影响身高的因素

身高遗传

疾病营养生理母孕情况环境目前七页\总数五十五页\编于四点

遗传身高（靶身高）：

男孩：Y（预测身高）=(父身高+母身高）+132

上述结果+/-7.5cm

女孩：Y（预测身高）=(父身高+母身高）-132

上述结果+/-6.5cm

男孩=45.99+0.78×（父身高+母身高)÷2±5.29cm

女孩=37.85+0.75×（父身高+母身高)÷2±5.29cm遗传：身高的60%--80%来源于遗传！目前八页\总数五十五页\编于四点人体内分泌轴与身高有关的激素甲状腺激素生长激素性激素皮质激素......目前九页\总数五十五页\编于四点生长激素缺乏症（GHD）；甲状腺功能减低症；体质性青春发育延迟；宫内发育迟缓、家族性矮小；特发性矮小等；骨骼系统疾病：软骨发育不良等；染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等；其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障碍性矮小、小于胎龄儿。。。引起身材矮小常见疾病目前十页\总数五十五页\编于四点

诊断：对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，利于治疗。

目前十一页\总数五十五页\编于四点

病史仔细询问目前十二页\总数五十五页\编于四点体格检查目前十三页\总数五十五页\编于四点进行特殊检查的指征1：身高符合矮小诊断标准（低于正常参考值减2SD或低于第3百分位数）者；2：骨龄低于实际年龄2岁以上者；3：身高增长率在第25百分位数（按骨龄计）以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；4-5岁至青春期开始，每年生长速率<5cm；青春期，每年生长速率<6cm。4：临床有内分泌紊乱症状或畸形综合征表现者；5：其他原因需进行垂体功能检查者。6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。目前十四页\总数五十五页\编于四点1.血常规、尿常规、大便常规；2.甲状腺功能（T3、T4、TSH、FT3、FT4）、乙肝两对半；3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖；4.骨龄、垂体MRI（怀疑肿瘤时需强化）；5.生长激素激发试验检查身材矮小病因的指标（一）必需进行目前十五页\总数五十五页\编于四点

1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；2.IGF-1生成试验；3.染色体核型分析；4.戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者）；5.头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；6.绒毛膜促性腺激素试验；

7.性激素6项8.血气分析；

9.骨密度10.25羟维生素D3检查身材矮小病因的指标（二）

根据病情可选择的检查项目如下：目前十六页\总数五十五页\编于四点特殊检查之一：骨龄

骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状态的可靠指标。目前十七页\总数五十五页\编于四点关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。方法:G-P法（Greulich&Pyle）和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。

提前：骨龄比生活年龄大1岁以上；

延迟：骨龄比生活年龄小1岁以上；

正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。

目前十八页\总数五十五页\编于四点GH缺乏确诊试验刺激试验药物:

胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断）.作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸溴吡啶斯的明促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴.结果判断：只要有一项试验GH峰值≥10ng/ml，即排除GHD完全性GHD：GH峰值<5ng/ml部分性GHD：5~9.9ng/ml.目前十九页\总数五十五页\编于四点GH缺乏确诊试验准备工作：1:受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次;2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;3:为避免静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针.

目前二十页\总数五十五页\编于四点============================================使用药物方法采血时间---------------------------------胰岛素0.075mg/kg静脉注射0、15、30、60、90、120分钟分别采血送检GH、皮质醇血糖精氨酸0.5

g/kg（不超过30克）0、30、60、90、120分钟，测GH稀释成5-10%30分钟滴完可乐定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg（《500mg）一次口服同上

溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上=====================================================生长激素激发试验目前二十一页\总数五十五页\编于四点

其他特殊检查：

其他内分泌激素的检查：

下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部）：MRI：

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，

以排除发育异常或肿瘤的可能性.

染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型

分析Turner综合征的确诊依赖于染色

体核型分析.

目前二十二页\总数五十五页\编于四点

诊断与鉴别诊断目前二十三页\总数五十五页\编于四点生长激素缺乏症（GHD）甲状腺功能减低症体质性青春发育延迟宫内发育迟缓、小于胎龄儿家族性矮小骨骼系统疾病：软骨发育不良等染色体疾病：先天性卵巢发育不全（Turner）等其他：遗传代谢性疾病：粘多糖病、特殊类型佝偻病、全身各系统慢性疾病、心理障碍性矮小、特发性矮小等引起身材矮小常见疾病目前二十四页\总数五十五页\编于四点身高低于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml身高增长速率<4cm/y智能正常身材匀称、幼稚、皮脂丰满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史部分患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症的诊断要点

目前二十五页\总数五十五页\编于四点信阳葛氏三兄弟分别：12岁、6岁、1岁生长激素完全性缺乏症目前二十六页\总数五十五页\编于四点先天性卵巢发育不全

（TurnerSyndrome）女孩矮小常见原因，1/25001/5000核型:45XO、45XO/46XX、46XXq-、46XXp等表现:蹼颈、肘外翻、发际低、盾状胸、乳头间距较宽、色素志、凸指甲；3岁后生长速率下降，无正常青春发育，骨骺闭合延迟GH激发试验：9岁以下正常，9岁以上低于正常，IGF-1相对减低

BUS:子宫、卵巢发育不良或不发育目前二十七页\总数五十五页\编于四点低发际低发际宽乳距TurnerSyndrome目前二十八页\总数五十五页\编于四点宽乳距蹼颈肘外翻TurnerSyndrome宽乳距目前二十九页\总数五十五页\编于四点甲状腺功能减低症

生理功能低下特殊面容智力落后身材矮小、比例不匀称骨龄落后甲状腺功能低下T3、T4、FT3、FT4、TSH目前三十页\总数五十五页\编于四点软骨发育不全(Achondroplasia）AR,发病率1/150002/26000表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部后突。X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U”形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲。GH水平：GH水平及激发试验正常。目前三十一页\总数五十五页\编于四点软

骨

发

育

不

全诊断要点：头大，前额突出，躯干正常四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等目前三十二页\总数五十五页\编于四点小于胎龄儿(SGA)矮身材小于胎龄儿又称为宫内生长发育迟缓(IUGR)，或小样儿出生体重低于同胎龄、同性别婴儿体重的第10百分位以下或低于平均体重2SD以上；或出生身长在标准化生长表中对应胎龄的第3-10百分位临床体征：出生时消瘦、皮下脂肪薄、皮肤干燥和营养不良；低血糖；宫内缺氧症状；宫内感染症状等身高低于同性别、同年龄、同种族儿童正常均值2SD目前三十三页\总数五十五页\编于四点体质性青春发育延迟

（constitutionaldelayofgrowthandpuberty）

1：多见于男孩，占儿童矮小1/3

2：父母可有青春发育延迟史

3：内分泌功能一般检测正常，GH激发试验部分性或暂时性缺乏

4：青春发育延迟:诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等)；或女孩18周岁仍无月经初潮

5：青春发育后最终身高和性成熟达到正常水平目前三十四页\总数五十五页\编于四点家族性矮小

（Familialshortstature）父母身材矮小骨龄正常生长速率>4cm/yr智力和性发育正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小目前三十五页\总数五十五页\编于四点

特发性矮小症

（Idiopathicshortstature

不明原因引起的矮小称ISS诊断标准出生时身长、体重正常青春发育正常或延迟身高<-2SD或3个百分位

骨龄正常或延迟生长速率正常或偏慢<5cmGH和IGF-1正常除外其它疾病引起的矮小包括家族性矮小

体质性青春发育延迟ISS）目前三十六页\总数五十五页\编于四点心理障碍性矮小

（psychosocialshortstature）病因：精神心理受挫，影响GH-IGF轴。表现：生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后，常消瘦伴饮食、行为异常。检查：血IGF-1、ACTH、糖皮质激素可减低，甲状腺功能正常。治疗：去除生活中的不利因素。目前三十七页\总数五十五页\编于四点性早熟

男孩

8.8岁身高158cm目前三十八页\总数五十五页\编于四点身材矮小治疗

目前三十九页\总数五十五页\编于四点

关于生长激素目前四十页\总数五十五页\编于四点FDA批准生长激素适应症

19851993199619961997200020012003

2003

儿童生长激素缺乏症（GHD）慢性肾功能不全肾移植前生长不足HIV感染相关性衰竭综合征Turner综合征身材矮小成人GHD替代治疗Prader-Willi综合征小于胎龄儿（SGA）特发性矮身材（ISS,生长素分泌正常）短肠综合征SHOX基因缺少但不伴GHD患儿目前四十一页\总数五十五页\编于四点生长激素（rhGH)使用禁忌症1、骨骺已经完全闭合2、活动性肿瘤：3、糖尿病合并视网膜病变：目前四十二页\总数五十五页\编于四点关于生长激素种类：国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好.剂量：根据需要和观察到的疗效进行个体化调整GHD常用剂量：0.1~0.15IU/(kg.d)青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿，剂量应为：0.15~0.20IU/(kg.d)疗程：推荐治疗至达到终身高疗程视需要而定，通常1~2年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定目前四十三页\总数五十五页\编于四点生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效：

第一年：12-14cm／年；

第二年：8-10cm/年；

第3-4年：下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。

二、改善生活质量：

生长激素可以改变病人的精神状态；

增加食欲、改善睡眠；

增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。

目前四十四页\总数五十五页\编于四点需要生长激素治疗，要尽可能早!1：孩子骨龄越小，生长潜力越大。2：对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规范的生长激素替代治疗，能获得更高的成年身高3：越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度上节约了费用。4：随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激素促进已经无法促进身高增长。目前四十五页\总数五十五页\编于四点生长激素常见副作用①甲状腺功能减低②糖代谢改变：③特发性良性颅内压升高；④抗体产生：⑤股骨头滑脱、坏死⑥注射局部红、肿或皮疹：⑦诱发肿瘤的可能性：目前四十六页\总数五十五页\编于四点身材矮小治疗之：充足睡眠

生长激素的分泌模式08121520240408目前四十七页\总数五十五页\编于四点身材矮小治疗之适宜的运动：

跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。目前四十八页\总数五十五页\编于四点沟通问题身材矮小的危害：身材矮小除了影响成年身高，还会对孩子的心理健康造成危害，常常有退缩.自卑.不合群等性格特征，他们的社会适应性也远远低于同年龄儿童，在孩子未来择业，婚姻等生活质量上也有重要的影响需要做的检查及大致费用治疗的目的及必要性、费用、效果、疗程、副作用、用药知情同意书签字、随访等事宜。目前四十九页\总数五十五页\编于四点

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目前五十页\总数五十五页\编于四点患儿、女、10岁5个月因“