病例分享-朗格汉斯细胞组织细胞增生症课件

朗格汉斯组织细胞增多症病例分享神经内科

病历摘要中年男性，急性起病；反复发作性构音障碍8+小时，每次持续时间不等，休息后稍好转，发作数次。既往史：1999年因"脑出血"于我院行"双侧脑室外引流术"，好转出院后无明显后遗症，未进一步搜索病因。有大量吸烟、饮酒史10+年。神清，轻度构音障碍，口角稍向左偏，伸舌居中，四肢肌力肌张力正常，感觉、共济正常。NIHSS评分2分。辅助检查：头部CT：双侧额骨局部缺损，为术后改变；左侧额叶局部脑回肿胀，建议MR检查排除梗塞。诊疗过程入院诊断：1、脑梗塞（桥脑？内囊膝部）？；2、脑出血后遗症期。诊疗经过：入院后完善相关检查，暂予抗血小板、改善循环、神经保护、对症支持治疗。T2T1DW矢状位T2FLAIRT1胸部CT诊疗过程患者言语不清无改善，并逐渐发展为持续性言语不清。患者颅内未见新发梗塞灶，颅内外血管未见明显狭窄，脑梗塞诊断依据不足，左侧额叶病变性质不明确，于06月25日转神经外科进一步治疗。转入后积极完善术前准备。行18氟-脱氧葡萄糖断层显像示：1、左顶骨骨质破坏，局部软组织团块影，18氟-脱氧葡萄糖代谢增高，考虑肿瘤性病变。2、左额叶低密度影，葡萄糖摄取减低，考虑囊性占位。3、右额骨骨折缺损，头皮软组织凹陷，考虑术后改改变。4、全身其余部位18氟-脱氧葡萄糖代谢显像未见明显异常。于2017年07月07日术中神经电生理监测下行左额顶部占位病变切除，人工颅骨修补术术中见左额顶部结节样病变，大小约1*1*2cm3，淡黄色，质地韧，血供较丰富，边界欠清，其下一囊性病变，内含囊液。邻近颅骨骨质侵蚀、破坏，累及内外板边界不规则，外突向头皮下软组织，侵累及部分颞肌及筋膜，局部头皮水肿。颅内硬脑膜较大范围增厚，部分蛛网膜受累黄染、增厚并侵及脑皮质下脑内形成囊性病变。术后（2014-07-11）复查头颅MRI平扫+增强：颅脑平扫+增强，与2014-6-21MRI片比较：左侧额叶见约2.7*1.9cm大小长T1长T2信号囊状影，周围见片状长T1长T2信号，DWI呈环状稍高信号，增强后轻度环状强化。左侧额顶部薄层硬膜下积液。左侧额颞骨缺如并见钛网修补，局部头皮水肿，颅内脑膜范围较大增厚强化，并呈结节状强化。右额叶条状长T1长T2信号，未见弥散受限，未见异常强化，额骨术后表现。中线略右移位。颅脑平扫+增强，与2014-6-21MRI片比较：1、左侧额叶囊性病灶，较前增大，周围水肿带范围增宽，左额颞骨缺如并钛网修补术后。左侧额顶部薄层硬膜下积液。中线略右移位。2、右额叶软化灶，额骨右侧术后表现。T1DWIT2FLAIRT1术后病检示：（左额顶部、颅内占位、颅骨）朗格汉斯细胞组织细胞增生症。血液风湿免疫科会诊建议进一步完善胸腹增强CT了解有无其它部位侵犯，同时患方同意化疗，后期出院后可至血液科进一步化疗。患者出院后于363医院行伽马刀治疗。目前患者言语不清较前明显缓解。郎格罕细胞组织细胞增生症

LangerhansCellHistiocytosis，LCH（二）韩-薛-柯病

（Hand-Schuller-Christiandisease,HSC）

1.发病年龄：多见于2～4岁，5岁后减少。起病缓慢，骨和软组织器官均可损害。2.骨质缺损：颅内缺损最早、最常见：除颅骨外，可见颌骨破坏，牙齿松动、脱落，齿槽脓肿等；骨盆、脊柱、肋骨、肩胛骨和乳突等亦常累。3.突眼：由于眶骨破坏而表现为眼球凸出和眼睑下垂,多为单侧。4.尿崩：垂体和下丘脑组织受浸润所致，个别患儿可见蝶鞍破坏。5.其它有孤立、稀疏的黄色丘疹，呈黄色瘤状；久病者可导致发育迟缓。（三）骨嗜酸细胞肉芽肿

（eosinophilicgranulomaofbome,EGB）发病年龄：于各年龄组，多于4～7岁发病。骨骼破坏：本型的主要表现为单发病灶，颅骨最常见，其他有下颌骨、四肢骨、骨盆骨和脊椎等；椎骨受累可出现脊髓压迫症状。其他：多发病灶者或伴有发热、厌食、体重减轻等；偶有肺嗜酸细胞肉芽肿。溶骨性或穿凿样骨质破坏浮牙征（四）混合型

多于1～2岁起病，其临床表现相当于勒-雪氏病和韩-薛-柯氏病联合表现，主要为发热、贫血、耳溢脓、肺部浸润、肝脾肿大等。重者除有LS的典型皮疹和肺部改变外，同时又具有HSC的尿崩、突眼和骨质缺损；轻者可无皮疹或皮疹不典型，但多有骨骼破坏。（五）单一器官损害型

各年龄组都有，可单独发生于肺、肝、脾、淋巴结、皮肤等器官，而不伴其他器官损害。临床表现取决于所累及的器官和损害的程度。Langerhanshistiocytosis(Eosinophilicgranulomaoflung).Fourselectednon-enhancedaxialCTscansofhechestshowmultiplesmall,irregularly-shaped,cystsofvaryingsizeswiththinwallsscatteredthroughoutthelungs(yellowarrows)butpredominantlyseenintheupperlungfieldswhilesparingthecostophrenicanglesandlungbases(bluearrow).

辅助检查

1.血液学检查：不同程度的贫血；白细胞数正常、减少或增多；血小板数正常或减少。HSC血象改变较LS少而轻。EGB多无血象变化。10%～15%患者骨髓可见组织细胞增多，偶见巨核细胞减少。2.X线检查（见图）：3.病理检查：皮疹压片和病灶活检发现LC是诊断的重要依据。有条件时应作电镜检查。病理切片发现CD31/S-100、CD1a、CD40/CD40和趋化因子CC及其配体CCL20/MIP3α表达增加。4.其他α-D甘露糖酶试验阳性，花生凝集素结合试验阳性。WhatisLangerhansCellHistiocytosisBIRBECKGRANULES,EM–TennisracketshapedstructuresfoundinLangerhanscellsinhistiocytosisX(Langerhanscellhistiocytosis)Langerhanscellsaredendriticcells,thatistheyhavehair-likestructuresjuttingoutofthecellbody.诊断

国际组织细胞协会订出了病理诊断标准如下：1.初诊压片、皮肤活检、淋巴结、肿物穿刺或手术标本发现组织细胞浸润。2.诊断初诊的基础上，且具下述4项指标的2项或2项以上：①ATP酶阳性；②CD31/S-100阳性表达；③α-D甘露糖酶阳性；④花生凝集素结合试验阳性。3.确诊电镜在病变细胞内发现Birbeck颗粒和/或CD1a抗原阳性。

表：LCH的临床评分及分级

年龄受累器官器官功能损害评分条件＞２岁≤２岁＜４个≥４个无有计分０１０１０１（０分：Ⅰ级；１分：Ⅱ级；２分：Ⅲ级；３分：Ⅳ级）治疗：治疗方案应根据临床分型和分级而定。

（1）化学治疗由于化学药物等综合治疗措施进展，本病，尤其是重症患者的预后大为改观。由于本病不是恶性细胞浸润，目前多不主张强化疗方案，

VP方案：泼尼松，每日40～60mg/m2，分次口服；长春新碱每次1.5～2mg/m2，每周静脉注射1次；一般用8～10周。VCP方案为上述方案加环磷酰（CTX）：VP同上，CTX每200mg/m2，静脉滴注，每周1次，共6～8周。近年主张采用：足叶乙甙150mg/m2，静脉滴注，或300mg/m2，口服，连用3天，每3～4周为1疗程，共用6个月；该药对其他化疗药物耐药者效果明显。（2）免疫治疗：病情严重的Ⅲ一Ⅳ级病儿，在化疗的同时，可选用胸腺肽、α-干扰素、环孢菌素A。（3）其他：对于单纯骨损害者，可试用吲哚美辛（indomethacin），每日1～2.5mg/kg，平均疗程6周，有一定的疗效。尿崩症可用鞣酸加压素或去氨加压素（DDAVP）治疗。生长发育障碍者可试用生长激素。（4）放射治疗小剂量（4-6Gy）局部照射可控制局限性损害，也适于病变广泛或病