(5)-5.3狭颅症神经外科学

狭颅症

（Craniostenosis）【病例】患儿，3岁。因“尖头畸形，伴间断性头痛、恶心呕吐4个月”就诊。患儿于出生后3个月出现头颅变尖，患儿家长长期给予服用钙片治疗，未见明显效果。就诊前4个月，患儿无明显诱因出现头部间断性弥漫性胀痛，偶伴恶心呕吐，发病时患儿意识清楚，无抽搐。发病后家属未予重视，服用药物对症治疗。近日，患儿呕吐频发，病情加重，为求进一步诊治，遂来就诊。病程中患儿饮食、睡眠差，体重明显轻于同龄儿童。查体：一般状态可，语言交流较差。头围比同龄儿童小，呈尖头畸形。视力下降，未触及开放囟门。颅骨三维CT示所有颅缝闭合，颅腔体积减小。患儿“尖头畸形”颅骨三维CT示所有颅缝闭合1、概念（Definition）狭颅症（Craniostenosis)又称为颅缝早闭症或颅缝骨化症。由于一条或多条颅骨骨缝过早闭合而导致颅腔容积减小、形态异常，压迫和限制发育中的脑组织，引起颅内压增高、智力发育及各种神经功能障碍等症状。1851年，Virchow提出颅骨早闭骨缝垂直方向的生长停止而平行方向生长出现代偿，从而导致颅形异常和脑组织生长限制。这一结论成为其后一个世纪内理解狭颅症发病机制及探索治疗方式的指导原则。RudolfVirchow1821-19022、发病机制（Themechanism）目前狭颅症的病因尚不明了，一般认为首发因素是颅缝病变，继而导致颅底和面部畸形。

目前颅缝早闭症形成的假设有4个要点：①早闭颅缝两侧的颅骨合为一块，其生长特性等同于单块颅骨，且该颅骨边缘的生长潜能均变小；②周围颅骨生长速度超过融合的颅骨；③与早闭颅缝成一直线的颅缝两侧的颅骨生长速度相等；④与早闭颅缝相邻的颅缝两侧骨质代偿性生长速度大于远离的不相关颅骨。3、临床表现（Clinicalmanifestation）（重点内容）头部畸形：各种类型的狭颅症因受累颅缝的不同而异。矢状缝过早闭合，形成舟状头或长头畸形；两侧冠状缝过早闭合，形成短头或扁头畸形；一侧冠状缝过早闭合，形成斜头畸形；额缝过早闭合，形成三角颅；所有颅缝均过早闭合，形成尖头畸形或塔状头。不同狭颅症患儿头型3、临床表现（Clinicalmanifestation）（重点内容）神经功能障碍和颅内压增高：患儿可有不同程度颅内高压症状并伴有智力障碍、癫痫。视力障碍较为常见，晚期发生视神经萎缩、视野缺损甚至失明。眼部症状和合并畸形眼部征象包括眼球突出、眼球内陷、眼距异常、斜视等。合并其他畸形：除上述的合并畸形外，狭颅症与下述畸形合并组成下列常见综合征：①Crouzou综合征：尖头畸形合并面颅畸形，后者为鼻根扁平，鼻弯曲如喙，眼睛大而阔，上颌短小，下颌前突，常有家族史，常染色体显性遗传；②Apert综合征：尖头畸形合并对称性双侧并指（趾）畸形，常伴智力障碍。Apert综合征Crouzou综合征4、诊断与鉴别诊断（Diagnosisanddifferentialdiagnosis）（难点内容）颅骨X线平片能发现颅缝早闭的原发征象，如骨缝过早消失，代之以融合处骨密度增加，并有脑回压迹增多等。但3个月以内婴儿颅骨钙化程度低，平片很难发现颅缝融合的存在和进展；头部CT能够很好地显示颅缝早闭的形态，除了评价颅骨和骨缝的异常之外，还能判断合并的脑内结构异常，如脑积水、先天畸形、脑萎缩和慢性硬膜下血肿等。三维螺旋CT扫描极大地提高了诊断的准确性，并有助于复杂手术方案的设计及随访评估；头部MRI可以显示颅缝早闭伴随的脑组织异常，对综合征性狭颅症具有诊断价值，可发现中线病变、脑实质异常、脑积水、小脑扁桃体疝及继发性脊髓空洞等。4、诊断与鉴别诊断（Diagnosisanddifferentialdiagnosis）（难点内容）小头畸形（脑发育不全)：有头颅畸形，但无颅内压增高征象，且有明显智力障碍。脑积水：头围常异常增大，无颅缝闭合，前囟饱满隆起，头颅叩诊呈“破罐音”，双眼球呈“日落征”。头CT或MRI可以鉴别。小头畸形（脑发育不全)脑积水尖头畸形头痛、恶心、呕吐—颅高压症状视力下降，未触及开放囟门颅骨三维CT—所有颅缝闭合，颅腔体积减小。患儿“尖头畸形”颅骨三维CT示所有颅缝闭合5、治疗（Treatment）（难点内容）治疗原则：在患儿心肺功能允许的条件下，手术越早效果越好，生后6个月以内手术者预后较好。患儿一旦出现视神经萎缩和智力障碍，即使施行手术，神经功能已不易恢复。手术术式的选择应依据患儿年龄、颅缝早闭的类型以及颅形异常的程度和部位等因素，选择不同的手术方式。治疗原则是切除骨化的颅缝，扩大颅腔，兼顾外形和神经发育的双重需要。5、治疗（Treatment）（难点内容）手术方式：单纯骨缝切除术、带状颅骨切除术、全颅盖重塑术、微侵袭内镜手术、弹簧扩张术等。一般而言，局限性的手术如内镜和带状颅骨切除术更适合于小于3个月的年幼患儿，因其骨缝闭合限于单一骨缝且畸形程度较轻。对于伴有更为严重畸形、累及单一或多条骨缝的年长患儿则倾向于采取广泛的手术方式，如全颅盖重塑术等。手术并发症：手术可能出现失血、空气栓塞、硬膜撕裂、脑脊液漏、感染、术后头部外形不平整、颅骨缺损和脑损伤等并发症。带状骨缝切除术微侵袭内镜手术全颅盖重塑术患儿心肺功能可以手术的情况下，尽早手术。患