心肌病影像检查方法比较与分析

心肌病

（Cardiomyopathy）

2020/12/1811995年WHO心肌病分类心脏分子遗传学迅速发展2020/12/182心肌病是由各种病因（主要是遗传）引起的一组非均质的心肌病变，包括心脏机械和电活动的异常，表现为心室不适当的肥厚或扩张。心肌病可以单纯局限于心脏，也可以是全身系统性疾病的一部分，最终导致心力衰竭或死亡定义2020/12/183分类原发性心肌病：仅局限在心肌

继发性心肌病：心肌的病变是全身多脏器病变的一部分。心血管疾病引起的心肌异常不包括在心肌病的范畴，如瓣膜病、高血压、冠心病引起的心肌病变。不主张使用缺血性心肌病。2020/12/184原发性心肌病分类遗传性心肌病：肥厚性心肌病致心律失常性右室心肌病/发育不全左室致密化不全原发心肌糖原储积症心脏传导系统缺陷线粒体肌病和离子通道病混合型心肌病：扩张型心肌病和原发限制型心肌病（主要非遗传因素）获得性心肌病：炎症性心肌病应激性心肌病围产期心肌病心动过速心肌病酒精性心肌病2020/12/185继发性心肌病分类侵润性疾病：淀粉样变性蓄积性疾病：血色素沉着症中毒性疾病：药物、重金属、化学物质心内膜疾病：心内膜纤维化，嗜酸性细胞增多症炎症性疾病（肉芽肿性）：肉样瘤病内分泌疾病：糖尿病、甲亢、甲减、甲旁亢、嗜铬细胞瘤、肢端肥大症心面综合征：Noonan综合征、着色斑病神经肌肉病/神经性疾病：进行性肌营养不良营养缺乏性疾病：脚气病、坏血病自身免疫性疾病/胶原病：SLE、皮肌炎、类风湿性关节炎、硬皮病、结节性多动脉炎电解质平衡紊乱癌症治疗并发症：嗯环类抗生素、阿霉素、柔红霉素、环磷酰胺、辐射

2020/12/186新分类特点

从分子遗传学角度认识心肌病的发病机制首次将引起致命性心律失常的原发心电异常归于心肌病，长QT综合征和Brugada综合征等。单纯解剖形态学全面理解发病机制理顺心肌病于其他心脏病之间的关系2020/12/187扩张型心肌病DilatedCardiomyopathy(DCM)2020/12/188主要特征是一侧或双侧心腔扩大，心脏收缩期泵功能障碍，产生充血性心力衰竭。2020/12/189特征：左心室或双心室扩大和收缩功能受损。室壁变薄、纤维化斑痕、附壁血栓2020/12/1810细胞肥大、间质纤维化、肌原纤维溶解消失、线粒体增生、肌浆网扩张或空泡变性、细胞核增大及变形病理2020/12/1811流行病学发病率：年5-8/10万好发人群：黑人和男子多发，是白人和女子的3倍以上发病年龄：20-60岁2020/12/1812病因DCM与遗传：20-35%DCM呈家族性

1.常染色体显性遗传：双亲之一是患者，男女患病相似；

2.X-染色体连锁遗传：女性携带基因，患者多为男性；

3.常染色体隐性遗传：双亲不是患者，但携带基因。DCM与病毒感染：多数研究认为有关，需进一步研究。2020/12/1813病因尚不清楚，不明原因心肌病1230pts：特发性：50%心肌炎：9%缺血性心脏病：7%Infiltrativedisease：5%局限性心肌病：4%高血压病：4%HIV感染：4%结缔组织病：3%药物滥用：3%阿霉素：1%其他：10%2020/12/1814临床表现症状左心功能不全表现呼吸困难咳嗽，咳痰，咯血乏力，疲劳，头昏，心慌少尿和肾功不全表现右心功能不全表现消化道症状肺部湿咯音心脏体征：左心扩大，第三心音，第四心音奔马率，水肿，颈静脉怒张，肝脏肿大2020/12/1815临床特征心力衰竭心律失常：是猝死的主要原因血栓栓塞2020/12/1816实验室检查胸部X线：心影明显增大，肺淤血心电图：心律失常、异常Q波、低电压超声心动图：心腔扩大、室壁薄、运动弱、收缩功能降低、附壁血栓-主要确诊手段心导管及造影心内膜心肌活检：确诊但目前很少应用；心肌细胞肥大，变性，间质纤维化2020/12/18172020/12/18182020/12/18192020/12/1820诊断诊断要点:心脏扩大原因不明的心律失常心力衰竭超声心动图的相对特征性表现心内膜心肌活检提示多种病理变化组合2020/12/1821鉴别诊断应与各种原因引起的心室扩大为表现的疾病相鉴别如冠心病，特别是缺血性心肌病高血压性心肌病风湿性瓣膜病先天性心脏病病毒性心肌炎2020/12/1822治疗

抗心力衰竭治疗2020/12/1823限制体力活动，低盐饮食，预防呼吸道感染等控制心力衰竭；四连疗法-ACE-I，利尿剂，强心药物和B阻滞剂；同时积极抗凝安装三腔或四腔起搏器心脏移植2020/12/1824免疫治疗学进展免疫学标记物：1.抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT)抗体2.抗ß1-肾上腺素能受体抗体3.抗肌球蛋白重链抗体4.抗M2-胆碱能受体抗体

在特发性DCM患者中检测率：60-80%2020/12/1825免疫治疗学进展免疫学标记物：在特发性DCM患者中检测率：60-80%1.抗心肌线粒体腺嘌呤核苷异位酶（ANT)抗体

钙通道增加心肌细胞膜钙电流和胞浆游离钙浓度损伤心肌细胞地尔硫卓？2020/12/1826免疫治疗学进展2.抗ß1-肾上腺素能受体抗体

钙通道增加心肌细胞钙电流和钙超负荷损伤心肌细胞受体阻断剂2020/12/1827免疫治疗学进展3.免疫球蛋白吸附法清除体内有活性的抗心肌自身抗体心功能改善费用昂贵需进一步证实2020/12/1828免疫治疗学进展

4.抑制抗心肌自身抗体的产生动物试验阶段2020/12/1829预后2020/12/1830肥厚型心肌病HypertrophicCardiomypathy(HCM)2020/12/1831流行病学好发人群：各年龄组，20-40岁多见，男性略多于女性发生率（UCG)：0.16-0.29%，1/350to625年病死率：成人2%，儿童4%-6%*HCM是青年人，特别时运动员猝死的常见原因之一。（猝死病人中，71%无或轻微症状）2020/12/1832

主要特征：心肌非对成性肥厚，心腔变小为特征，以左室血液充盈受阻，舒张期顺应性下降为基本病态的疾病。2020/12/1833临床特征以左心室和/或右心室及室间隔不对称肥厚心室腔正常或缩小舒张顺应性下降：心室充盈受阻流出道梗阻：室间隔不对称性肥厚，亦称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄2020/12/18342020/12/18352020/12/1836病理肉眼所见室间隔不对称性肥厚：IVS/LVPW大于1.3/1对称性肥厚:左室后壁肥厚：年轻人多见，症状重心尖部肥厚：日本多发，良性过程右室壁肥厚：少见，多伴心律失常2020/12/1837心肌细胞异常肥大、变短、形态各异肌原纤维斜向、横向或多向走行肥大细胞成螺旋状或交错的多中心状排列间质纤维化心肌内血管内径缩小，管壁增厚2020/12/1838病理生理心肌舒张功能减退心肌缺血（质块增加、充盈压增高、毛细血管密度不足、壁内冠脉异常、血流储备下降、需氧量增加）射血受阻（梗阻型）（静态梗阻—静态压差大于50mmHg

隐匿梗阻—激发压差大于50mmHg）2020/12/18392020/12/18402020/12/18412020/12/18422020/12/18432020/12/1844病因原因不明遗传因素：常染色体显性遗传

心肌肌小节收缩体系相关蛋白的突变有关（300多种突变）。50%pts未发现基因改变儿茶酚胺代谢异常：高血压及高强度运动2020/12/18452020/12/18462020/12/18472020/12/1848临床表现死亡：心脏性猝死、心力衰竭、卒中心力衰竭：中年人及老年，多发于晚期心律失常：卒中：6%传导阻滞感染性心内膜炎室上速：25%房颤：5%--10%（5年）室早NSVTSVT2020/12/1849临床表现劳累性呼吸困难：80%非典型心绞痛：60%运动诱发的晕厥：30%猝死：室速或室颤，50%心力衰竭：多发于晚期心律失常：特发性室性心律失常70%，50%高危（肥厚严重广泛、有梗阻，IVS>20mm、LVEDP>20mmHg、频发晕厥、ECG有Q或室内阻滞）2020/12/18502020/12/18512020/12/1852临床表现物理检查心脏轻度扩大第四心音或第三心音心尖部收缩期杂音L3-4肋间收缩期喷射性杂音心肌收缩力↓负荷（运动）→杂音心肌收缩力↑负荷（下蹲）→杂音2020/12/1853辅助检查胸部X线ECG（左室肥厚、胸前导联T、病理性Q波、心律失常）UCG（IVS不对称肥厚IVS/LVPE>1.3、二尖瓣收缩期前向运动、主动脉瓣收缩期半关闭状态）心导管和造影（LVEDP、流出道压差、心腔变形）心内膜心肌活检2020/12/18542020/12/18552020/12/18562020/12/18572020/12/18582020/12/18592020/12/18602020/12/1861治疗原则松弛心肌预防心动过速和维持窦性心率减轻流出道梗阻控制心律失常预防猝死2020/12/1862药物治疗ß受体阻制剂（美多酰安等）心绞痛、呼吸困难、晕厥症状改善防止运动后流出道梗阻加重静息压差多保持不变*可使1/3-2/3的病人症状改善

2020/12/1863药物治疗

钙拮抗剂（维拉帕米、地尔硫卓）用于ß受体阻制剂无效的病人阻断钙内流改善舒张期充盈功能改善区域性心肌缺血*2/3或以上的病人呈现运动能力提高和症状改善2020/12/1864非药物治疗起搏器治疗（ＤＤＤ）

适应症（药物治疗症状无改善，不能手术及消融)。压力阶差下降２５％－４０％。间隔支栓塞疗法适用于药物治疗症状无改善，不能手术，IVS厚度>１５mm，静态压差大于50mmHg或激发压差大于７0mmHg

手术成功率＞９０％，并发症20-30%，起搏器植入5%－１０％．2020/12/18652020/12/18662020/12/18672020/12/1868治疗

外科手术治疗适应证症状显著，内科治疗无效静态压差>50mmHg方法室间隔切纵行开术间隔部分肌肉切除术*70%的病人压差消除或明显降低2020/12/1869预后无症状心力衰竭猝死成人10年生存率80%，小儿50%猝死多发于有家族史的青壮年病人晚期病例可有类似DCM的心力衰竭表现预后因人而异，可从无症状到心衰，猝死。成人死亡多为猝死，儿童多为心衰，其次为猝死。猝死原因不清，可能与恶性心律失常有关2020/12/18702020/12/18712020/12/1872致心律失常性右室心肌病/发育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD2020/12/1873Osler于1905年描述以右室心肌被纤维及脂肪组织进行性替代心律失常及猝死常见右室扩张,右心功能下降或衰竭常家族性发病多为常染色体显性遗传2020/12/18742004年研究，人群发病率为2/万（意大利8-10/万；日本4/万）,我国并非罕见好发于中青年及运动员，12-50岁，常以VT起病，是猝死的常见原因男女比例2.7:1可有家族史致心律失常性右室心肌病/发育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD2020/12/1875常染色体显性遗传，常呈现不完全外显，系第8号染色体上的4个基因突变主要的结构异常与桥粒的蛋白质固定中间丝和桥粒有关也与离子通道功能异常有关致心律失常性右室心肌病/发育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD2020/12/1876病变主要累及右心室（三尖瓣下右室下壁、右室心尖部及右室流出道---发育不良三角）右室心肌灶性或弥漫性的被脂肪或纤维组织替代，也可累及左室；右室发育不良伴室壁薄→羊皮纸心致心律失常性右室心肌病/发育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD2020/12/1877致心律失常性右室心肌病/发育不全

ArrhythmogenicRightVentricularDysplasia,ARVD右心衰竭型:右室病变广泛→右心衰竭,多见青少年心律失常型:室性心律失常多见:心悸,头晕等,反复TV→晕厥无症状型:UCG或尸检发现体征:右室大→三尖瓣区BSM,右室性S3,部分病人肺动脉区S2呈固定性分裂2020/12/1878实验室检查ECG：LBBB型TV，或频发PVB；IRBBB；TV1-4伴小的延迟除极→epsilon波；也可多形室速伴CRBBB，SSS，房性心律失常及AVB→示LV及其他部位受累电生理：右室病灶处传导缓慢→诱发右室源性室速影像：X线：右室大；B超及核素：右室大，活动减低，血栓心导管及心内膜活检2020/12/1879诊断发作性VT呈LBBB型，TV1-4倒置，ST段见小棘波X线UCG核素电生理活检2020/12/1880鉴别诊断Ebstein畸形三尖瓣病变2020/12/1881治疗心律失常：药物（胺碘酮等）射频消融手术切除病灶血栓→抗凝右心衰→按心衰处理2020/12/1882左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM1926年Grant首先描述了1例冠状动脉畸形的患儿,心肌间窦状隙持续存在,心室腔与冠状动脉系统相通1984年Engberding等通过心血管造影和二维超声检查首次发现1例成年女性患者左心室肌发育异常,心肌肌束间如海绵状的血液窦状隙持续存在;1985年Goebel等提出此类患者病变可能为一新型疾病,从而引起人们关注,随着类似病例的不断发现,研究者们曾一度将此病称为“海绵样心肌病”,1990年Chin等将其正式命名为“NVM”;1995年世界卫生组织和国际心脏病学会(WHO/ISFC)工作组在“心肌病的定义和分类”中将其归类于“未分类心肌病”组中,2006年美国心脏协会(AHA)从基因组和分子定位的高度对心肌病进行了最新的定义和分类,正式将其设定为原发性心肌病的独立类型。NVM的发病率在不同的超声心动图研究中有所不同,每年分别在0.105%～0.124%2020/12/1883又称海绵状心肌，蜂窝状心肌或心室血窦存留。发病率0.05-0.24%,可单发或家庭聚集。发病机制：基因突变所致正常胚胎发育提前终止，心肌致密化过程失败肌小梁隐窝持续存在。主要累及左室心尖部，肌小梁异常粗大，其间存在深的陷窝，心肌呈海绵状。有家族倾向，但非单一遗传背景，可孤立存在或与其他先天性心脏畸形并存左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM2020/12/1884继发性因素在其它先天性心脏病的基础上，同时伴有NVM。由于心室压力负荷过重和心肌缺血，阻止了正常胚胎心肌窦状隙的闭合，使心内膜的形成发生障碍，即心内膜缺如心腔内血液直接对小梁产生高压机械效应，使窦状隙持续存在而不消退2020/12/1885病理心肌重量增加,室壁增厚,受累心室腔内多发异常粗大的肌小梁和交错深陷的隐窝,可不同程度累及心室壁的内2/3,可伴或不伴心室腔的扩大,冠状动脉仍正常分布且通畅心肌细胞代偿性肥厚,心内膜增厚,纤维组织增生,而无弹力纤维组织增生。增厚的心内膜及突出的肌小梁内可见缺血坏死区,某些病例左或右室流出道心内膜增厚,有个别出现心肌内炎症细胞浸润、心肌间血管异常。心内膜下替代性纤维变性2020/12/1886Illustrationofleftventricularnoncompaction(LA=leftatrium,LV=leftventricle,RA=rightatrium,RV=rightventricle).2020/12/1887Autopsyspecimenofaheartshowingleftventricularnoncompactionwithprominenttrabeculationsanddeeprecesses(LVNC)intheleftventricularwall.2020/12/1888

(A)Wholeheartatautopsy;theleftventricleisopenedattheanteriorwallandshowsboththenumeroustrabeculationsandthedeeprecessesintheinnersurface.(B)Transmuralfindings:ant,leftventricleanteriorwall;lat,leftventriclelateralwall;post,leftventricleposteriorwall;IVS,interventricularseptum;right,rightventricle.(C)Histology(H&E).Themyocardialcellsdonotshowanintricatearrangement,buttherearefibroticchangebecauseofischemia.2020/12/1889临床表现主要表现为渐进性的心功能障碍、心律失常、血栓栓塞常伴胸痛、晕厥、阵发性呼吸困难、紫绀,如合并房室瓣反流,可闻及相应区域的心脏杂音。2020/12/1890临床表现本病常合并其他的先天性心脏畸形Barth综合征(心肌及骨骼肌病、身材矮小、白细胞减少、线粒体异常)Melnick2Needle综合征(眼突出、弓形长骨、带状肋骨)Roifman综合征(抗体缺乏、脊椎骨骺发育不良、面部畸形、生长迟缓、视网膜变性)等。2020/12/1891左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM以往诊为DCM诊断：前额宽大，低位耳，高额弓等典型面容年轻患者有心力衰竭，心律失常，体循环栓塞等典型症状既往无心脏病应常规查UCG,包括直系亲属的筛查2020/12/1892左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVMUCG：诊断NVM的重要手段1)至少可以看到四条明显的肌小梁和深间隙2)通过彩色多普勒可以看到血流从心腔流入小梁间隙3)

致密化不全的心肌节段主要包括心尖部及侧壁中段及下壁中段，表现为典型的双层结构。收缩末期N/C>24)

无其它共存的心脏畸形2020/12/18932020/12/1894A.Revealingcompacted(*)andnoncompacted(**)myocardiumoftheleftventricle.B.Contrastechocardiography(1.5mlSonoVueiv)ofthesamepatient2020/12/1895Echocardiographiclongaxisviewofapatientwithisolatednoncompactionoftheleftventricularmyocardiumlocatedintheinferiorwall.Ccompactedlayer,NCnoncompactedlayer,LVleftventricle,LAleftatrium2020/12/1896Two-dimensionalechocardiographyviewofdeepintertrabecularrecesses2020/12/1897Two-dimensionalechocardiogramsshowingthetrabeculations(arrow)oftheleftventricularposteriorwall.(A)Long-axisview,(B)short-axisview,(C)apicallong-axisviewand(D)transesophagealechocardiograminthe4-chamberview.LV,leftventricle;Ao,aorta;LA,leftatrium;RA,rightatrium;RV,rightventricle.Prominentthicktrabeculationsanddeepintertrabecularrecessesintheleftventricularposteriorwallandapex.2020/12/1898ContrastechocardiographywithLevovist®showsthebloodflowtothedeepintertrabecular2020/12/1899左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM其他：MRI左室造影心肌显像心内膜心肌活检超高速CT等2020/12/18100心脏MRI

心脏MRI可见心肌小梁坏死，并评价致密化不全和肌小梁坏死的范围。

USA.20072020/12/181012020/12/18102Computedtomographyshowsthetrabeculationsoftheleftventricularfreewall.2020/12/181032020/12/181042020/12/181052020/12/181062020/12/181072020/12/181082020/12/181092020/12/18110左室致密化不全

NoncompactionofVentricularMyocardium,NVM鉴别诊断：HCMDCMHP心肌损害缺血性心脏病心肌损害2020/12/18111治疗主要针对心力衰竭、各种心律失常和血栓栓塞等各种并发症治疗2020/12/18112抗心力衰竭治疗药物治疗：卡维地洛心脏移植2020/12/18113抗心律失常治疗药物治疗起搏器治疗ICD治疗2020/12/18114抗凝治疗所有本病病例均应口服阿司匹林以预防栓塞,若已发生栓塞,应加用低分子肝素或双香豆素。（Austria2003）血栓形成是很少见的，LVHT并不支持口服抗凝药物。但如果同时存在其他血栓形成的危险因素，比如房颤或左室收缩功能减退，其抗