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文档简介

第3节人类遗传病2020/11/31第3节人类遗传病2020/11/31一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率2020/11/32一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗1.单基因遗传病的类别(约6678种)受一对等位基因控制(基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY2020/11/331.单基因遗传病的类别(约6678种)致病基因所在的染色体遗1)常染色体隐性遗传(1730种

)特点:双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传判断:下列情况下子女的发病率:双亲之一患病,子女定有携带者;

双亲都患病,子女一定都患病;双亲都正常,子女有可能患病。

男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ2020/11/341)常染色体隐性遗传(1730种)特点:双亲正常,有女儿患西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品.2020/11/35西红柿女孩2020/11/35神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐2020/11/36神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因P(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙氨酸羟化酶,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸,而是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸形成减少,故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症(常隐):2020/11/37苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因2)常染色体显性遗传(4458种)传递特点:双亲都患病,子女有正常的,一定是常染色体显性遗传判断:下列情况下子女的发病率双亲之一患病,子女定有患者;双亲都正常,子女都正常;双亲都患病,子女不一定患病。

男女患病几率相同如:并指、多指、软骨发育不全、

ⅠⅡ2020/11/382)常染色体显性遗传(4458种)传递特点:双亲都患病,Ⅰ彭水县一家6人手指并指畸形2020/11/39彭水县一家6人手指并指畸形2020/11/39这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。

2020/11/310这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长3)伴X显性遗传特点:父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传判断:下列情况下子女的发病率父亲患病,女儿都患病;母亲患病,子女有可能患病;

双亲都患病,子女有可能患病。

男女患病几率不同:病例:抗维生素D佝偻病ⅠⅡ2020/11/3113)伴X显性遗传特点:父亲患病,女儿都患病,ⅠⅡ2020/14)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)

特点:母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传判断:下列情况下子女的发病率母亲患病,儿子都患病, 父亲患病,女儿一定有携带者,

双亲都患病,子女一定都患病。

男女患病几率不同:男多于女病例:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

ⅠⅡ2020/11/3124)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)特点:母亲患病,儿Y染色体的遗传外耳多毛症2020/11/313Y染色体的遗传外耳多毛症2020/11/3135)伴Y性遗传19种

分析系谱图,找出传递特点::所有男性都患病 极可能是伴Y性遗传患者全部是男性;致病基因“父传子、子传孙、传男不传女,

ⅠⅡ2020/11/3145)伴Y性遗传19种分析系谱图,找出传递特点::ⅠⅡ206)细胞质遗传传递特点:母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传病例:线粒体基因病59种

ⅠⅡ2020/11/3156)细胞质遗传传递特点:ⅠⅡ2020/11/315ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可2020/11/316ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性2.多基因遗传病(100多种)

由多对基因控制的人类遗传病传递特点:表现出家族聚集现象,较容易受环境因素影响。 病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病2020/11/3172.多基因遗传病(100多种)

由多对基因控制的人类遗多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等2020/11/318多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等2020/11/33.染色体异常疾病:

由染色体异常引起的遗传病类别:常染色体病 性染色体病病例:21三体综合征 性腺发育不良

(先天性愚型)(特纳氏综合征)2020/11/3193.染色体异常疾病:

由染色体异常引起的遗传病类别:常染先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离,进入一个配子。2020/11/320先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为A.0B.1/4C.1/2D.1C2020/11/321人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病?发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率,如何操作?在人群中普查3.如果想调查遗传方式,如果操作?对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性?2020/11/322调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病?2020/1二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危害:严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状:发病率20%-25%危害:严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担2020/11/323二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危遗传咨询提出防治对策和建议身体检查,了解病史,做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?2020/11/324遗传咨询提出防治对策和建议身体检查,了解病史,分析遗传病的传产前诊断能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段:1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断2020/11/325产前诊断能诊断的疾病:检测手段:2020/11/325优生措施—产前诊断2020/11/326优生措施—产前诊断2020/11/3261990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约2-2.5万个。1.过程:2.结果:中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康2020/11/3271990年启动人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基2000年6月28日2020/11/3282000年6月28日2020/11/328人类基因图谱完成

2000年6月26日,是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布:人类生命蓝图——人类基因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)取得的重大成果,也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步,也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。2020/11/329人类基因图谱完成2000年6月26Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,2001):

TotalTotal_bpP1P1_bp

P2

P2_bp

P3P3_bp

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394

64025264

167

24584451

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225

391157532020/11/330Totalsummaryreport(HTGSrep我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome26August,20012020/11/331我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码Thecomp

请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿症A.X隐

(2)21三体综合征B.常隐

(3)抗维生素D佝偻病C.常染色体病

(4)软骨发育不全D.X显

(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病

(6)青少年型糖尿病F.常显

(7)性腺发育不良G.性染色体病

(8)男人毛耳H.Y显2020/11/332请大家指出下列遗传病各属于何种类型?2020/11/33再见2020/11/333再见2020/11/333第3节人类遗传病2020/11/334第3节人类遗传病2020/11/334一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率2020/11/335一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗1.单基因遗传病的类别(约6678种)受一对等位基因控制(基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY2020/11/3361.单基因遗传病的类别(约6678种)致病基因所在的染色体遗1)常染色体隐性遗传(1730种

)特点:双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传判断:下列情况下子女的发病率:双亲之一患病,子女定有携带者;

双亲都患病,子女一定都患病;双亲都正常,子女有可能患病。

男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ2020/11/3371)常染色体隐性遗传(1730种)特点:双亲正常,有女儿患西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品.2020/11/338西红柿女孩2020/11/338神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐2020/11/339神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因P(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙氨酸羟化酶,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸,而是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸形成减少,故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症(常隐):2020/11/340苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因2)常染色体显性遗传(4458种)传递特点:双亲都患病,子女有正常的,一定是常染色体显性遗传判断:下列情况下子女的发病率双亲之一患病,子女定有患者;双亲都正常,子女都正常;双亲都患病,子女不一定患病。

男女患病几率相同如:并指、多指、软骨发育不全、

ⅠⅡ2020/11/3412)常染色体显性遗传(4458种)传递特点:双亲都患病,Ⅰ彭水县一家6人手指并指畸形2020/11/342彭水县一家6人手指并指畸形2020/11/342这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。

2020/11/343这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长3)伴X显性遗传特点:父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传判断:下列情况下子女的发病率父亲患病,女儿都患病;母亲患病,子女有可能患病;双亲都患病,子女有可能患病。

男女患病几率不同:病例:抗维生素D佝偻病ⅠⅡ2020/11/3443)伴X显性遗传特点:父亲患病,女儿都患病,ⅠⅡ2020/14)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)

特点:母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传判断:下列情况下子女的发病率母亲患病,儿子都患病, 父亲患病,女儿一定有携带者,

双亲都患病,子女一定都患病。

男女患病几率不同:男多于女病例:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

ⅠⅡ2020/11/3454)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)特点:母亲患病,儿Y染色体的遗传外耳多毛症2020/11/346Y染色体的遗传外耳多毛症2020/11/3465)伴Y性遗传19种

分析系谱图,找出传递特点::所有男性都患病 极可能是伴Y性遗传患者全部是男性;致病基因“父传子、子传孙、传男不传女,

ⅠⅡ2020/11/3475)伴Y性遗传19种分析系谱图,找出传递特点::ⅠⅡ206)细胞质遗传传递特点:母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传病例:线粒体基因病59种

ⅠⅡ2020/11/3486)细胞质遗传传递特点:ⅠⅡ2020/11/348ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可2020/11/349ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性2.多基因遗传病(100多种)

由多对基因控制的人类遗传病传递特点:表现出家族聚集现象,较容易受环境因素影响。 病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病2020/11/3502.多基因遗传病(100多种)

由多对基因控制的人类遗多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等2020/11/351多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等2020/11/33.染色体异常疾病:

由染色体异常引起的遗传病类别:常染色体病 性染色体病病例:21三体综合征 性腺发育不良

(先天性愚型)(特纳氏综合征)2020/11/3523.染色体异常疾病:

由染色体异常引起的遗传病类别:常染先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离,进入一个配子。2020/11/353先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为A.0B.1/4C.1/2D.1C2020/11/354人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病?发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率,如何操作?在人群中普查3.如果想调查遗传方式,如果操作?对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性?2020/11/355调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病?2020/1三、人类遗传病的研究:1、研究方法:——调查统计(1)向有病的家庭调查“家系”发病情况(2)样本足够大(3)计算发病率(4)分析:A.是否遗传病B.显性、隐性2、监测与预防:(1)方法:遗传咨询、产前诊断等(2)效果:一定程度控制遗传病2020/11/356三、人类遗传病的研究:2020/11/356二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危害:严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状:发病率20%-25%危害:严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担2020/11/357二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危为什么要禁止近亲结婚?病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:30002020/11/358为什么要禁止近亲结婚?病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女(或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女(或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女(或曾外孙子女)孙子女(外孙子女)兄弟姐妹的孙子女(或外孙子女)舅姨的曾孙子女(或曾外孙子女)旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲:从自己算起,向上推数三代和向下推数三代。三代以内的旁系血亲:与祖父母(外祖父母)同源而生。2020/11/359祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子遗传咨询提出防治对策和建议身体检查,了解病史,做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?2020/11/360遗传咨询提出防治对策和建议身体检查,了解病史,分析遗传病的传产前诊断能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段:1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断2020/11/361产前诊断能诊断的疾病:检测手段:2020/11/361优生措施—产前诊断2020/11/362优生措施—产前诊断2020/11/362三、人类遗传病的研究:1、研究方法:——调查统计(1)向有病的家庭调查“家系”发病情况(2)样本足够大(3)计算发病率(4)分析:A.是否遗传病B.显性、隐性2、监测与预防:(1)方法:遗传咨询、产前诊断等(2)效果:一定程度控制遗传病2020/11/363三、人类遗传病的研究:2020/11/3631990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约2-2.5万个。1.过程:2.结果:中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康2020/11/3641990年启动人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基2000年6月28日2020/11/3652000年6月28日2020/11/365人类基因图谱完成

2000年6月26日,是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布:人类生命蓝图——人类基因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)取得的重大成果,也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步,也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。2020/11/366人类基因图谱完成2000年6月26Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,2001):

TotalTotal_bpP1P1_bp

P2

P2_bp

P3P3_bp

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394

64025264

167

24584451

2

325060

225

391157532020/11/367Totalsummaryreport(HTGSrep我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome26August,20012020/11/368我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码Thecomp肥胖基因能卖14.4亿美元

中华首席医学网早在1994年11月,美国Amgen公司出资2000万美元向Rockefeller大学购买了一条肥胖基因的独占型开发许可权;但该公司并未自己生产减肥药物,而是在第二年以7000万美元转手。如今,“肥胖基因”的转让费,现在已经达到14.4亿美元。

2020/11/369肥胖基因能卖14.4亿美元

中华首席医学网早在1994年1

请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿症A.X隐

(2)21三体综合征B.常隐

(3)抗维生素D佝偻病C.常染色体病

(4)软骨发育不全D.X显

(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病

(6)青少年型糖尿病F.常显

(7)性腺发育不良G.性染色体病

(8)男人毛耳H.Y显2020/11/370请大家指出下列遗传病各属于何种类型?2020/11/37再见2020/11/371再见2020/11/371第3节人类遗传病2020/11/372第3节人类遗传病2020/11/31一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率2020/11/373一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗1.单基因遗传病的类别(约6678种)受一对等位基因控制(基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY2020/11/3741.单基因遗传病的类别(约6678种)致病基因所在的染色体遗1)常染色体隐性遗传(1730种

)特点:双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传判断:下列情况下子女的发病率:双亲之一患病,子女定有携带者;

双亲都患病,子女一定都患病;双亲都正常,子女有可能患病。

男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ2020/11/3751)常染色体隐性遗传(1730种)特点:双亲正常,有女儿患西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品.2020/11/376西红柿女孩2020/11/35神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐2020/11/377神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因P(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙氨酸羟化酶,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸,而是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸形成减少,故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症(常隐):2020/11/378苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因2)常染色体显性遗传(4458种)传递特点:双亲都患病,子女有正常的,一定是常染色体显性遗传判断:下列情况下子女的发病率双亲之一患病,子女定有患者;双亲都正常,子女都正常;双亲都患病,子女不一定患病。

男女患病几率相同如:并指、多指、软骨发育不全、

ⅠⅡ2020/11/3792)常染色体显性遗传(4458种)传递特点:双亲都患病,Ⅰ彭水县一家6人手指并指畸形2020/11/380彭水县一家6人手指并指畸形2020/11/39这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。

2020/11/381这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长3)伴X显性遗传特点:父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传判断:下列情况下子女的发病率父亲患病,女儿都患病;母亲患病,子女有可能患病;

双亲都患病,子女有可能患病。

男女患病几率不同:病例:抗维生素D佝偻病ⅠⅡ2020/11/3823)伴X显性遗传特点:父亲患病,女儿都患病,ⅠⅡ2020/14)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)

特点:母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传判断:下列情况下子女的发病率母亲患病,儿子都患病, 父亲患病,女儿一定有携带者,

双亲都患病,子女一定都患病。

男女患病几率不同:男多于女病例:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

ⅠⅡ2020/11/3834)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)特点:母亲患病,儿Y染色体的遗传外耳多毛症2020/11/384Y染色体的遗传外耳多毛症2020/11/3135)伴Y性遗传19种

分析系谱图,找出传递特点::所有男性都患病 极可能是伴Y性遗传患者全部是男性;致病基因“父传子、子传孙、传男不传女,

ⅠⅡ2020/11/3855)伴Y性遗传19种分析系谱图,找出传递特点::ⅠⅡ206)细胞质遗传传递特点:母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传病例:线粒体基因病59种

ⅠⅡ2020/11/3866)细胞质遗传传递特点:ⅠⅡ2020/11/315ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可2020/11/387ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性2.多基因遗传病(100多种)

由多对基因控制的人类遗传病传递特点:表现出家族聚集现象,较容易受环境因素影响。 病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病2020/11/3882.多基因遗传病(100多种)

由多对基因控制的人类遗多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等2020/11/389多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等2020/11/33.染色体异常疾病:

由染色体异常引起的遗传病类别:常染色体病 性染色体病病例:21三体综合征 性腺发育不良

(先天性愚型)(特纳氏综合征)2020/11/3903.染色体异常疾病:

由染色体异常引起的遗传病类别:常染先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离,进入一个配子。2020/11/391先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为A.0B.1/4C.1/2D.1C2020/11/392人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病?发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率,如何操作?在人群中普查3.如果想调查遗传方式,如果操作?对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性?2020/11/393调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病?2020/1二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危害:严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状:发病率20%-25%危害:严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担2020/11/394二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危遗传咨询提出防治对策和建议身体检查,了解病史,做出诊断分析遗传病的传递方式推算后代发病风险率假设有一对健康夫妇,现在他们想要生一个孩子,听说色盲会遗传的,他们担心将来自己的小孩会遗传这种病,不知如何是好,因而来征求你的意见,假如你是遗传咨询医生,你会怎么做?2020/11/395遗传咨询提出防治对策和建议身体检查,了解病史,分析遗传病的传产前诊断能诊断的疾病:染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病检测手段:1.羊水检查2.B超检查3.孕妇血细胞检查4.绒毛细胞检查5.基因诊断2020/11/396产前诊断能诊断的疾病:检测手段:2020/11/325优生措施—产前诊断2020/11/397优生措施—产前诊断2020/11/3261990年启动2001年公开发表工作草图2003年圆满完成测序任务人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约2-2.5万个。1.过程:2.结果:中国承担了1%的测序任务,即3号染色体上的3000万个碱基对四、人类基因组计划与人体健康2020/11/3981990年启动人类基因组由31.6亿个碱基对组成,已发现的基2000年6月28日2020/11/3992000年6月28日2020/11/328人类基因图谱完成

2000年6月26日,是人类科学史上值得纪念的日子。由6国(美、英、法、德、日、中)合作、公众支持的国际人类基因组计划协作组在全球同一时间联合宣布:人类生命蓝图——人类基因组“工作框架图”已经完成。这是人类基因组计划(HumanGenomeProject,HGP)取得的重大成果,也是自然科学史上最重要的里程碑。它的问世标志着人类在研究自身规律的过程中迈出了至关重要的一步,也预示着人类在探索生命奥秘的历史进程中翻开了新的篇章。这项全人类共同协作的伟大工程将永载人类发展的史册。2020/11/3100人类基因图谱完成2000年6月26Totalsummaryreport(HTGSreportonSept.8,2001):

TotalTotal_bpP1P1_bp

P2

P2_bp

P3P3_bp

-----------------------------------------------------------------------------------

394

64025264

167

24584451

2

325060

225

391157532020/11/3101Totalsummaryreport(HTGSrep我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码Thecompletesequencemapandinitialanalysisofthe“BeijingRegion”ofthehumangenome26August,20012020/11/3102我国科学家成功破译人类3号染色体部份遗传密码Thecomp

请大家指出下列遗传病各属于何种类型?

(1)苯丙酮尿症A.X隐

(2)21三体综合征B.常隐

(3)抗维生素D佝偻病C.常染色体病

(4)软骨发育不全D.X显

(5)进行性肌营养不良E.多基因遗传病

(6)青少年型糖尿病F.常显

(7)性腺发育不良G.性染色体病

(8)男人毛耳H.Y显2020/11/3103请大家指出下列遗传病各属于何种类型?2020/11/33再见2020/11/3104再见2020/11/333第3节人类遗传病2020/11/3105第3节人类遗传病2020/11/334一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。各种遗传病的发病率2020/11/3106一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗1.单基因遗传病的类别(约6678种)受一对等位基因控制(基因以A、a表示)致病基因基因所在的染色体遗传病的名称病人可能的基因型举例A常染色体常染色体显性遗传病软骨发育不全症短指症a常染色体常染色体隐性遗传病白化病先天性耳聋AX染色体X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻病aX染色体X连锁隐性遗传病红绿色盲血友病AAAaaaXAXA、XAXaXAYXaXaXaY2020/11/31071.单基因遗传病的类别(约6678种)致病基因所在的染色体遗1)常染色体隐性遗传(1730种

)特点:双亲正常,有女儿患病, 一定是常染色体隐性遗传判断:下列情况下子女的发病率:双亲之一患病,子女定有携带者;

双亲都患病,子女一定都患病;双亲都正常,子女有可能患病。

男女患病几率相同病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等ⅠⅡ2020/11/31081)常染色体隐性遗传(1730种)特点:双亲正常,有女儿患西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品.2020/11/3109西红柿女孩2020/11/338神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症常隐2020/11/3110神经系统损害,智力低下,面部表情呆滞,60%患儿有脑电图异苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因A尿黑酸乙酰乙酸CO2+H2O蛋白质有显性基因P(PP、Pp)的个体,能正常合成苯丙氨酸羟化酶,所以苯丙氨酸催化生成酪氨酸,基因型为pp的体内,不能生成苯丙氨酸羟化酶,这样苯丙氨酸不能按正常代谢途径变为酪氨酸,而是沿旁路转变成苯丙酮酸,大量的苯丙酮酸在人体内堆积,聚集在血液和脑脊液中,会造成发育障碍而成痴呆,此外由于酪氨酸形成减少,故苯丙酮尿症患者也会出现皮肤色素减少等症状苯丙酮尿症(常隐):2020/11/3111苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸酶黑色素苯丙酮酸基因P基因2)常染色体显性遗传(4458种)传递特点:双亲都患病,子女有正常的,一定是常染色体显性遗传判断:下列情况下子女的发病率双亲之一患病,子女定有患者;双亲都正常,子女都正常;双亲都患病,子女不一定患病。

男女患病几率相同如:并指、多指、软骨发育不全、

ⅠⅡ2020/11/31122)常染色体显性遗传(4458种)传递特点:双亲都患病,Ⅰ彭水县一家6人手指并指畸形2020/11/3113彭水县一家6人手指并指畸形2020/11/342这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长有7个和8个手指,两只脚分别有6个脚趾,其病状较为罕见。在湖南省人民医院接受切除多余手指和脚趾的手术治疗。

2020/11/3114这名男婴是湖南某社会福利院收养的一名弃婴。他的左、右手分别长3)伴X显性遗传特点:父亲患病,女儿都患病, 极可能是伴X显性遗传判断:下列情况下子女的发病率父亲患病,女儿都患病;母亲患病,子女有可能患病;双亲都患病,子女有可能患病。

男女患病几率不同:病例:抗维生素D佝偻病ⅠⅡ2020/11/31153)伴X显性遗传特点:父亲患病,女儿都患病,ⅠⅡ2020/14)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)

特点:母亲患病,儿子都患病, 极可能是伴X隐性遗传判断:下列情况下子女的发病率母亲患病,儿子都患病, 父亲患病,女儿一定有携带者,

双亲都患病,子女一定都患病。

男女患病几率不同:男多于女病例:进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病

ⅠⅡ2020/11/31164)伴X隐性遗传(X连锁遗传的412种)特点:母亲患病,儿Y染色体的遗传外耳多毛症2020/11/3117Y染色体的遗传外耳多毛症2020/11/3465)伴Y性遗传19种

分析系谱图,找出传递特点::所有男性都患病 极可能是伴Y性遗传患者全部是男性;致病基因“父传子、子传孙、传男不传女,

ⅠⅡ2020/11/31185)伴Y性遗传19种分析系谱图,找出传递特点::ⅠⅡ206)细胞质遗传传递特点:母亲患病,所有孩子都患病, 极可能是细胞质遗传病例:线粒体基因病59种

ⅠⅡ2020/11/31196)细胞质遗传传递特点:ⅠⅡ2020/11/348ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性极有可能伴X显性伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能伴X隐性伴X显性、常显、常隐亦可极有可能伴Y遗传伴X隐性、常显、常隐亦可极有可能是细胞质遗传伴X显性、常显、常隐亦可2020/11/3120ⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡⅠⅡ一定是常染色体隐性一定是常染色体显性2.多基因遗传病(100多种)

由多对基因控制的人类遗传病传递特点:表现出家族聚集现象,较容易受环境因素影响。 病例:唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病2020/11/31212.多基因遗传病(100多种)

由多对基因控制的人类遗多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等2020/11/3122多基因遗传病唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等2020/11/33.染色体异常疾病:

由染色体异常引起的遗传病类别:常染色体病 性染色体病病例:21三体综合征 性腺发育不良

(先天性愚型)(特纳氏综合征)2020/11/31233.染色体异常疾病:

由染色体异常引起的遗传病类别:常染先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色体在减数分裂时不分离,进入一个配子。2020/11/3124先天愚型(21-三体综合征)正常现象异常现象第21对同源染色人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育,其子女患该病的概率为A.0B.1/4C.1/2D.1C2020/11/3125人类21三体综合症的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病?发病率较高的单基因遗传病2.如果想调查发病率,如何操作?在人群中普查3.如果想调查遗传方式,如果操作?对患病家系进行调查、分析4.怎样才能提高调查结果的准确性?2020/11/3126调查、调查人群中的遗传病1.选哪种类型的遗传病?2020/1三、人类遗传病的研究:1、研究方法:——调查统计(1)向有病的家庭调查“家系”发病情况(2)样本足够大(3)计算发病率(4)分析:A.是否遗传病B.显性、隐性2、监测与预防:(1)方法:遗传咨询、产前诊断等(2)效果:一定程度控制遗传病2020/11/3127三、人类遗传病的研究:2020/11/356二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危害:严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担我国遗传病现状:发病率20%-25%危害:严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担2020/11/3128二、遗传病的监测和预防我国遗传病现状:发病率1/5-1/4危为什么要禁止近亲结婚?病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配的子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:30002020/11/3129为什么要禁止近亲结婚?病名代号非近亲婚配的子代发病率近亲婚配祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孙子女(或外孙子女)子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女(或外孙子女)叔伯姑的曾孙子女(

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