治疗-儿童其他疾病康复分析课件

儿童其他疾病康复儿童其他疾病康复主要疾病孤独症（自闭症）精神发育迟滞运动发育落后多动症主要疾病孤独症（自闭症）孤独症孤独症星星的孩子

有这样一群孩子,他们内心丰富却无法与人沟通,他们听力完好却对外界充耳不闻,他们和正常孩子一样美丽可爱却行为怪异刻板,他们有着“星儿”这个动人的名字,充满诗意却远离我们的世界,静静地、孤独地闪烁着,与所有的喧嚣无关……星星的孩子有这样一群孩子,他们内心丰富却无法与人沟通,孤独症的基本概况儿童孤独症可能的原因分析孤独症的治疗方法基本内容三、一、

二、孤独症的基本概况儿童孤独症可能的原因分析孤独症的治疗方法基本content1.孤独症的定义一、孤独症的基本概况儿童孤独症（childhoodautism），又称自闭症，是一类起病于3岁前，以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的心理发育障碍疾病。与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关。content1.孤独症的定义一、孤独症的基本概况儿童孤独症content孤独症类型有两种：一种是天生的，一种是退化型通常出现在在十二个月到二十四个月之间，经历了一段正常的发育和行为期间之后发生的。

content孤独症类型有两种：2.孤独症的发展状况2312007年12月24日联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”（WorldAutismDay）1943年，美国医生、心理学家利奥·凯纳（Leo.Kanncr）首先提出“婴幼儿孤独症”的概念1978年患上自闭症的比率为1/10,000，到1999年增至1/300，到2007年更增至1/150，显示情况越趋严重。2.孤独症的发展状况2312007年12月24日联合国大会通content3.孤独症的现状全世界至少有6700万孤独症患者，在我们身边，每1000个人中至少有6个人是孤独症患者，每150名新生儿就有1名婴儿患上孤独症。国内目前有孤独症人群约1000多万，其中孤独症儿童约100万

content3.孤独症的现状全世界至少有6700万孤独症患4.孤独症儿童的症状表现社会交往障碍

一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质

大多数患儿起病于出生后36个月以内；部分病例在2～3岁以内基本正常。但在3岁以后起病。

4.孤独症儿童的症状表现社会交往障碍一般表现为缺乏与他人的症状表现不正常的行为方式

常常表现为重复动作、刻板运动行为，异常的吃饭和睡眠姿势，常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣感知觉反应异常

智力发育障碍

表现为对外界刺激反应迟钝或发生过分敏感，有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等

70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面症状表现不正常的行为方式常常表现为重复动作、刻板运动行为，症状表现其他表现包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

症状表现其他表现包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。二、儿童孤独症可能的原因分析遗传因素脑器质性因素

孤独症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关，本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作比较多见

遗传因素是易患孤独症的原因之一。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。但具体的遗传方式尚不明了

二、儿童孤独症可能的原因分析遗传因素脑器质性因素孤独症与中神经生化因素

认知缺陷因素

儿童行为与神经递质密切相关。孤独症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。

心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。神经生化因素认知缺陷因素儿童行为与神经递质密切相关。孤独多种病因

环境因素

孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。

早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，未教以合适的社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。

多种病因环境因素孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合三、孤独症的治疗方法（一）行为矫治（二）情绪情感沟通训练（三）心理咨询（四）其他方法三、孤独症的治疗方法（一）行为矫治感觉统合训练法自然教法系统脱敏法替代行为训练法强化法行为矫治方法感觉统合训练法行为矫治方法音乐治疗社会故事法绘画治疗游戏治疗饮食疗法其他方法音乐治疗其他方法

高频音乐疗法能把孤僻的症状缩小到很小的程度，它的原理在于通过刺激听觉系统，达到刺激大脑的目的。高频音乐能够提高耳能量，同时也会弱化身体对声音的吸收，使声音能够自主的通过，把声音传导通道用身体变为耳朵，让耳有能力去处理所有的声音。经过一段时间的调理治疗，使用者将能像正常人那样用耳朵吸收声音。

高频音乐疗法用音乐来表达孩子心中最深的感受

高频音乐疗法能把孤僻的症状缩小到很小的程度，它"

迪普音

"

音乐疗法

"迪普音"是一种对频率、相位都进行过特殊处理的声音，它的频率与人耳固有频率相同，能够在耳蜗、耳前庭狭窄的空域内引起共振，并通过共振对中耳、内耳进行按摩理疗，对耳神经能起到调剂的作用，减轻耳前庭功能紊乱状态，反馈到人的大脑、中枢神经和脑垂体，帮助降低、平抚焦虑不安的情绪

用音乐来表达孩子心中最深的感受"

迪普音

"

音乐疗法"迪普音"与光同行与光同行精神发育迟滞精神发育迟滞概念概念:精神发育迟滞不是一个单一的疾病，而是个体在18岁之前，由于许多生物学因素或心理社会因素所引起，以智力低下和社会适应困难为特征的一组精神发育不全或受阻的综合征。该障碍常见，为人类致残的重要原因。1985年WHO资料报道该障碍轻度患病率约为3%概念概念:精神发育迟滞不是一个单一的疾病，而是个体在18岁之临床表现（一）总的临床表现1智力低下。2.社会适应困难。临床表现（一）总的临床表现临床表现(二)各种程度的临床表现1.轻度：最常见气、占全部患者的75%-80%，成年后智力水平相当于9-12岁正常儿童。幼年育较正常儿略迟，很多患儿上学后因学习困难方被发现，通过特殊教育可获得一定的阅读、书写、计算能力，但难以达到小学毕业水平。患儿读写、记忆、理解、计算、抽象概括能力均较差，尤其在理解、计算、抽象概括能力差方面最显著。成年后生活能自理，可从事简单劳动，还可建立友谊和家庭，大多数可以独立生活。因该度患者应对困难能力差，在遇到不良刺激时易于出现反应状态，因此，常常需要加强指导和支持。轻度患儿一般无神经系统异常体征和躯体畸形。临床表现(二)各种程度的临床表现临床表现2.中度：约占全部患者的12%，成年后智力水平相当于6-9岁正常儿童。幼年发育较正常儿童明显迟缓。言语简单，词汇贫乏。理解力差，对数的概念模糊。略具学习能力，经过长期教育训练后，部分患儿可学会简单读、写或计算。生活可部分自理，成年后不能完全独立生活，大部分患者可在指导下做简单劳动。少数患儿伴有神经系统异常体征和躯体发育缺陷。临床表现2.中度：约占全部患者的12%，成年后智力水平相当临床表现3.重度：约占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相当王3-6岁正常儿童。出生后不久即被发现精神和运动发育明显落后。无语言或只有只言片语，不能理解生活用语。理解力、记忆力、抽象概括能力很差，不识数，不能接受学习教育，不会辨别和躲避危险。情感幼稚。成年后生活不能自理，需人照顾。但长期反复训练可能提高生活自理能力，元劳动能力。重度患者几乎均由显著的生物学原因所致，常伴有神经系统功能障碍和躯体畸形，如脑瘫、癫痫等。临床表现3.重度：约占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相临床表现4.极重度：约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。大多元语言，也不理解他人言语，理解力极差。不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫。运动损害明显，部分患儿终生不能行走，生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。大多数患者因生存能力薄弱及严重疾病而早年夭折。常有明显的躯体畸形和神经系统功能障碍。临床表现4.极重度：约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平诊断标准一〉诊断需具备以下三点1智商70以下;2.社会适应困难;3.起病于18岁以前。二〉各种程度的智商标准1。轻度50-692.中度35-493.重度20-344.极重度20以下诊断标准一〉诊断需具备以下三点临床常见类型（一）唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征为最常见的染色体疾病，占活婴的1/600-1/500。临床常见类型（一）唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型（二）地范性克汀病(地方性呆小病)1.发生于地方性甲状腺肿流行区。2.主要表现(1)精神发育迟滞:(2)躯体发育迟缓:临床常见类型（二）地范性克汀病(地方性呆小病)临床常见类型临床常见类型(三)苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中的较常见类型。1.病因：为一种常染色体隐性遗传性代谢病。2.主要临床表现(1)智力障碍：此为本病最突出的特点。(2)体格发育正常临床常见类型(三)苯丙酮尿症唐氏综合症唐氏综合症概念唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。概念唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合疾病分类

根据染色体核型可分为三类：

(1)标准型：占患者总数的92.5%

(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%

(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%疾病分类临床表现特殊面容智能低下语言发育障碍行为障碍运动发育迟缓体格发育落后伴发畸形指纹改变临床表现特殊面容危险因素高龄父母，母>35岁，父>55岁。已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。危险因素高龄父母，母>35岁，父>55岁。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率预防遗传咨询产前诊断预防遗传咨询唐氏筛查抽取孕妇血清，可以查出80%的唐氏儿。若结果为高危，要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。唐氏筛查抽取孕妇血清，可以查出80%的唐氏儿。干预和治疗目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素；细胞疗法和胎羊脑注射法干预和治疗目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的他们的精彩他们的精彩运动发育落后运动发育落后运动发育落后姿势运动发育落后一般落后三月以上无异常姿势和畸形可以恢复成正常无其他障碍运动发育落后姿势运动发育落后无异常姿势和畸形可以恢复成正常无多动症多动症46概述临床特点应对策略46概述47

命名及由来1854年，德国Hoffmann医生描述。儿童活动过多综合征（1932年）；脑损伤综合征（1947年）；轻微脑损伤综合征（MBD，1949）；多动症状（WHO，1969－1989）；注意缺陷多动障碍（ADHD,DSM-Ⅲ-R,1987）;多动障碍(CCMD-3,2001)概述47命名及由来概述48

概念注意缺陷多动障碍（attentiondeficithyperactivitydisorder，ADHD）是指以注意缺陷、多动/冲动为主要临床特征的常见儿童青少年期行为障碍。概述48概念概述49

患病率多动症状:57%(男);42%(女)3％－5％（美国精神病协会）1.3-13.4%（国内研究）1.3%(广州,1977年)男：女为2-9：1概述49患病率概述50概述儿童多动症影响人格障碍低自尊、低成就情绪障碍学习困难同伴关系或社会关系不良物质滥用（酒、毒品）50概述儿童多动症影响人格障碍低自尊、低成就情绪障碍学习困难51

注意缺陷多动／冲动性行为学习困难临床特点51注意缺陷临床特点52注意持续时间短（5－10分钟）；注意容易分散，受干扰；注意集中困难；对感兴趣的事（电视、游戏）相对注意力集中。注意缺陷：主动注意弱，被动注意强。52注意持续时间短（5－10分钟）；注意缺陷：主动注意弱，被53婴儿期及学前期有所表现；活动多，无目的性，花样多，有始无终；不分场合，不顾后果，无法节制。多动

53婴儿期及学前期有所表现；多动

54忍耐力差，怕困难，遇事退缩；冲动、任性、倔强；不遵守活动的秩序及规则，不能等待轮换。冲动

54忍耐力差，怕困难，遇事退缩；冲动

55学习困难知觉活动障碍综合分析障碍空间定向障碍读、拼、写或语言表达等困难55学习困难知觉活动障碍56应对策略药物治疗心理治疗医院家庭学校感觉统合治疗脑电生物反馈治疗医院56应对策略药物治疗心理治疗医院家庭学校感觉统合治疗脑电生物Thankyou!Thankyou!儿童其他疾病康复儿童其他疾病康复主要疾病孤独症（自闭症）精神发育迟滞运动发育落后多动症主要疾病孤独症（自闭症）孤独症孤独症星星的孩子

有这样一群孩子,他们内心丰富却无法与人沟通,他们听力完好却对外界充耳不闻,他们和正常孩子一样美丽可爱却行为怪异刻板,他们有着“星儿”这个动人的名字,充满诗意却远离我们的世界,静静地、孤独地闪烁着,与所有的喧嚣无关……星星的孩子有这样一群孩子,他们内心丰富却无法与人沟通,孤独症的基本概况儿童孤独症可能的原因分析孤独症的治疗方法基本内容三、一、

二、孤独症的基本概况儿童孤独症可能的原因分析孤独症的治疗方法基本content1.孤独症的定义一、孤独症的基本概况儿童孤独症（childhoodautism），又称自闭症，是一类起病于3岁前，以严重孤独，缺乏情感反应，语言发育障碍，刻板重复动作和对环境奇特的反应为特征的心理发育障碍疾病。与儿童感知、语言和思维、情感、动作以及社交等多个领域的心理活动有关。content1.孤独症的定义一、孤独症的基本概况儿童孤独症content孤独症类型有两种：一种是天生的，一种是退化型通常出现在在十二个月到二十四个月之间，经历了一段正常的发育和行为期间之后发生的。

content孤独症类型有两种：2.孤独症的发展状况2312007年12月24日联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症日”（WorldAutismDay）1943年，美国医生、心理学家利奥·凯纳（Leo.Kanncr）首先提出“婴幼儿孤独症”的概念1978年患上自闭症的比率为1/10,000，到1999年增至1/300，到2007年更增至1/150，显示情况越趋严重。2.孤独症的发展状况2312007年12月24日联合国大会通content3.孤独症的现状全世界至少有6700万孤独症患者，在我们身边，每1000个人中至少有6个人是孤独症患者，每150名新生儿就有1名婴儿患上孤独症。国内目前有孤独症人群约1000多万，其中孤独症儿童约100万

content3.孤独症的现状全世界至少有6700万孤独症患4.孤独症儿童的症状表现社会交往障碍

一般表现为缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系等语言交流障碍语言发育落后，或者在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质

大多数患儿起病于出生后36个月以内；部分病例在2～3岁以内基本正常。但在3岁以后起病。

4.孤独症儿童的症状表现社会交往障碍一般表现为缺乏与他人的症状表现不正常的行为方式

常常表现为重复动作、刻板运动行为，异常的吃饭和睡眠姿势，常有特殊的兴趣或迷恋，对人不感兴趣感知觉反应异常

智力发育障碍

表现为对外界刺激反应迟钝或发生过分敏感，有的近似“视而不见”和“听而不闻”的征象。对某些声音或图像特别的恐惧或喜好等

70%左右的孤独症儿童智力落后，但这些儿童可能在某些方面具有较强能力，20%智力在正常范围，约10%智力超常，多数患儿记忆力较好，尤其是在机械记忆方面症状表现不正常的行为方式常常表现为重复动作、刻板运动行为，症状表现其他表现包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。这类行为可能与父母教育中较多使用打骂或惩罚有一定关系。

症状表现其他表现包括多动、注意力分散、发脾气、攻击、自伤等。二、儿童孤独症可能的原因分析遗传因素脑器质性因素

孤独症与中枢神经系统异常所致功能障碍有关，本症患儿有围生期损害史、脑电图异常、神经系统软体征以及癫痫发作比较多见

遗传因素是易患孤独症的原因之一。单卵双生儿孤独症的一致性为90%以上，双卵一致性为24%。但具体的遗传方式尚不明了

二、儿童孤独症可能的原因分析遗传因素脑器质性因素孤独症与中神经生化因素

认知缺陷因素

儿童行为与神经递质密切相关。孤独症表现孤独、与别人建立不起感情等症状是因脑内啡呔类物质的神经递质作用异常所致。

心理认知缺陷损害了孤独症患儿对他人精神状态的理解能力，导致社会交往能力的缺乏，甚至对待人就像对待无生命的物体，常错误理解别人有意识的行为。神经生化因素认知缺陷因素儿童行为与神经递质密切相关。孤独多种病因

环境因素

孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合征、结节性硬化、肌营养不良、先天性风疹等，故认为孤独症是一个多种病因的神经综合征。

早年生活环境中缺乏丰富和适当的刺激，未教以合适的社会行为，是发病的重要因素。长期处在单调环境中的儿童，会用重复动作来进行自我刺激，对外界环境就不发生兴趣。

多种病因环境因素孤独症常与某些疾病同时存在，如脆性X综合三、孤独症的治疗方法（一）行为矫治（二）情绪情感沟通训练（三）心理咨询（四）其他方法三、孤独症的治疗方法（一）行为矫治感觉统合训练法自然教法系统脱敏法替代行为训练法强化法行为矫治方法感觉统合训练法行为矫治方法音乐治疗社会故事法绘画治疗游戏治疗饮食疗法其他方法音乐治疗其他方法

高频音乐疗法能把孤僻的症状缩小到很小的程度，它的原理在于通过刺激听觉系统，达到刺激大脑的目的。高频音乐能够提高耳能量，同时也会弱化身体对声音的吸收，使声音能够自主的通过，把声音传导通道用身体变为耳朵，让耳有能力去处理所有的声音。经过一段时间的调理治疗，使用者将能像正常人那样用耳朵吸收声音。

高频音乐疗法用音乐来表达孩子心中最深的感受

高频音乐疗法能把孤僻的症状缩小到很小的程度，它"

迪普音

"

音乐疗法

"迪普音"是一种对频率、相位都进行过特殊处理的声音，它的频率与人耳固有频率相同，能够在耳蜗、耳前庭狭窄的空域内引起共振，并通过共振对中耳、内耳进行按摩理疗，对耳神经能起到调剂的作用，减轻耳前庭功能紊乱状态，反馈到人的大脑、中枢神经和脑垂体，帮助降低、平抚焦虑不安的情绪

用音乐来表达孩子心中最深的感受"

迪普音

"

音乐疗法"迪普音"与光同行与光同行精神发育迟滞精神发育迟滞概念概念:精神发育迟滞不是一个单一的疾病，而是个体在18岁之前，由于许多生物学因素或心理社会因素所引起，以智力低下和社会适应困难为特征的一组精神发育不全或受阻的综合征。该障碍常见，为人类致残的重要原因。1985年WHO资料报道该障碍轻度患病率约为3%概念概念:精神发育迟滞不是一个单一的疾病，而是个体在18岁之临床表现（一）总的临床表现1智力低下。2.社会适应困难。临床表现（一）总的临床表现临床表现(二)各种程度的临床表现1.轻度：最常见气、占全部患者的75%-80%，成年后智力水平相当于9-12岁正常儿童。幼年育较正常儿略迟，很多患儿上学后因学习困难方被发现，通过特殊教育可获得一定的阅读、书写、计算能力，但难以达到小学毕业水平。患儿读写、记忆、理解、计算、抽象概括能力均较差，尤其在理解、计算、抽象概括能力差方面最显著。成年后生活能自理，可从事简单劳动，还可建立友谊和家庭，大多数可以独立生活。因该度患者应对困难能力差，在遇到不良刺激时易于出现反应状态，因此，常常需要加强指导和支持。轻度患儿一般无神经系统异常体征和躯体畸形。临床表现(二)各种程度的临床表现临床表现2.中度：约占全部患者的12%，成年后智力水平相当于6-9岁正常儿童。幼年发育较正常儿童明显迟缓。言语简单，词汇贫乏。理解力差，对数的概念模糊。略具学习能力，经过长期教育训练后，部分患儿可学会简单读、写或计算。生活可部分自理，成年后不能完全独立生活，大部分患者可在指导下做简单劳动。少数患儿伴有神经系统异常体征和躯体发育缺陷。临床表现2.中度：约占全部患者的12%，成年后智力水平相当临床表现3.重度：约占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相当王3-6岁正常儿童。出生后不久即被发现精神和运动发育明显落后。无语言或只有只言片语，不能理解生活用语。理解力、记忆力、抽象概括能力很差，不识数，不能接受学习教育，不会辨别和躲避危险。情感幼稚。成年后生活不能自理，需人照顾。但长期反复训练可能提高生活自理能力，元劳动能力。重度患者几乎均由显著的生物学原因所致，常伴有神经系统功能障碍和躯体畸形，如脑瘫、癫痫等。临床表现3.重度：约占全部患者的7%-8%，成年后智力水平相临床表现4.极重度：约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。大多元语言，也不理解他人言语，理解力极差。不能分辨亲疏，不知躲避危险，情感反应原始，只能发出一些表达情绪和要求的喊叫。运动损害明显，部分患儿终生不能行走，生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。大多数患者因生存能力薄弱及严重疾病而早年夭折。常有明显的躯体畸形和神经系统功能障碍。临床表现4.极重度：约占全部患者的1%-2%，成年后智力水平诊断标准一〉诊断需具备以下三点1智商70以下;2.社会适应困难;3.起病于18岁以前。二〉各种程度的智商标准1。轻度50-692.中度35-493.重度20-344.极重度20以下诊断标准一〉诊断需具备以下三点临床常见类型（一）唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征为最常见的染色体疾病，占活婴的1/600-1/500。临床常见类型（一）唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型（二）地范性克汀病(地方性呆小病)1.发生于地方性甲状腺肿流行区。2.主要表现(1)精神发育迟滞:(2)躯体发育迟缓:临床常见类型（二）地范性克汀病(地方性呆小病)临床常见类型临床常见类型(三)苯丙酮尿症苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢病，是遗传代谢缺陷所致精神发育迟缓中的较常见类型。1.病因：为一种常染色体隐性遗传性代谢病。2.主要临床表现(1)智力障碍：此为本病最突出的特点。(2)体格发育正常临床常见类型(三)苯丙酮尿症唐氏综合症唐氏综合症概念唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合征是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。概念唐氏综合征（21-三体综合征）又名先天愚型或Down综合疾病分类

根据染色体核型可分为三类：

(1)标准型：占患者总数的92.5%

(2)易位型:约占全部病例的2.5%～5%

(3)嵌合型：仅占21-三体综合征的2.5%-5%疾病分类临床表现特殊面容智能低下语言发育障碍行为障碍运动发育迟缓体格发育落后伴发畸形指纹改变临床表现特殊面容危险因素高龄父母，母>35岁，父>55岁。已生育过一个21-三体综合征，其再生育21-三体型的风险为1～1.3%。危险因素高龄父母，母>35岁，父>55岁。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合征的风险比率预防遗传咨询产前诊断预防遗传咨询唐氏筛查抽取孕妇血清，可以查出80%的唐氏儿。若结果为高危，要进一步通过绒毛活检（早期）、羊水穿刺和胎儿染色体检查（中期）才能明确诊断。唐氏筛查抽取孕妇血清，可以查出80%的唐氏儿。干预和治疗目前