2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一含答案10

2022-2023年（备考资料）口腔医学期末复习-医学遗传学（口腔医学）历年真题精选一(含答案）一.综合考核题库(共40题)1.由mtDNA数目减少引起的线粒体病属于狭义上的线粒体病。（章节：第十二章难度：3）

正确答案:错误2.以下能引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的诱变剂是（章节：第三章难度：2)

A、芳香族化合物

B、紫外线

C、亚硝酸盐

D、电离辐射

E、羟胺

正确答案:B3.mtDNA数目减少是由于（章节：第十二章难度：3)

A、编码线粒体蛋白的nDNA的表达产物无法正确转运致线粒体

B、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷

C、控制mtDNA复制的nDNA突变

D、mtDNA大片段缺失

E、mtDNA点突变

正确答案:C4.静止型α地中海贫血的基因型是（章节：第十章难度：3)

A、αA/αA

B、α0/αA或α+/α+

C、α0/α+

D、α+/αA

E、α0/α0

正确答案:D5.以下属于不完全修复的是（章节：第三章难度：1)

A、光修复

B、重组修复

C、切除修复

D、暗修复

E、以上都不对

正确答案:B6.某些遗传病，在连续几代的传递过程中，发病年龄逐代提前和（或）病情逐代加重的现象称为（）。（章节：第四章难度：3）

正确答案:遗传早现7.染色质和染色体的关系是（章节：第八章难度：3)

A、不同物质在细胞的某一时期具有相同的存在形式

B、同一物质在细胞的同一时期的不同表现

C、不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式

D、不同物质在细胞的同一时期的不同表现

E、同一物质在细胞的不同时期的两种不同存在形式

正确答案:E8.DNA的双螺旋结构主要靠以下哪种范德华力和（）维持（章节：第二章难度：3)

A、范德华力

B、配位键

C、氢键

D、碱基堆积力

E、3'-5'磷酸二酯键

正确答案:D9.诱发LHON的突变属于（章节：第十二章难度：5)

A、mtDNA数量减少

B、编码tRNA的mtDNA点突变

C、编码线粒体蛋白的nDNA缺陷

D、mtDNA大片段缺失

E、编码mRNA的mtDNA点突变

正确答案:E10.以下引起基因突变的物质中，属于碱基的类似物的是（章节：第三章难度：3)

A、紫外线

B、亚硝酸盐

C、5-溴尿嘧啶

D、甲醛

E、羟胺

正确答案:C11.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（章节：第二章难度：1)

A、蛋白质→RNA→DNA

B、DNA→tRNA→蛋白质

C、DNA→mRNA→蛋白质

D、DNA→rRNA→蛋白质

E、RNA→DNA→蛋白质

正确答案:C12.四倍体染色体的形成原因可能是（章节：第九章难度：2)

A、染色体不分离

B、核内复制

C、双雄受精

D、染色体丢失

E、双雌受精

正确答案:B13.干系的染色体数目称为（）。（章节：第十六章难度：5）

正确答案:众数14.大部分Down综合征都属于（章节：第十三章难度：3)

A、综合型

B、微小缺失型

C、易位型

D、嵌合型

E、游离型

正确答案:E15.以下针对切除修复错误的是（章节：第三章难度：3)

A、需要连接酶

B、是完全修复

C、又称为暗修复

D、需要内切酶

E、需要可见光

正确答案:E16.属于生物因素的诱变剂是（章节：第三章难度：1)

A、芳香族化合物

B、黄曲霉毒素

C、亚硝酸盐

D、碱基类似物

E、紫外线

正确答案:B17.缺体型（章节：第九章难度：3）

正确答案:患者细胞中一对同源染色体同时缺失（2n-2）18.一个低磷酸盐血症的男性患者与一个表型正常的女性结婚，他们的女儿患病的风险是（章节：第四章难度：2)

A、1

B、0.5

C、0.25

D、0.75

E、0.125

正确答案:A19.黄曲霉素能够造成基因突变。（章节：第九章难度：2）

正确答案:正确20.近亲结婚可以显著提高的是以下哪种疾病的发病风险（章节：第四章难度：2)

A、Y连锁遗传病

B、XD

C、AR

D、XR

E、AD

正确答案:C21.一个男性将X染色体上的某一隐性突变基因传给他孙女的概率是（章节：第四章难度：3)

A、43468

B、43469

C、43467

D、1

正确答案:D22.一个男性将Y染色体上的某一显性突变基因传给他孙子的概率是（章节：第四章难度：3)

A、43468

B、43469

C、43467

D、43499

E、1

正确答案:E23.属于Y染色体连锁的疾病有（章节：第四章难度：1)

A、前列腺癌

B、秃顶

C、外耳道多毛症

D、亨廷顿舞蹈症

E、色盲

正确答案:C24.mtDNA点突变导致的疾病的遗传特征是（章节：第七章难度：2)

A、发病率有明显性别差异

B、交叉遗传

C、近亲婚配的子女发病率增高

D、本质是线粒体DNA数目减少引起的

E、母系遗传

正确答案:E25.患者，女性，22岁,由于本人无月经，外生殖器发育异常，前来求诊，咨询是否可结婚，婚后有无生育。临床检查：阴蒂肥大，呈龟头状，阴道末端与尿道同一开口，第二性征呈女性，乳房发育，腋毛与阴毛均呈女性分布，子宫、卵巢可扪及。剖腹探查后发现左侧为卵睾。核型检查结果为46，XX/46，XY。该患者性别及临床诊断为（章节：第十三章难度：4)

A、女性假两性畸形

B、男性假两性畸形

C、真两性畸形

D、正常男性

E、正常女性

正确答案:C26.一对夫妻均是镰状细胞贫血症基因携带者，其所生孩子患该病概率为（）（章节：第四章难度：4)

A、43469

B、43467

C、43468

D、43473

正确答案:A27.遗传病中，当母亲是某病患者时，无论父亲是否有病，他们子女中的男孩全部患此病，以下哪种遗传病最符合这个特点（章节：第四章难度：3)

A、红绿色盲

B、白化病ⅠA型

C、镰状细胞贫血症

D、外耳道多毛症

E、亨廷顿舞蹈症

正确答案:A28.关于线粒体DNA大片段缺失，不正确的是（章节：第十二章难度：4)

A、遗传方式遵循孟德尔遗传规律

B、多为散发

C、发生在轻链和重链的复制起点之间

D、与CPEO和KSS综合征发病有关

E、最常见的为5.0kb缺失

正确答案:A29.通过PCR-RFLP分析，某常染色体隐性遗传病的分子诊断结果如下：父亲（表型正常）100bp/200bp；母亲（表型正常）300bp/400bp；儿子（携带者）200bp/400bp；现检测到第二胎的结果是100bp/300bp，判断这个胎儿肯定不是（章节：第十八章难度：5)

A、无法判断

B、携带者

C、患者

D、无致病基因

E、如果是女儿为携带者，如果是儿子为患者

正确答案:C30.下列为正常女性的染色体核型是（章节：第八章难度：2)

A、64，XX

B、64，XY

C、46，XX

D、69，XXY

E、46，XY

正确答案:C31.患者，男，18岁，自诉半年前双眼视力下降，右眼视力0.1，左眼0.6，矫正不应。当地医院诊断为急性视神经炎，给予大剂量皮质类固醇激素等药物治疗后左眼好转。患者为独生子，否认家族中有相同病史。双眼底视乳头颞侧色淡（右眼重），鼻侧略充血。右眼有中心及旁中心暗点，左眼有旁中心暗点，视觉诱发电位右眼P100波峰潜时延长，左眼峰潜时正常仅有波幅低平，眼压正常。取患者外周血进行基因诊断，DNA的SfaNⅠ的酶切片段仅呈现一条924bp的电泳带，正常存在的酶识别位点因11778G→A的点突变而缺失。MaeⅢ的酶切片段为138bp和124bp两条带，11778碱基突变产生了一个新的MaeⅢ识别位点。患者如与一健康女子婚配，其子女发病情况，以下哪个说法正确？（章节：第十二章难度：5)

A、女儿无患者，儿子有一半的概率为患者

B、儿子、女儿均有一半的概率为患者

C、儿子全是患者

D、女儿全是患者

E、子女都不是患者

正确答案:E32.假如在基因治疗时将去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久的更正称之为（章节：第十九章难度：3)

A、基因突变

B、基因增强

C、基因去除

D、基因抑制

E、基因替代

正确答案:E33.Klinefelter综合征（章节：第十三章难度：3)

A、47,XX(XY),(+21)

B、45,X

C、47,XYY

D、47,XXX

E、47,XXY

正确答案:E34.DNA链中插入或丢失非三的整倍数核苷酸，会导致（章节：第三章难度：2)

A、密码子插入或缺失

B、片段突变

C、碱基替换

D、移码突变

E、动态突变

正确答案:D35.显示出的带型深浅分布正好与G带相反的是（章节：第八章难度：5)

A、N带

B、C带

C、G带

D、R带

E、Q带

正确答案:A36.遗传度是（章节：第五章难度：3)

A、遗传病发病率的高低

B、遗传性状的异质性

C、遗传因素对性状影响程度

D、在多基因疾病形成中，遗传因素的贡献大小

E、遗传性状的同质性

正确答案:D37.发育不同时期组织细胞中mtDNA异质性发生率是不同的，在成人中的发生率远远（）于儿童中的发生率。（章节：第七章难度：3）

正确答案:高38.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是（章节：第七