2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）7

1、2022-2023年（备考资料）生物技术期末复习-医学遗传学（生物技术）考试测验能力拔高训练一（带答案）一.综合考核题库(共40题)1.甲夫妻生育了一个唇裂患儿，乙夫妻生育了一个唇裂并发腭裂的患儿，他们各自再生育患儿的风险是A、甲乙B、甲=乙C、乙甲D、甲乙正确答案:C2.外耳道多毛症的致病基因位于（ ）染色体上。正确答案:Y3.用染色体显带技术使染色体着丝粒等结构异染色质区深染，形成的带型为A、N带B、C带C、G带D、R显带正确答案:B4.1990年到2004年HGP的重点在于研究人类基因组的结构，属于结构基因组学，这一阶段最主要的任务是完成以下哪些图谱？A、转录图B、遗传图C、物理图D、序

2、列图E、比较图正确答案:B,C,A,D5.以下属于基因编辑技术的是A、反义RAN技术B、RNA干扰技术C、CRISPR/CasD、三链寡核苷酸技术正确答案:C6.以下属于肿瘤细胞中标志染色体的是（）A、X号染色体B、Ph染色体C、21号染色体D、18号染色体正确答案:B7.半合子正确答案:在X连锁的遗传现象中，男性只有一条X染色体，在Y染色体上缺少相对应的等位基因，称为半合子8.染色体标本制作过程中，加入下列哪种物质抑制纺锤丝，以获得大量分裂中期细胞A、亚甲基二枫B、吖啶橙C、秋水仙素D、吉姆萨正确答案:C9.属于分子病中的受体病是A、成骨不全 型B、家族性高胆固醇血症C、血友病AD、地中海贫

3、血正确答案:B10.以下疾病中可能出现遗传早现现象的是A、血友病AB、白化病C、脊髓小脑共济失调型D、镰形细胞贫血症正确答案:C11.下列疾病不属于多基因遗传病的是A、原发性高血压B、成骨发育不全C、哮喘D、糖尿病正确答案:B12.由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是A、着色性干皮病B、苯丙酮尿症C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症正确答案:D13.在视网膜母细胞瘤中定位克隆的人类首个抑癌基因是（）基因。正确答案:RB14.遗传咨询的最终目的是A、确定疾病种类B、确定疾病的发病机制C、预防患儿出生，提高人口质量D、提高遗传病的确诊率正确答案:C15.不规则显性是指，杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相

4、应的性状，这些不表现出显性性状的个体称为（ ）。正确答案:顿挫型16.同类碱基之间发生替换的突变为A、片段突变B、转换C、动态突变D、颠换正确答案:B17.一个完整的系谱至少要包括几代以上家族成员信息。A、2代B、3代C、4代D、5代正确答案:B18.成骨不全是由于（）缺陷导致的A、转运蛋白B、血浆蛋白C、肌细胞膜蛋白D、胶原蛋白正确答案:D19.单基因遗传病一般根据（ ）做出再发风险率的估计。正确答案:孟德尔规律20.肿瘤中细胞生长出于劣势的其它核型的细胞系称为（ ）。正确答案:旁系21.按照ISCN的标准系统，2q21表示A、2号染色体短臂21区B、2号染色体短臂21带C、2号染色体长臂，

5、2区，1带D、2号染色体长臂21带正确答案:C22.线粒体疾病受线粒体基因组和（）两套遗传系统共同调控。正确答案:核基因组23.用噬菌体抗性检测法可用于筛查下列哪项疾病A、半乳糖血症B、苯丙酮尿症C、家族性甲状腺肿D、HGPRT缺乏症正确答案:A24.异染色质是间期细胞核中A、无固定螺旋化形式，但具有转录活性B、螺旋化程度高，无转录活性的染色质C、螺旋化程度低，有转录活性的染色质D、螺旋化程度低，无转录活性的染色质正确答案:B25.可使染色体末端区段特异性深染的染色体显带技术是A、N显带B、C显带C、G显带D、T显带正确答案:D26.多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上的微效基因，这些基因的性

6、质是A、不完全显性B、共显性C、隐性D、外显不全正确答案:B27.与精神分裂症有关的易感基因是A、DRD基因B、ABCC8基因C、HLA基因D、APP基因正确答案:A28.患者，男性，26岁，已婚，因“反复出血24年”入院。患者2岁时无明显原因反复出现皮肤瘀斑，散布全身。4岁时出现左下肢大腿及膝关节肿胀疼痛，严重时髋关节和膝关节不能伸直。以后每年上述症状反复发作。17岁时无明显原因出现腹痛伴柏油样黑便，经输全血后缓解。凝血检查：凝血酶原时间11秒，凝血活酶时间29.9秒，纤维蛋白原2.794g/L，凝血酶时间16.5秒，3p试验阴性，D-dimer0.5g/ml，纤维蛋白酶原降解产物5.0g/

7、ml，抗凝血酶原活性120.9%。血小板聚集试验正常。F筛选试验3小时A、导致该病的基因突变型具有高度的遗传异质性B、相关基因定位在9号染色体上C、即血友病BD、为常染色隐性遗传正确答案:A29.若某人核型为46，XX，dup（9）（p12q31）则表明其染色体发生了A、重复B、相互易位C、臂间倒位D、缺失正确答案:A30.根据着丝粒在染色体上的位置，分为( )A、中着丝粒染色体B、远端着丝粒染色体C、亚中着丝粒染色体D、近端着丝粒染色体E、半中着丝粒染色体正确答案:A,C,D31.绒毛取样法在妊娠早期诊断中最为常见，但存在缺点，缺点是A、费用十分高昂B、流产风险高C、需孕期时间长D、绒毛不能

8、培养正确答案:B32.以下属于数量性状的是A、多指（趾）症A1型B、人对苯硫脲（PTC）苦味的品尝能力C、三花猫的黄、黑毛色D、人的智商正确答案:D33.由于核酸内切酶缺陷引起的疾病是A、苯丙酮尿症B、着色性干皮病C、半乳糖血症D、粘多糖贮积症正确答案:B34.患者，女，19岁，因身材矮小，性征发育差，闭经就诊。病史：出生体重、身长均正常，母亲妊娠期未使用过药物。8岁时开始发现身高较矮，12岁时发现比同龄人矮许多，现已19岁，看上去像10多岁的小孩，身材矮小、性征发育差，原发闭经。检查：身高1.4m，体重35kg，有轻微蹼颈，肘外翻。乳房未发育，乳距宽。外生殖器发育不良，阴毛稀少。B超检查，子

9、宫小，卵巢萎缩。染色体检查45，X。关于该患者所患疾病，以下说法错误的是A、该病染色体丢失大多发生在母亲B、本病宫内不易存活，流产率约为99%C、该患者无生育能力D、诊断为：Turner综合征正确答案:A35.基因治疗最理想的方法是A、基因修复B、基因增强C、基因失活D、自杀基因治疗正确答案:A36.在正常情况下，性别决定因子SRY基因位于（ ）染色体上。正确答案:Y37.以下没有改变氨基酸序列组成的基因突变为A、移码突变B、无义突变C、错义突变D、同义突变正确答案:D38.患儿，女，出生时头发黑，以后逐渐由黑变黄变淡。走路步伐小，胆小，智力发育明显落后于同龄儿，尿液中出现特殊异味，于1岁3个月时来院就诊。查体，头发蛋黄，皮肤浅白，智力发育明显落后，智商60；身上及尿中均有特殊的鼠臭味。实验检查：尿液苯丙氨酸浓度为25.8mg/dl，FeCl、2,4二硝基苯肼试验均呈强阳性。该病是主要是由于相关酶缺乏导致（）引起的。A、旁路产物蓄积B、底