中国遗传性非息肉病性结直肠癌的研究现状

1、 不要参考文献。原字符不变中国遗传性非息肉病性结直肠癌的研究现状摘要：在临床医学上，遗传性非息肉病性结直肠癌是结直肠癌的一种病变类型，约占直肠癌5%-10%，主要是常染色体显性遗传病变，发病率较高，患者在发病后，错配修复基因缺陷引起 DNA 复制过程中出现无法纠正的错误，使染色体发生基因微卫星片段变化，最终导致肿瘤分发生，对患者的生命健康产生严重的威胁。在临床治疗中，通常采用外科手术治疗，同时采用有效的预防措施，对患者的有效预后有着重要的意义。关键词：遗传性非息肉病性结直肠癌；直肠癌；错配修复基因缺陷近年来，随着人们饮食结构的改变，结直肠癌的发病率逐年上升，临床资料显示，我国城市中遗传性非息肉

2、病性结直肠癌已经成为死亡率较高的病症之一，成为了人们关注的健康热点话题。在遗传性非息肉病性结直肠癌临床治疗中，主要以手术为主，通过手术，能够有效的治疗和预防遗传性非息肉病性结直肠癌，对患者的有效预后有着重要的意义。下文将目前中国遗传性非息肉病性结直肠癌的研究现状进行分析，现综述如下。1、遗传性非息肉病性结直肠癌背景遗传性非息肉病性结直肠癌的发现经过了百年的历史，在临床中被称为Lynch 综合征，主要是由患者额的常染色体发生显性病变引起的，外显率高达50%，在临床上，遗传性非息肉病性结直肠癌的发病约占结直肠癌的5%-15%，严重的影响着患者的生命健康，在遗传性非息肉病性结直肠癌的研究中，最早发现

3、在1895 年，据报道，有一女裁缝，在她的家族成员中，已经有多人患子宫内膜癌、胃癌和结直肠癌，并且死亡，因此她意识到自己总有一天死于癌症，心情特别沮丧，结果在不久后，她被子宫内膜癌带走了生命，人们对结直肠癌开始重视。通过对这个家族情况的分析，结果发现，大约80%的结直肠癌是由于息肉发展而来的，并且与肿瘤具有相似的临床特征。经过研究发现，遗传性非息肉病性结直肠癌的发生的分子遗传学基础是由于错配修复极易的突变引起的。当携带基因者的一个等位基因发生突变，将会导致患者的基因体细胞错配修复功能缺失。也就是发生微卫星不稳定，从而向肿瘤细胞发展。通过反复试验研究，在 1990 年，遗传性非息肉病性结直肠癌研

4、究小组制定了该病的诊断标准，开展了遗传性非息肉病性结直肠癌研究的新里程。2、遗传性非息肉病性结直肠癌的筛查监测在遗传性非息肉病性结直肠癌的筛查中，主要采用结肠镜检查，结肠镜检查过程相当繁杂，需要进行多次检查才能够得到准确的的结果。因此，在结肠镜作为控制癌症的有效筛查措施时，引起了普通人群较大的争议。相关研究表明，普通人群3 年期发生明显病变(腺瘤1cm、绒毛状腺瘤或癌)的可能性很少，危险性在初次镜检无腺瘤的患者可能更低，因此在普通人群息肉切除后可 3 年后随访。但遗传性非息肉病性结直肠癌在患病后，对患者具有一定的危害性，影响患者的生活，因此，采用结肠镜进行早期诊断具有重要要的意义，近年 来，随

5、着医疗水平和科学技术的不断发展。在遗传性非息肉病性结直肠癌的诊断中，可以采用基因鉴定法诊断，根据患者携带基因进行分子遗传学诊断，能够有效的筛选出癌症高危人群。在基因的监测中，若出现基因携带者的基因完全显性，表明基因携带者一定患有遗传性非息肉病性结直肠癌。由此可见，应用结肠镜进行筛查具有较强的可行性。在丁振、顾国利的研究中发现，对 225 例遗传性非息肉病性结直肠癌患者的 313 个结直肠癌，有10.2%的癌发生在结肠镜检查以及癌切除后 5 年之内。患者的家属接受了筛查，经过筛查发现，有33例患者携带有一个或多个腺瘤，其中 11 例患者经过诊断，确诊为癌，研究结果表明，临床中已证明为基因携带者患

6、者，筛查间期应 1-2 年，由于 60%的癌位于近侧结肠，导致结肠镜出现盲区，此时应该行钡灌肠检查，再未检查出结肠病变时，为保证患者的有效预后，不建议对基因携带者做相应的预防性手术。3、遗传性非息肉病性结直肠癌的治疗在遗传性非息肉病性结直肠癌的治疗过程中，采用的治疗方法主要有外科手术治疗和辅助治疗。在外科手术中，结直肠癌一般采取全结肠切除，在切除术中，对于年轻、近端结肠有腺瘤的直肠癌患者，在患病期间容易发生异时性大肠癌，对患者的生命健康造成严重的威胁，因此需要对患者的结肠直肠切除。同时，对于女性患者，直肠癌容易引发生殖器恶性肿瘤，若患者无生育要求或已绝经，建议同时行子宫及双侧附件切除。在遗传性

7、非息肉病性结直肠癌的辅助治疗中，可以根据患者的病症，在实施化疗后采用适当的药物治疗，这样能够有效的延长患者的寿命。但是在治疗过程中，目前还未出现针对遗传性非息肉病性结直肠癌分子靶向治疗的药物，但是靶向药物可以应用于遗传性非息肉病性结直肠癌的治疗。4、遗传性非息肉病性结直肠癌的预防在遗传性非息肉病性结直肠癌的预防过程中，主要分为生活方式的预防和随访，在生活方式预防中，需要对携带基因者的生活方式进行预防，如要求基因携带者能够适时的参加体育锻炼，制定适宜的饮食计划，养成良好的作息习惯，逐渐形成健康的生活方式。基因携带者可以通过补充叶酸和雌激素，通过激素的相互作用预防遗传性非息肉病性结直肠癌。在随访的

8、预防过程中，由于遗传性非息肉病性结直肠癌的多原发癌发生的可能性较高，因此，患者其他器官伴有遗传性基因病时，需要对患者进行定期随访，随访过程中，纤维结肠镜检查是最为重要的，患者需要在手术后，3 年后每半年检查一次，3 年后 1 年检查一次，这样能够有效的预防遗传性非息肉病性结直肠癌的发生。同时，患者根据自身情况，可以通过手术方式预防遗传性非息肉病性结直肠癌。在预防切除患者肿瘤发生明显低于未切除患者，但是，由于手术对患者均具有一定的创伤，因此需要患者慎重考虑，临床资料表明，在对患者的癌变组织切除后，患者能够有效地预防癌变发生，但是对患者的生活质量造成较大的影响，因此，进行预防性切除手术仍然存在普遍争议。4、结束语目前，遗传性非息肉病性结直肠