我们都是罕见病患者[文档资料]

我们都是罕见病患者 本文档格式为 WORD,感谢你的阅读。 “ 罕见病 ” 不罕见 今年 8 月冰桶挑战赛蔓延至中国， “ 渐冻症人 ” 与明星一起被推上新浪微博的头条热门话题，媒体开始向大众普及 “ 罕见病 ” 的概念。一时间， “ 罕见病 ” 成为 “ 常见词 ” 。从字面上理解， “ 罕见病 ” 是从患病人的数量来定义的。世界卫生组织把 “ 罕见病 ” 定义为患病人数占总人口的0.651 的疾病。虽然不同的国家对罕见病的界定在数量上有所差异，但是该定义给人的基本印象是人数少。媒体对“ 罕 见病 ” 的个案式报道多少也迎合了受众猎奇式的心理。在大众的眼中， “ 罕见病 ” 是名副其实的罕见。 黄昱不太认同这种定义， “ 我现在的重要工作之一就是扭转对罕见病的固有观念。 ” 在 9 月份一场面对媒体受众的罕见病科普讲座上，我们第一次见到了黄昱。这位本科药学出身，硕士绕道生物化学，博士研究生化衰老，现在任教于北京大学医学部遗传系的教授热衷于罕见病科普，他想通过媒体向社会普及这样的一个观念 “ 罕见病不是常见病的对立面。 ” 了解 “ 罕见病 ” 就无法绕开遗传。事实上， 80%的罕见病都是遗传代谢病。 “ 通俗上讲， 我们把遗传物质病变或者缺陷与临床症状形成强烈的一一对应关系的疾病称为单基因遗传病，这种病是罕见病中最主要的群体。 ” 不只是罕见病， “ 大部分疾病都与遗传有关。泛泛地说，我们每个人都有遗传病。因为每个人的遗传物质都不是完美的，由于遗传物质的不完美导致的疾病都可以称为是遗传疾病。 ” 遗传病是从遗传物质基因的角度来确诊的。 “ 准确来说遗传病是从病因学上来确诊一种病，与我们一般意义上理解的疾病不同。 ” 通常所说的感冒、发烧、糖尿病、癫痫和心脏病等常见病都只是表面症状，没有从发病原因上去细分。 “ 拿癫痫来 说，癫痫不是罕见病，是一个常见症状。从病因上细分，每一种癫痫都算得上是罕见了。因为导致癫痫的病因很多是遗传病，现在至少有三四百种与癫痫有关的基因，就是说这些基因突变会引起癫痫。 DRAVET 综合症就是其中一种，中文还没有明确的翻译，一般叫它难治型癫痫，或者儿童期发热诱发的难治型的癫痫，是由一个叫 SCNEA 的基因突变引起的。 ” “ 如果把某一个基因突变改变的疾病归为一类，这类病就非常得窄。 ” 目前人类已知的人体基因大概在 25000个，只占我们基因序列里所有基因的 1%2% 。 “ 在这 25000个基因中，有一些 我们只知道它控制了一些蛋白质，但这些蛋白质是干什么的，并不清楚。过去说一个基因控制一个蛋白，现在知道一个基因通过剪切复制可能会控制好几种蛋白。 ” 这段话不太好理解，想要表达的意思却并不复杂 如果从遗传基因来划分疾病，每种疾病所占比例越来越少，少到一定程度就成了 “ 罕见病 ” 。 按照黄昱的说法，未来的心脏病、癌症等常见病症在接受治疗时，一定会受惠于对罕见病的研究。对于疾病的治疗须要从病因入手，追究到基因缺陷或者突变上来，不能头痛医头，脚痛医脚，而是针对个体病因设计不同的治疗方案，也叫个性化医 疗。这就解释了为什么不能把 “ 罕见病 ”放在常见病的对立面来理解，也是黄昱关注罕见病，研究遗传病的原因。 “connecting the dots” 志向科研的人一般都会选择一个领域一路念到博士，再进博士后站或者在大学当老师。黄昱似乎多了些研究之外的经历。从华西医大生化药物硕士毕业之后，黄昱去了一家医药公司做医药代表。在做医药代表的 2 年里，他结识了现在的妻子。妻子是北京人，这是促使他北上的动机。 “ 如果一直做下去，我现在可能是药企的某个区域经理。 ” 黄昱说这句话时夹着起伏的笑声，像是在说另一个人 ，他很清楚接下来的人生他不想这样走，而 “ 改变命运的一个方式就是再学习 ” 。 读博前，无论是专业还是工作，黄昱都在跟药打交道。来到北大医学部后黄昱转向了衰老分子生物学。然而毕业时，恰逢遗传系刚刚从细胞系独立出来，导师让他去遗传系找机会。 “ 本来没想留校的，准备联系出国，做博士后。中间插进这么一个机会，就来了，一开始也没想长久做下去，打算先落个脚，再联系出国。后来慢慢喜欢上这个遗传研究。 ” “ 这很像乔布斯说的 connecting the dots。 ” 一些看似偶然的因素让人回到最初的想法上去。被 遗传学吸引之后，黄昱觉得之前学药学和生化制药时的理想又回来了。 当下的药物研发中有很多偶然因素。国际制药巨头葛兰素史克的药物化合物库的药物化合物样本超过 200 万个。只有少数样本在经过一系列试验之后才能真正成为治疗疾病的药物。 “ 这种制药来源是非理性的，我们不能总是靠偶然去发现药物。现代医学需要一些理性的设计。我觉得未来医学一定不是建立在偶然的基础上。只有了解了身体的发病机理之后，才可以定向地理性地去设计药物。这也是为什么我从药学转向生化制药的原因。生物化学是了解人体基本机理的，了解基因和 蛋白质。转到遗传学上后，发现很多遗传病发病原因是清楚的，在病因清楚的遗传病上的药物设计就是理性的。简单来说，当我们知道一个病的发病原因后，就能特意去设计一个药物。 ” 上个世纪 80 年代，在弄清楚戈谢病的发病原因是由溶酶体里的一种酶缺陷导致后，美国率先人工合成这种酶，给戈谢病病人注射。这种人工合成酶就是循着病因理性地设计出来的。 医学内容不好理解，黄昱会尽量用浅显的语言和类比的方式来跟我们解释遗传与罕见病，这是他擅长的。他给自己做了评价： “ 说东西比较清楚易懂，这算是我的特点吧。我希望通过了解 对方在想什么，用对方能理解的语言把问题讲清楚，最快地能够抓住事物的本质。 ” 致力于罕见病和遗传病的科普，能用简单易懂的话来解释复杂的医学，这种能力让他在与罕见病人沟通讲解时游刃有余。 仅通过讲座来做科普，黄昱并不满足。因为研究需要病例样本的缘故，他有机会结识众多罕见病患者。熟了之后，他就参与罕见病病友会的各种活动。因为对付罕见病的最好方式是诊断预防，黄昱非常重视诊断。但是现在很多医院对罕见病的诊断并不规范，黄昱觉得有必要直接为患者及其家属科普诊断方面的问题。他建立了罕见病 QQ 群，在群里答疑解惑。 “ 我 让他们有问题直接问，不需要说 你好！ 之类的客套话。有空我就上去看看有没有问题。 ” 什么问题都有，也会有争议。一个 DMD（进行性肌营养不全）患者在群里说自己的医生建议他不要用激素治疗，而激素治疗是目前国际上治疗 DMD 唯一公认有效的办法。这种情况下黄昱会跟他做利弊分析，最后让他自己做选择。 DMD 这种病男孩得的较多，一些第一胎孩子患这种病的夫妇希望生第二胎时，医生会建议他如果是男孩就打掉，是女孩就留下来。事实上，男孩也有一半几率是健康的，做好基因诊断之后，如果没有问题就能留下来。 罕见病的预防诊 断也存在局限性，目前只能做到第二胎预防。在第一胎孩子生下来之后确诊为某种遗传罕见病时，或者之前生过患罕见遗传病的孩子的夫妇，才会给第二胎或第三胎做产前诊断。 黄昱的纠结 更深层的问题并不出在技术上，而在伦理。黄昱讲了这样一个故事：一个年近 40 的妈妈是某种遗传病的患者，她的孩子十几岁了，可能也是这个病的携带者，十几年后也会发病。这个时候医生就会征求这个妈妈的意见，要不要给她的孩子做鉴定，希不希望提前知道结果，这个决定由妈妈来做。妈妈就会考虑要不要告诉孩子，如果让他知道自己十几年后可能会得这 种病，孩子的心理就会有负担。 产前诊断也有类似的问题。如果告诉一个孕妇胎儿患有某种罕见病，但是并不致死，这个胎儿留还是不留？这种病在某些人看来难以忍受，但是也许在另一部人看来没有生命重要。黄昱很矛盾。 “ 像是掌跖角化症，会遗传，患者手掌会长出特别厚的角质层，不好看，而且会开裂。但此外不会有其他问题。如果一个得这种病的孕妇来做产前诊断，发现胎儿也会得这种病，她就不想要。你给不给她做？ ” 黄昱一开始觉得这个孕妇有权力做这个决定，因为只有她才能了解这个病的痛苦。但是胎儿自己的意见怎么办呢？也许这个孩子并不会 觉得掌跖角化有多严重。 还有一些胎儿被诊断最多只能活到 20 岁，这样的胎儿要不要留？难道这短短的 20年就不值得活？ 再说深一些，医生到底有没有这个权力来做这个产前诊断，把不好的结果告诉孕妇，引产的医生有没有这个权力引产这个孩子， 这些都是黄昱在呼吁产前诊断时要考虑的问题。 然而在现在的伦理观念下，如果被诊断出出生后只能活 20 年的胎儿是肯定会被打掉的。 他们需要心理安慰 “ 孩子患病，最不能接受这个事实的是家长。 ” DMD在未发病的 2 岁 3 岁幼儿阶段就能诊断出来， 4 岁 5 岁 会发病， 10 岁左右可能会瘫痪。在这个过程中，孩子对自己身体的状况是逐渐适应的。家长的教育和引导是患这种病的孩子是否能幸福生活的关键。如果家长天天唉声叹气，觉得孩子可怜，会给孩子造成极大的心理压力。孩子也会一辈子唉声叹气。 黄昱遇到过一个脆骨病女孩，家长不让她下炕。他说“ 看见那个女孩坐在炕上，也不动，神情抑郁，我心里很难受。 ” 也有家长自己接受了孩子患病的事实，积极对待，与疾病共存，孩子依然可以感受到生活的快乐。 黄昱说： “ 我们自己也资助了一个山东的脆骨病孩子。前年去那个孩子家看过，他们家是 种棉花的，那孩子跟我儿子同岁，在当地念小学，也蛮乐观的。他们接受别人的帮助，会觉得自己没那么孤单。 ” 目前能治愈的罕见病非常少见，但是有 50%60% 的罕见病是能够治疗的。罕见病患面临的最大问题除了治疗外，就是如何适应非正常的生活和调整心态。 “ 对于罕见病患者来说，同病相怜者少，找不到人说话，心理上是很孤独的。他们会想怎么就我这么倒霉？ ” 医生解决不了这个问题，这个时候病友会的作用就很明显。 “ 找到一个跟他一样 倒霉的 ，他俩就有话说了。几十个人凑在一起，不管是病人还是病人家属，心灵上很快就 能相通了，跟兄弟姐妹一样。身体症状一样，面临很多相似的问题，这种同病相怜的感受能够带来强大的心理安慰作用，他们就不会觉得孤独，自杀的可能性就小了。 ” 黄昱说，经常有病人跟我哭诉他想抱着自己的孩子跳楼摔死算了。有的只是说说发泄一下，也有的实在忍受不了就真的这么做了。通过病友会，一个本来很绝望的病人父母发现有一个病人和他们的孩子一样，但是通过治疗活得挺好，又生了二胎，会受到鼓舞，就觉得自己的孩子也有希望了，自己的家庭也不是无路可走。 黄昱自己不会去牵头处理病友会的事务。他能力有限，除了科普外，也会做些安 慰辅导病患的工作。他会告诉病人每个人都是遗传病的携带者，携带者的父母也不要有任何的内疚。因为还有一些总会有人碰上的，他们是善良的人，上天把