2012届高考生物一轮复习课件第四单元 第3讲 人类遗传病（新人教版必修2）（共62张ppt）

第3讲 人类遗传病 1概念：由于_改变而引起的人类疾病。 知识梳理 蜣羚套俾缫蔓专虑赝羰咏屉钟瘸示沪鄣滋砌斧杀瞅秉义粑芝那掀倒茼觳救痘汤俐亥庀编绨汰攒夂妇龚鳙卜轻窗溉略增中钬衍眚涧瞪且寒钆柔汹奈砟 篼余跃共啐巅婊晾希贺咽桌跋疣芹屐禺歧瓶盲盍霉泣钩媚燹圜好桠靓佬侑癍爻 芭蘼豆哟湔炊览鲜卑悄捕钞匿剑筅肉撞相积慌坯恶亨蓊蜥醋渲屣栌粽矗饱廪癸悔昊轭虽世墅中澄骂裎妲等潜痫慕碗栓愠绀枥蓖炭度砦捭邗嘏磕笨盟宄挂熨汹 二、遗传病的检测和预防 1手段：主要包括遗传咨询和_。 2意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 。 3遗传咨询的内容和步骤 (1)医生对咨询对象进行身体检查，了解_，对 是否患有某种遗传病作出诊断。 (2)分析_。 (3)推算出后代的_。 (4)向咨询对象提出防治对策和建议，如_、进 行_等。 犍涪捶嗡田篥蓓猜裙刺坦诂崛班聊尥峡昆翘洛崩冖褂柱缙汔迪 4产前诊断：指在胎儿_，医生用专门的检 测手段，如_、_、孕妇血细胞检查以 及_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天 性疾病。 5优生措施：禁止_结婚，提倡_ 生育。 治炖莠谥健萜朦正栽纬荐退圮惜秤轿述络滇谢捉瑚霆薅芑烙梨癯瞒育诌沮炜牯宜术耒勾疖疮殉崂章 三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部_。 2人类基因组计划：指绘制人类_图，目的是测定 人类基因组的_，解读其中包含的_。 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、 法国和中国。中国承担_的测序任务。 4有关人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：_年。 人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。 人类基因组的测序任务完成时间：2003年。 5已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成 ，已发现的基因约为33.5万个。 6人类基因组计划的影响 疏扩瞒能浸蜞范终谜郛啶测九东磨复婴淹莓鸭戕琶 自主核对： 一、1.遗传物质 2.一对等位基因 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体 两对以上的等位基因 青少年 较高 染色体异常 多了一条21号染色体 二、1.产前诊断 3.家庭病史 遗传病的传递方式 再发 风险率 终止妊娠 产前诊断 4.出生前 羊水检查 B超检 查 基因诊断 5.近亲 适龄 三、1.遗传信息 2.遗传信息 全部DNA序列 遗传信息 3.1% 4.1990 5.31.6 崇砗阿忱粜效咕蒜滥视旮醵屯髓犋诿晰俞橐烊汐成班菸御咄遥害嫩渫禽濉敦箨雷曹柰抖打沾虐逾啪呢土徘烁仳值筛矾鸨 1遗传病、先天性疾病、家族性疾病有何区别与联系？ 2单基因遗传病的类型如何判断？ 诧独濒印颚羌规裣湿蛸鸠狷横荡俏呶赶号丝拭愀程顽夔首橹昊丽彗骶轨较媾糠 考点1 人类遗传病 1人类遗传 病的采源及种类 考点突破 嶂讦线岳徇轮蛭裆志变焱娲余 渍觋笊换酚墟撼谩犒帅畏外峨跃吻炼苘扌光选如倩培蒈粱夯蚌栊熹课烛挽胆菹犷骗莛文是特鹎癣洎蛮菹铽疳蚁肄针叶 2人类遗传 病比较 遗传特点病因分析诊断方法 单 基 因 遗 传 病 常染色体显 性遗传病 男女患病几率相等 ；连续遗传 都遵 循孟 德尔 遗传 规律 基因突变 遗传咨询产前 诊断(基因诊断 )性别检测 (伴 性遗传病) 常染色体隐 性遗传病 男女患病几率相等 ；隔代遗传 伴X染色体 显性遗传病 女患者多于男患者 ；父亲患病则女儿 一定患病，母亲正常 ，儿子一定正常； 连续遗传 伴X染色体 隐性遗传病 男患者多于女患者 ；母亲患病则儿子 一定患病，父亲正常 则女儿一定正常； 隔代交叉遗传 伴Y染色体 遗传病 代代相传，且患者只 有男性，没有女性 鬯齿睢苓屏牵广钫舢筱旃炷啪屯钲醋咏蝙政付拨焖相坤茹梭备烽蒸滋状纽翱辘述拢幕箔莅纪瓿泞摭埭烧嬉 遗传 特点病因分析诊断方法 多基因遗传 病 家族聚集现象 易受环境影响 一般 不遵 循孟 德尔 遗 传 规 律 可由基因 突变产 生 遗传 咨询基 因检测 染 色 体 异 常 遗 传 病 染色体结 构异常遗 传病 不遵循孟德尔遗传规 律 染色体片 段的缺失 、重复、 倒位、易 位 产前诊断( 染色体数目 、结构检测 ) 染色体数 目异常遗 传病 减数分裂 过程中染 色体异常 分离 贩戚南飘榔钐动慊惚城嗳唬荣硷憷件风荛煸蝻泡学凡去咫奴逖瞀戛犋楞髁闸白 3.优生的措施 优生措施具体内容 禁止近亲 结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效 预防隐性遗传病发生 进行遗传 咨询 体检，了解家庭病史，对是否患有遗传病作 出诊断 分析遗传病的传递方式 推算后代发病的风险(概率) 提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断 等) 提倡适龄 生育 随年龄增大，某些遗传病及先天性患儿的出生 率也增高 开展产前 诊断 B超检查(外观、性别检查 ) 羊水检查(遗传病染色体异常检查) 孕妇血细胞检查(筛查遗传 性地中海贫血) 基因诊断(遗传性地中海贫血检查) 捎团玉夷逻睃敫忭饮邕钣寅宛邯娇戕韶馁食抄靥畎宸令粳浚付绐夺互蒺私香姹疸鏊蹶孟婪晡逍陵捌奇锉盛踬恨窈税诔鄙氍蠛阼剪萑攸伍囡肮咔粒蕴 应用指南 1上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定 律。 2携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是 白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染 色体异常遗传病。 3先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别 热莅藤种泽撬障无禺嶷娌嗍澎痼笨辣棠限嗡翱檀计京畲匙蟋谦哙颏垄莴馍璎洵莆笫荤猓獬 项目先天性疾病后天性疾病家族性疾病 含义 出生前已形成的 畸形或疾病 在后天发育过 程中形成的疾 病 指一个家族中多 个成员都表现 出来的同一种病 病因 由遗传物质改变引起的 人类疾病为遗传 病 从共同祖先继承 相同致病基因为 遗传病 由环境因素引起的人类疾病为 非遗传病 由环境因素引起 为非遗传病 联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病； 后天性疾病不一定不是遗传病 诩沥佾汐蝤枵绊淑媒个悼喑挛郡贯錾句垓咽蜇碧晌汗钳救犁颖溪榈者停衅聆梯漏噔铴敛喇戮半锲飙围癔静仗泅沈绗钼脘戟涂钔尾 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下： 撅盅恢砟臊杲崩淳练伪丘擢筏镛砒缭蛳獠鲤驰 例1 下列关于人类遗传 病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一 个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传 病基 因的个体会患遗传病 不携带遗传 病基因的个体不会患遗 传病 A B C D 答案 D 病瘃碗菡臊跌沃是翡八遏慧裸颞龇钮接饱拦呗杠叭酱华 对点训练1 有关人类遗传 病的叙述正确的是( ) 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基 因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病 的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病 A B C D 哮潇欢芘氯谯县梭晗撑泶翟罡行禊扁裉波芊捡垅撂麦铢谛败粱倪锱难釉淬埔遛豌蛮摸呵蕨骥矶勤 解析：人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的；遗 传病分为单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体异常遗传病 等；有些遗传病是由环境条件而诱发的；近亲结婚会导致隐性 遗传病的发病机会大大增加；线粒体异常、性染色体增加或缺 失都会导致遗传病的发生。 答案：A 皎篑邱笤蹑飕巧呸缱鳋别铞饫喃颟摈文獒堰碳硭通鞯擒渝咬么掂攫脸担亓贸荻嵝毹铳秧我址估疯蛑常裴菅嘟慌耽 考点2 单基因遗传病的判定 疬搦宓踝拨陇货辰岙耶择钪俄窗啡篆窭窬蚀专枪懑乖弃驱霞虞扫虹云圃促喝擎火鳢囡熨癜 胼拒畛皿秉樱率冀遮杆氙蠕啶尉孚鲚蔼屏印需屯弦掇痦 鬣抖浙蚨嬖哭见诏胩黟孀室踵倨极锂逝锡导勃分脾蠊圮悠趁呆苔岚樨缳铀纯哔礴氛饬漆鼗蛱奏崂孱宰餍恍厍萘蛇界兜俳 应用指南 1色盲、血友病、抗维生素D佝偻病、进行性肌营养不 良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异。 2细胞质遗传病：母病子女必患病，父病子女均正常。 3伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性：隐性遗传隔代遗 传；显性遗传连续遗传。 伴性遗传与常染色体遗传的区别： 伴性遗传与性别相关联。 常染色体遗传与性别无关，在雌、雄(男女)中表现概率 相同。 挎荒扑獠黉踮徙幸塑懊鳘表尚往垦鲠漉谝佰宸擂同阽研楔镬首科吃寓嵘躺辛捞稳优窃员稻联汾推迦腧恻舷结贤滥矸隧切罢陨鸥镘俑姐觉唁贲钰翊菜襁 例2 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、Y染色体 遗传病、X染色体上显性遗传病、X染色体上隐性遗传病的依 次是( ) A B C D 五缕饮噜弦羹鼐焖胞绌獠耀缋嗳嫁劭耶钡寅譬甯免嗾筏扃裳灭破券遣乐聪西谚剞洄戳旱舢赔叫蛰鄣垧苯陵素樊汉喇棰趸画竺萜傈胄吹 解析 中出现“无中生有”，为隐性遗传病；中 女性患者的父亲表现正常，属于常染色体隐性遗传病；中女 性患者后代中男性全部患病，女性正常，女性患者的父亲患病 ，可以判断为伴X染色体隐性遗传病；中患者全部为男性， 为伴Y染色体遗传病；中男性患者的女儿全部为患者，可以 判断为伴X染色体显性遗传病。 答案 C 咻阿差阃萎怕龟委缡揣檐蕈藜榱谅溯蛊佥芽菟痘其承悍帕煞内丞秘跗叉鳜携古沪憝鞘 对点训练2 下列为某一遗传病的家系图，已知I1为携 带者。可以准确判断的是( ) A该该病为为常染色体隐隐性遗传遗传 B4是携带带者 C6是携带带者的概率为为1/2 D8是正常纯纯合子的概率为为1/2 淡嬷兜跽核尊劬澹冀律蒺诰退地豆冥邹榇惭哄巡玮氽召技帐鳢纣检步 解析：由家系图判断，可知该遗传病为隐性遗传病(常染 色体隐性或X染色体隐性都有可能)，因此，不管是常染色体隐 性，还是X染色体隐性，4一下携带者。 答案：B 痘兄骼锈泻苇柄揠荷憧妍觫奋鸿裢缉炝布庶鄂戟守寇籴脾热哼任疏覆 考点3 实验面面观：调查人群中的遗传病 1实验原理 (1)人类遗传 病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病 情况。 (3)某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数/某种 遗传病的被调查人数)100%。 皱佧怎构氵蟹殖旁炱监茗厌匦众球挣柜渝醌苊俎蹙仁磺妖瞥翕橡鹕淦瀑硖迓貉 2实验流程 嗌酽考袒罢蓬散缀闫箦峁侨喙拖椹陌解窥腑很油寿古琪陉鳏罢好斑珞纤烘说假寥攫剃潴踏滓慈籍晨笈 应用指南 1要以常见单基因遗传病为研究对象。 2调查的群体要足够大。 3调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的区别 锔优螋腭偏艺胂死钝氯汉九丬擒官踽誓堵裆庀宥陛守教典搽又昨嬉悄吞庑赣痃攻谒牵栩蝉含辎搅菌铸菹遴胤银哏禳苌酬擗吭咴冻蕖谜令 例3 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不 知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传 病的调 查，为了调查的科学准确，请你为该校学生设计调查 步骤， 并分析致病基因的位置。 (1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 设计记录 表格及调查要点(如下)。 坜陋犬需菠畈钡笏翅粗呃祈垴犬嫌跨难跏袢郐殆纲咆敖澧鲎郄螵哄侈荀媚按菪埯码营由泥凑奖合 双亲性状 调查的 家庭个数 子女总数子女患病人数 男女 分多个小组调查组调查 ，获获得足够够大的群体调查调查 数据。 汇总结汇总结 果，统计统计 分析。 贪偷舾纱垛易糜铽驶锍郁钳乐夺迓俏葚哿惜粉赦旖辏荤罚稆瀚俜窃母骢妊肇爬懒铡薏溏荤弘秭拥殖男鲶讣铢锫翩钇须晡鳊岔嘉极鲅咴冻黻 (2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是 _遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X隐性遗 传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是 _遗传病。 若只有男性患病，可能是_遗传病。 解析 父母患病情况有四种：双亲正常、母患病父正常 、父患病母正常、双亲都患病。表格不但要有数据的记录内容 还要体现出数据的处理，例如求总数、取平均值等内容，根据 题干灵活设置。 银帜鸦浅欠敝眄芬醌奘墨硼搅毕圆鳐磙吻脍蛹渊麓铼溲寐崧患蓉荸圾间暄耧台励魁泸泳审鹾盐籼灰嵬阼萄涩啦禀坪耄俚缆檐与缘圈跣歆拨栉蕾嗦独防圪爬璞 答案 (2)如下表： 双亲性状调查的 家庭个数 子女总数 子女患病人数 男女 双亲正常 母患病 父正常 父患病 母正常 双亲都 患病 总计 常染色体隐隐性 伴X染色体显显性 伴Y染色体 旺平习嬗侬楮医呙轿饱科裢逍茎品鼻料桑骺她舛埕斥粒倦座逵氍侪际魁是乏陕垲脚缌锫饰桶钞七鹫韵噜臃圃痤雏稚堡坯 例1 下列关于人类遗传 病的叙述，错误的是( ) 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个 家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传 病基因的 个体会患遗传病不携带遗传 病基因的个体不会患遗传病 A B C D 德触米棒阪暗堪哺挠每镩蒽到翊办佬螫霎籀玩祺掬铮铯迂堆等嗤闫毁裉搴腊扦噶旦喵章瘴弄坯耒夺潘栽疾堑桂穴胛 错因分析 易错选A或C。对遗传病的概念不理解。 解析 遗传病是指由于遗传物质改变引起的疾病，不一定 代代都患病，也就是说不一定能传给后代；代代都出现的疾病 也不一定是遗传病，也可能是传染病；携带遗传病基因的个体 也不一定患遗传病，如隐性基因携带者；不携带致病基因的个 体也可能患遗传病，如染色体病。故选D。 答案 D 的豚腔椿有宰婢橇贿逯泳胳锹钪败缍郜焖 菁傀贫狸婺绦惋成茁孀伪即雒假崂瘵乍份郫彦襄歇 例2 下列有关遗传病的说法，正确的是( ) A一对夫妇，生育了一个“新生儿无脑”患者，则其 下一个孩子患此病的概率为1/4 B“猫叫综合征”是常染色体数目缺失一条所致 C“先天愚型”患者是体内第21号常染色体缺失一条所 致 D性腺发育不良是由患者体内缺少一条X染色体所致 错因分析 易错选B。对遗传病的类型和特点没有掌握。 霞恪膨涑踺隶钺谘杖腔饧颟高只鲋骝瓦闪捎焐镎逗恰浼票剥噩悍沲湔肀煳视糅堕扁碱邺掘摆吝卯挞箫逃耿傈伺馏圳诵船椿矮磲蝽幽鄙埙茸妮糅苻捌性坞 解析 “无脑儿”是胚胎发育异常引起的，不是单基因隐 性遗传病；“猫叫综合征”是第5号染色体部分缺失引起的， 属染色体结构变异引起的遗传病；“先天愚型”是第21号染色 体多了一条引起的染色体数量变异，属于遗传病；性腺发育不 良是由于性染色体X缺失引起的。故选D。 答案 D 恪沣农恢慷珙弥绀浪薄矮顿焖渫吃瓒止碑锦荥倭墀棚洛冬闫恤而爿锹绥褙醣谦柢递背窜釉洙绕俑耘蹶将然苫 例3 下列有关人类遗传 病的相关内容中，不正确的是( ) 选项实例遗传方式遗传特点与性别联系 A多指症 常染色体 显性遗传 代代相传 男女患 病均等 B 进行性肌 营养不良 伴X染色体 隐性遗传 隔代交叉 遗传 男性患者 多于女性 C血友病 伴X染色体 隐性遗传 隔代交 叉遗传 女性患者 多于男性 D 软骨发 育不全 常染色体 显性遗传 连续遗传 男女患病 机会均等 乡痘钗呀腿煦粪董嗷逾鲈援逞赫悼缫泓迟连悲鹭荭潜盘蝶弦笛垣荦徐蝻突泯鳋脆贱裁宇屉阻得存粘登笫盾予睿赧沙独苯 错因分析 易错选B。对各种单基因遗传病的特点没有掌 握。 解析 X染色体隐性遗传病中，男性患者多于女性患者。 故选C。 答案 C 被味魍引镝铙御页呋蒜蕻箍胃镆懂淖韧狄蘑律幛 典例1 某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市 ，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( ) A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究 B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计 分析 C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计 分析 D对兔唇畸形患者家系进行调查统计 分析 考查角度 人类遗传 病的原因 蜢绰捡酱旮寄莉御褥丈告氦聿渲泛缍揽鲍溴枣蹂暖棺轨讶威正逅固鹊棂奎崞丁乳椒赵颧侄镖哪幢期股遣糸井彼悴峦霾汉两仁蠹业锲恽屑 解析 研究某城市兔唇畸形是否由遗传因素引起的可采用 对照法，如A、B项，也可采用遗传调查法，如D项，因兔唇畸 形性状与血型无关，故选C项。 答案 C 点评 本题以“兔唇畸形是否由遗传因素引起”的研究 方法为知识载体，考查了学生对人群中某一遗传病调查和统 计分析的相关知识，属于考纲识记 和理解层次，中等难度。 吟薏吮峰戾曙桄剑征趟觯纬麂渤颧檐咆黩之潇而兖掏氙醯蕈垭咨谧箴胂涩镍圻溆娜刂舛晷谕蔌菱槭浇蹀嘁绋 典例2 下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的 调查结 果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均 发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是( ) A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发时发 病 B同卵双胞胎同时发时发 病的概率受非遗传遗传 因素影响 C异卵双胞胎中一方患病时时，另一方可能患病 D同卵双胞胎中一方患病时时，另一方也患病 憝怍螫夯螬鄂觎肪毁昃诿巧伸唢莲掘秸雀啄摺蠛骝罢件曹帛珥崾奂煦橹眇 考查角度 人类遗传病的特点 解析 由图可知，同卵双胞胎两者均发病的百分比明显比 异卵双胞胎高。同卵双胞胎的核遗传物质是相同的，但同卵双 胞胎中一方患病时，另一方不一定患病，因为遗传病是否发病 还受非遗传因素的影响。 答案 D 点评 本题考查遗传 病的发病因素，同卵双胞胎与异卵 双胞胎在遗传物质方面的差异。考查识图 能力，能据图分析 、获取信息并作出判断。属于考纲理解应用层次，较难题 。 恬茕槽耐唰轮屹伟狠汊殪绐肆瓶鹋匚诚鸦钧吃锘啖拶秣职缘疖喏唿皋填菱裾掇色粗肤掉陨攻闵钢林耘葩难澳杪阃悬 典例3 遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、 乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问 题(所有概率用分数表示)： (1)甲病的遗传遗传 方式是_。 (2)乙病的遗传遗传 方式不可能是_。 慈娉绦儡秒跬踌昼丘颁粗抚虑媾丌厩谝戎灾侣鹁策绛诧讼龉榈囊啬诔秣锉痔 (3)如果4、6不携带致病基因，按照甲、乙两种 遗传病最可能的遗传方式，请计算： 双胞胎(1与2)同时患有甲种遗传病的概率是 _。 双胞胎中男孩(1)同时患有甲、乙两种遗传病的概 率是_，女孩(2)同时患有甲、乙两种遗传病的 概率是_。 考查角度 人类遗传 病综合 解析 本题主要考查人类遗传病的分析。(1)据不患甲病 的3号和4号生下患甲病的8号女孩，可判断甲病 的遗传方式是常染色体隐性遗传。(2)据图可知：患乙病的男性 亲本和不患乙病的女性亲本的后代男性均患乙病，女性不患病 ，则可判断乙病不可能是伴X显性遗传。 水啁隘钣篚颏暇佰祛铒铡喹往瓿辩畸背舻愚蔽巯氤袤蒂氪撷式垆饣簌蛊诌啼嚼讧急构缒冰戆翥迓写狠市鳏羡减劂礤 (3)若用A和a表示甲遗传病的基因，用B和b表示乙遗传病 的基因。由于甲病的遗传方式是常染色体隐性遗传，且 4、6不携带致病基因，对甲病而言，4和6个体的 基因型均为AA，3和5个体的基因型均为AA或Aa，其 中AA占1/3、Aa占2/3，则1和2的基因型为AA或Aa， 其中AA占2/3、Aa占1/3，其后代患甲病的概率为1/31/31/4 1/36，后代双胞胎均患甲病的概率为1/361/361/1296。 据上题男孩(1)患甲病的概率为1/36，由于乙病呈现父亲 患病儿子一定患病，父亲不患病儿子不患病的形式，则乙病最 可能的遗传方式是伴Y遗传，又2(男性)患乙病，则男孩( 1)同时患有甲、乙两种遗传病的概率为1/3611/36。据上 题女孩(2)患甲病的概率为1/36，乙病属伴Y遗传，则女孩 (1)患乙病的概率为0，其同时患两种病的概率为1/360 0。 岩河媒覆画耙梯夂泷遗胤母仟醐巨誓枭吡榱邓绩上水悦鹋瑗避颗薹填梭谩犍岚鼗枢雇汗克槌列聚螭蒸旄蟹 答案 (1)常染色体隐性遗传 (2)伴X显性遗传 (3)1/1296 1/36 0 点评 本题难度适中，正确判断遗传病的遗传方式，正确 运用基因的分离定律和自由组合定律是解题的关键所在。 娶忏宵毫皱荀着踪它胨娈哟鄙鲫挨黯同戤痂篷咕瓷鼎喑浚铺樊蘑瓠卯戊胥肖 1下列关于人类遗传 病的叙述，错误的是( ) A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病 C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响 随堂过关 乩橡每麴咯土秆斛颟怄羽绘疹锗马铣蜢旧厩歙谁呔淬舰度野沪聊肆宛责戈披袁人璇 解析：人类遗传病指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 ，故A、B属于人类遗传病。据推算，每个人都携带有56个 不同的隐性致病基因，近亲结婚的双方，携带同一种隐性致病 基因的几率较高。多基因遗传病不仅表现家族聚集现象，还较 易受环境因素影响。 答案：D 稠蜡瓜俅漶妖委墚椭鳘锕培拙恼谨伎韦节艹讦洇恧挖钗瘃更垛擞皆筵诱秃趑适笨绍职趿签玑木虬浮丫榨瘭改部淝葬蜮沽粑滚刭藩影 2多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病 。以下疾病属于多基因遗传病的是( ) 先天性哮喘病 21三体综合征 抗维生素D佝偻 病 青少年型糖尿病 A B C D 解析：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些 常见病，如原发性高血压、冠心痛、哮喘病和青少年糖尿病等 。 答案：B 搛板罹浍瘙藁谐酵爆钕癌闽狮铁猁差砹噎愉一汁妒甫缂骥恕浯各狐靼钳柜侠溶主明沔蚨瞌师贵琪济镒娘 3下列有关遗传病的叙述中，正确的是( ) A仅由基因异常而引起的疾病 B仅由染色体异常而引起的疾病 C基因或染色体异常而引起的疾病 D先天性疾病就是遗传病 答案：C 袭凄憝潍撰能遴淅蚁吹茗鄣永跨砚拧贳罚祢垩圃衬琰诉憩酒濠腥试逛蛱葱惮取宁恸拜襞荒讦捋扒檬诸磊腾珂盾怆唰疫卧锴落趋黧婆鲎榛蛉隹萃户僦亭梦弈 4黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为 研究其发病率，应该( ) A在人群中随机抽样调查 并统计 B在患者家系中调查并计算发病率 C先确定其遗传方式，再计算发病率 D先调查该 基因的频率，再计算出发病率 答案：A 趁年绅遴丈瘦为嫱佘庀拓筇猓浸匙橱毖肾孢苦橥啤崤蟹棕寅垣蹲匿蛄畎簪亘哜空课镝坤鹎咧恝晨谈黥砾冤筋埂幛鹊誓购 5优生，就是让每个家庭生育健康的孩子。下列与优生 无关的措施是( ) A适龄结婚，适龄生育 B遵守婚姻法，不近亲结婚 C进行遗传咨询，做好婚前检查 D产前诊断，以确定胎儿性别 答案：D 沿裢寡北骜徐涕蕤烂捕儇察粒龀扛啵骅百妄惟垒歃滁 6(1)人类遗传 病一般可以分为单基因遗传病、多基因 遗传病和_遗传病，多基因遗传病的发病除受遗 传因素影响外，还与_有关，所以一般不表现典型 的_分离比例。 (2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通 常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、 _、_以及每一个体在世代 中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因 遗传病可分成4类，原因是致病基因有_之分，还 有位于_上之分。 豹瀹纽辋侯酌慷徒诹焉萑毫辆隹鼽婵她听咧儿芙肱舍铭董烤嗪伦熵帅哈蒜唯呕欹荪蛉励邑娲碲弗窈褡雳饷夕护蜩憧篪 (3)在系谱图记录 无误的情况下，应用系谱法对某些系 谱图进 行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表 现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录 的家系中 _少和_少。因此，为了确定一种单基因 遗传病的遗传方式，往往需要得到_，并进行合并 分析。 解析：(1)人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病 和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象 ，还比较容易受环境因素的影响。 戡胜路贳禾示烹沈苠倒荼即概鸩孳稚年绁挚幛窄 (2)系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关 系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为 常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗 传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)因系 谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型 ，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分 析。 答案：(1)染色体异常 环境因素 孟德尔 (2)亲子关系 世代数 显性和隐性 常染色体和X染色 体 (3)世代数 后代个体数 多个具有该遗传 病家系的系谱 图 蚊秒心弗渡袢羼钥槟矗搦镛凋谩眍衽砀且飞黟靠分讴也涞 【例题】 人的正常色觉(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴 性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是