新生儿疾病筛查相关制度

新生儿疾病筛查相关制度一、总则1.目的为规范新生儿疾病筛查工作，提高出生人口素质，早期发现新生儿遗传代谢性疾病和听力障碍，做到早诊断、早治疗，特制定本制度。2.适用范围本制度适用于在本医疗机构出生的所有新生儿及其疾病筛查相关工作。

二、组织管理1.管理机构成立新生儿疾病筛查管理小组，由医院分管领导担任组长，成员包括儿科、妇产科、检验科、信息科等相关科室负责人。管理小组负责统筹协调新生儿疾病筛查工作，制定工作计划和质量控制方案，定期召开会议，解决工作中存在的问题。2.职责分工医院分管领导：全面负责新生儿疾病筛查工作的领导和协调，保障筛查工作所需的人力、物力和财力。儿科：负责对筛查阳性患儿进行诊断、治疗和随访，提供技术指导和咨询服务。妇产科：负责新生儿疾病筛查的宣传告知工作，指导产妇正确填写筛查申请表，采集合格的足跟血标本，并及时送检。检验科：负责新生儿疾病筛查标本的检测，确保检测结果准确可靠，严格执行质量控制制度，定期参加室间质评。信息科：负责新生儿疾病筛查信息系统的维护和管理，及时准确录入筛查信息，确保信息的安全与共享。

三、筛查项目1.遗传代谢性疾病筛查开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症等疾病的筛查。随着技术发展和疾病谱变化，适时增加其他筛查项目。2.听力障碍筛查采用耳声发射、自动听性脑干反应等技术进行听力筛查，早期发现先天性听力障碍患儿。

四、筛查流程1.宣传告知妇产科医护人员在孕妇产前检查和住院分娩期间，向产妇及其家属宣传新生儿疾病筛查的目的、意义、方法和流程，提高知晓率和依从性。发放新生儿疾病筛查宣传资料，包括宣传手册、知情同意书等，详细介绍筛查项目、费用、注意事项等内容。2.标本采集新生儿出生72小时后，充分哺乳68次后，由经过培训的医护人员在新生儿足跟内侧或外侧采集足跟血，制成滤纸干血片。采集过程中要严格遵守无菌操作原则，避免挤压，确保血斑直径不小于8mm，厚度适宜，无溶血、渗血现象。填写新生儿疾病筛查申请表，详细记录新生儿基本信息、母亲信息、采血时间等，并将申请表与血片一并装入筛查专用信封，及时送检。3.标本送检每天定时将采集好的标本送至检验科，双方做好交接登记，记录标本数量、送检时间等信息。送检过程中要确保标本保存条件符合要求，避免血片受到污染、受潮或损坏。4.检测与报告检验科收到标本后，按照操作规程进行检测，采用先进的检测技术和设备，保证检测结果的准确性和可靠性。对筛查阳性结果进行复查，复查结果仍为阳性的，及时通知妇产科，并出具书面报告。报告内容包括新生儿基本信息、筛查项目、检测结果、复查结果等。5.阳性患儿召回与诊治妇产科接到阳性报告后，及时通知患儿家属携带新生儿到医院儿科就诊。儿科对召回的阳性患儿进行详细的体格检查、实验室检查和诊断，制定个性化的治疗方案，并进行跟踪随访。建立阳性患儿登记台账，记录患儿基本信息、诊断结果、治疗情况、随访情况等，确保每例阳性患儿得到规范的管理和治疗。

五、质量控制1.人员培训定期组织从事新生儿疾病筛查的医护人员参加专业培训，培训内容包括疾病筛查的相关理论知识、操作技能、质量控制要求等。新上岗人员必须经过严格的培训，考核合格后方可上岗操作。鼓励医护人员参加学术交流活动，及时掌握新生儿疾病筛查领域的新技术、新方法，不断提高业务水平。2.标本管理规范标本采集、保存、运输和检测流程，确保标本质量。建立标本接收、处理、检测、保存和销毁等环节的记录制度，便于追溯和查询。定期对标本检测结果进行室内质量控制，采用质量控制图等方法对检测数据进行分析和评估，及时发现和纠正检测过程中的误差。参加国家或省级组织的室间质评活动，确保检测结果的准确性和可比性。对室间质评结果进行分析总结，针对存在的问题采取有效的改进措施。3.仪器设备管理配备先进的新生儿疾病筛查检测仪器设备，并定期进行维护、校准和性能验证，确保仪器设备正常运行。建立仪器设备档案，记录仪器设备的基本信息、购置时间、维护保养记录、校准记录、故障维修记录等。制定仪器设备操作规程，操作人员严格按照操作规程进行操作，避免因操作不当导致检测结果不准确。4.信息管理建立新生儿疾病筛查信息系统，实现筛查信息的电子化管理。信息系统应具备标本登记、检测结果录入、阳性报告管理、随访记录等功能，确保信息的及时、准确、完整和安全。定期对信息系统数据进行备份，防止数据丢失。对信息系统进行维护和升级，保障系统的稳定运行。严格遵守信息安全管理制度，保护新生儿及其家属的隐私信息，未经授权不得泄露。

六、随访管理1.随访流程儿科对确诊的阳性患儿建立随访档案，制定随访计划，定期进行随访。随访时间根据疾病类型和治疗方案确定，一般为治疗后1个月、3个月、6个月、12个月等。随访方式包括电话随访、门诊随访等。随访过程中详细记录患儿的生长发育情况、治疗效果、药物不良反应等信息。根据随访结果调整治疗方案，对病情变化或出现并发症的患儿及时进行进一步的检查和治疗。2.随访内容先天性甲状腺功能减低症患儿随访内容包括甲状腺功能指标（TSH、FT3、FT4等）、生长发育指标（身高、体重、头围等）、智力发育情况等。苯丙酮尿症患儿随访内容包括血苯丙氨酸浓度、饮食控制情况、生长发育指标、智力发育情况等。听力障碍患儿随访内容包括听力恢复情况、佩戴助听器或人工耳蜗后的效果评估、言语发育情况等。3.家长教育与指导在随访过程中，向患儿家长提供疾病相关的健康教育和指导，包括疾病的病因、治疗方法、预后、饮食注意事项、康复训练等内容，提高家长对疾病的认识和管理能力。鼓励家长积极参与患儿的治疗和康复过程，定期组织家长培训和交流活动，分享成功经验，增强家长的信心。

七、考核与奖惩1.考核内容对新生儿疾病筛查相关科室和人员的工作进行定期考核，考核内容包括筛查率、召回率、确诊率、治疗率、随访率、信息准确率、质量控制指标等。考核方式采用现场检查、查阅资料、数据统计分析等方法，全面评估新生儿疾病筛查工作的质量和效果。2.奖励措施对在新生儿疾病筛查工作中表现突出的科室和个人，给予表彰和奖励。奖励形式包括荣誉证书、奖金等。在职称晋升、评优评先等方面，对积极参与新生儿疾病筛查工作并取得优异成绩的人员予以优先考虑。3.惩罚措施对在新生儿疾病筛查工作中存在违规行为或工作质量不达标的科室和个人，视情节轻重给予批评教育、警告、扣发奖金等处罚。对因工作失误导致严重后果的，依法依规追究相关人员的责任。

八、监督与投诉处理1.内部监督医院新生儿疾病筛查管理小组定期对筛查工作进行内部监督检查，发现问题及时督促整改。加强对筛查工作各环节的日常巡查，确保工作流程规范、质量控制到位。2.外部监督积极配合卫生行政部门、疾病预防控制机构等相关部门的监督检查，及时整改存在的问题。接受社会监督，公布新生儿疾病筛查工作的咨询电话和投诉渠道，认真对待群众的意见和建议。3.投诉处理设立专门的投诉受理部门，负责接待和处理新生儿疾病筛查工作中的投诉。对投诉内容进行详细记录，及时调查核实。根据