产前筛查和产前诊断常用的检查方法

产前筛查和产前诊断常用的检查方法一、产前筛查的常用方法1.产前遗传筛查的定义通过可行的方法，对一般孕妇进行筛查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群，通常采用经济、简便、无创伤及安全的生化检测进行产前筛查，达到事半功倍的效果。

2.产前筛查的原则（1）被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率并严重影响健康，且有治疗或预防的方法；（2）筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜；（3）筛查方法应统一，易推广；易为被筛查者接受，被筛查者应自愿参与，做到知情选择；并为被筛查者提供全部相关的医学信息和咨询服务。

一、产前筛查的常用方法

（一）血清生化筛查（二）无创产前筛查（noninvasiveprenataltest，NIPT）（三）产前筛查超声

中孕期唐氏筛查1.筛查孕周：孕15~20周2.筛查标记物：游离β-绒毛膜促性腺激素（F-β-hCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（inhibinA）、甲胎蛋白（fetalproteinA，AFP）3.筛查方案：二联：AFP+β-hCG三联：AFP+β-hCG+uE3/AFP+uE3+inhA四联：AFP+β-hCG+uE3+inhA4.检测方法：放射免疫、酶联免疫、时间分辨免疫荧光法、化学发光法等5.非整倍体高风险人群的处理：建议进一步产前诊断开放性神经管缺陷ONTD高风险人群的处理：接受规范化咨询、系统超声筛查、胎盘功能的评估血清和超声联合筛查：早孕期唐氏筛查1.筛查孕周：孕11~13+6周，头臀径CRL介于45~84mm2.筛查标记物：血清：妊娠相关血浆蛋白-A（pregnancy-associatedplasmaprotein-A，PAPP-A）、β-hCG超声：胎儿颈项透明层厚度（nuchaltranslucency，NT）3.筛查方案：血清联合超声，评估胎儿罹患21-三体综合征和18-三体综合征的风险率4.结果判定：采用阳性切割值，高风险人群建议产前诊断5.早孕期筛查的优势：检出率高，假阳性低，及早对高危人群产前诊断局限性：NT的质控对筛查结果的影响较大无创性产前DNA检测1.无创性产前检测（noninvasiveprenataltesting，NIPT)：收集孕妇血浆中的胎儿游离DNA，通过高通量测序，比较待测孕妇与正常孕妇的数据，判断胎儿染色体数目异常2.适用疾病：胎儿染色体非整倍体异常（即21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征）3.检测孕周：孕12~26周4.结果判定:区分高危人群/低危人群，建议高危人群接受产前诊断5.NIPT的适用人群：（1）血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险（2）有介入性产前诊断禁忌证者（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）（3）就诊时，患者为孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，或错过常规产前诊断时机，但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇产前超声筛查我国中晚孕期超声检查采取分级检查，分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级产前超声检查。Ⅰ级产前超声检查：主要进行胎儿主要生长参数的检查，不进行胎儿解剖结构的检查，不进行胎儿异常的筛查。Ⅱ级产前超声检查：按原卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查六大类畸形：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。Ⅲ级产前超声检查：为系统产前超声检查，对胎儿解剖结构的详细检查。以上是根据不同医院级别、不同医师水平、不同检查孕周而选择不同胎儿产前超声筛查级别，属于产前超声筛查。Ⅳ级产前超声检查：即针对性产前超声检查，属于产前超声诊断。二、产前诊断的常用方法胎儿疾病的产前诊断主要针对胎儿结构和胎儿遗传两方面。（一）胎儿结构异常的常用产前诊断方法1.产前诊断超声2.磁共振成像（二）胎儿遗传疾病的常用产前诊断方法1.取样技术2.实验室技术产前诊断常用取样技术（一）绒毛穿刺取样（chorionicvillussampling，CVS）（二）羊膜腔穿刺术（amniocentesis）（三）经皮脐血穿刺取样（percutaneousumbilicalcordbloodsampling，PUBS）（一）绒毛穿刺取样术1.适应证：需抽取绒毛组织进行遗传学检查者2.禁忌证：（1）孕妇有先兆流产症状（2）孕妇有感染征象（3）孕妇凝血功能异常3.手术时机：CVS通常在妊娠11周后进行，孕11周前进行CVS可增加流产、胎儿畸形等风险4.手术方式：超声引导下经腹和经宫颈两种穿刺路径5.手术相关并发症：很少见，包括胎儿丢失、出血、绒毛膜羊膜炎等6.CVS的特殊性：大约1%胎盘细胞局限性嵌合现象（confinedplacentalmosaicism，CPM），需进一步羊膜腔穿刺确诊绒毛穿刺取样术（二）羊膜腔穿刺术1.适应证：需抽取羊水获取胎儿细胞进行相关的遗传学检查2.禁忌证：（1）孕妇有先兆流产症状（2）孕妇有感染征象（3）孕妇凝血功能异常3.手术时机：羊膜腔穿刺一般在妊娠16周后进行，孕16周之前胎儿丢失率有所增高4.手术方式：超声引导下经腹部穿刺5.手术相关并发症：胎儿丢失风险约为0.5%左右，阴道见红或羊水泄漏发生率约为1%~2%，绒毛膜羊膜炎的发生率低于0.1%（三）经皮脐血穿刺取样1.适应证：需获取胎儿血样进行相关的遗传学检查或进行宫内输血术2.禁忌证：（1）孕妇有先兆流产症状（2）孕妇有感染征象（3）孕妇凝血功能异常3.手术时机：脐带穿刺一般在妊娠18周后进行，孕18周之前穿刺，胎儿死亡率有所增高4.手术方式：超声引导下经腹部穿刺进入胎儿脐静脉内，避免误入脐动脉5.手术相关并发症：胎儿丢失、胎儿心动过缓、脐带穿刺点出血、脐带血肿、绒毛膜羊膜炎等。胎