第六章 出生缺陷干预、优生诊断课件

第六章出生缺陷干预、优生诊断第六章出生缺陷干预、优生诊断第一节我国出生缺陷的现状出生缺陷：指新生儿出生时即存在的形态和结构异常。包括各种身体结构、智力或代谢方面的异常，严重的出生缺陷可导致新生儿和儿童死亡，或者造成患者的终生残疾。第六章出生缺陷干预、优生诊断我国出生缺陷的发生现状在过去的半个多世纪中，伴随着人口疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出，已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万-100万，即每30秒-40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。第六章出生缺陷干预、优生诊断全世界每年大约有500万名出生缺陷儿诞生，其中85％在发展中国家。我国每年约有80万名至120万名出生缺陷儿出生，占全部出生人口的4％至6％，是世界上出生缺陷的高发国家之一，每年的出生缺陷儿数量约占全世界的20％。在我国每年的新生儿中，约有22万例先天性心脏病、10万例神经管畸形、5万例唇裂和3万例先天愚型。

第六章出生缺陷干预、优生诊断婴儿死亡率是衡量一个国家或地区卫生状况和健康水平的最主要指标。研究表明，当一个国家或地区的婴儿死亡率下降到千分之四十左右时，出生缺陷就会凸显成婴儿死亡的主要原因。在发达国家，这种情况于上世纪60年代出现；在发展中国家，1997年已有75个国家的婴儿死亡率降至千分之五十以下。随着传染性疾病的预防和控制，出生缺陷已逐渐成为发展中国家婴儿和儿童死亡的主要原因。在我国，随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高，婴儿死亡率呈下降趋势，而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。出生缺陷已成我国婴儿死亡的主要原因。第六章出生缺陷干预、优生诊断出生缺陷的危害人类胚胎和胎儿的先天畸形往往是孕前或怀孕早期受到不良环境影响的结果，也是早期流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴幼儿夭折的重要原因，更为重要的是存活的畸形儿不仅本人痛苦，成为人口素质较低的人口，同时给家庭和社会也造成很大的负担。第六章出生缺陷干预、优生诊断尽管我国现已进入了低生育水平的人口再生产状态，但受人口惯性的影响，未来一段时间里，我国人口数量还将持续增长。如果人口的出生质量不能得到根本改善，先天残疾数量还会不断地累加，并将直接影响到人口结构和质量，成为社会发展进步的沉重负担和可持续发展的严重障碍。

第六章出生缺陷干预、优生诊断由人口出生质量导致的人口素质问题的严重性决不亚于人口数量的压力，在稳定低生育水平的同时，了解出生质量现状，积极探索改善人口出生质量的对策，对提高中国人口素质，实现可持续发展的战略目标具有至关重要的现实意义。第六章出生缺陷干预、优生诊断我国出生缺陷发生的前五位：1.无脑儿

第六章出生缺陷干预、优生诊断联体双胎无脑儿

第六章出生缺陷干预、优生诊断2.脑积水

第六章出生缺陷干预、优生诊断3.开放性脊柱裂

第六章出生缺陷干预、优生诊断出生缺陷的类型：根据畸形的形成与病理发生机理分类：（1）畸形（2）变形（3）中断（4）发育异常（5）序列征、联合征及综合征

第六章出生缺陷干预、优生诊断（1）器官的畸形发生异常畸形的某一器官或其一部分或身体的某部分从其发育开始就存在形态及结构的缺陷，也就是说，某一器官或其一部分从发育开始时就存在异常。其形成机理是某种原因改变了器官或组织的发生生长或分化，其原因主要由于胚胎期细胞基因突变（mutantgene）或染色体畸变（chromosomalaberration）引起，也可由环境因素或多种因素综合作用的结果。第六章出生缺陷干预、优生诊断有些畸形，其发生原基的形态、结构可能不出现异常，如多指畸形，在肢芽发生时形态、结构无异常，但随后可出现多指（趾）畸形。这是因为该基因要在手指形成时才能表达出来，但这一基因在肢芽形成时就已存在，只是在肢芽形成时该基因未能表达出来而已。这种类型的畸形可发生在身体的各个部位，常见的部位有脑、面部、眼睛、耳朵、心脏、手、足等。一般说来，某一器官或机体某一部分，其胚胎发生越复杂，就越易出现这种类型的畸形。例如：脑膨出、脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏畸形、神经管缺陷等均属于此类畸形。第六章出生缺陷干预、优生诊断

（2）变形胚胎或胎儿发育过程中，受到不正常的物理或机械力的压迫，使本应正常生长的机体出现一些形态、结构或位置的异常称为变形。此类变形畸形常发生在胎儿较晚时期，胚胎无内在本质异常，预后较上述畸形为佳。机械压力可来自胚胎或胎儿以外的力量，如子宫的压迫或突向子宫腔内的较大的子宫肌瘤，也可以来自于胚胎或胎儿内部的力量，如脊膜膨出引起的高张力状态。第六章出生缺陷干预、优生诊断（3）中断阻断是指因某些原因使已发育正常的组织、器官或器官的一部分或机体的一部分受到损害或破坏发生坏死、脱落或缺失等的结构异常。

阻断常常是由于组织损伤后导致组织坏死的结果。引起组织损伤的原因有缺氧、缺血、中毒、某些药物、高温、羊膜带压迫等。如果发生在妊娠早期的损伤，畸形常较严重。第六章出生缺陷干预、优生诊断阻断也可由机械性干涉或阻碍正常胚胎发育过程而引起。例如Robin综合征中腭裂的形成即是阻断类畸形的一个最好的例证。Robin综合征包括小下颌畸形、舌上抬并向后坠、腭裂。最初的畸形是小下颌畸形，它可以是一种畸形发生，也可以是一种变形畸形。由下颌过小，导致舌上抬，舌的上抬又对两侧腭突闭合发生机械性阻碍，从而出现继发性发育受阻改变—即本综合征中的腭裂。第六章出生缺陷干预、优生诊断如果阻断发生在胚胎较早时期，那么可能很难将其与畸形发生区分开来。但这种区分却非常重要，因为阻断类畸形者其复发危险性常较低。如果阻断发生在妊娠后期，那么可根据其周围组织发育正常而对其加以认定。例如，头发先天性发育不全，可以由于血管梗阻引起，这是发育受阻的例子，但如果血管梗阻发生在18周以后，胎儿头皮与毛发可正常发育，因为到18周胎儿头皮与毛发已经建立。第六章出生缺陷干预、优生诊断（4）发育异常发育不良是指某一组织内的细胞或细胞外物质的不正常组构、引起受累组织的形态结构改变。这里使用的“发育不良”这一术语是指组织发生的任何异常，是广义的。狭义的“发育不良”是指某一种特定组织受累，常常是遗传性的且随着年龄的增大，受累组织病变越来越严重，发育越来越差，如骨发育不良性疾病有软骨发育不全，成骨发育不全致死性侏儒等。结缔组织疾病有马凡氏综合征等及头皮血管瘤等。

第六章出生缺陷干预、优生诊断

（5）序列征、联合征及综合征

序列征是指某一单一畸形的发生可引起相关器官的一系列畸形发生。

序列征根据其原发畸形不同，可分为若干类型：如畸形序列征、变形序列征、阻断序列征等。即单一畸形引起一系列继发畸形序列征，例如前脑无裂畸形的原发畸形是前脑发育异常即前脑未分裂，由此而引起的一系列畸形有：大脑半球部分或完全不分开，大脑镰缺如，单一脑室，发生颜面的神经突起严重缺陷，从而引起一系列的面部畸形，从轻度眼距过近到仅有单眼、鼻的独眼畸形，这些缺陷都是真正的器官畸形发生，故这种类型的多发畸形称为畸形序列征，而本序列征称之为前脑无裂畸形序列征。第六章出生缺陷干预、优生诊断因羊水过少，胎儿受子宫壁的压迫而出现的Potter序列征，即是变形序列征的一个典型例子。羊膜带导致的断肢、断指、裂腹、不规则唇裂是阻断序列征的例证。第六章出生缺陷干预、优生诊断畸形联合征指几种畸形常联合发生，成为一组畸形，原因不明，当见到其中一种时，往往可找到这种组合畸形的其他畸形。如VATER联合征，包括脊柱畸形、肛门闭锁、气管食管瘘伴食管闭锁、肾脏畸形、桡骨发育不良及心脏畸形的一组畸形，这些畸形常在同一个体中发生。了解这种联合征的重要性在于当我们发现联合征中的某种畸形时，常提醒我们去寻找有关其他几种畸形。如有食管闭锁新生儿，应检查患儿的肾脏、心脏、脊柱及肛门，以除外可能畸形。第六章出生缺陷干预、优生诊断综合征用以表示一组畸形之间病理过程相互关联的多发畸形。如Down综合征（21—三体征）和Turner综合征（45X0），均为染色体异常。第六章出生缺陷干预、优生诊断根据畸形多少分类：（1）单发畸形（2）多发畸形

第六章出生缺陷干预、优生诊断（1）单发畸形约2/3的先天畸形为单发畸形，可用描述形态结构异常的名词来命名。此类畸形常为多基因遗传病，由多个微效基因共同产生累加效应，且受环境因素影响，如无脑儿、脊柱裂、唇裂、腭裂。

第六章出生缺陷干预、优生诊断（2）多发畸形在一个个体中同时出现2个或2个以上畸形时称为多发畸形。多发畸形可以随机出现，也可以一定规律出现。各种综合征、序列征、联合征、畸形谱等均属多发畸形，如Down综合征、13—三体综合征、Potter序列征、VAETER联合征等。第六章出生缺陷干预、优生诊断附：国际和我国目前监测的先天畸形

第六章出生缺陷干预、优生诊断第六章出生缺陷干预、优生诊断寄生畸形

重复畸形

第六章出生缺陷干预、优生诊断超数和异位发生性畸形

器官和器官局部畸形

第六章出生缺陷干预、优生诊断发育过度性畸形

第六章出生缺陷干预、优生诊断并肢

局部发育畸形

第六章出生缺陷干预、优生诊断第二节出生缺陷干预出生缺陷发生的原因：（1）遗传因素（2）环境因素：化学性、物理性或生物性等致畸因子或致畸原：能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物。（3）其他（烟、酒、毒品）第六章出生缺陷干预、优生诊断（1）遗传因素①染色体病

人类染色体的数目及结构是稳定的，其完整性直接关系到每一个人的健康，是人类正常发育、繁衍所不可缺少的，不会因为种族、肤色及地区的不同而有差别。常染色体和性染色体，都可以因为多种原因引起染色体的改变，这种变化称为染色体畸变，因此而出现的疾病称为染色体病。常见的染色体病有：男女性别发育畸形，先天性愚型等。第六章出生缺陷干预、优生诊断②脱氧核糖核酸（DNA）是遗传的物质基础，保存着生物的一切特征与性能，能自我复制，通过性细胞的染色体（藏在染色体里面），将父母双亲所有的遗传特征，结合后传给下一代。脱氧核糖核酸在诸多环境因素的影响下，会发生变异，称为后天获得性遗传，出现良性改变，如一代比一代聪明；也出现恶性改变，如某些高血压、白发病、肿瘤、先天性心脏病，上几代没有显性出现的遗传病，在这一代身上发生，就是和环境因素造成DNA变异而遗传有关。第六章出生缺陷干预、优生诊断（2）环境因素环境因素是指与人类生存有直接关系的周围自然状态和人为状态的总称，包括物理、化学、生物、社会经济以及人类自身行为、状况等等，是一个非常复杂的体系。第六章出生缺陷干预、优生诊断环境有害因素对人体生殖功能及妊娠造成的危害，其隐蔽性、严重性、长期性与难以恢复性都是远远超过预料的程度。①重工业，化学工业以及汽车尾气、塑料垃圾等所带来的大气污染和水源污染；三小重污染企业对水源和食物链造成的污染；如空气中二氧化硫、一氧化碳、氮氧化合物、氯化物。第六章出生缺陷干预、优生诊断重金属从事与铅有关的如冶金、铸造、蓄电池等工作，接触铅污染环境或摄入过量铅污染的食物，对睾丸组织损害最为严重，精子成熟受到抑制，精子数量减少，活动能力减低，畸形率增高，造成男性不孕症。母体接触过量的铅，可造成胎儿（哺乳婴儿）铅中毒，导致儿童智力低下，发育不良。水源和食物被汞污染，可引起水俣病和先天性水俣病，大脑出现永久性的损伤，造成终生残疾。第六章出生缺陷干预、优生诊断②农业化肥和杀虫剂的广泛使用，对农作物、食品及水的污染。③家庭的杀虫剂、洗涤剂、化妆品，家居装潢中的甲醛等。④用过量激素、抗菌素、添加剂催化饲养的禽、畜及水产品。第六章出生缺陷干预、优生诊断⑤高温、噪音工作场所、放射线、X射线、电磁波等。放射线、微波都会损害性功能，使精子存活力降低、数量减少、畸形增加；损害受精卵及胎儿会造成流产、死胎、畸形儿等；因此，从事医院、无探损伤X光工作的、核工业工作的人员要特别注意个人防护。第六章出生缺陷干预、优生诊断⑥性病各种致病微生物及其引起的性病、女性生殖道感染，尤其是病毒的感染，均可致病和影响胎儿的正常发育、引起不孕。第六章出生缺陷干预、优生诊断（3）其他因素化学药物：抗菌药物滥用抗肿瘤药、抗病毒药、部分抗菌药、精神药、激素、抗炎药等化学药物以及雷公藤、木通、木鳖子等多种中药材及其中成药，都有明显的致畸作用与阻碍胎儿的正常发育。第六章出生缺陷干预、优生诊断毒品吸烟：香烟排出的焦油、苯并芘和可吸入颗粒酗酒碘第六章出生缺陷干预、优生诊断碘缺乏病:碘缺乏可引起孕妇早产、流产或死胎，胎儿期可引起大脑发育障碍、智力低下、听觉器官发育不良、聋哑、甲状腺功能低下、先天性畸形，婴儿期可使大脑发育障碍继续延续，体格发育落后、甲状腺肿、甲状腺功能低下、克汀病，死亡率高。成人缺碘就会出现生殖功能障碍等。碘缺乏是世界性问题，估计全世界有16亿人生活在缺碘地区，我国至少有近4.25亿人口居住在缺碘地区。第六章出生缺陷干预、优生诊断反应停引起的海豹肢

第六章出生缺陷干预、优生诊断慢性疾病营养不良过度疲劳家庭房间里养猫、狗、禽鸟或盆花，也都有影响胎儿发育的可能。高温第六章出生缺陷干预、优生诊断高温：睾丸位于阴囊，悬于体外，其温度低于体温，精子的发生和成熟就是需要比体温低的35℃。因此，工作于高温环境（炼钢、浴室），某些生活习惯（喜欢长时间泡热水澡、穿紧身厚裤）以及长期高热或某些阴囊皮肤病，均可使睾丸温度升高，影响精子的正常发育和健康。第六章出生缺陷干预、优生诊断男女生殖器官、生殖细胞、孕妇对各种有害的环境污染物质尤为敏感，因此环境因素对生殖系统的影响也是特别严重。

有害的环境因素可对精子、卵子或受精卵发育的不同阶段产生影响，如干扰精子的发育，减少精子的数量，造成精子畸形，活动力、质量下降，是几代人连续循环地在进行下去的。

第六章出生缺陷干预、优生诊断致畸因子是否引起畸形，取决于：

①孕妇对致畸因子的感受性，在个体之间存在着差异。

②胎儿发育的不同阶段，对致畸因子的感受性不同，大多数致畸因子有其特定的作用阶段。第六章出生缺陷干预、优生诊断

③致畸因子的作用机制不同。有些致畸药物可抑制酶或受体的活性，有些是干扰分裂时期纺锤体的形成，还有的封闭能源并抑制能量的产生，进而抑制正常形态发生所需的代谢过程。许多药物和病毒对某种组织、器官有特别亲和性，故特别易侵及某种组织和器官，如所谓亲神经性或亲心脏性等，它们会损伤一些特定的器官，影响其发育。

第六章出生缺陷干预、优生诊断

④致畸因子的损伤与剂量有关，通常是剂量越大，毒性越大。理论上讲，应该有安全剂量。但实际上，由于致畸过程具有多方面的决定因素，难以一概而论，故已经确定的致畸剂在妊娠期间应绝对避免，因为尤其是对个体来讲，难于判定绝对安全剂量。

第六章出生缺陷干预、优生诊断⑤致畸因子的作用后果，包括胎儿死亡、生长发育延迟、畸形或功能缺陷。究竟出现何种后果，则取决于致畸因子，母体及胎儿胎盘的相互作用如何。第六章出生缺陷干预、优生诊断畸形易发期畸形易发期：胚胎发育的各个阶段均可能发生畸形，但易发程度有很大差别，最易发生先天畸形的胚胎发育阶段称畸形易发期。第六章出生缺陷干预、优生诊断①胚前期胚前期指受精后的最初2周（受精后的第1~14天）。此时期的主要变化是卵裂、胚泡形成、植入和内外双胚层的形成。此时期的胚胎容易受遗传和环境致畸因子的作用而导致胚胎死亡而不发生胎儿畸形，因为此时期的胚胎细胞有分化胚胎各类细胞的潜力。第六章出生缺陷干预、优生诊断如果致畸因子作用强，对胚胎损伤大，胚胎会完全死亡而自然流产；如果致畸因子作用弱，胚胎只有少数细胞受损死亡，则其他未受损的胚胎细胞会给予代偿。因此，通常认为致畸因子对胚前期胚胎发挥着“全或无”的影响，也就是说，胚前期胚胎受到致畸因子作用后，胚胎或者死亡，或者完好存活，不发生畸形。因此，胚前期不属于畸形易发期，而是易受致畸因子作用导致胚胎死亡时期，但并不是说胚前期绝对无畸形发生。第六章出生缺陷干预、优生诊断极少数情况下，某些致畸因子引起胚体细胞的遗传物质改变或母体内环境的改变，也会发生畸形。如孕妇在受精后的第1~8天缺氧，胎儿可有眼缺陷；受精后第8~10天，单卵双胎的胚泡如果受到损伤，有可能造成分裂中细胞的彼此不完全分离，而形成各种联体畸形。第六章出生缺陷干预、优生诊断

②胚期胚期是指受精后第3周初至第8周末（受精后第15天~56天）的一段时间。此期细胞行为活跃、细胞分化明显，形态发生复杂多样，器官原基出现专一性分化，逐渐形成专一组织器官。本阶段胚胎形态演变瞬息万变，如体节分化、颜面形成、肢芽长出、感官出现等。第六章出生缺陷干预、优生诊断胚期是主要器官系统包括神经、循环、呼吸、泄殖等系统的雏形结构的建立和各组织的分化时期，也是神经管闭合，脑、心、肾发育，肠转位，四肢生长，颜面融合的关键时期。此时期的每一个发育环节都易受到致畸因子的干扰，特别是器官原基的出现和分化受到干扰而发生器官水平的畸形。因此，胚期是整个胚胎发育过程中畸形发生率最高的畸形易发期（敏感期），而且此期发生的畸形往往较为严重且复杂。第六章出生缺陷干预、优生诊断

③胎儿期（胎期）胎儿期指受精卵的第9周至分娩前。此期是胎儿最大限度发育时期，主要变化有：各器官进行组织分化和功能分化，且体积迅速增大，多数功能成熟。在神经系统的支配下，胎儿可能进行活动。此期相对于胚期而言，对致畸因子的作用有了较大的抵抗力，因此，在此期很少发生肉眼可见的大畸形，但可在组织和机能水平上发生非器官形态畸形，主要为微小畸形和机能异常。第六章出生缺陷干预、优生诊断胎儿外在性因素如胎儿受压或受限，仍可导致胎儿畸形。少数分化较晚的器官，此时期仍会出现器官水平上的畸形，如外生器殖发育不全、隐睾等。中枢神经系统在此期对致畸因子仍较敏感。有研究表明，脑的生长加速期在胎儿期15~20周，脑细胞分化始自胎儿期30周至生后1岁半。第六章出生缺陷干预、优生诊断由于各器官分化和形态发生的迟早不一，每个器官都各自有畸形易发期，即按照形态发生和器官分化的顺序不同，不同时期受致畸因素影响不同，出现不同类型的先天畸形和发育障碍。第六章出生缺陷干预、优生诊断一些严重畸形发生时致畸因子作用时间第六章出生缺陷干预、优生诊断第六章出生缺陷干预、优生诊断第六章出生缺陷干预、优生诊断实施出生缺陷干预的意义提高人口素质，减轻人口质量低下对社会经济和家庭的压力第六章出生缺陷干预、优生诊断实施出生缺陷干预工程的步骤流行病学和社会学调查确定出生缺陷的干预种类和策略干预方案试点研究建立评估体系优化干预方案推广应用第六章出生缺陷干预、优生诊断实施出生缺陷干预工程的策略关键是预防：三级预防策略一级预防：婚前检查、遗传咨询…二级预防：孕期早发现、早诊断、早采取措施三级预防：针对出生缺陷进行治疗

第六章出生缺陷干预、优生诊断出生缺陷预防的具体工作（1）遗传病的普查普防对主要遗传病的病种、发病率、遗传方式、流行病学特点及携带者的检出等取得全面的资料并随时服务于基层；男女双方直系、旁系好几代的遗传病发病情况，有没有遗传病发生的可能，是否适宜生育生孩子，生育后代的健康预测等，有可能发生出生缺陷，就不登记结婚或结婚后不生育，如果是性连遗传，就预先选择生男或生女，最大程度地避免了缺陷婴儿的出生。为遗传病的早期诊断、早期治疗，控制和防止缺陷儿的出生提供线索；开展对遗传致病基因携带者的筛选和检出，减少和避免遗传病的延续及危害。

第六章出生缺陷干预、优生诊断（2）婚姻、生育期的预防围婚期的保健应从婚前健康检查开始，避免近亲结婚，婚姻法中规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”是有科学根据的。提倡适龄生育，不早婚早育，不未婚先育，同时年龄过大生育也不好，女性最佳生育年龄是25-29岁，20岁前出生的胎儿往往发育不健康，35岁以后生育，其胎儿畸形、先天性病残就明显增多。先做婚前健康检查，然后登记结婚，能及时发现与最大程度地减少、或避免许多不宜婚育的事例。第六章出生缺陷干预、优生诊断选择在男女双方身体健康，心情愉快的情况下受孕。患病或疲劳、流产不满3个月及冬季与初春流行病毒感染时不宜受孕。受孕前3个月内避免饮酒、不吸烟、对新婚、孕妇家庭，不马上入住新装潢的房间，不要养猫狗和禽鸟等宠物，避免家禽接触。房间里不摆放正在开的花卉、人造花、塑料花，只摆设绿叶盆景。受孕前后各3个月，每天服用5毫克叶酸片，并增加多种维生素及蛋白质营养。第六章出生缺陷干预、优生诊断开展婚前性知识教育，提倡婚前咨询，学习《母婴保健法》，保护生殖健康，防止生殖道感染，注意婚期和妊娠期的卫生都是非常必要的。第六章出生缺陷干预、优生诊断（3）产前诊断对出生缺陷婴儿高风险孕妇在胎儿出生前进行检查诊断，以明确其胎儿生长发育情况，有无先天缺陷，及时做出是否终止妊娠的决定。高风险孕妇包括：生育过被明确诊断的患病子女；孕妇本人已明确为

X性连隐性遗传病，如血友病、肌营养不良、色盲等的遗传基因携带者；丈夫或者孕妇患某种显性遗传病的。

第六章出生缺陷干预、优生诊断胎儿性别鉴定是防止遗传病、出生缺陷，是实现优生的重要措施之一，早期进行胎儿性别鉴定，判断是否患有某种遗传病，选择性地施行人工流产，避免先天缺陷胎儿的出生。如性连隐性遗传病常见的血友病、肌营养不良、无眼畸形、肾性糖尿病等可保留女胎，流产男胎。性连显性遗传病常见的遗传性肾病、抗维生素D佝偻病、色盲等应保留男胎，流产女胎。

第六章出生缺陷干预、优生诊断开展孕早期宫内感染的筛选及时发现产前生殖道感染者，根据感染的不同时期和不同感染状态，采取积极有效的处理措施。并做出确定宫内感染的诊断，对已确诊宫内感染的孕妇，应使用有效、低毒的抗感染药物，采取积极的治疗。对在妊娠早期有严重病毒感染并曾使用过抗病毒药物治疗的、生殖道严重感染治疗效果不佳的，以及已确定胎儿感染的，应建议终止妊娠。第六章出生缺陷干预、优生诊断

（4）新生儿保健对3个月以内的新生儿要定期检查，及时发现有否遗传病、先天疾病。向家人讲解新生儿养育知识和针对各时期生理特点的保健知识，以及对发现的异常病情及时讲清楚，并且落实相应治疗方案，最大程度地减少对婴儿与长大成人后的影响。第六章出生缺陷干预、优生诊断第三节遗传咨询家系资料的收集体格检查遗传方式的确定实验室检查对婚育的指导性意见和疾病的防治措施第六章出生缺陷干预、优生诊断遗传性疾病再发风险的估算染色体疾病的再发风险唐氏综合征、18三体、13三体综合征单基因疾病再发风险多基因疾病再发风险第六章出生缺陷干预、优生诊断形态检查：

B超间接诊断方法：检查母体生化指标直接诊断方法：胎儿细胞第四节产前诊断第六章出生缺陷干预、优生诊断着床前遗传病诊断技术（PGD）PGD：指对植入前的胚进行诊断，排除遗传病的一项新技术.当子代处于可遗传的遗传异常危险中时，可应用PGD对胚进行筛选，应用此项技术诞生的婴儿被称为第三代试管婴儿。优点：防止产前诊断终止妊娠给患者带来的身心痛苦第六章出生缺陷干预、优生诊断PGD发展简史1966年Edwards提出PGD的思想1987年Verlinsky提出4-细胞胚胎遗传学诊断模型1988年Li对单个精子和体细胞进行可遗传学分析1989年PCR技术首先引入PGD，成功鉴定人类性别1990年对X-连锁隐性遗传病的夫妇进行PGD诞生第一例经PGD后的健康女婴1992年对单个基因相关遗传病进行PGD，获成功1994年对染色体病和年龄相关的染色体非整倍性检测1996年染色体平行易位携带者进行PGD，接受治疗后，诞生正常三胞胎第六章出生缺陷干预、优生诊断PGD常适用于不同时期受精前：第一极体做为活检材料卵裂期：卵裂球做为活检材料囊胚期：滋养外胚层细胞做为活检材料PGD常用的检测方法聚合酶链反应（PCR）

荧光原位杂交（FISH）第六章出生缺陷干预、优生诊断第六章出生缺陷干预、优生诊断

PGD适应症X-连锁隐性遗传病单基因相关遗传病染色体病高龄妇女非整倍性检测

理论上，只要有足够的序列信息，能针对任何遗传条件开展PGD第六章出生缺陷干预、优生诊断PGD诊断程序诊断时期及取样方法

1、配子时期精子选择：性染色体非整倍