5.3 人类遗传病-2023-2024学年高一生物同步备课课件（人教版2019必修2）

5.3人类遗传病1课时情景材料

科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。问题1:人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。问题2:有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？基因ob瘦素（蛋白质）人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。一.人类常见遗传病的类型1.人类遗传病的概念人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。思考？遗传病一定都能遗传给后代吗吗？不一定，如癌症不一定能传给下一代，遗传病改变若发生在体细胞中不遗传，发生在生殖细胞或受精卵中遗传。2.类型1对等位基因控制的遗传病现发现8000多种（1）单基因遗传病2对或2对以上等位基因控制的遗传病现发现100多种（2）多基因遗传病染色体异常引起的遗传病现发现500多种（3）染色体异常遗传病一.人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病受1对等位基因控制的遗传病常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐单基因遗传病并指、多指、软骨发育不全抗维生素D佝偻病苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症1.单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病2.多基因遗传病：（1）定义：受2对或2对以上等位基因控制的遗传病病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病思考？多基因遗传病有哪些特点呢？单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病2.类型2.多基因遗传病（2）特点易受环境因素影响②群体中发病率比较高①常有家族聚集现象③单基因遗传病多基因遗传病染色体遗传异常病3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。染色体数目异常染色体结构异常猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）提示：（1）染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。思考:遗传病患者一定携带致病基因吗？不一定，如染色体变异导致疾病，如21号三体综合征，多了一条21号染色体，不携带致病基因1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。——到患者家系中调查调查遗传病的发病率——到人群随机抽样调查调查遗传病的遗传方式某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数二.调查人群中的遗传病三.遗传病的检测和预防问题:为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？1.和谁生？——禁止近亲结婚（最简单有效）

甜蜜的婚姻苦涩的果

达尔文表妹艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折

每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加三.遗传病的检测和预防2.能不能生？——遗传咨询（主要手段）①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断②分析遗传病的传递方式③推算出后代的再发风险率④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等（2）意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。预防三.遗传病的检测和预防（1）步骤：——提倡“适龄生育”3.什么时候生？····202530354045502520151050生育年龄/岁唐氏综合征发病率/‰思考：从图中你可以得出什么结论？要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳三.遗传病的检测和预防4.生之前要做什么？——产前诊断（重要措施）时间：手段目的：B超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因思考：

基因诊断出致病基因接下来该怎么办？三.遗传病的检测和预防四.基因治疗1.概念

是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。2.实例病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治疗：白细胞取出导入ADA基因能合成ADA的白细胞病人病人输回免疫缺陷的症状得到改善②预测个体患病的风险①可以精确地诊断病因3.评价优点争议担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。③预测后代患病概率

“基因歧视第一案”，