2024年大学试题(医学)-医学遗传学笔试历年真题荟萃含答案

2024年大学试题(医学)-医学遗传学笔试历年真题荟萃含答案（图片大小可自由调整）答案解析附后卷I一.参考题库(共25题)1.1号染色体长臂分4个区，靠近着丝粒的为（）A、0区B、1区C、2区D、3区2.mtDNA中编码mRNA基因的数目为（）。A、37个B、22个C、17个D、13个E、2个3.为什么近亲婚配中，子代AR病发病风险明显增高？4.多基因遗传病的发生需有（）因素和（）因素的共同作用。5.人类染色体中，形态最小的是（）。A、21号染色体B、22号染色体C、Y染色体D、X染色体E、1号染色体6.染色质的一级结构单位是（）。A、染色丝B、断裂基因C、染色单体D、核小体E、核体7.孟德尔发现的是：（）A、分离定律B、自由组合律C、连锁交换律D、优生学8.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的（）。A、10%B、2%C、1%D、5%E、3%9.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是（）。A、Ph小体B、13q缺失C、8、14易位D、11p缺失E、11q缺失10.下列何者不是多基因遗传的特点：（）A、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，但也有变异B、两个极端个体杂交，F1代都为中间型，没有任何变异C、两个中间型个体杂交，F1代大多为中间型，少数为极端型D、在随机杂交的群体中，多数个体为中间型，少数为极端型11.基因型12.A型血友病（XR）男性发病率为1/10000，女性发病率是（）。A、1×1/10000B、2×1/10000C、4×1/10000D、8×1/10000E、1/10000213.血友病C的遗传方式是（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传病14.1971年巴黎会议确定的四种显带技术是（）带，（）带，（）带和（）带。15.嵌合体形成的最可能的原因是（）。A、精子形成时第一次减数分裂染色体不分离B、精子形成时第二次减数分裂染色体不分离C、卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离D、卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离E、受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离16.精神分裂症的易感基因研究表明（）。A、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中两个CAG三核苷酸重复最常见B、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第一个CAG三核苷酸重复最常见C、KCNN3的cDNA基因5’端的区域中第二个CAG三核苷酸重复最常见D、KCNN3的cDNA基因是精神分裂症的易感基因E、KCNN3的cDNA基因可作为精神分裂症的遗传标记17.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做（）。A、GA-TG法则B、G-A法则C、T-G法则D、G-G法则E、GT-AG法则18.人类白细胞抗原的基因位于（）。A、第6号染色体上B、第17号染色体上C、X染色体上D、第1号染色体上E、第2号染色体上19.单基因遗传病（MonogenicDisease）20.子女发病率为1/4的遗传病为（）。A、常染色体显性遗传B、常染色体隐性遗传C、X连锁显性遗传D、X连锁隐性遗传E、Y连锁遗传21.染色体结构畸变的基础是（）。A、姐妹染色单体交换B、染色体核内复制C、染色体断裂D、染色体不分离22.人类的多指是一种显性遗传病，白化病是一种隐性遗传病，已知控制这两种疾病的等位基因都在常染色体上，而且都是独立遗传的。在一个家庭中，父亲是多指，母亲正常，他们有一个患白化病但手指正常的孩子，则下一个孩子正常和同时患有两种疾病的概率分别是（）A、3/4，1/4B、3/8，1/8C、1/4，1/4D、1/4，1/823.多步骤致癌模型（Multistepmodel）24.人类精子中的染色体应为：（）A、23，XB、23，YC、23，X或YD、23，X和Y25.从性遗传是指（）。A、X连锁的显性遗传B、X连锁的隐性遗传C、Y连锁的显性遗传D、Y连锁的隐性遗传E、性别作为修饰因子的常染色体显性遗传卷II一.参考题库(共25题)1.遗传病的对症治疗中，肝移植可有效治疗：（）A、地中海贫血B、垂体性侏儒C、肝硬化D、α1-抗胰蛋白酶缺乏症E、糖原贮积症2.由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显（）。A、ADB、ARC、XDD、XRE、以上均正确3.第一次减数分裂后期染色体不分离形成的配子受精后形成的合子可能是（）。A、nB、2nC、3nD、2n+1E、2n-14.在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为（）。A、遗传度B、易感性C、易患性D、阈值E、风险度5.交叉遗传6.等位基因的分离是由于（）。A、着丝粒的分裂B、遗传性状的分离C、同源染色体的分离D、姐妹染色单体的分离E、细胞分裂中染色体的分离7.DNA分子中，各单核苷酸之间连接的化学键是：（）A、肽键B、氢键C、磷酸二酯键D、高能磷酸键8.在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代（）。A、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、多数为中间的个体，少数为极端的个体E、极端个体和中间个体各占一半9.镰形细胞病，地中海贫血，DMD，甲型血友病各是什么遗传方式？10.肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在（）。A、体细胞B、生殖细胞C、原癌细胞D、癌细胞11.多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则（）。A、个体易患性平均值越高，群体发病率越高B、个体易患性平均值越低，群体发病率越低C、个体易患性平均值越高，群体发病率越低D、个体易患性平均值越低，群体发病率越高E、个体易患性平均值与群体发病率无关12.关于糖尿病发病哪种说法是正确的（）。A、在临床中1型和2型DM是完全相同的疾病B、都是mtDNA中tRNA基因3243bpA→G的突变所导致的疾病C、都是单基因遗传病D、都是多基因遗传病E、具有很强的遗传异质性的复杂疾病13.1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组中有一个与v-src同源的序列，称为（）。A、细胞癌基因B、病毒癌基因C、癌基因D、原癌基因E、抑癌基因14.真核细胞结构基因的侧翼顺序为（）。A、外显子与内含子接头B、启动子、内含子、终止子C、启动子、增强子、终止子D、启动子、增强子、内含子15.Klinefelter综合征的临床表现有（）。A、习惯性流产B、满月脸、猫叫样哭声C、表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D、身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为16.主要组织相容性复合体17.下列不符合数量性状变异特点的是（）。A、一对性状存在着一系列中间过渡类型B、一个群体性状变异曲线是不连续的C、分布近似于正态曲线D、一对性状间无质的差异E、大部分个体的表现型都接近于中间类型18.下列何种核型是先天愚型的主要核型：（）A、47，XY，+21或47，XX，+21B、47，XXYC、46，XY/47XY+21D、45，XO19.Bayes定理在遗传咨询中的应用的目的是（）。A、了解双亲之一或双方的基因型B、估计出生子女的风险率C、使遗传咨询结果更为准确D、计算亲缘关系E、统计遗传规律20.基因诊断所使用的技术是（）。A、生物学方法B、分子生物学方法C、细胞生物学方法D、生物化学方法21.家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y连锁遗传22.什么是原癌基因？有几种类型？原癌基因是如何被激活的？23.属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为（）。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血24.基因化学本质是（），基因功能包括（），（），（）三个功能。25.M型血女性与N型血男性婚配，生育一个MN型血的孩子，这种传递方式为（）。卷III一.参考题库(共25题)1.冒险再次生育的选择条件是先证者所患遗传病不太严重且只有（）。A、低度再发风险B、中度再发风险C、高度再发风险D、无再发风险E、肯定再发风险2.引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是（）。A、移码突变B、错义突变C、无义突变D、整码突变E、终止密码突变3.属于转换的碱基替换为（）。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C4.举例说明血红蛋白病发生的分子机制（珠蛋白基因突变的类型）。5.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是（）。A、白化病B、半乳糖血症C、粘多糖沉积病D、苯丙酮尿症E、着色性干皮病6.属于血浆蛋白病的分子病为（）。A、镰状细胞贫血B、HbLeporeC、血友病AD、家族性高胆固醇血症E、β地中海贫血7.对先天性睾丸发育不全症患者，除了染色体核型分析外，还可以采用的方法是：（）A、性染色体检查B、生物化学检查C、酶活性检查D、基因检查8.精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关（）。A、该病一般群体发病率的大小B、病情严重程度C、家庭成员数D、近亲结婚9.祖-孙之间的亲缘系数是（）。A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16E、1/3210.由于环境因素的作用，使个体产生的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似的现象称（）A、不完全外显B、不规则显性C、表现度不一致D、拟表型E、遗传早现11.下图是一红绿色盲家系系谱，估算Ⅲ8与Ⅲ9的子女的患病风险。（提示：

可能是男孩或女孩，风险分别估算。） 12.DNA的遗传信息传递到蛋白质，中间经过（）A、tRNB、DNAC、rRNAD、mRNAE、snRNA13.下列突变不导致氨基酸序列改变的是（）。A、同义突变B、错义突变C、无义突变D、移码突变14.家族史即（）。A、患者父系所有家庭成员患同一种病的情况B、患者母系所有家庭成员患同一种病的情况C、患者父系及母系所有家庭成员患病的情况D、患者父系及母系所有家庭成员患同一种病的情况15.下列哪几组染色体不是近端着丝粒染色体（）A、G组B、C组C、B组D、A组E、D组16.下列哪个核型可诊断为真两性畸形：（）A、45，XY/47，XXYB、46，XY/46，XXC、47，XXYD、47，XYY17.未婚生育带来的后果有：（）A、心理压力大B、情绪紧张恐惧C、母体环境不利于胎儿生长发育D、都有18.某群体中半乳糖血症的群体发病率为1/10000。现有一对表现型正常的夫妇前来遗传咨询，据了解，他们为姨表兄妹婚配，试估计他们子女累及半乳糖血症的风险：（）A、1/1600B、1/800C、1/400D、1/100E、1/5019.研究防止出生缺陷，改善人类素质的科学是（）A、生物学B、遗传学C、进化论D、优生学20.糖原贮积病I型需要检测的酶是（）。A、肝磷酸化酶B、支化酶C、红细胞脱支酶D、α-1，4-葡萄糖苷酶E、葡萄糖-6-磷酸酶21.一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（）。A、1/4B、1/360C、1/240D、1/120E、1/48022.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她孙女的概率是（）A、1／2B、1／4C、1／8D、1／16E、以上都不是23.在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（）A、均为极端的个体B、均为中间的个体C、多数为极端的个体，少数为中间的个体D、极端个体和中间个体各占一半24.一个男性将X染色体上的某一突变基因传给她外孙女的概率是（）A、1／2B、1／4C、1／8D、1／16E、以上都不是25.下列何者是男性猫叫综合征患者的核型：（）A、46，XYB、46，XY，5P-C、46，XX，5P-D、47，XXY卷I参考答案一.参考题库1.参考答案:B2.参考答案:D3.参考答案:近亲结婚是指3～4代之内有共同祖先的个体之间的婚配，由于他们之间可能从共同祖先传来某一基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高得多，如堂兄妹间基因相同的可能性为1/8，如果某AR的发病率为1/10000，那么堂兄妹间婚配子代的发病风险是1/50×1/8×1/4=1/1600，而随机婚配则是1/50×1/50×1/4=1/10000，近亲婚配的风险要高出6.25倍。4.参考答案:遗传；环境5.参考答案:A6.参考答案:D7.参考答案:A8.参考答案:B9.参考答案:C10.参考答案:B11.参考答案:是一个个体的遗传结构或组成，，也可指一个特定的遗传基因座上的等位基因。12.参考答案:E13.参考答案:A14.参考答案:Q；G；R；C15.参考答案:E16.参考答案:C17.参考答案:E18.参考答案:A19.参考答案:是指由一对等位基因控制而发生的遗传性疾病。又称孟德尔遗传病。20.参考答案:B21.参考答案:C22.参考答案:B23.参考答案:多步骤致癌假说，也称多步骤遗传损伤学说，目前认为，恶性肿瘤的发生是一个多阶段逐步演变的过程。肿瘤细胞是通过一系列进行性的改变而逐渐变成恶性的。在多步骤损伤学说的基础上，目前将致癌过程分为启动期、促进期、进展期、转移期。24.参考答案:C25.参考答案:B卷II参考答案一.参考题库1.参考答案:D2.参考答案:B3.参考答案:D,E4.参考答案:B5.参考答案: 男性的X染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性-男性的传递，这种传递方式称为交叉传递。6.参考答案:C7.参考答案:C8.参考答案:D9.参考答案:镰形细胞病是常染色体隐性遗传（AR），地中海贫血是常染色体隐性遗传（AR），DMD是X-连锁隐性遗传（XR），甲型血友病是X-连锁隐性遗传（XR）。10