重难点(二)　生物变异与生物性状的关系

精研重难点(二)生物变异与生物性状的关系从“高度”上研究高考[例1]

(2023·湖北高考)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号)，结果正确的是

(

)[答案]

B[解析]

果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体，一条发生倒位，另一条没有发生倒位，发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时，产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段，两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的两侧，而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒同一侧，B符合题意。[例2]

(2021·福建高考)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。下列分析错误的是

(

)A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象[答案]

C[解析]

种子对脱落酸越敏感越容易休眠，而位点1突变则无XM蛋白产生且休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱落酸的敏感性降低，A正确；比较位点2突变和无突变表达的蛋白图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确；比较位点3突变和无突变表达的蛋白图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，种子休眠增加，则位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象，D正确。从“深度”上提升知能1．概括基因突变对蛋白质与性状的影响(1)基因突变类型对氨基酸序列的影响类型影响范围对氨基酸序列的影响替换小可改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止增添大插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因突变部位基因突变发生在基因的非编码区密码子简并性若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应一种或多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变隐性突变若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变2．正确辨别可遗传变异中四个易错点(1)基因突变引起基因“质”的改变，产生了原基因的等位基因，如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。(2)精子与卵细胞随机结合不属于基因重组，基因重组一般发生在精子和卵细胞的形成过程中。(3)基因重组只是“原有基因间的重新组合”，它没有产生“新基因”，只是产生了“新基因型”，其所产生的性状应称为“重组性状”而不是“新性状”。(4)染色体片段交换发生在同源染色体非姐妹染色单体的相同位置之间叫基因重组，而发生在非同源染色体之间及同源染色体非姐妹染色单体的不同位置之间属于染色体结构变异中的易位。从“精度”上拓展训练1．(2023·达州二模)下图为酪氨酸酶基因(A)的转录模板链的一些位点及编码的氨基酸。若这些位点的碱基改变后，会分别产生3种白化病隐性基因(a1、a2、a3)，基因表达时转录方向为3′→5′。下列叙述不正确的是(

)A.与A基因相比，a3基因编码的蛋白质的氨基酸序列变化最小B.基因A突变成基因a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性C.在人群中，A、a1、a2、a3通过基因自由组合产生多种基因型个体D.表型正常的夫妇生出了白化病患者甲，甲的基因型有6种可能[答案]

C解析：a1是在A基因的编码链的C和T之间插入了CCC，相比之前多了三个碱基，翻译的肽链会多一个氨基酸；a2是由AGC变为ATC，转录形成的密码子为UAG，是终止密码子，可能会改变多个氨基酸；a3是由TGA变为TCA，转录形成的密码子决定的氨基酸为丝氨酸，肽链中的苏氨酸被替换为丝氨酸，故与A基因相比，a3基因编码的蛋白质的氨基酸序列变化最小，A正确。基因A突变产生不同的等位基因a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性，B正确。A、a1、a2、a3为等位基因，只遵循基因的分离定律，不遵循自由组合定律，C错误。白化病患者甲的父母表型正常，都含有一个A，并且都携带一个患病基因，因此，白化病患者甲的基因型有6种可能性，分别是a1a1、a2a2、a3a3、a1a2、a1a3、a2a3，D正确。2．(2023·福州模拟)胎儿绒毛是胚胎植入子宫后，由滋养层细胞在胚胎表层形成的。胎儿绒毛检查是孕早期产前诊断的重要手段，可以判断胎儿是否存在染色体异常，对优生优育有重要的指导作用。下表是对536例停止发育的胚胎进行绒毛染色体检查的结果。下列叙述错误的是

(

)染色体数目异常/例染色体结构异常/例染色体核型正常/例三倍体三体单体(45,X)缺失其他236352233084A.三倍体的产生可能是由多精入卵导致的B.三体或单体的形成可能是亲本减数分裂异常引起的C.染色体结构异常可能发生在早期胚胎细胞增殖过程中D.236例胚胎未检出染色体异常的原因可能是绒毛细胞已发生分化[答案]

D解析：三倍体可能是由2个精子与1个卵细胞结合发育成的，即多精入卵导致的，A正确；精原细胞或卵原细胞进行减数分裂时，若某对同源染色体未分开或姐妹染色单体分开后移到细胞同一极，则产生的生殖细胞会多一条或少一条染色体，与正常生殖细胞结合会发育成三体或单体，B正确；染色体结构异常可能发生在早期胚胎细胞增殖过程中，C正确；所检测的536例胚胎均为停止发育的胚胎，但其中236例未检出染色体异常，可能是绒毛细胞分化后，某些细胞染色体正常，某些异常，但取样时恰好取到了正常细胞，D错误。3．下图表示人类第9号染色体和第22号染色体发生易位的过程，BCR-ABL融合基因能编码一种蛋白质(BCR-ABL蛋白)，这种蛋白质能增强酪氨酸激酶的活性，活化许多调控细胞周期的蛋白质和酶，使细胞分裂加速，进而致癌。下列相关叙述正确的是

(

)A.图示过程是染色体数目变异的结果B.BCR和ABL在融合前没有独立性，即不能独立表达出相应的蛋白质C.BCR-ABL融合基因属于抑癌基因，能调控细胞周期D.图中的生物变异可以用显微镜观察到[答案]

D解析：题图所示过程是染色体结构变异的结果，A错误；BCR和ABL是两种基因，基因具有独立性