第七章 生物的遗传和变异

第七章生物的遗传、变异和进化遗传：子代与亲代相似的现象变异：子代与亲代及子代与子代间不完全相同的现象“种瓜得瓜，种豆得豆”；“亲子性状相似”。孟德尔长达8年的豌豆杂交实验，揭示了生物性状传递的两个重要遗传规律：分离定律和自由组合定律。第一节遗传学的基本定律

孟德尔(1822-1884)试验材料：豌豆严格的自花授粉植物研究性状：7对相对性状第一节遗传学的基本定律

一、分离定律1.孟德尔豌豆杂交试验207277基本概念：性状：生物体所表现的形态特、结构和生理生化等，能从亲代遗传给子代。单位性状：个体表现的性状总体区分为各个单位之后的性状。相对性状：同一单位性状的相对差异。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律1.孟德尔豌豆杂交试验基本概念：座位：基因在染色体上的位置。每个基因在染色体上都有一个座位。纯合体：在一定的座位上带有两个相同的等位基因的个体。杂合体：在一定的座位上带有两个不同的等位基因的个体。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律1.孟德尔豌豆杂交试验基本概念：等位基因：同源染色体的相同座位上控制同一性状的基因具有两种或两种以上的形式。在分子遗传学中，等位基因已扩展到由一个基因突变所产生的多种形式。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律1.孟德尔豌豆杂交试验基本概念：基因型：一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因。表现型：简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体各种表现特征，甚至包括它的行为等。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律1.孟德尔豌豆杂交试验基本概念：显性性状：F1表现出来的性状。隐性性状：F1未表现出来的性状。显性基因：控制显性性状的基因。大写字母表示。隐性基因：决定隐性性状的基因。小写字母表示。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律1.孟德尔豌豆杂交试验第一节遗传学的基本定律

一、分离定律第一节遗传学的基本定律

一、分离定律紫花紫花特点：(1)F1性状表现一致，只表现一个亲本性状，另一个亲本性状隐藏。(2)F2分离：一些植株表现出这一亲本性状，另一些植株表现为另一亲本性状。说明隐性性状未消失。(3)F2群体中显隐性分离比例大致为3:1。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律孟德尔提出以下假说：①性状是由颗粒性的遗传因子（基因）决定的。②生物的一对相对性状由一对等位基因决定，F1植株中至少有一个基因决定显性性状，另一个基因决定隐性性状。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律3.分离定律③每一对基因的成员均等地分配到生殖细胞中去，

每一个生殖细胞含有每对基因中的一个。④个体细胞的每一对基因中，一个来自父本雄性生殖细胞，另一个来自母本雌性生殖细胞。⑤在形成下一代（或合子）时，配子的结合是随机的。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律3.分离定律第一节遗传学的基本定律

一、分离定律自交法：F2自交产生F3株系，根据F3的性状表现，证实设想的F2的基因型测交法：也称回交法。即把被测验的个体与隐性纯合基型的亲本杂交，根据测交子代（Ft）的表现型和比例测知该个体的基因型。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律4.分离定律的证明是遗传学中性状遗传最基本的规律，在理论上说明了生物界由于杂交的分离而出现变异的普遍性。通过性状遗传研究，可预期后代分离的类型和频率，进行有计划种植，以提高育种效果，加速育种进程。第一节遗传学的基本定律

一、分离定律5.分离定律的应用孟德尔以豌豆为材料，选用具有两对相对性状差异的纯合亲本进行杂交，研究两对相对性状的遗传后提出：自由组合定律（独立分配规律）。第一节遗传学的基本定律

二、自由组合定律第一节遗传学的基本定律

二、自由组合定律1.两对相对性状的遗传控制两对不同性状的等位基因在配子形成过程中，一对等位基因与另一对等位基因的分离和组合互不干扰，各自相互分离，又可以重新组合在一起。第一节遗传学的基本定律

2.自由组合定律的要点二、自由组合定律第一节遗传学的基本定律

3.自由组合遗传现象的解释F2群体共有9种基因型：

4种基因型为纯合体；

1种基因型的两对基因均为杂

合体，与F1一样；

4种基因型中的一对基因纯合，另一对基因杂合；

F2群体中有4种表现型，因为Y对y显性，R对r显性。二、自由组合定律第一节遗传学的基本定律

4.自由组合定律的验证测交法二、自由组合定律第一节遗传学的基本定律

4.自由组合定律的验证自交法二、自由组合定律第一节遗传学的基本定律

5.自由组合定律的应用二、自由组合定律理论上：自由组合定律是在分离规律基础上，进一步揭示多对基因之间自由组合的关系，解释了不同基因的独立分配是自然界生物发生变异的重要来源。生物中丰富的变异类型，有利于广泛适应不同的自然条件，有利于生物进化。第一节遗传学的基本定律

5.自由组合定律的应用二、自由组合定律实践上,

杂交育种中，有利于组合双亲优良性状，并可预测杂交后代出现的优良组合及其比例，以便确定育种工作的规模。（1）显性现象的表现：完全显性：F1表现与亲本之一相同，而非双亲的中间型或者同时表现双亲的性状。不完全显性：F1表现为双亲性状的中间型。

如：金鱼草红花X白花F1粉红共显性：F1同时表现双亲性状。

如：血红细胞镰刀形X碟形F1都有第一节遗传学的基本定律

1.显隐性关系的相对性三、孟德尔定律的扩展（1）显性现象的表现：镶嵌显性：F1同时在不同部位表现双亲性状。超显型：F1的表现超过亲本的表现。显隐性的相对性：如：贫血病：外表：可以认为是完全显性：ss隐性患者贫血严重，发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛，多在幼年死亡；Ss杂合者缺氧时发病。有氧时S对s为显性，缺氧时s对S为显性。第一节遗传学的基本定律

1.显隐性关系的相对性三、孟德尔定律的扩展(2）显性与环境的影响：♣相对基因分别控制各自决定的代谢过程（并非彼此直接抑制或促进的关系）控制性状发育。♣环境条件影响较大

第一节遗传学的基本定律

1.显隐性关系的相对性三、孟德尔定律的扩展第一节遗传学的基本定律

1.显隐性关系的相对性三、孟德尔定律的扩展复等位基因：在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。ABO血型由三个复等位基因（IA、IB和IO）决定，IA与IB之间表示共显性（无显隐性关系），而IA和IB对IO都是显性，组成六种基因型，A、B、AB、O四种表现型。第一节遗传学的基本定律

2.复等位基因三、孟德尔定律的扩展致死基因：是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。显性致死基因在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症基因隐性致死基因只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植株中常见的白化基因第一节遗传学的基本定律

3.致死基因三、孟德尔定律的扩展致死基因：是指当其发挥作用时导致个体死亡的基因。显性致死基因在杂合体状态时就可导致个体死亡。如人的神经胶症基因隐性致死基因只有在隐性纯合时才能使个体死亡。如植株中常见的白化基因第一节遗传学的基本定律

3.致死基因三、孟德尔定律的扩展（1）互补作用

两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。第一节遗传学的基本定律

4.非等位基因间的相互作用三、孟德尔定律的扩展（2）累加作用两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表现相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状。第一节遗传学的基本定律

4.非等位基因间的相互作用三、孟德尔定律的扩展（3）重叠作用两对或多对独立基因对表现型影响相同，也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。第一节遗传学的基本定律

4.非等位基因间的相互作用三、孟德尔定律的扩展（4）显性上位作用上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因第一节遗传学的基本定律

4.非等位基因间的相互作用三、孟德尔定律的扩展（5）隐性上位作用在两对互作基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。第一节遗传学的基本定律

4.非等位基因间的相互作用三、孟德尔定律的扩展（6）抑制作用在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因。第一节遗传学的基本定律

4.非等位基因间的相互作用三、孟德尔定律的扩展（1）多因一效：许多基因同一性状。

玉米：50多对基因正常叶绿体形成，任何一对改变叶绿素消失或改变。

棉花：gl1-gl6腺体，任何一对改变，会影响腺体分布和消失。玉米：A1A2A3CRPrii七对基因玉米籽粒胚乳蛋白质层的紫色。第一节遗传学的基本定律

5.多因一效和一因多效三、孟德尔定律的扩展（2）一因多效：一个基因许多性状的发育。水稻矮生基因：可以矮生、提高分蘖力、增加叶绿素含量（为正常型的128~185%）、还可扩大栅栏细胞的直径。第一节遗传学的基本定律

5.多因一效和一因多效三、孟德尔定律的扩展1902年，美国遗传学家萨顿认识到豌豆产生配子时孟德尔的遗传因子（基因）的行为和减数分裂中的一种物质的行为有着精确的平行关系。并在他的《遗传和染色体》一文中发表了他的假说。第一节遗传学的基本定律

四、遗传的染色体学说第一节遗传学的基本定律

四、遗传的染色体学说基因和染色体行为存在着明显的平行关系。基因在杂交过程中保持完整性和独立性；染色体在配子形成和受精过程中，也有相对稳定的形态结构。2.在体细胞中基因成对存在，染色体也是成对的。在配子中只有成对的基因中的一个，同样，也只有成对的染色体中的一条。第一节遗传学的基本定律

四、遗传的染色体学说基因和染色体行为存在着明显的平行关系。3.体细胞中成对的基因一个来自父方，一个来自母方；同源染色体也是如此。4.非等位基因在形成配子时自由组合，非同源染色体在减数第一次分裂后期也是自由组合的。推论：基因在染色体上看不见染色体基因看得见DdDd推理每一种生物都有许多基因，但染色体的数目则较少。如人只有23对（46条）染色体，而基因数目多达几万个，如果说决定性状的遗传因子或基因位于染色体上，每一条染色体上势必存在着许多基因。那么同一条染色体上基因是如何遗传的？第一节遗传学的基本定律

五、基因的连锁与交换

1904年，摩尔根来到哥伦比亚大学任实验动物学教授。之后，摩尔根开始和他的学生以果蝇为材料做遗传学杂交实验。不仅证实了遗传的染色体理论，同时还发现位于同一染色体上的基因呈直线排列，基因间存在着连锁和交换现象。1911年，摩尔根提出染色体遗传理论，指出同一染色体上基因间的重组程度是它们空间距离的量度。1933年摩尔根获得诺贝尔生理学或医学奖。他提出的基因连锁和互换规律，也称为遗传学的第三定律。在自然界中，果蝇只是一种普通而又常见的昆虫，然而在实验室中，这种小动物却为人类遗传学研究做出了重要贡献。它表型特征明显，其唾腺细胞内有巨大染色体，用低倍显微镜即可观察；另外它个体小、繁殖快，生命周期只有十天左右，一年之中可以传三十代，对遗传的研究非常有利。果蝇也因此成为了遗传学研究中重要的模式动物。体色：灰色——显性（B）黑色——隐性（b）翅：长翅——显性（V）残翅——隐性（v）亲代（P）雌雄雄×雌×50%50%F1测交配子BbVvbvBV、Bv、bV、bvbvBbVvBbvvbbVvbbvv野生果蝇亲代（P）雌雄雌×雄×F1测交灰身残翅黑身长翅黑身残翅灰身长翅41.5%41.5%8.5%8.5%野生果蝇没有现成的成对性状摩根在长期饲养中找到各个性状的突变株。控制不同性状的等位基因在2#染色体上的位置触须长/短身体灰/黑眼睛红/紫翅长/短减数分裂时发生：染色体交叉/基因重组。g－身体c－

眼睛l－翅灰/黑红/紫长/短基因重组服从这样的规则：两个基因在染色体上离得越远，重组频率越高；两个基因在染色体上离得越近，重组频率越低。重组频率第一节遗传学的基本定律

六、性染色体和伴性遗传1.性染色体凡是与性别决定直接相关的一个或一对染色体称为性染色体；其余的称为常染色体。同源染色体：形态、结构、大小基本类似（同型）性染色体：形态、结构、大小、功能不同（异型）第一节遗传学的基本定律

六、性染色体和伴性遗传2.性别决定雄杂合型///////雌杂合体(1)雄杂合体雄性个体是异配子性别；雌性个体是同配子性别XY型—XO型(2)雌杂合体

ZW型(3)与是否受精有关正常受精卵—雌性；孤雌生殖—雄性第一节遗传学的基本定律

六、性染色体和伴性遗传3.伴性遗传

位于性染色体上的基因控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。人约有80种性状为伴性遗传第二节遗传的分子基础

一、基因的本质在20世纪的前40年，困扰科学家的两个最基本的问题依然没有解决：（1）基因是由什么物质组成的？（2）基因是如何工作的？在Mendel和Morgan时代，主要实验材料是豌豆和果蝇等非常复杂的多细胞生物。后来，在对细菌和病毒这些极其简单的生命形式的研究中，科学家才发现了遗传物质的蛛丝马迹。基因：具有功能的DNA片断。第二节遗传的分子基础

一、基因的本质（一）肺炎球菌转化实验S型肺炎球菌：有荚膜，菌落表面光滑，有毒

R型肺炎球菌：没荚膜，菌落表面粗糙，无毒第二节遗传的分子基础

一、基因的本质（一）肺炎球菌转化实验实验内容:①有毒S型小鼠死亡重现S型②无毒R型小鼠成活重现R型③有毒S型(65℃杀死)小鼠成活

无细菌④无毒R型+有毒S型(65℃杀死)小鼠死亡重现S型实验结论:加热杀死的S型肺炎球菌中一定有某种特殊的生物分子或遗传物质，可以使无毒的R型肺炎球菌转化为有毒的S型肺炎球菌。第二节遗传的分子基础

一、基因的本质（一）肺炎球菌转化实验第二节遗传的分子基础

一、基因的本质（二）噬菌体感染实验结论:进入菌内的是DNA;DNA在病毒和生物体复制或繁殖中的关键作用。第二节遗传的分子基础

一、基因的本质（三）烟草花叶病毒感染实验结论:不含DNA病毒中RNA是遗传物质。第二