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文档简介

病例分享脑病三科病例分享1病史基本信息:患者,王X.男,29岁现病史:因“渐进性四肢力朋7年”入院。患者7年前在无明确诱因情况下出现双上肢力弱,主要表现为抬举费力、双侧前臂及叉手指运动不灵活持物困难,后還渐出现双下肢力弱,主要表现为行走不稳上楼梯费力、不能脚尖或脚跟着地行走。上述症状渐进性加重,伴双上肢及手部肌肉萎缩。病程中甲天发热,无肌肉疼,天胶体异麻,天胸闷,元呼吸困难,肢体力弱无晨轻暮重。「家族史:父母非近紊结婚,妹妹有类似症状(病逝病史2专科查体·神情(意识水平正常),意识内容无异常,无智能障碍,言语尚清晰,双瞳孔等大等圆,直径约3mm对光反射灵敏。眼球运动灵活.伸舌居中,面部」表情少,面部肌肉松弛;双上肢近端、前臂及手部大小鱼际肌、骨间肌均可见萎缩,双下肢亦可见萎缩但不如上肢明显;双上肢近端及前臂肌力4级,手指肌力3级,双下肢肌力4级;双侧肌张力正常腱反射减弱.双侧病理征未引出:未见肌肉颤搐或肌束颤动;脑膜刺激征();深浅感觉及复合感觉未见异常;根痛();肌肉压痛(-)。专科查体3强制性肌营养不良课件4辅助检查生化·心电图肌电图辅助检查5定位诊断锥体系骨骼肌系锥体外系统小脑定位诊断6定性诊断代謝性中毒性炎旋性/肌肉疾病养不良性其他定性诊断7临床常见的进行性肌营养不良DMD/BMD假肥大型肌营养不良(性联)FSHD面肩肱型肌营养不良(常显)DM强直性肌营养不良(常显)LGMD肢带型肌营养不良(常显、常隐)CMD先天性肌营养不良(常隐)OPMD眼咽型肌营养不良(常显)EDMD艾德肌营养不良(性联)DD远端肌营养不良远端肌病(常显、常隐)临床常见的进行性肌营养不良8诊断强直性肌营养不良(DM)?诊断强直性肌营养不良(DM)?9确诊强直性肌营养不良(DM型)基因检测确诊强直性肌营养不良(DM型)10强制性肌营养不良课件11强制性肌营养不良课件12强制性肌营养不良课件13强制性肌营养不良课件14强制性肌营养不良课件15强制性肌营养不良课件16强制性肌营养不良课件17强制性肌营养不良课件18强制性肌营养不良课件19强制性肌营养

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