2023学年完整公开课版基因突变

基因突变石门五中：叶红一、基因突变(一)基因突变的实例1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人,病人脸色苍白,四肢无力,是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。探究：两种红细胞在形态上不同，究其原因是什么？①红细胞形状的不同是由于血红蛋白的结构不同。②红细胞形状的不同可能是由于构成血红蛋白的氨基酸种类、排列顺序、蛋白质的空间结构的不同等原因引起。③红细胞的形状不同根本原因是由于控制合成血红蛋白的基因发生了改变。…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—……－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸—…正常病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？镰刀型细胞贫血症的病因分析：异常血红蛋白正常异常氨基酸谷氨酸缬氨酸mRNADNA突变红细胞圆饼状镰刀型G□AG□A镰刀型细胞贫血症病因分析CATGTACTTGAAAU根本原因直接原因ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCGAT

TA

ACCGC

TGGCGATTA

ATDNA片段DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。ACCGCTGGCG基因突变替换增添缺失

由于碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质的改变？思考与讨论ATCCGC···

TAGGCG···正常碱基对改变TTGGCG···AACCGC···DNAAUCCGC···AACCG

C···mRNA异亮氨酸精氨酸天冬酰氨精氨酸DNAATCCGC···

TAGGCG···TAAGCG···ATTCGC···正常碱基对改变mRNAAUUCGC···精氨酸异亮氨酸精氨酸异亮氨酸AUCCGC···由于碱基对的替换，是否一定会引起蛋白质的改变？不一定AUCCGC···ACCG

C···苏氨酸丙氨酸异亮氨酸精氨酸A

CCGC···TGGCG···DNAmRNA正常碱基对缺失ATCCGC···

TAGGCG···由于碱基对的缺失，是否一定会引起蛋白质的改变？一定AUCCGC···异亮氨酸精氨酸DNAmRNA正常碱基对增添ATCCGC···

TAGGCG···ATACCGC···TATGGCG···AUACCG

C···异亮氨酸脯氨酸由于碱基对的增添，是否一定会引起蛋白质的改变？结论：一定物理因素：化学因素：生物因素：辐射如：X射线、

紫外线、激光等如：亚硝酸、碱基类似物等包括病毒和某些细菌等内部因素复制偶发错误、碱基组成改变外部因素（二）基因突变的原因

1.二战时，美国在日本的广岛、长崎投下两颗原子弹，导致以后大量畸形胎儿出生，畸形生物出现。讨论：下列突变是何种原因引起的？

2.苏丹红的致癌原理：苏丹红进入人体后，在过氧化物酶的作用下形成苯和萘环羟基衍生物，进一步生成自由基，自由基可以与DNA、RNA等结合，从而产生致癌作用。物理因素化学因素

3.乙肝病毒的致癌原理：肝炎病毒的基因融合于肝细胞的基因，使肝细胞发生变异。肝脏炎症的不断刺激，使肝细胞进一步变异，肝细胞不凋亡，而且不断地再生，就形成了肿瘤。引起基因突变的原因是……？生物因素基因突变都会遗传给后代吗？取决于？B.

减数第一次分裂间期生殖细胞中也可以发生基因突变（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）（三）基因突变发生的时间分裂间期

DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。A.

有丝分裂间期体细胞中可以发生基因突变从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？白眼果蝇白化苗短腿的安康羊白色皮毛牛犊（四）基因突变的特点特

点

1：

普

遍

性

基因突变发生在生物个体发育的什么

时期?

任何时期特点2：随机性小资料基因突变率大肠杆菌组氨酸缺陷型基因2×10－６果蝇的白眼基因4×10－5果蝇的褐眼基因3×10－5玉米的皱缩基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人类色盲基因3×10－5特点三：低频性例：果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇群，每一代出现的基因突变数是（）

探究：基因突变的普遍性与低频率性是否矛盾？2X108总结：对生物个体而言，发生突变的频率低，但一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的。白化病特点4多害少利性

任何一种生物都是长期进化过程的产物,它们与环境取得了高度的协调。为

什

么

呢

?白化苗Aa2a1a3特点5：不定向性自然界的物种中广泛存在可发生在任何时期自然界突变率很低:10－5-10-8多数有害,少数有利①普遍性：②随机性：③低频性：④多害少利性：一个基因可以产生一个以上的等位基因⑤不定向性：（四）基因突变的特点1、人类发生镰刀性细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变的方式在基因内（）A、碱基发生替换B、增添或缺失某个碱基对C、增添一小段DNAC、缺失一小段DNA2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则（）

A.不能转录