基因表达与性状的关系课件【核心知识精讲精研】 高一下学期生物人教版必修2

05中心法则中心法则：遗传信息可以从DNA流向DNA，即DNA的复制；也可以从DNA流向RNA，进而流向蛋白质，即遗传信息的转录和翻译。复制转录翻译蛋白质DNARNA中心法则的完善：1965年，科学家在RNA病毒里发现了一种RNA复制酶，它能对RNA进行复制。1970年，在致癌的RNA病毒中发现逆转录酶，它能以RNA为模板合成DNA。复制转录翻译蛋白质DNA复制RNA逆转录中心法则图解（虚线表示少数生物的遗传信息的流向）生物种类遗传信息的传递过程以DNA作为遗传物质的生物原核生物真核生物DNA病毒以RNA作为遗传物质的生物一般RNA病毒逆转录病毒(HIV)转录DNARNA翻译蛋白质复制复制RNA翻译蛋白质逆转录转录DNARNA翻译蛋白质复制RNA各种生物的遗传信息传递过程复制转录翻译场所主要在细胞核主要在细胞核核糖体模板DNA的两条单链DNA的一条链mRNA原料4种脱氧核苷酸4种核糖核苷酸21种氨基酸条件DNA的两条母链、4种游离的脱氧核苷酸、ATP、解旋酶、DNA聚合酶RNA聚合酶、ATP、DNA一条链、核糖核苷酸ATP、tRNA、酶、mRNA为模板、氨基酸产物2个双链DNA1个单链RNA多肽链特点半保留复制；边解旋边复制边解旋边转录；1条mRNA可同时合成多条肽链复制、转录、翻译总结拓展例：如mRNA上有n个碱基，转录时产生它的基因片段中至少有________个碱基，该mRNA指导合成蛋白质中至多有________个氨基酸。DNA碱基总数：mRNA碱基数：多肽链氨基酸数=6：3：12nn/3注意：无特别说明，不考虑终止密码13.某DNA分子共有1200对碱基，A＋T占46%，其中一条链中G和T分别占22%和28%，则由该链转录的mRNA中G所占比例和其翻译产物中含氨基酸的数目最多分别是A.32%

400个 B.32%

200个C.18%

200个 D.22%

400个√第四章基因的表达第2节基因表达与性状的关系问题探讨

同一株水毛茛，裸露在空气中的叶片和浸没在水中的叶片，形态是不同的。

浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手掌形，而沉在水中的叶子则变成了细细的丝状叶。1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗?2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的?一样可能是由叶片所处环境因素引起的为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟存在怎样的联系？基因控制蛋白质体现性状蛋白质是生命活动的主要承担者怎样控制？一、基因表达产物与性状的关系豌豆的圆粒与皱粒①性状对比（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）

圆粒：饱满，能有效保留水分

皱粒：皱缩，失水②基因对比：

圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因

皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因圆粒豌豆皱粒豌豆资料1豌豆的圆粒与皱粒的形成机制圆粒豌豆的形成机制皱粒豌豆的形成机制编码淀粉分支酶的基因正常淀粉分支酶正常淀粉合成正常，含量增加淀粉含量高，有效保留水分编码淀粉分支酶的基因被打乱淀粉分支酶异常，活性降低淀粉合成受阻，含量降低淀粉含量低的由于失水而皱缩基因酶细胞代谢性状一、基因表达产物与性状的关系人的白化病①性状对比

正常：皮肤颜色正常，毛发为黑色

患病：皮肤、毛发为淡白色②基因对比：

正常：含有编码酪氨酸酶的基因

患病：编码酪氨酸酶的基因异常白化病患者正常人一、基因表达产物与性状的关系资料2人的白化症状形成机制正常的形成机制患者的形成机制编码酪氨酸酶的基因正常酪氨酸酶正常酶将酪氨酸转变为黑色素表现正常编码酪氨酸酶的基因被打乱酪氨酸酶异常，无法正常合成缺少酶，酪氨酸无法合成黑色素缺乏黑色素表现白化症状基因酶细胞代谢性状一、基因表达产物与性状的关系基因与性状的关系（间接）：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。过程：

基因→酶的合成→细胞代谢→性状实例：

①豌豆的圆粒和皱粒（淀粉分支酶）

②人的白化症状（酪氨酸酶）一、基因表达产物与性状的关系囊性纤维病（约70%患者中）①性状对比

正常：肺部功能正常

患病：肺部功能严重受损②基因对比：

正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常

患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基囊性纤维病患者的肺部一、基因表达产物与性状的关系资料3囊性纤维病形成机制正常的形成机制患者的形成机制编码CFTR蛋白的基因正常CFTR蛋白正常CFTR转运氯离子的功能正常表现正常编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸CFTR转运氯离子的功能异常支气管粘液增多粘液清除困难，肺功能严重受损基因蛋白质结构功能性状一、基因表达产物与性状的关系镰刀型细胞贫血症①性状对比

正常：身体正常

患病：溶血、贫血等症状②基因对比：

正常：含有编码血红蛋白的基因正常

患病：编码血红蛋白的基因β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替换正常红细胞镰刀型红细胞一、基因表达产物与性状的关系资料4镰刀型细胞贫血症形成机制正常的形成机制患者的形成机制编码血红蛋白的基因正常血红蛋白正常红细胞呈圆饼状，正常运输O2表现正常编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换血红蛋白蛋白异常，缺谷氨酸红细胞呈镰刀型，运输O2能力降低出现溶血、贫血等症状基因蛋白质结构细胞结构性状一、基因表达产物与性状的关系基因与性状的关系（直接）：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。过程：

基因→蛋白质的结构→性状实例：

①囊性纤维化疾病（CFTR蛋白）

②镰刀型细胞贫血症（血红蛋白）a.生物性状主要是由蛋白质体现b.蛋白质的合成又受基因的控制一、基因表达产物与性状的关系基因控制生物性状的方式：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状1.间接控制例如：豌豆的粒形、人的白化病2.直接控制基因还能通过控制蛋白质的结构而直接控制生物体的性状例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症一、基因表达产物与性状的关系同一生物体中不同类型的细胞（鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞），基因都相同，而形态、结构和功能却各不相同，为什么？检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。二、基因的选择性表达与细胞分化1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？

讨论同一生物体中不同类型的细胞（鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞），基因都相同，而形态、结构和功能却各不相同，为什么？检测的3种细胞卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因卵清蛋白mRNA珠蛋白mRNA胰岛素mRNA输卵管细胞++++--红细胞+++-+-胰岛细胞+++--+说明:“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。二、基因的选择性表达与细胞分化2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？

讨论在特定的细胞中，基因的表达选择性，进而产生特异性的表达产物。科学家研究发现，细胞中的基因有些表达，有些不表达。表达的基因大致分为2类：

①在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。（e.g.核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因）

②只在某类细胞中特异性表达的基因。（e.g.卵清蛋白基因、胰岛素基因）细胞分化的实质：基因的选择性表达。

（基因的选择性表达与基因表达的调控有关）管家基因奢侈基因二、基因的选择性表达与细胞分化细胞分化的“不变”与“变”DNA、

①不变细胞的数目②变mRNA、蛋白质的种类细胞的形态、结构和功能tRNA、rRNA二、基因的选择性表达与细胞分化

我们已经知道，经典遗传学里，那一个个特定顺序的碱基序列就是决定你我表现型的终极密码——基因。外界环境和生活习惯，即使会改变我们的表现型，也难以对我们的后代造成影响。因为，我们确信，基因的序列才能决定遗传。然而，越来越多的证据告诉我们，即使基因序列不变，后代的性状也可能会因父母的习惯而改变。经历大饥荒的母亲生下出现精神问题的孩子；大吃大喝的祖辈带来患糖尿病概率高的孩子；抽烟的父亲拥有体重超标概率高的孩子；是这些孩子的基因改变了吗？

不是，另一种遗传学，正在向我们解释这些现象，形成我们不得不正视的遗传新领域——表观遗传学。三、表观遗传基因的选择性表达如何实现？基因什么时候表达基因在哪种细胞中表达基因表达水平的高低调控基因是否表达调控基因表达多少这与基因表达的调控有关。表观遗传就是一种非常重要的基因表达调控手段三、表观遗传基因的表达水平直接影响生物的性状。两侧对称花辐射对称花两侧对称花辐射对称花柳穿鱼金鱼草已知：金鱼草花的对称类型由cyc基因控制。推测：柳穿鱼存在类似基因三、表观遗传资料1：如图所示的两株柳穿鱼，除花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关。植株A植株BA,B两种植株：Lcyc基因的序列相同

植株A：Lcyc基因在开花时表达

植株B：Lcyc基因不表达植株B花性状改变的原因：植株B的Lcyc基因部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响DNA甲基化示意图三、表观遗传Lcyc基因Lcyc基因甲基化程度低开花时Lcyc基因表达Lcyc基因Lcyc基因甲基化程度高开花时Lcyc基因不表达三、表观遗传植株A植株BLcyc基因正常植株A开花时表达Lcyc基因高度甲基化植株B开花时不表达×（杂交）F1（自交）F2绝大部分植株的花与植株A相似少部分植株的花与植株B相似与植株A相似三、表观遗传资料二基因型(Avya)相同，表型不同AvyAvyaa研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点没有甲基化时，

Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列甲基化程度越高，Avy基因的表达就受到抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。科学家已知：小鼠基因Avy是由基因A变化而来（两者差异在非编码序列，编码序列是相同的），

Avy和A表达合成黄色色素，a表达合成黑色色素。三、表观遗传5`3`Avy基因编码序列决定基因表达水平的序列无甲基化不同程度甲基化甲基化程度最高Avy基因不受抑制黄色鼠Avy基因高表达Avy基因受抑制最高黑色鼠Avy基因不表达Avy基因受不同抑制Avy基因低表达介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型三、表观遗传1、上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么?

柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。

小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。

发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。讨论三、表观遗传2、资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？

F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因；

植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性；

因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似；

F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似；三、表观遗传讨论3、资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点?这对你认识基因和性状的关系有什么启示?

启示：基因的碱基序列保持不变，性状发生改变，这表明基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，基因的表达受到很多因素的影响，体现了基因与性状之间关系的复杂性。柳穿鱼Lcyc基因小鼠Avy基因碱基序列没有变化部分碱基发生了甲基化修饰抑制了基因的表达表型产生影响可传给后代表型传给后代三、表观遗传讨论1.生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传2.特点：三、表观遗传（1）DNA序列不变；（2）可遗传给后代；（3）受环境影响、可逆性；3.表观遗传普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中(1)同卵双胞胎的微小差异(2)蜂群中蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同。三、表观遗传蜂王工蜂持续获得蜂王浆甲基化基因RNA蛋白质(DNA转录翻译选择性表达细胞分化体现性状影响调控表观遗传改变等环境包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起的身体状况变化，并通过某种途径遗传给了后代注意三、表观遗传表观遗传的手段①DNA甲基化修饰5`3`3`5`CGGC5`3`3`5`CGGCCH3CH3胞嘧啶甲基化通常是胞嘧啶发生甲基化修饰甲基化通常是抑制基因表达三、表观遗传主要抑制转录P69②组蛋白修饰组蛋白是组成染色质的主要蛋白质组蛋白被修饰后，染色质形态发生变化，有利于基因表达(组蛋白乙酰化促进表达)或不利于基因表达(组蛋白甲基化抑制表达)。DNA组蛋白甲基化组蛋白甲基化示意图表观遗传的手段三、表观遗传H3

组蛋白修饰与染色质活性的关系③非编码RNA非编码RNA：不编码蛋白质的RNA。(除tRNA和rRNA)DNADNAmRNA非编码RNA蛋白质阻止翻译(抑制基因表达)互补配对如下图所示的一种非编码RNA表观遗传的手段三、表观遗传主要抑制翻译①基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状②细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的③细胞分化的实质是基因选择性表达的结果④表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列

不变的情况下发生可遗传的性状改变三、表观遗传总结（多因一效）1.多基因效应：（一因多效）2.基因的多效性：一个性状可以受到多个基因的影响一个基因可以影响多个性状同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要的影响：

表现型=基因型+环境基因型相同，表现型可能不同，基因型不同，表现型也可能相同；实例：人的身高实例：水稻Ghd7基因编码的蛋白质可以参与开花的调控，

也可以对水稻生长、发育和产量有重要作用；四、基因与性状的关系基因与性状不是简单的一一对应关系。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果。思维训练:请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释。这个实验说明基因与性状的关系是怎样的？刚孵化的残翅果蝇幼虫31℃培养翅长接近正常的果蝇残翅果蝇25℃下培养它们产生的后代果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。假说：四、基因与性状的关系该种情况属于表型模拟；表型模拟不会遗传，影响的是酶的活性等；

表观遗传可以遗传，影响基因的表达等；经典遗传、表观遗传、环境等对表型的影响DNAmRNA蛋白质性状转录翻译体现经典遗传表观遗传调控环境影响影响2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传（表型模拟）1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传课堂小结基因的表达基因指导蛋白质的合成翻译转录主要表现为基因转录翻译蛋白质DNA复制RNA逆转录复制中心法则细胞分化选择性表达控制酶的合成控制蛋白质的结构表观遗传控制性状环境影响拓展应用2.孟德尔通过豌豆杂交实验发现了分离定律和自由组合定律，然而，与他同时代的一些生物学家利用某些植物做一些性状的杂交实验时，并没有得出3:1和9：3：3：1的数量比；孟德尔用山柳菊也未得到与豌豆杂交实验相同的结果。请回答下列问题。（1）为什么利用这些植物进行某些性状的杂交实验时，难以得出3：1和9：3：3：1的数量比？请运用所学知识对可能的原因作出推测。

第一，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，存在多对基因控制一对性状和一对基因控制多对性状的情形；

第二，核基因在染色体上呈线性排列，因此这些基因有可能位于同源染色体上，导致这些基因控制的性状不遵循自由组合定律；

第三，某些植物进行无性生殖，性状传递也不遵循孟德尔遗传规律；