高三生物一轮复习课件【高效课堂+备课精研】基因突变与基因重组

第七单元

生物的变异与进化生物的变异不可遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变染色体变异基因的自由组合基因的交叉互换自然突变诱发突变染色体结构改变缺失、重复、易位、倒位染色体倍性改变染色体数目变异染色体个别增减环境引起，遗传物质没有改变遗传物质发生了改变[课标解读]

1.通过基因突变、基因重组改变生物的性状的讨论，建立结构与功能相适应的观点。2.通过比较与分类、归纳与演绎明确可遗传变异的类型及其判定方法。3.通过分析细胞的癌变，关注人体健康。第20讲基因突变与基因重组资料1：1904年的一天，美国医生詹姆斯·赫里克在对一个有贫血症状的病人进行血细胞检测时，意外地发现了很多异常的红细胞。人体正常的红细胞呈中央凹、两面凸的圆饼状，而这个病人的很多红细胞扁平而狭长，形状如同农夫收割时用的镰刀。Q1:镰刀型红细胞产生的原因是什么？为什么会造成贫血呢？Q2:异常的血红蛋白是如何产生的？1．基因突变的实例与概念考点一

基因突变圆饼镰刀谷氨酸缬氨酸谷氨酸替换实例1镰刀型细胞贫血症必需抑促进致癌因子制实例2细胞癌变①细胞癌变的原因Q1:健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？Q2:只要原癌基因或抑癌基因发生突变细胞就发生癌变()实例2细胞癌变②癌细胞的特征无限增殖糖蛋白细胞无法凋亡基因突变DNA分子中发生

，而引起的

的改变。碱基对的替换、增添和缺失基因结构内因：DNA分子复制时偶尔发生错误。外因：如物理、化学、生物因素。①可产生新的

。②一个基因突变后产生的是

；③发生在配子中，

；④发生在体细胞中，一般不能通过

遗传。基因可遗传有性生殖任何时候，主要在间期普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。自发突变诱发突变→提高突变率它的等位基因碱基的数目、排列顺序是否发生改变？遗传信息是否发生改变？基因的数量是否发生改变？细胞分裂的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基对的改变。为什么？无性繁殖纯合长翅野生型雄果蝇幼体（基因型为VVXHY）经辐射处理后会出现隐性纯合致死现象，致死情况如下表。该现象说明基因突变具有（

）突变位点基因型致死情况常染色体vv不死亡X染色体XhY，XhXh死亡A．不定向性 B．定向性

C．随机性 D．低频率性A赤霉素是一种植物激素，能促进细胞伸长而引起植株增高。研究发现，基因D与赤霉素的形成密切相关。科研工作者对正常株高的水稻进行诱变，获得基因D突变的矮化植株甲和矮化植株乙。进一步研究发现，甲、乙突变株都是因为基因D发生了碱基对的替换而导致矮化，其机理如图所示。下列分析合理的是（

）A．甲、乙两种突变株中基因D的突变体现了基因突变的不定向性和随机性B．基因D控制赤霉素的合成过程体现了基因对生物性状的直接控制方式C．野生型植株中基因D发生碱基对替换后形成的两个基因属于非等位基因D．与基因D相比，乙突变株中的突变基因在表达过程中终止子可能提前出现A资料2：人正常的血红蛋白是由基因HbA决定的，镰刀型细胞贫血症患者（HbsHbs）严重贫血死亡，携带者（HbAHbs）会出现轻度贫血。携带者在氧含量正常的情况下，并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰刀型细胞贫血症主要流行于非洲的疟疾高发地区。Q1:这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区高，为什么？Q2:为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？Q3:基因突变对生物来说具有怎样的意义？①新基因产生的途径，生物可能更好地适应环境的变化；②生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。基因对生物的生存是否有利，取决于生存的环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，产生的性状可能更能帮助生物适应环境。(7)基因突变不一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变（）(8)基因突变不一定都产生等位基因（）(9)基因突变一定改变生物的性状（）×√×基因突变可改变生物性状的4大原因①基因突变可能引发肽链不能合成；②肽链延长(终止密码推后出现)；③肽链缩短(终止密码提前出现)；④肽链中氨基酸种类改变；某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是__________________________________________________。该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代①部分体细胞发生基因突变，但该基因在突变细胞中不表达。②突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或内含子部位。③密码子简并性：一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。④隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。基因突变未引起生物性状改变的4大原因2.显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据显性突变：隐性突变：当代表现当代不表现‘’‘’‘’‘’‘’‘’(2016课标全国Ⅲ)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变),也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变,且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体,则最早在子

代中能观察到该显性突变的性状;最早在子

代中能观察到该隐性突变的性状;最早在子

代中能分离得到显性突变纯合体;最早在子

代中能分离得到隐性突变纯合体。一二二三aa→AaAA→AaAA→aa当代表现(概率太低，一般不考虑)2.显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据显性突变：隐性突变：当代表现当代不表现aa→AaAA→AaAA→aa当代表现(概率太低，一般不考虑)在当代植株中表现新性状，且突变性状由一对等位基因控制。②若该等位基因位于Ｘ染色体上，

雌性个体中为

突变，

;

雄性个体中可能为

突变，也可能为

突变：

。在当代植株中未表现新性状，则为

突变，

验证方法：用当代植株进行

，子代出现

。①若该等位基因位于常染色体上，则为

突变，即

。显性aa→Aa显性隐性显性ＸaＸa→ＸAＸaＸaＹ→ＸAＹ或ＸAＹ→为ＸaＹ

若不考虑两个基因同时发生突变，即不考虑AA突变为aa:隐性自交性状分离2.显性突变和隐性突变的判断方法(1)理论依据显性突变：隐性突变：当代表现当代不表现aa→AaAA→AaAA→aa当代表现(概率太低，一般不考虑)(2)判定方法选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。a.若后代

，则突变性状为隐性。b.若后代

，则突变性状为显性。全为野生型全为突变型既有突变型又有野生型

若考虑两个基因同时发生突变，即考虑AA突变为aa:用一定剂量的X射线对纯合小鼠进行诱变处理，得到一只雄性突变型小鼠。进一步研究发现，突变性状是由某条染色体上的一个基因发生突变导致的。请回答下列问题：(1）若该染色体为常染色体，则突变性状为

性状（填“显性”或“隐性”）。(2）若该染色体为X染色体，则突变性状为

（填“显性性状”“隐性性状”或“显性性状或隐性性状”）。请设计一个实验方案验证你的判断。（要求：写出实验方案、预期结果以及结论）(3）若该突变基因位于X、Y染色体同源区段，则雄性突变型小鼠的基因型为

。实验方案：让该雄性突变型小鼠与多只未经诱变处理的纯合雌性小鼠进行杂交，统计并记录子代雌、雄小鼠中野生型和突变型的数量。预期结果及结论：如果子代雌性小鼠均为突变型个体，雄性个体的表现型都与未经处理的纯合小鼠表现型相同（或雄性个体都为野生型个体），则该突变性状为显性性状；如果子代雌、雄小鼠都为野生型个体，没有突变型个体出现，则该突变性状为隐性性状。显性显性性状或隐性性状XAYa

或XaYA碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止增添大不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列增添或缺失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列3.基因突变对生物性状改变的影响编码酶X的基因中某个碱基对被替换时，表达产物将变为酶Y。下表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况。下列对这四种状况出现原因的判断，正确的是()A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加比较指标①②③④酶Y活性/酶X活性100%50%10%150%酶Y氨基酸数目/酶X氨基酸数目11小于1大于1C考点二

基因重组人工重组：转基因技术(人为条件下进行的)，即基因工程。肺炎链球菌转化实验：R型细菌转化为S型细菌。Q1:请思考：一般情况下，下列哪些基因不会发生基因重组？①噬菌体的基因②R型细菌体内的基因③干细胞质基因④干细胞核基因⑤精原细胞质基因⑥卵原细胞核基因①②③④⑤Q2:Aa自交后代产生AA、Aa、aa属于基因重组吗？为什么？基因重组的实质是控制不同性状的基因重新组合，A、a是控制一对相对性状的等位基因。Q3:AaBB的个体自交后代出现性状分离属于基因重组吗？为什么？基因型为AaBB的个体，由于存在相同基因BB，所以不存在非等位基因的重新组合即基因重组。1．(教材P84黑体)基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状()2．(教材P84正文)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组()3．(教材P84正文)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组()4．(教材P84小字)基因重组是生物变异的根本来源()5．(教材P84黑体拓展)原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组()易错诊断√××××如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型①基因突变

②基因突变

③基因突变或基因重组“三看法”判断基因突变与基因重组(1)一看亲子代基因型①如果亲代基因型为BB或bb，

则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是

。②如果亲代基因型为Bb，

则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是

。基因突变(2)二看细胞分裂方式①如果是有丝分裂中染色单体上基因不同，则为

的结果。②如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同，可能发生了

。基因突变或交叉互换基因突变基因突变或交叉互换①如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为

的结果，如图甲。②如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，

则为

的结果，如图乙。③如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，

则为

的结果，如图丙。基因突变基因突变交叉互换(基因重组)(3)三看细胞分裂图“三看法”判断基因突变与基因重组基因突变和基因重组的对比比较项目基因突变基因重组变异本质产生结果发生时间

适用范围意义联系基因结构发生改变原有基因的重新组合减数第一次分裂前期和后期产生新基因(等位基因)产生新基因型所有生物(包括病毒)有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的重要来源，有利于生物进化主要为间期通过基因突变产