精准医疗发展趋势概述

1、精准医疗发展趋势概述 第1页提要一、基本概念二、概念演进三、四个要素四、精准医疗与个体化医疗关系五、精准医疗实践六、中国精准医疗现实状况及趋势第2页 基本概念精准医疗（precision medicine）是以个体化医疗为基础，伴随基因组测序技术和生物信息与大数据交叉应用快速进步而发展起来新型医学概念与医疗模式。其本质是经过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对大样本人群和特定疾病类型生物标志物进行分析、判定、验证与应用，从而准确找出疾病发生原因和治疗靶点，并对一个疾病不一样状态和过程进行准确分类，最终实现对特定疾病和患者进行个体化精准治疗目标，提升疾病诊治与预防效果。第3页 精准医疗特

2、征分析第4页 概念演进，美国国家科学院在“迈向精准医疗：构建生物医学研究知识网络和新疾病分类体系”汇报中提议：经过评定患者标本中组学信息，建立新数据网络，以促进生物医学研究及其与临床研究整合。美国总统奥巴马在年1月20日国情咨文中正式将“精准医疗计划”作为新国家研究项目公布，致力于治愈癌症和糖尿病等疾病，让每个人取得个体化信息和医疗，从而引领一个医学新时代。基于造成疾病潜在分子诱因和其它原因，而不是依靠患者症状和体征。精准医疗实际上是二十一世纪医疗模式升级版。4P医疗模式预测prediction预防prevention个体化personalization参加participationTIDES

3、T模式找靶点targeted整合integrated以数据为基础data-based以循证为基础evidence-based系统医学system medicine转化医学translational medicine第5页共享（give all of us access）每个人均可及，还意味着“共为”，包含医疗集团、医药企业、医院和政府相关机构等。个体化（personalized information）每个患者都是独一无二，用药应因人而异。 四个要素适当时间：婚前、孕前、植入前、产前以及出现症状前。准确（the right treatment）适当患者、适当时间、适当治疗。按时（at the

4、right time）第6页个体化治疗：利用诊疗性工具检测特定生物标志物，结合患者病史及其它情况，辅助决定哪一个预防或治疗干预办法最适合用于患者。个体化治疗就是考虑患者本身个体差异，药品治疗因人而异。精准医疗着眼于一组患者或人群，相对于个体化治疗愈加宽泛、愈加可行。精准医疗理念是把个体化预见性治疗建立在以分子生物学特征或指标为基础标准化方法上。 精准医疗与个体化治疗关系第7页确定性确定疾病诊疗、病情评定与治疗方法必定造成确定预期结果。涵盖健康评定、疾病诊疗、临床决议和干预处理等医疗实践全过程。预见性整体上把握因果关系，准确控制临床干预过程，以取得可预见治疗结果。可控性经过高度可控干预过程来实现

5、预定诊疗计划以取得预期结果。基于高度确定性，在有效控制病变与减免医源损害相互制衡中，对医疗实践进行全要素、全流程、全局性系统优化，实现以患者最正确康复为终极目标最正确临床实践。 精准医疗实践第8页实践落后于理论理念已经转变一个类型药品适合于全部患者（one size fits all）时代已经过去！中国精准医疗现实状况及趋势第9页中国精准医疗现实状况及趋势(1)技术和与临床结合力度偏弱精准治疗技术基础主要分为基因检测、数据分析和临床注释这三个步骤。基因检测已经是较为成熟技术。测序能力和技术发展已经能够基本满足产业发展需要。然而在数据分析和临床注释方面，产业发展有显著掣肘。另外，创新药品匮乏和冗

6、长过时审批制度，已成为我国精准医学发展最大短板。第10页中国精准医疗现实状况及趋势(2)支持良性竞争政策环境和商业环境不够完善卫计委在初公布了“肿瘤高通量测序试点”名单，这表达了良性竞争开放政策。但为了支持行业发展，政策步子还能够迈得更大一些，深入营造公平竞争政策环境，在政策引导下，建立市场竞争技术标准。在到达标准前提下，以市场规则引导市场行为。第11页中国精准医疗现实状况及趋势(3)靶向药品研发存在困难现在我们已经进入了精密医学时代，也有了一些对关键致癌驱动因子抗癌药品。开发研究靶向药品能够说是今天癌症医学最主要挑战。现在很多靶点还没有可用药品，罕见分子亚群需要开发高选择靶向药品，这是制药重

7、大挑战。药品研发是非常漫长和昂贵过程，这也就对应增加了患者治疗费用，当前靶向肿瘤治疗费用现已普遍超出10万元/年，大部分却只延长患者几个月生命。那么这就有一个成本效益问题，在患者突变只存在10%人群情况下，假如药品只延长患者3个月生命，针对这种突变药品应该被开发吗?只要药品能够使患者延长最少一年生命，就应该支持吗?美国自1982年开始针对一些罕见疾病勉励研发药品(经过经费支持，快速审批，缩小临床规模等方式)，这几年有不少药品企业研发了OrphanDrug(孤儿药)，但这些药品都十分昂贵。这些药品费用应该由谁来买单?欧洲医保拒绝了一些昂贵丙肝药品，并促使药品定价打折，美国保险企业对昂贵药品临床使

8、用费用和报销审批也十分慎重。第12页中国精准医疗现实状况及趋势成功治疗癌症一个主要障碍是耐药性。耐药性潜在原因有很多：一是癌细胞表面上表示更多P糖蛋白会把药品从细胞内移动到细胞外，当前针对P糖蛋白抑制药品已经研发到了第三代但还没有很好临床结果;二是肿瘤基因变异克服信号通路，机体本身反馈回路影响，不一样信号通路相互作用，信号通路抑制后发展出其它逃逸机制等;三是肿瘤细胞凋亡机制有缺点。未来将有更多研究以揭示耐药机制，比如：从取得癌症组织发展癌症模型，揭示耐药机制;分析循环血液样本中肿瘤DNA和肿瘤细胞，预测肿瘤复发;临床试验测试靶向药品组合，以发觉克服抗药性方法。第13页中国精准医疗现实状况及趋势

9、(4)数据库建立面临隐私和伦理方面问题怎样在录入中央数据库过程中确保病人数据匿名?病人应该对本身健康数据享受哪些权利?这种数据是否应该被国际共享呢?深入确定规范，征得病人同意，确定分享内容范围都是需要做到。在伦理方面，人们经过检测得到基因信息有利于更加好地预防疾病，但同时是否会造成心理压力?怎样保护病人隐私，会不会体检结果造成保险企业或者是用人单位歧视?第14页中国精准医疗现实状况及趋势即使当前我国精准医疗行业仍存在上述问题，但我国精准医疗行业发展迅猛，市场规模增加速度较快。同时，因为当前行业进入壁垒并未成型，行业不停涌入新参加者，开辟出新市场。另外，精准医疗行业技术不足造成新治疗方法暂时难以

10、大规模使用，基因库和大数据等基础设施尚待建设。所以，综合来看，我国精准医疗行业正处于起步阶段。不过，我国精准医疗行业内先发企业正在抓紧构筑技术壁垒，抢占市场份额，从而加速了精准医疗行业向成长阶段过渡。预计再过2-5年，我国精准医疗行业将进入到成长阶段。第15页中国精准医疗现实状况及趋势中国精准医疗行业发展周期第16页中国精准医疗现实状况及趋势中国精准医疗行业市场规模第17页中国精准医疗现实状况及趋势精准医疗是医疗健康大数据源泉，大数据技术也为精准医疗数据安全保驾护航，二者相辅相成，最终到达惠民目标。我国目标是建设区域性和医疗中心，用大数据给医生凝练有效依据，帮助医生做出决议，使决议增加疗效、降低副作用和降低费用，最终提升疗效、保障人民健康，提升医疗质量，降低费用，处理看病贵问题。在药品层面上，大数据对药品创新、药品地应用、药品临床结果再评价都有很大帮助，精准医疗能够反馈给大数据提供很多数据源。综合上述，我国