我人类遗传病大全

1、我人类遗传病大全我人类遗传病大全第1页一、人类常见遗传病类型人类遗传病是指因为遗传物质改变而引发人类疾病。主要分：单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病我人类遗传病大全第2页什么单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病？单基因遗传病种类又有多少？怎样分类？举例。多基因遗传病有什么特点？染色体异常遗传病可分为哪几类？思索与讨论1：我人类遗传病大全第3页（一）单基因遗传病：受一对等位基因控制遗传病、显性遗传病染色体显性遗传病：抗维生素佝偻病等常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等2、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等

2、染色体上隐性遗传病：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等当前已发觉6500各种3、Y染色体遗传病:外耳道多毛症等我人类遗传病大全第4页单基因显性遗传病 软骨发育不全并 指多 指（常染色体）我人类遗传病大全第5页单基因显性遗传病(X染色体)抗维生素D佝偻病Y染色体遗传病外耳道多毛症我人类遗传病大全第6页苯丙酮尿症白化病进行性肌营养不良(X染色体)单基因隐性遗传病我人类遗传病大全第7页 苯丙氨酸羧化酶 酪氨酸酶苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 苯丙酮酸 苯丙酮尿症苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿神经系统造成不一样程度损害异常西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火”，能吃食物仅有西红柿

3、。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品，近些在北京，远些就在日本和美国等地。我人类遗传病大全第8页（二）多基因遗传病易受环境影响无脑儿、唇裂(兔唇) 、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等特点表现出家族聚集现象群体中发病率高唇裂受两对以上等位基因控制遗传病我人类遗传病大全第9页单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病发病率我人类遗传病大全第10页（三）染色体异常遗传病概念：因为染色体异常而引发疾病叫做染色体异常遗传病。常染色体异常性染色体异常因为常染色体变异而引发遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征因为性染色体变异而引

4、发遗传病。如性腺发育不良（ XO ）我人类遗传病大全第11页21三体综合征 又叫先天性愚型，是一个最常见染色体病，人群中发病率高达1/8001/600。对患者进行染色体检验，能够看到患者比正常人多了一条21号染色体。 患者智力低下，身体发育迟缓。患儿常表现出特殊面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50%患儿有先天性心脏病。个别患儿在发育过程中夭折。先天性愚型我人类遗传病大全第12页性腺发育不良 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见一个性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检验发觉，患者缺乏了一条X染色体。 患者主要外部特征是：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮

5、肤松弛为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病患者大约有30%伴有先天性心脏病。我人类遗传病大全第13页 请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性（2）21三体综合征 B.常染色体隐性（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性（4）软骨发育不全 D.X染色体隐性（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 F.常染色体遗传病（7）性腺发育不良 G.性染色体遗传病我人类遗传病大全第14页二、遗传病检测和预防1、资料我国遗传病发病情况：我国人口中有1/5-1/4人患有危害轻重不一样遗传病！其中单基因遗传病约3%-

6、5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。我国每年出生儿童中，1.3%有先天性缺点，其中7080%是因为遗传原因所致。 15岁以下死亡儿童中，40%为各种遗传病所致。自然流产儿中大约50%是染色体异常引发。 21三体综合征不少于100万，以每年2万递增。我人类遗传病大全第15页遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样危害？针对这些危害咱们应该采取何种对策？遗传咨询步骤有哪些？产前诊疗方法有哪些？思索与讨论2：我人类遗传病大全第16页2、危害：危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治安带来危害。3.

7、环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。放射性污染化学污染我人类遗传病大全第17页对策除重视对人类生存环境和医疗卫生条件改进外,最有效方法:提倡和实施优生我人类遗传病大全第18页优 生让每一个家庭生育出 健康孩子。禁止近亲结婚进行遗传咨询(主要伎俩)提倡“适龄生育”产前诊疗办法我人类遗传病大全第19页优生办法我国婚姻法要求：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。1、选择好对象禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛 生育6个儿女，3个夭折，3个终生不育。科学家悲剧我人类遗传病大全第20页祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母 舅、姨叔伯姑儿女自己弟兄姐妹舅、姨儿女叔伯姑孙儿女 （或外孙儿女）儿女弟兄姐妹儿女舅姨孙

8、儿女 （或外孙儿女）叔伯姑曾孙儿女 （或曾外孙儿女）（外）孙儿女弟兄姐妹孙儿女 （或外孙儿女）舅姨曾孙儿女 （或曾外孙儿女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲三代以内旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。我人类遗传病大全第21页病名代号非近亲婚配子代发病率近亲婚配子代发病率甲1:3100001:8600乙1:145001:1700丙1:380001:3100丁1:400001:3000科学推算，每个人都带有56个不一样隐性致病基因。在随机结婚情况下，双双带有相同致病基因机会极少， 不过在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因可能性就大大增加。我人类遗传病大全第22页、遗传咨询检验身体

9、，了解病史，做出遗传诊疗 分析遗传病传递方式 推断后代发病几率提出防治对策、方法和提议一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（ ） A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C我人类遗传病大全第23页母亲生育年纪21三体综合征发病率45岁1/503、提倡“适龄生育”2429岁最正确我人类遗传病大全第24页羊水检验超检验孕妇血细胞检验绒毛检验基因诊疗方法：优点：及早发觉有严重遗传病和严重畸形胎儿。、产前诊疗我人类遗传病大全第25页三、人类基因组计划（HGP)何为人类基因组？人类基因组计

10、划目标是什么？人类基因组计划有何主要意义？人类基因组计划应该测定多少条染色体上DNA碱基序列？为何？可帮助人类清楚认识到人类基因组成、结构、功效及其相互关系；对人类疾病诊治和预防有主要意义。人类基因组是指人体DNA所携带全部遗传信息；目标是测定人类基因组全部DNA序列，解读其中包含遗传信息。24条染色体（22条常染色体+X+Y)。我人类遗传病大全第26页人类遗传病遗传病概念：遗传物质异常引发先天 性疾病。遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病危害我国遗传病现实状况：发病率1/5-1/4危害严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康孩子

11、办法禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊疗显性遗传病隐性遗传病人 类遗传病遗传病概念：遗传物质异常引发先天 性疾病。遗传病类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病遗传病危害我国遗传病现实状况：发病率1/5-1/4危害严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重经济、精神负担优生概念：让每个家庭生育健康孩子办法禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊疗显性遗传病隐性遗传病Y染色体遗传病我人类遗传病大全第27页【目标巩固】1、人类遗传病主要能够分为_、_和_三大类。3、预防遗传病发生最简单有效方法是_，最主要伎俩之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出_后代。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病健 康进行遗传咨询禁止近亲结婚我人类遗传病大全第28页5、我国婚姻法要求禁止近亲婚配医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病B近亲婚配其后代患隐性遗传病机会增多C人类疾病都是由隐性基因控制D近亲婚配其后代必定有伴性遗传病B 6、人类遗传病中，当父亲是某