VitD缺乏性佝偻病2016.10

1、营养性VitD缺乏性佝偻病Rickets of Vitamin D Deficiency刘 丽 丽第一页，共六十八页。目的和要求1、了解维生素D的生理功能2、了解维生素D的来源及其在体内的羟化过程3、掌握维生素D缺乏的病因4、掌握维生素D缺乏性佝偻病、婴儿手足搐搦 症的临床表现及预防和治疗第二页，共六十八页。定义 营养性维生素D缺乏性佝偻病是由于儿童体内维生素D缺乏使钙、磷代谢紊乱，导致生长着的长骨干骺端生长板和骨基质矿化不全，临床出现手镯、脚镯、串珠肋等骨骼改变。 第三页，共六十八页。 年龄：婴幼儿是高危人群， 特别是小婴儿，生长快、户外活动少 地区：北方患病率高于南方流行现状：发病率逐年降

2、低，病情趋于轻度 发病情况 第四页，共六十八页。维生素D的来源和调节 第五页，共六十八页。日光皮肤合成出生VitD来源天然食物2周含量少主要来源第六页，共六十八页。食物VitD的含量母乳 1 g /L牛奶 0.51g /L蛋 1.75 g /100g黄油 0.751.5g /100g强化食物VitD含量AD强化奶 15 g /L ( 9.75g /660ml)婴儿配方奶 1 0g /100g 758ml* Vit D 1 g = 40IU第七页，共六十八页。 Vitamin D Metabolism & Mineral Homeostasis25-OHD324,25 (OH)2D31,25 (

3、OH)2D3Ca PPTHVitD2UVLVitD37-DHCC第八页，共六十八页。VitD营养的评价正常含量 25-OHD3 ：1160ng/ml 37.5-150nmol/L 1, 25-(OH)2D3 ：2549pg/ml血 清 25-OHD3浓度较稳定，可反映体内维生素D营养状况第九页，共六十八页。VitD的生理功能促进肠道钙、磷的吸收增加肾近曲小管对钙、磷的重吸收，特别是磷的重吸收促使破骨细胞成熟，促进骨重吸收；刺激成骨细胞促进骨样组织成熟与靶器官肠、肾、骨的相应受体结合而发挥抗佝偻病的作用第十页，共六十八页。VitD的调节第十一页，共六十八页。VitD2,3自身反馈自身反馈VitD

4、的调节25-(OH)D31,25-(OH)2D3一、反响调节第十二页，共六十八页。低血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节+PTH低血磷1,25-(OH)2D3 二、钙、磷及甲状旁腺的调节第十三页，共六十八页。1,25-(OH)2D3 VitD的调节高血钙VitD2,325-(OH)D3VitD的调节高血磷+CT二、钙、磷及甲状旁腺的调节第十四页，共六十八页。围产期缺乏 日照缺乏 生长过快其他病 因第十五页，共六十八页。发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足搐搦TetanyPTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复 骨软化肾重吸收P低血磷骨正常矿化受阻成

5、骨细胞代偿增生（肥大软骨细胞凋亡 ） 骨样组织堆积（Rickets）VitD血钙细胞外液(Ca、P浓度不足)第十六页，共六十八页。骨骺骨松质骺板骨膜骨皮质第十七页，共六十八页。增殖层肥大层退化层正常骨干骺端生长板模式图第十八页，共六十八页。长骨干骺端病理改变正常VitD缺乏钙化骨小梁类骨质第十九页，共六十八页。 必须有维生素D缺乏的高危因素 可以维生素D缺乏的发病机理解释临床表现与血生化改变临床表现 主要表现为生长最快部位的骨骼改变，并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变第二十页，共六十八页。 佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏后数月出现；围生期维生素D缺乏的婴儿佝偻病骨骼改变出现较早 重症佝偻病患

6、儿可有消化和心肺功能障碍，并可影响行为发育和免疫功能 第二十一页，共六十八页。 初期早期非特异性神经精神病症多为神经兴奋性增高的表现，如易激惹、烦闹、夜啼、汗多刺激头皮而摇头等第二十二页，共六十八页。血生化改变:X线：正常或钙化线稍模糊 血清25-(OH)D3PTH血钙、血磷碱性磷酸酶正常或初期早期第二十三页，共六十八页。 活动期激期 生长最快部位的骨骼改变 6月 以骨样组织堆积表现为主头部：前囟宽大、方颅、出牙迟 胸部：肋骨串珠、鸡胸、肋膈沟、漏斗胸四肢：手镯、脚镯、“X形腿、“O形腿脊柱：侧弯、后弯活动期激期第二十六页，共六十八页。额骨、顶骨的中心增厚，向双侧对称性隆起，头颅似方形或鞍形

7、方颅第二十七页，共六十八页。肋骨串珠：肋骨与肋软骨交界处骨样组织增生呈钝圆形隆起，上下排列如串珠状第二十八页，共六十八页。漏斗胸：剑突内陷呈“漏斗”状鸡胸：胸骨软化向前突出如“鸡胸”第二十九页，共六十八页。手镯：腕部骨样组织增生呈钝圆形隆起第三十页，共六十八页。脚镯：踝部骨样组织增生呈钝圆形隆起第三十一页，共六十八页。“O形腿：膝内翻第三十二页，共六十八页。“X形腿：膝外翻第三十三页，共六十八页。脊柱畸形第三十四页，共六十八页。血生化改变:血清25-(OH)DPTH血钙血磷碱性磷酸酶活动期激期第三十五页，共六十八页。X线:长骨钙化带消失;干骺端呈毛刷样、杯口状改变；骨骺软骨盘增宽2mm；骨质稀

8、疏，骨皮质变薄；可有骨干弯曲畸形或青枝骨折活动期激期第三十六页，共六十八页。正常上肢长骨X线佝偻病上肢长骨X线第三十七页，共六十八页。正常下肢长骨X线佝偻病下肢长骨X线第三十八页，共六十八页。恢 复 期 以上任何期经日光照射或治疗后，临床病症和体征逐渐减轻或消失 X线：治疗23周后出现不规那么钙化线 骨骺软骨盘逐渐恢复正常血生化改变 ：血钙、磷数天逐渐恢复正常；碱性磷酸酶约需12月降至正常 第三十九页，共六十八页。逐渐恢复正常恢复正常第四十页，共六十八页。后遗症期多见于2岁以后的儿童X线：骨骼干骺端病变消失 残留不同程度的骨骼畸形 血生化：完全恢复正常第四十一页，共六十八页。 诊 断 正确的诊

9、断必须依据维生素D缺乏的病史、临床表现、血生化及骨骼X线检查 仅凭临床表现的诊断准确率较低， 骨骼的改变较可靠，其中串珠肋和手、足镯是佝偻病确实定体征第四十二页，共六十八页。 诊 断 “金标准：血生化与骨骼X线检查？血清25-(OH)D3 为最可靠的诊断标准第四十三页，共六十八页。 诊 断 血清25-(OH)D3 的参考范围： 37.5-250nmol/L2022，中华儿科杂志，血清25羟维生素D水平对评估儿童维生素D营养状况的意义和界值儿科学8版8ng/ml20nmol/L 只能保证不出现典型的影 像学表现 关于25羟维生素D的水平第四十四页，共六十八页。 诊 断 血清25-(OH)D3 的

10、界值 维生素D缺乏：15ng/ml37.5nmol/L维生素D适宜：25-75ng/ml50-150nmol/L维生素D过量：100ng/ml250nmol/L 第四十五页，共六十八页。 诊 断 营养性佝偻病的预防与管理全球共识：维生素D充足的参考范围：50-250nmol/L此范围旨在说明：血清25羟维生素D高于50nmol/L对骨骼健康有利。切记：血清25羟维生素D浓度并非越高越好！第四十六页，共六十八页。鉴别诊断 粘多糖病：头大、头型异常、 下肢畸形、脊柱畸形。 与佝偻病类似的表现和体征第四十七页，共六十八页。软骨发育不良：头大、前额突出 脑积水：前囟进行性增大 第四十八页，共六十八页。

11、 低血磷抗维生素D佝偻病:肾小管重吸收磷及肠道 吸收磷的原发性缺陷 远端肾小管性酸中毒: 远曲小管泌氢缺乏 大量钠、钾、 钙从尿中丧失 继发甲状旁腺功能亢进 维生素D依赖性佝偻病:型肾脏1-羟化酶缺陷 型靶器官1,25-(OH)2D 受体缺陷其他病因导致的佝偻病第四十九页，共六十八页。病史：无佝偻病的高危因素体征：其他局部长骨干骺端无骨样组织 堆积的表现体格检查：一般好，生长发育正常正常发育中的个体差异第五十页，共六十八页。头大:遗传性，头围生长速度正常第五十一页，共六十八页。下肢生理性弯曲：第五十二页，共六十八页。牙萌出延迟：正常，遗传性前囟闭合延迟：正常，遗传性第五十三页，共六十八页。1、

12、补充维生素D：VitD制剂：以口服治疗为主，2000-5000IU/d，持续4-6周后，之后改为预防量1岁为600IU/d 治疗1月后要评估效果治 疗目的：控制活动期，防止骨骼畸形第五十四页，共六十八页。 2、补充钙剂：主张从饮食中补充，只要每日牛奶摄入500ml，即可不必补充 3、其他：加强营养，保证充足奶量，及时添加辅食，坚持每日户外活动。治 疗第五十五页，共六十八页。预 防 围生期 ：孕母应多户外活动 食用富含钙、磷、维生素D等营养素 妊娠后期适量补充维生素D 800IU/d)婴幼儿期 ：日光浴户外活动 适量补充维生素D第五十六页，共六十八页。补充维生素D 早产儿、低出生体重儿、双多胎儿

13、: 生后2周开始补充维生素D800IU/d， 3个月后改预防量 足月儿: 生后2周开始补充维生素D 400IU/日， 至2岁；夏季可暂停服用 钙剂：如果乳类摄入充足500ml/天一般可不加服第五十七页，共六十八页。维生素D 缺乏性手足搐搦 第五十八页，共六十八页。 维生素D缺乏性手足搐搦症Tetany of Vitamin D Deficiency是维生素D缺乏性佝偻病的伴发病症之一，多见6月以内的小婴儿 第五十九页，共六十八页。发病机理小肠Ca、P吸收PTH调节迟钝，PTH低血钙不能恢复 继续 手足搐搦（Tetany）PTH破骨细胞 作用骨重吸收血钙恢复 骨软化成骨细胞代偿增生肥大软骨细胞凋

14、亡 骨样组织堆积Rickets肾重吸收P低血磷细胞外液(Ca、P浓度不足)骨正常矿化受阻VitD血钙第六十页，共六十八页。正常总血Ca 2.22.6 mmol/L游离Ca21.25 mmol/L神经肌肉兴奋性增高，出现抽搐总血钙 1.75mmol/L1.8mmol/L (7mg/dl7.5mg/dl) 游离Ca2 1.0mmol/L(4mg/dl) 第六十一页，共六十八页。隐匿型表现总血Ca 1.751.88mmol/L陶瑟征 Trousseau sign （+） 腓反射 Peroneal sign +面神经征 Chvosteks sign（+） 第六十二页，共六十八页。典型手足搐搦病症惊厥convulsion手足搐搦carpopedal spasm 喉痉挛laryngospasm 总血Ca 1.75mmol/L游离Ca2 1 mmol/L第六十三页，共六十八页。临床表现 总血Ca 1.75mmol/L诊 断第六十四页，共六十八页。鉴别诊断其他原因低血钙低血镁低血糖颅内出血婴儿痉挛症等第六十五页，共六十八页。Ca剂:静脉缓推或静滴治 疗急救:给氧 保持呼吸道通畅 止惊