惠州市三栋镇人口和计划生育服务所婚育学校出生缺陷与遗传病

1、下载文档自由编辑打印PAGE5 / NUMPAGES5下载文档自由编辑打印下载文档自由编辑打印 惠州市三栋镇人口和计划生育服务所婚育学校- 出生缺陷与遗传遗传病是指由于遗传物质染色体或DNA改变而引起的疾病，有代代相传或隔代相传等遗传方式。出生缺陷则是指出生前己经形成的发育障碍，主要表现为形态结构异常，可以由遗传因素或环境因素以及遗传与环境因素相互作用导致出生时表现的各种先天畸形。我国有一千多万出生缺陷儿童，每年以3-5万人递增，广东每年有2万多出生缺陷儿出生。一、染色体与染色体病人体细胞内有23对染色体(46条)，有一对是性染色体，染色体是遗传物质的载体。人体细胞内有46条染色体(23对)，

2、由于染色体数目或结构异常引起的疾病称染色体病。常见的染色体异常引起的疾病有：1、唐氏综合症：患儿的特殊面容又称先天愚型患儿的染色体，面、手、耳、阴茎等表形异常，是由于多了一条21号染色体。表现为通贯掌、智力低下等，如果18号染色体异常可出现唇裂，多指，足内翻、头皮异常等。2、先天性睾丸发育不全症3、先天性卵巢发育不全症：由于女性患者少了一条X染色体，表现为身材矮小、平板胸、猫叫综合症患者。二、基因与单、多基因病1、单基因遗传病是由单独一对等位基引起疾病，己经发现人类单基因病已达4000种以上。单基因遗传病分类：(1)、常染色体显性遗传病如马凡氏综合征(2)、常染色体隐性遗传病如a地中海贫血(水

3、肿胎)，B地中海贫血，白化病等。(3)、X连锁遗传病：该遗传病发病涉及的一对基因位于X染色体上，如甲型血友病。(4)、Y连锁遗传病：该遗传病发病涉及的一对基因位于Y染色体上，如睾丸决定因子缺乏(TDF)46XY，性发育异常和无精子因子(AIF)缺乏致精子少病等。(5)、线粒体遗传病：线粒体DNA发生突变，引起的遗传疾病。如：leber视神经萎缩。2、多单基因遗传病(1)先天性心脏病患者(2)精神分裂症患者(3)无脑儿、脊柱裂(4)唇裂合并腭裂(5)先天性髋关节脱位。遗传疾病的分类及发病率种类 25岁前 25岁后 终生染色体病 1.8 2 3.8单基因病 3.6 16.4 20多基因病 46.4

4、 600 646.4体细胞遗传病 - 240 240合 计 51.80 858.40 910.20预防缺陷儿出生的措施之(一)选择性的婚配与婚前检查我国规定:1、直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。2、患麻风病、性病未治愈的禁止结婚。3、双方都是精神病患者或重度智力低下者，都不宜结婚。预防缺陷儿出生的措施之(二)注意孕期保健，防止感染病原体和不良环境影响。(1)、注意孕期营养 (2)、严防外界感染 (3)避免环境污染(4)、勿随便用药(5)、避免照射过量的射线(6)、戒烟戒酒(7)、保持稳定的精神状态预防缺陷儿出生的措施之(三)做好产前咨询与产前诊断通过咨询医生，当不能排除胎儿有先天缺陷时，可

5、在其出生前进行子宫内胎儿预测性诊断，即产前诊断，其适应症有：(1)、35岁以上的孕妇，或父龄在55岁以上者，应作产前诊断。(2)、生过一个先天愚型儿或其它染色体异常儿者。(3)、生过一个无脑儿、脊柱裂者。(4)、家族中有先天性代谢缺陷史或己生过一个此类病儿者。(5)、家族中有性连锁遗传病史或己生过一个此类病儿者。(6)、妊娠早期患过风疹等病毒感染而继续妊娠者。(7)、有习惯性流产或早产、死胎及新生儿黄疸者。(8)、妊娠早期接触过放射性物质或致畸药物及毒物者。(9)、夫妇中有一方已查明为染色体结构异常者。(10)、遗传咨询时被认为作此项诊断者。目前可用于胎儿宫内诊断的项目多如：绒毛诊断、16-20周做彩超排除畸形诊断、羊水诊断、脐带血诊断等。预防缺陷儿出生的措施之(四)开展新生儿筛查工作在新生儿期进行筛查的项目有：(1)、先天性甲状腺功能低下症(2)、苯丙酮尿症(3)、G6PD缺乏症(4)、半乳糖血症(5)、先天性肾上腺皮质增生症开展优生优育新生儿筛查工作是保障儿童健