分子生物学检验技术第1章.ppt

分子生物学检验技术分子生物学检验技术 第二版第二版 主编主编 樊绮诗樊绮诗 吕建新吕建新 主审主审 周周 新新 制作制作 王佳鸣王佳鸣 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 吕建新（温州医学院）吕建新（温州医学院） 张吉林（北华大学）张吉林（北华大学） 范范 红（四川大学）红（四川大学） 郑郑 芳（武汉大学）芳（武汉大学） 罗建新（中南大学）罗建新（中南大学） 赵春艳（大连医科大学）赵春艳（大连医科大学） 编者（以姓氏笔画为序）编者（以姓氏笔画为序） 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 唐冬生（佛山科学技术学院）唐冬生（佛山科学技术学院） 钱钱 晖（江苏大学）晖（江苏大学） 倪培华（上海交通大学）倪培华（上海交通大学） 黄迪南（广东医学院）黄迪南（广东医学院） 彭彭 颖（温州医学院）颖（温州医学院） 樊绮诗（上海交通大学）樊绮诗（上海交通大学） 编者（以姓氏笔画为序）编者（以姓氏笔画为序） 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 第第一一章章 绪绪 论论 上海交通大学 樊绮诗 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 第一章第一章 绪绪 论论 第一节 分子生物学检验技术的理论基础 第二节 分子生物学检验技术的分析对象 第三节 分子生物学检验技术的应用前景 第一节第一节 分子生物学检验技术的理论基础分子生物学检验技术的理论基础 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 第一节 分子生物学检验技术的理论基础 一、病原生物基因与人类感染性疾病 二、基因变异与单基因病 三、基因变异与多基因病 四、线粒体基因变异与线粒体遗传病 五、肿瘤相关基因与恶性肿瘤 一、病原生物基因与人类感染性疾病 严重影响人类健康的病原微生物如结核杆菌、肝 炎病毒、人免疫缺陷病毒、SARS相关冠状病毒、 人禽流感病毒和原虫等，目前受到广泛关注。 一、病原生物基因与人类感染性疾病 对于这些病原生物基因和基因组的研究已经成为 消灭病原生物、控制人类感染性疾病的重要内容 。 二、基因变异与单基因病 单基因病 ：当致病基因核苷酸发生缺失、插入、 倒位、易位、点突变等基因突变，并且这种突变 改变了基因的编码序列或影响了基因的调控序列 时，基因的功能发生异常导致的疾病。 二、基因变异与单基因病 1.致病基因结构发生了改变，影响了编码产物量和质 的改变，如血红蛋白病、血友病、Duchenne肌营养 不良等。 2.致病基因中核苷酸三联体重复序列发生高度扩展， 如脆性X综合征、亨廷顿病、强直性肌营养不良等 。 三、基因变异与多基因病 多基因病的发病机制十分复杂，遗传因素和环境 因素共同起作用。 这些病的发病有一定遗传基础，常表现出家族倾 向，但却又不符合一般的遗传方式。 参与多基因病发生的基因被称为疾病相关基因。 多基因病的发生涉及诸多因素，某一因素的变异 不足以解释多基因病的发病机制。 三、基因变异与多基因病 四、线粒体基因变异与线粒体遗传病 线粒体DNA突变使线粒体功能发生障碍，直接影响 人体组织和细胞的各种生物学功能，导致线粒体 遗传病。 它具有母系遗传、基因突变具阈值效应以及多系 统受累等遗传学特征。 五、肿瘤相关基因与恶性肿瘤 肿瘤的发生是由多种致癌因素综合作用的结果。 与肿瘤发生相关的基因称为肿瘤相关基因，包括 癌基因和抑癌基因。 癌基因包括病毒癌基因和细胞癌基因,它们具有潜 在诱导细胞恶性转化的特征。 抑癌基因是存在于正常细胞内的一类可以抑制细 胞生长的基因，具有潜在抑癌作用。 第二节第二节 分子生物学检验技术的分析对象分子生物学检验技术的分析对象 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 第二节第二节 分子生物学检验枝术的分析对象分子生物学检验枝术的分析对象 一、病原生物基因 二、基因变异 三、基因多态性 一、病原生物基因 1.菌种鉴定 2.确定病毒感染和病毒载量 3.病毒分型 4.细菌耐药监测和分子流行病学调查 二、基因变异 1.致病基因 2.线粒体基因 3.肿瘤相关基因 三、基因多态性 1.基因定位和疾病相关性分析 2.疾病诊断和遗传咨询 3.多基因病的研究 4.器官移植配型和个体识别 第三节第三节 分子生物学检验技术的应用前景分子生物学检验技术的应用前景 卫生部“十一五”规划教材 全国高等医药教材建设研究会规划教材 第三节第三节 分子生物学检验技术的应用前景分子生物学检验技术的应用前景 一、RNA干扰技术 二、生物芯片 三、蛋白质组学 一、RNA干扰技术 1.RNA干扰技术能高效特异地阻断基因的表达， 已成为研究蛋白质及其基因功能、细胞信号传 导途径、基因治疗和药物开发的理想手段。 2.微RNA与生物体阶段性发育密切相关，可以使 特异基因在翻译水平受到抑制，在细胞生长和 凋亡、血细胞分化、胚胎后期发育等过程中发 挥重要作用，还可能与肿瘤发生有关。 二、生物芯片 1.生物芯片特点：高通量、微型化和自动化，能将生 命科学研究中的许多不连续过程集成于一体。 2.生物芯片必将在基因功能研究、基因诊断、药物筛 选和个体