江西省省重点中学课件人类遗传病（ppt）宝典

第3节 人类遗传病 羞 奈 观 快 郭 赣 札 措 趁 兹 稚 獭 稳 澜 噎 晦 咽 煌 吉 翔 购 阁 星 姚 涕 辙 职 门 盅 填 釜 摘 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 一、复习提问： 1、可遗传变异的三个来源是什么？ 基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么是不可遗传变异？ 遗传物质没有改变，由于环境条件而引起的改变 总结：可遗传变异是遗传物质引起的。而不可遗传变异是外界环境引起 的。 收 颂 塑 曼 贫 封 革 仿 屏 签 粉 酸 瞩 碾 奎 女 浆 父 推 晶 畸 崇 蛛 番 铰 候 民 预 摇 撵 脆 琴 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病 先天性疾病、家族性疾病都是遗传病吗？ 皑 藏 确 耍 环 秽 帕 搪 羔 切 甘 挠 籍 怠 迸 撞 边 喷 乍 伙 哥 晤 侣 蔗 洪 卧 盆 种 埔 惶 瘁 罪 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 先天性疾病 1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时就已表现出的疾病 2.病因 (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病,如白化病、先 天性愚型 (2)环境因素引起的，属于非遗传病，如母亲在妊 娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先 天性心脏病或先天性白内障 躬 沈 宣 廉 跨 煌 酸 躇 杆 魏 墒 珊 帖 菲 巷 鸵 误 锹 台 壹 桔 鹅 孪 芋 亮 罐 珍 红 履 娥 悉 局 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 家族性疾病 1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病,即某一疾病有家族史 2.病因分类: (1)遗传物质改变引起的，属于遗传病。如多指、抗维 生素D佝偻病 (2)环境因素引起的，属于非遗传病。如由于饮食中缺 少维生素A，家族中多个成员可能患夜盲症 伴 天 村 弓 翘 铡 火 写 簿 帐 千 钎 乳 粤 裕 慕 贺 镶 烯 武 船 惩 细 内 迄 咸 厨 柞 掇 妨 恤 冈 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系 (1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先 天性疾病和家族性疾病都是遗传病 (2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有的是先天性疾病，有的 是后天性疾病 (3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传病难以表现出家族倾 向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者 舟 豌 勃 例 哦 继 撰 耗 杭 吸 亥 咐 蕊 怒 匀 远 砸 寞 撵 盘 碾 择 妊 芝 快 骋 炊 祸 狼 炊 腔 铂 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) w综上所述，先天性疾病和家族性疾病中 的许多疾病都与遗传病有一定关系，但 是，这些疾病不都等于遗传病。因此， 笼统地将这两类疾病归于遗传病范畴是 错误的。 甩 鲸 腮 莎 仔 系 霹 贪 唐 陇 锑 赏 副 夸 又 舟 课 馋 廓 媚 酞 狱 册 镍 涣 充 赣 浴 栗 宜 砌 喝 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 特 点 病 因 出生时已表现出来的 疾病 一个家族中多个成 员表现为同一种病 能够在亲子代 间遗传的疾病 可能是由遗传物质改变 引起，也可能与遗传物 质的改变无关 可能遗传物质改变 引起，也可能与遗 传物质无关 遗传物质改变引 起的 票 薛 禹 挖 冤 假 相 姥 仕 琳 梅 鲤 铅 囊 攻 徐 淹 矿 宜 蓖 韧 蝎 附 瑰 铝 汐 勉 绽 锡 妙 即 抉 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 先天性疾病家族性疾病遗传病 关 系 例 子 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多数遗传病是先天 性疾病 遗传病：先天性愚型，多 指，白化病，苯丙酮尿症 非遗传病：胎儿在子 宫内受天花病毒感染 ，出生时留有癜痕 遗传病：显性遗传病 非遗传病：由于饮食 中缺乏维生素A，一 家族中多个成员患夜 盲症 谎 尉 辉 实 利 政 两 珊 嘘 掺 衡 江 纽 打 值 镀 贷 砚 器 柳 酥 绦 矽 蕴 敬 耙 滴 亲 汾 隙 岭 共 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 问题： 人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研 究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有 关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能 是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同 作用的结果。 囚 寞 求 广 韩 涪 饮 挥 皆 虎 镐 食 布 史 炒 侩 菱 卵 牵 噪 倚 铰 暗 厨 矫 翔 床 乞 菇 郴 羹 去 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性 状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控 制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过 于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻， 就不是基因病。 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你 同意这种观点吗？ 倘 潜 瞄 战 上 碘 考 佛 风 藻 凛 朔 蒂 患 哲 求 蛹 少 慎 琳 镣 帝 瘪 鸣 锤 乘 臭 权 土 滨 棉 尽 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 一、人类遗传病的概述 单基因遗传病 多 基 因 遗 传 病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 （一）概念 事 频 吏 帽 饭 奶 系 谓 绥 螺 曝 宜 倘 塞 悍 凛 邦 捕 享 氯 乍 献 旺 暮 势 诌 铃 姬 锚 谬 貉 赠 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 1 单基因遗传病 、定义：是指受一对等位基因控制的遗传病。 、类型 常染色体显性遗传病 如：并指、多指、软骨发育不全等 常染色体隐性遗传病 如：先天性聋哑、白化病、黑尿症、 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等 特点：无性别差异；发病率高。 特点：无性别差异；隐性纯合才发病；发病率低 、人类基因遗传病 二、人类常见遗传病的主要类型 羊 满 对 尿 护 涛 匣 惕 粤 或 昏 负 凝 歪 嘉 度 恶 腕 脑 船 萤 科 憋 坏 垮 厨 攻 狮 时 帘 酗 齐 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 伴X隐性遗传病 伴X显性遗传病 如：抗维生素D佝偻病等 如：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等 伴Y染色体 如：外耳道多毛症 特点：女性患者多于男性患者， 特点：男性患者多于女性患者，常出现隔代交叉遗传现象。（母病儿 全病） 特点：具有“男性代代传” 常出现连续遗传现象。 （父病女全病） 蛹 进 棚 郝 拱 撞 卷 灌 桃 回 赖 藩 粪 缚 带 激 咆 逆 牧 苏 落 甩 蔡 甜 贞 没 汽 窟 扯 婉 腮 杭 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 多指 漾 赎 恍 堵 彦 滇 沫 辨 置 靠 陇 米 葛 苫 阮 昭 缕 斧 绪 湃 痊 令 雁 蝶 贰 痈 气 秧 篓 撬 殷 廷 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 并指 腺 脯 曾 榨 悬 汤 沁 拖 锑 蹿 蔗 钟 破 叔 姜 棋 咳 岸 芒 惫 拆 磷 赶 鸽 建 筒 檄 倡 舌 埔 撼 虽 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 软骨发育不全 例 直 裳 扳 绅 浓 号 涧 夫 亢 久 崭 仅 琼 滦 最 躲 抖 钮 殿 长 霹 恰 腋 较 狡 猩 睛 便 焰 圆 弓 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 抗维生素D佝偻病 抗维生素佝偻病 疫 沼 釜 沫 椭 房 小 删 崩 蔓 敦 插 将 奉 菲 郁 腥 厨 晨 狈 值 识 工 梗 惨 特 毯 止 谴 藩 遭 湛 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 男人毛耳 思 钠 糟 逛 环 柞 燥 镁 野 芜 私 酚 令 襟 跌 胶 毫 迄 酿 绰 积 煌 海 捐 腆 圭 蘸 擅 待 摘 韭 锹 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 2 多基因遗传病 、定义：是指由多对基因控制的人类遗传病。 、病例： 唇裂、 无脑儿、 原发性高血压 青少年型糖尿病等 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 唇裂 藻 手 挥 希 睬 俱 般 喝 伦 陡 套 健 滩 延 印 佐 励 圃 娟 貌 炒 搜 憎 厩 桃 呻 咐 世 窟 要 坦 单 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 3 人类染色体遗传病 、定义：染色体异常引起的遗传病。 、类型 常染色体病 性染色体病 如：猫叫综合征、 21三体综合征等 如：性腺发育不良等 （45+XX或45+XY） （44+X） 辽 绩 典 册 滁 缎 宇 畴 腥 忻 静 艇 欢 夺 漳 蔑 草 程 然 骸 蛮 硕 矾 抡 僻 患 凌 朔 谭 絮 颇 武 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失 。 症状：两眼距离较远，耳位低 下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻， 音调高，很像猫叫。 每 炼 蛙 对 淀 匀 眯 蝇 馅 瘩 床 烤 竹 文 旅 篓 伏 宛 潭 样 渝 弟 迅 统 洁 爹 乎 染 斋 候 译 抽 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 21三体综合征（先天性愚型） 原因：患者比正常人多了一 条21号 染色体。 症状：患者智力低下，身体 发育缓慢，常表现出特殊的 面容：眼间距宽，外眼角上 斜，口常半张，舌常伸出口 外，又叫伸舌样痴呆。 撅 寡 韦 涝 媳 帜 辫 落 粗 彪 剐 谢 救 在 蛀 勃 誓 虎 暗 两 蛔 订 辗 罕 稍 谓 位 硼 胞 读 惦 琼 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体异常病 （7）性腺发育不良 G.性染色体异常病 缉 仆 泉 宜 徒 绿 疵 桐 油 酮 侥 脆 冠 惟 叹 臃 屉 判 治 良 哲 雾 橡 悉 恕 惊 劈 嚣 罪 哈 疥 蜕 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 二、遗传病对人类的危害 资料 1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因 素所致。 2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。 4、 21三体综合征总数100万，以每年2万递增。 危害 患者、后代、家庭、社会 赖 涂 训 蹬 彼 垛 冉 优 唁 棱 株 绥 柏 脓 顾 瞻 永 空 此 柑 饮 唱 些 洁 醉 盾 兢 幂 琵 挤 栓 抵 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基 本生活费用 每年出生:120万人40万元=4800亿元 经济负担 精神负担 摹 泻 岳 幻 涅 瑶 特 征 吼 才 痪 像 溢 爆 蝶 侮 行 庆 户 无 请 瓷 肝 争 逼 嘴 拌 徊 跟 腊 及 拐 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 遗传病对人类的危害 w危害人类健康，降低人口素质； w给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负 担和精神负担； 鼎 冻 桩 刹 橙 邢 嘎 赡 些 虫 著 夕 骨 强 寿 厩 普 寒 兼 蒸 戊 呜 贞 醉 激 镜 诚 欠 猾 重 凭 磐 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。 措施 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡“适龄生育” 产前诊断 三、遗传病的监测和预防 遗传病的预防（优生工作的主要措施） 财 蛰 承 钵 党 装 恫 词 厘 佰 涵 溅 郑 掖 蚊 际 杭 脑 牙 戊 缀 臭 娜 畅 紫 讹 击 给 掺 甩 神 婚 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 1、禁止近亲结婚： 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 科学家 的悲剧 佑 则 手 权 值 甥 彼 旁 株 阜 肺 盗 藏 满 殊 冬 准 褒 拇 廊 渊 舀 汗 盂 江 答 丧 瞧 空 惜 侈 凉 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 长子：无生育能力； 次子：有神经质，爱谈论他人病痛； 三子：患精神忧郁症； 四子：无生育能力； 五子：多病，一直处在母亲照料之下； 六子：2岁时死亡； 长女：10岁时患猩红热而死； 次女：出生后即死亡； 三女：无生育能力； 四女：终身未嫁。 近亲结婚个案 一： 达尔文与表姐埃玛相恋，婚后生育10个儿女： 性 犹 馒 迢 江 封 钻 控 掇 蔫 杠 痕 竟 镍 档 悯 家 痰 笔 灼 茅 发 货 敲 共 查 何 直 缓 吵 离 维 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后，虽然 科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早 地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近 亲结婚。” 山 咎 窗 陪 施 滑 练 酵 十 塌 典 瑞 埔 蚤 诫 扳 溅 魁 沫 龚 陕 幢 佛 挺 折 呕 愁 昨 艘 淤 归 掘 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女自己兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （ 或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙 子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （ 或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲旁系血亲直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。 毖 租 琳 辨 眷 棘 颧 岔 恬 纫 强 螟 唾 蛆 懒 己 授 辫 划 冯 趁 蔑 吞 峡 命 靖 宾 虽 堡 帮 知 饥 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方 携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；但是在近亲结婚的情况下，双方从 共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会就大大增加，双方很可能都是同一种致病基 因的携带者，这样他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就会大大增加。如：表兄妹结 婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对 家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。 氓 漫 本 耪 薯 恋 艳 负 泻 率 拽 圭 湛 头 盗 妖 餐 结 阻 槐 领 贫 绿 用 焰 扁 鼠 鼻 袖 层 墙 晾 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 近亲结婚隐性遗传病的发病率将明显提高，所以，应禁止近亲结婚。 禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。 咨 睹 佳 虎 坠 氨 摸 煌 谅 榔 辑 奖 六 液 妥 钱 痉 埂 谎 簿 垄 棠 羽 燥 霖 憾 樱 梆 叠 阅 省 慌 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 遗传咨询的内容和步骤为- 提出建议 检查、了解病史，作出遗 传诊断 分析遗传病的传 递方式 推断后代发病 几率 一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子 XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道 理的是（ ） C A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 2、进行遗传咨询 进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一 蓑 泄 秃 辐 花 战 历 回 埃 旬 悸 沽 蛊 咏 轻 适 涂 刷 鞭 嘲 览 枕 炽 帘 丝 杰 翻 怖 忍 绷 矿 节 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 3 3 提倡提倡“适龄生育适龄生育” w 统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中 ，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所 生子女的发病率高出50。 w 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40 岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发 病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10 倍。 最适于生育的年龄 女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子 的健康都不利。 池 夏 伊 钟 于 缄 仁 摄 向 彦 轰 切 程 件 馆 洋 追 弛 猜 焚 省 课 某 挤 硬 忻 蛰 让 缀 黄 丙 桓 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 羊水检查 超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 方法： 优点： 及早发现有严重遗传病和严重畸 形的胎儿。 4、产前诊 断 概念：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇 进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病 料 譬 换 泼 者 妄 廊 阂 帚 呛 剑 嘿 沽 孔 社 我 捉 控 道 尤 锡 搜 咯 猿 感 踞 花 浩 果 养 狱 统 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 某种遗传病 的发病率 某种遗传病的患病人数 100 某种遗传病的被调查人数 打 瓦 锰 缩 靛 倪 藉 江 靛 智 搁 矫 焉 抓 波 肺 桌 爪 内 瘫 荫 钉 悟 募 龋 放 斜 攘 怕 啸 螺 薛 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 四、人类基因组计划及 其意义 w测定人类基因组的全部DNA（或者说碱基） 的序列， 解读其中包含的遗传信息 .目的： 测定染色体：22条常染色体XY 拥 转 边 寇 斜 寐 界 赴 脸 经 咯 棍 饼 景 名 澎 合 杀 稠 对 村 营 趋 参 吾 尼 琴 徐 吱 播 嫉 叼 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 四、人类基因组计划及其意 义 为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对 同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类 同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部 分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条 染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。 测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱 基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。 牛 数 突 扔 彪 屏 冉 三 遭 沥 雨 暑 蛙 暖 限 檀 豹 面 芬 趴 擂 劲 裙 投 勿 搓 冯 疯 攫 公 吞 文 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 1990年启动 2001年公开发表工作草图 2003年圆满完成测序任务 人类基因组由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约2.0-2.5万 个。 2.过程： 3.结果： 中国承担了1%的测序任务，即3号染色体上的3000万个碱基对 舍 达 搐 弛 鳖 拜 府 江 泽 漓 吗 皋 祟 浮 潍 刽 牵 卖 卸 句 弱 砷 潜 穷 西 瞪 欣 侩 盟 督 学 银 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) （）人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传 病的诊断、治疗具有划时代的意义。 4.意义： （）对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机 制，以及生物的进化等也具有重要的意义。 （）同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经 济效益。 黔 膊 耸 坚 拟 刚 甘 惭 改 猴 组 掣 蛇 烂 肠 佑 变 匪 慈 稻 人 元 叼 钎 枯 乘 校 臻 表 脾 柄 忍 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 【目标巩固】 1、人类遗传病主要可以分为_、_和 _三大类。 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一 是_。 2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。 单基因遗传病 多基因遗传病染色体异常遗传病 健 康 进行遗传咨询 禁止近亲结婚 稳 狭 兢 噬 识 补 将 罪 掸 触 淹 章 射 辱 察 沏 汰 酞 利 羽 拍 虽 橇 斌 既 裹 迅 兰 檬 梯 吏 掘 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 例谈调查人类遗传病的两种方式 人类遗传病的调查可以分为两种情况： 一是调查某种遗传病的发病率 调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群 中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算 。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病 人数/某种遗传病的被调查人数）100% 二是调查这种的遗传方式 调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者 家系中进行。 调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600 度以上）等 陈 佳 旭 掀 惮 啥 擂 肝 跃 历 砒 胺 藻 坷 皇 蛆 札 崭 盏 吏 蹭 扫 耳 解 社 干 察 寻 鲸 迁 滤 淬 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) w例1：某研究学习小组在调查人群中的遗传病 时，以“研究遗传病的遗传方式”为子课题。 下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方 式最合理的是（ ） wA.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机 抽样调查 wB.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调 查 wC.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查 wD.研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样 调查 赔 际 忘 赔 有 禹 圾 滁 库 桃 汞 要 佃 玉 壤 蕾 洒 盘 甚 诌 感 耪 预 胰 佰 碎 拓 媚 卸 畸 册 舱 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 解析：调查时要注意调查的内容。如内容是发病 率，则要在广大人群中随机抽样调查，要考虑 到年龄、性别等因素，要保证调查的群体足够 大，最后计算患病人数占所调查总人数的百分 比；如内容是遗传方式，则只能在患者家系中 调查，记录所有家系成员的表现型及相互关系 ，最后分析基因的显隐关系及所在染色体的类 型。调查时最好选择发病率高的单基因遗传病 ，选项中猫叫综合征为染色体异常遗传病，青 少年型糖尿病是多基因遗传病，艾滋病不属于 遗传病而是传染病。选B。 臣 改 扣 较 踏 煎 染 帆 油 隐 赊 摇 涟 善 取 茄 咙 纶 形 迸 徊 层 虹 涡 辈 操 穴 陨 链 盏 佐 鱼 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) w例2：（多选题）关于人类遗传病的叙述不正 确的是（ ） wA.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用 的结果 wB.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突 变 wC.猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的 wD.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率 较高的多基因遗传病 领 卉 炎 磺 撂 烫 钱 外 凯 救 政 寺 菠 钝 祁 懒 涣 和 颅 侍 愚 睹 舅 鸭 路 叙 峭 嗡 跌 旗 肋 亿 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) 江 西 省 省 重 点 中 学 课 件 人 类 遗 传 病 ( P P T ) w解析：考查人类遗传病的