脑先天畸形（影像系）_课件

颅脑先天畸形 先天畸形概 述 颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神 经组织或器官形成、成熟异常；出生时损 伤及发育成长中产生的异常 表现为器官形成障碍、组织发生障碍 、细胞或分子水平功能异常 颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类 颅脑先天畸形颅脑先天畸形 器官形成障碍器官形成障碍 组织发生障碍组织发生障碍 细胞发生障碍细胞发生障碍 神经管闭合畸形神经管闭合畸形 憩室形成畸形憩室形成畸形 神经皮肤综合征神经皮肤综合征 结节硬化结节硬化 斯斯- -威氏综合征威氏综合征 神经纤维瘤病神经纤维瘤病 颅裂颅裂 脑膜脑膜( (脑脑) )膨出膨出 先天性皮毛窦先天性皮毛窦 神经管闭合不全神经管闭合不全 胼胝体发育异常胼胝体发育异常 胼胝体脂肪瘤胼胝体脂肪瘤 阿阿- -齐氏畸形齐氏畸形 丹丹- -瓦氏畸形瓦氏畸形 无脑回畸形无脑回畸形 巨脑回畸形巨脑回畸形 多小脑回畸形多小脑回畸形 脑裂畸形脑裂畸形 灰质异位灰质异位 脑小畸形脑小畸形 脑大畸形脑大畸形 血管性病变血管性病变 视视- -隔发育不良隔发育不良 前脑无裂畸形前脑无裂畸形 神经元移行异常神经元移行异常 轴索营养不良轴索营养不良 氨基酸尿症氨基酸尿症 粘多糖沉积病粘多糖沉积病 脂质沉积病脂质沉积病 体积异常体积异常 破坏性病变破坏性病变 积水性无脑畸形积水性无脑畸形 脑穿通畸形囊肿脑穿通畸形囊肿 先天性代谢性异常先天性代谢性异常 先天性肿瘤先天性肿瘤 脑白质营养不良脑白质营养不良 神经元变性神经元变性 头颅先天性畸形 v狭颅症 颅缝提早骨化、闭合，致头颅 畸形，包括舟状头畸形、短头畸形、尖头 畸形、偏头畸形、小头畸形等 矢状缝及顶颞缝提早闭合，头颅左右径生长受 限，前后径生长显著 舟状头变形 一侧颅缝提早闭合 偏头变形 冠状缝和矢状缝提早闭合 尖头畸形（颅内压高 ） 尖头并指（趾）畸形 头颅先天性畸形 v颅底陷入 枕骨大孔周围骨质，枕骨基 底部、髁部、鳞部向颅腔内陷入 v扁平颅底 前、中、后颅窝失去正 常的阶梯状关系 测量 vChamberlain：硬腭后缘与枕骨大孔后缘连线，齿状 突高于此线3mm vMcGregor：硬腭后缘与枕骨最低点连线，齿状突高 于此线6mm vKlaus指数：鞍结节与枕内粗隆连线，齿状突与此线 距离小于30mm v基底角：鼻点至蝶鞍中心的连线与蝶鞍中心至枕大 孔前唇连线的夹角，大于148为扁平颅底 颅底凹陷并环枕融合畸形 神经管闭合障碍 v神经管闭合不全 颅裂 脑膜（脑）彭出 皮毛窦 v胼胝体发育异常 v颅内脂肪瘤 vDandy-walker综合症 v阿-齐氏畸形 脑膜膨出和脑膜脑膨出 v颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 v病理 显性颅裂畸形 型 脑膜膨出型 脑膜脑膨出 型 脑室膨出 型 囊性脑膜脑 膨出 v临床 颅盖组 膨出软组织肿块 颅底组 眶、鼻、咽肿块 脑膜膨出和脑膜脑膨出 影像表现 CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组 织密度疝囊 MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊 ；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅 内脑室牵拉、变形、扩张 颅裂皮毛窦 脑膜膨出 脑膜膨出伴 蛛网膜囊肿 （男 60岁 ） 脑膜脑膨出 枕部脑膜脑膨出（男 2月 ） 病因先天：宫内感染；缺血；遗传 后天：产期缺血、缺氧、外伤 病理胚胎早期：损伤严重，致完全缺如 胚胎晚期：损伤轻，致部分缺如 临床无症状； 轻者：视、交叉觉障碍 重者：智力低下、癫痫 胼胝体发育异常（ dysgenesis of the corpus callosum ） 影像表现 部分缺如： 压部常见，嘴、体、膝部； C/B正常0.45，异常0.3 压部带状结构消失，体变薄、中断 完全缺如： 正中矢状位，围绕三脑室脑沟呈放射状 ； 额角小、远离、内侧凹陷、外侧角变尖， 侧脑室扩大，分离，颞角扩大； 三脑室上升，介侧脑室间，顶紧邻纵 裂池 胼胝体发育异常 胼胝体完全性缺如(女 43岁) 胼胝体发育不良 胼胝体脂肪瘤伴发育不良(女 55岁) 胼胝体部分性 缺如(男 54岁) 属先天畸形，好发中线区，30 50%为胼胝体脂肪瘤 病因 不清，属神经管闭合畸形，中胚 层脂肪卷入 病理 成熟脂肪细胞，可见包膜 临床 无症状或症状缺乏特异性 颅内脂肪瘤（ intracranial lipoma ） 影像表现 胼胝体脂肪瘤 曲线型 管结节型 其它部位脂肪瘤 MRI显示信号、大小、形态、位置及 部分脑畸形优于CT；CT显示钙化好 颅内脂肪瘤 胼胝体脂肪瘤 病例一病例二 胼胝体及侧脑室脂肪瘤 胼胝体部分性缺如并胼胝体脂肪瘤(男 27岁) 颅内外多发脂肪 瘤 胼胝体缺如 (男 2月) 四叠体池脂肪 瘤 (女 40岁) 灰结节脂肪瘤(女 38岁) 四叠体池脂肪瘤 小脑半球及蚓部发育不良、四 脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩 张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿 丹-瓦氏畸形（ Dandy-Walker malformation ） 病理 小脑发育不良、缺如； 后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成 ； 窦汇、横窦、天幕抬高； 小脑、脑干、导水管受压，脑积水 临床 颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫 丹-瓦氏畸形 影像表现 后颅凹扩大；巨大囊肿； 小脑下蚓缺如，上蚓移位； 小脑半球发育不良； 脑干受压，幕上脑积水 鉴别：蛛网膜囊肿、大枕大池 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker畸形(男 3岁) Dandy-Walker畸形 阿-齐氏畸形（ Arnold-Chiari malformation ） 小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管 内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下疝 病理 型小脑扁桃体下疝 型小脑扁桃体、下蚓部、延髓、桥 脑、 四脑室下疝并桥脑、延髓、四脑室变形；后颅 凹狭小、天幕低位，幕孔扩大，枕大孔大，枕 大池小；梗阻性脑积水，脊髓脊膜膨出，脊髓 空洞症 型型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出 型小脑发育不良 阿-齐氏畸形 临床 、 型常见，运动感觉障碍、共济 失调 阿-齐氏畸形 影像表现 型 CT：CTM示颈髓后新月形或长方形低密度 影 MR：扁桃体下端变尖为管状或钉状，枕大 孔下5mm以上 阿-齐氏畸形 Arnold-Chiari畸形-I Arnold-Chiari 畸形-I (女43岁) Arnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞 (男 18岁 ) Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合(男 38岁) 影像表现 型 CT、MR：后脑下疝；岩骨后界变平或扇形 ；大脑镰发育不良与穿孔；后颅凹狭小；幕孔 增宽，幕切迹延长；中脑延伸至小脑半球间； “三峰”影；幕上脑室扩大，四脑室小或不见 、无枕大池 MR显示软组织变优于CT，骨改变CT最佳 阿-齐氏畸形 Arnold-Chiari畸形-(男 2.5岁) 概述 无脑回、巨脑回、多小脑回、灰质异位、 脑裂畸形 神经元移行 胚胎26月 病因 不清。血管性；感染性；化学性 神经元移行异常 病理临床 分子层； 癫痫 外细胞层；肌张力异常 细胞稀疏层； 精神运动发育障碍 内细胞层 无脑回（agyria）巨脑回（lissencephaly） 无脑回多见顶枕叶，巨脑回多于额叶； 脑表面光滑，脑回、沟消失、减少，皮质 厚（10mm），白质少，脑室扩大 CT：钙化 MR：T2WI皮质内弧线高信号 无脑回和巨脑回 影像表现 无脑回、巨脑回畸形 无脑回畸形巨脑回畸形 脑回迂曲增多并灰质增厚 病理 胚胎56月神经元移行达皮质，病 变引起细胞排列紊乱 临床 癫痫，智力障碍 影像表现 皮质正常，增厚，脑沟浅，脑回扁宽 ，灰白质交界清楚，下方胶质增生 多小脑回畸形（polymicrogyria） 单侧性巨脑 症 (男 4岁) 神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理 结节型：单发、多发 室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分 布皮质下区 临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫 灰质异位（gray matter heterotopia） 影像表现 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化 程度同皮质、无占位与水肿 结节型：圆形、不规则形，大小不一， 单发、多发结节 板层型：双皮质 灰质异位 结节型灰质异位 结节型灰质异位(男 9岁) 灰质异位 (男 13岁) 带型灰质异位（女 18岁 ） 病理 节段性生殖基质形成障碍 神经母细胞未移行 软脑膜室管膜缝（P-E），皮质折入 单、双侧，对称、不对称 融合型、开放型 临床 难治性癫痫，运动障碍，智力低下， 发育迟缓 脑裂畸形（schizencephaly） 脑裂症的裂缺形成 在局部胚芽基质缺损部位，其后随着大脑皮质发育和皮质被包 埋的结果而形成裂缺 v 中央前、后回附近表面延伸至室管膜下裂 隙 v周围皮质不规则增厚 v侧脑室峰状突起 vP-E缝：、度 脑裂畸形 影像表现 透明隔缺如 融合型脑裂畸形 (男 23岁) 开放型脑裂畸形并灰质异位(男 23岁) 脑裂畸形 先天畸形 憩室形成畸形 v前脑无裂畸形 v视-隔发育不良 胚胎48周不同因素使脑憩室化过程障碍 病因 不清，可能与染色体异常及基因突变有关 病理 无脑叶：脑脊液大囊，皮质薄，无中线结构， 后颅凹正常 半脑叶：单一侧脑室，三脑室，大脑镰发育不良 单脑叶：透明隔缺如，视泡、嗅脑发育不良 前脑无裂畸形（holoprosencephaly） 影像表现 无脑叶：单脑室，少量脑组织；无中线结构； 静脉窦，静脉，动脉缺如或发育不良 常并发颅面畸形 半脑叶：额、枕角形成的单脑室；三脑室； 中线结构缺如或有较小大脑镰，纵裂浅 单脑叶：透明隔缺如，半球间裂浅 前脑无裂畸形 前脑无裂畸 形 （男 2天） 半叶型前脑无裂畸形 前脑无裂畸形 先天畸形 破坏性病变 v积水性无脑畸形 v脑穿通畸形囊肿 病因 胚胎颈内动脉未发育或不良，大脑 前、中动脉供血区的额、颞、顶叶脑组织破坏，形 成囊性结构 病理 脑实质为巨大囊性结构代替，余正 常 影像表现 一侧或两侧额颞顶叶脑质部分或完全缺如由液 体替代；基底节、丘脑、枕叶存在；幕下正常；大 脑镰存在 积水性无脑畸形（hydranencephaly） 积水性无脑畸形 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 病因 先天性：蛛网膜层内 后天性：蛛网膜粘连 病理 蛛网膜内囊肿 蛛网膜下囊肿 临床 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、 体征 蛛网膜囊肿（ arachnoid cyst ） 影像表现 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化； 占位轻；颅骨变薄，外凸 外侧裂池 大脑凸面 枕大池 鉴别：胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿(男 13岁) 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿(女 50岁) 蛛网膜囊肿 右后颅凹蛛网膜囊肿 蛛网膜囊肿并出血 蛛网膜囊肿并出血 神经皮肤综合征（neurocutaneous syndromes） v神经纤维瘤病 v结节性硬化 vSturge-Weber综合征 一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型： NF-1 NF-2 神经纤维瘤病（neurofibromatosis） 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病神经纤维瘤病NF-lNF-l和和NF-2NF-2比较比较 临床NF-1型：具有以下两项可诊断 有6处咖啡奶油斑；有l处丛状的神经纤维瘤 或2处任何部位的神经纤维瘤；有2个虹膜色素错 构瘤；腋窝和腹股沟区雀斑；视神经胶质瘤；与NF-l 病人为一级亲属关系；有1处特征性骨缺陷（如蝶 骨大翼发育不全、假关节) 神经纤维瘤病 临床 NF-2型： 具有以下一项可诊断 双侧第颅神经肿瘤；与NF-2病人有一级 亲属关系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤 、脑（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年 晶状体混浊中的两项 神经纤维瘤病 影像表现 NF-1型NF-2型 CNS病变 颅内神经肿瘤 胶质瘤 单、多发脑脊膜瘤 丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤 其它 髓内室管膜瘤、星形细胞瘤 脊柱异常 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病- I 型 神经纤维瘤病-I (女 7岁) 神经纤维瘤病-II 神经纤维瘤病-II (女 24岁) 神经纤维瘤病-II (女 51岁) 病因 常染色体显性遗传，外显率高； 第9对染色体短臂的3234区 突变率高：第11对染色体 病理 可能与神经元沿放射状纤维移行紊 乱 多器官受累：脑、视网膜、肾错构瘤， 心脏肿瘤等 临床 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下 结节性硬化（tuberous sclerosis） 影像表现 灰、白质、室管膜下，异常结节信号、 密度区、可钙化 室间孔室管膜下巨细胞星形细胞瘤 结节硬化 结节性硬化 结节性硬化 病例一病例二 结节性硬化（男11岁） 结节性硬化 室管膜下巨细 胞型星形细胞瘤 (女 21岁) 结节性硬化伴双肾多发错构瘤 病理 软脑膜毛细血管-静脉畸形 颜面三叉神经分布区血管瘤 眼脉络膜血管畸形 临床 面三叉神经分布区血管瘤、癫 痫、 智力低下 斯-威氏综合征（Sturge-Weber syndrome） 影像表现 顶枕叶脑回样、轨道状钙化； 脑萎缩； 脉络丛、引流静脉明显且强化 斯-威氏综合征 Sturge-Weber综合征 Sturge-Weber综合 征(女 52岁) 婴儿性脑积水 脑先天发育不良性病变的 影像学诊断 Common Congenital Malformation of the Brain: Classification by Location .Disorders of Neural Tube Closure .Disorders of Histogenesis Cephaloceles （Phacomatoses） .Disorders of Oganogenesis A.Neruofibromatosis A.Supratentorial B.Tuberous sclerosis 1.Migrational Disorders C.Sturge-Webers syndrome a.Lissencephaly（agyria/pachygyria） b.Pachygyria c.Polymicrogyria d.Heterotopia e.Schizencephaly 2.Holoprocencephaly 3.Septo-optic dysplasia 4.Disgenesis of the corpus callosum B.Infratentorial 1.Dandy-Walker cyst （and variants） 2.Cerebellar aphasia/hypoplasia 3.Chiari Malformations .神经管闭合不全 脑膨出 v脑膜膨出（Cranial meningocele） v脑膨出（Encephalocele） v脑室脑膜脑膨出 脑膨出 v病理：颅骨缺损疝出的颅内成分 脑膜CSF=脑膜膨出 脑膜CSF脑=脑膜脑膨出 脑膜CSF脑脑室=脑膜脑 室脑膨出 脑膨出 v部位枕部 欧美：80-90% 女性男性 伴脊膜膨出（7%）；Chiari 脑膨出 v部位顶部 欧美：10-15% 男性女性 伴中线脑发育异常 CCD ； Holoprocencephaly 脑膨出 v部位额筛部 东南亚多见 男性女性 伴神经管缺陷少 A B 脑膨出 v部位蝶骨 少见 伴蝶鞍、内分泌异常 CCD；唇裂；鼻裂 脑膨出 v部位经鼻 鸡冠缺如；盲孔扩大 含各种成分的硬膜膨出憩室 .器官源性畸形 A.幕上 1.神经元移行异常 a.无脑回畸形 b.巨脑回畸形 c.多数微小脑回畸形 d.灰质异位 e.脑裂畸形 神经元移行 v原始神经管（四带） 脑室带 室下带 中间带 边缘带 v过程 生发基底层中间带边缘层 两个移行高潮 a.711周皮层板雏形 b.11妊娠后期皮层（6 层结构） 神经元移行异常移行干扰期 v脑裂畸形: 2月 v无脑回畸形: 36月 v巨脑回畸形: 36月 v多数微小脑回畸形: 56月 v灰质异位: 移行 的任何时期 无脑回畸形 v病机 第二个移行高潮期,神经母细胞不 能 穿越皮质达浅层 v病理 皮层增厚,表面光滑 无/浅脑沟 脑裂浅,脑岛暴露 灰白质界面光滑 合并其他畸形 无脑回畸形 型 v特征性的面部表现 Miller-Diekers syndrome Norman-Roberts syndrome New-Laxosas syndrome Miller-Diekers Norman-Roberts New-Laxosas 无脑回畸形 型 v无特征性的面部表情 v脑积水 v伴发 多数微小脑回畸形 视网膜发育不良 肌营养不良 后颅窝异常 DWC; Cephalocele 无脑回畸形 型 v无特征性面部表情 v无其他伴发畸形 巨脑回畸形 v第二个移行高潮障碍 v皮层增厚,4层结构 v宽大 扁平脑回 v灰白质界面光滑 v伴其他神经元移行异常 Hemimegalencephaly Cytomegalovirus 多数微小脑回畸形 v病机 第二个移行高潮障碍 神经元不能到达应居部位 外粒和内粒层间发育失衡 v病理 脑回细小，分子层融合 多数细小脑沟，不达脑表面 大体：似巨脑回 多数微小脑回畸形 vCT：巨脑回改变 vMRI：多数微小脑回和脑沟 Polymicrogyria 脑裂畸形 v病理 灰质内衬的裂隙横越半球 pe缝 伴其他神经元移行异常病变 脑裂畸形 v类型 型：融合型 型：开放型 A BC 型脑裂畸形 型脑裂畸形 型脑裂畸形 脑裂畸形 v鉴别 型：孤立性灰质异位 型：脑穿通畸形 蛛网膜囊肿 脑梗塞 灰质异位 v见于室管膜皮层的任何部位 v大小：12 v无血脑屏障异常 v伴其他畸形 T1WIT2WI AB 2.前脑无裂畸形 v病机与病理 胚胎48周端脑分裂障碍 大脑分裂不全或不分裂 不同程度颜面部畸形 前脑无裂畸形 v类型 无脑叶型 半脑叶型 脑叶型 无脑叶型 v颜面部畸形：独眼；猴头；颌裂 v脑完全未分裂 未分裂的大脑 单一的脑室 丘脑、基底节融合 大脑镰、半球间裂缺如 半脑叶型 v面部畸形较轻 v大脑部分分裂 H-形单一脑室 原始大脑镰，部分半球间裂 丘脑、基底节融合/部分分裂 Semilobar holoprosencephaly 脑叶型 v面部表现正常 v大脑近乎完全分裂 完整的大脑镰、半球间裂 分化良好的脑室 丘脑、基底节分裂 额叶前下分融合 单支大脑前动脉 Lobar holoprosencephaly 病例16 v 全前脑发育畸形 3.视隔发育不良 v视神经发育不全 v透明隔缺如 v垂体-下丘机能不全 v可伴胼胝体、穹隆、漏斗部发育异常 视隔发育不良 v病机与病理 妊娠57周病理干扰 视泡、视网膜节细胞分化障碍 间脑前壁、前连合发育异常 vCT/MRI 透明隔缺如 视神经、视交叉细小 胼胝体发育不良 T1WIT2WI AB 4.胼胝体发育不良 v机制 1012周：完全不发育 1220周：部分不发育 20周后：萎缩 胼胝体的发育 v时间：妊娠1020周 v生发结构：连合板/终板 v发育顺序 嘴部 膝部 体部 压部 （10-12周） （17-20周） 胼胝体发育不良 v病理 侧室分离，三室升高 Probst束 放射状脑沟，距状/顶枕沟不汇合 血管异常：单支ACA；ICV升高 其他：脂肪瘤 半球间裂囊肿 Chiari 5.积水性无脑畸形 v病机 胚胎期颈内动脉不发育或闭塞, 致大脑半球不发育。 v病理 颈内动脉供血区脑组织为含CSF囊腔 取代 椎-基底动脉供血区脑组织保留 B.幕下 1.Dandy-Walkers畸形 2.小脑发育不全 3.Chiaris畸形 后颅窝的畸形和囊肿 vDandy-Walkers 畸形 Dandy-Walkers malformation Dandy-Walkers variant v其他 蛛网膜囊肿 大枕大池 1.Dandy-Walkers 畸形 v小脑蚓部和半球发育不良 v四室中侧孔闭锁四室囊状扩大 v后颅窝扩大 v天幕、横窦、窦汇升高 v脑积水：/ v伴中线其他异常 CCD Holoprosencephaly Dandy-Walker 变异 v小脑蚓部部分发育不全 v四脑室轻度扩大，形态较好 v小脑后囊肿小 v四脑室与小脑后囊肿相同 Dandy-Walker variant 后颅窝蛛网膜囊肿 v多见于中线和CPA区 vCSF密度 v不与脑室和蛛网膜下腔相通 v小脑受推移 v四脑室形态基本正常 鉴别 DWC PCAC 菱脑异常 硬膜异常 大枕大池 v枕大池扩大与周围蛛网膜下腔相通 v后窝扩大：占15% v小脑蚓部和半球完整 v脑干、四室正常