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文档简介

一、复习提问: 1、可遗传变异的三个来源是什么? 基因突变、基因重组、染色体变异 2、什么叫基因突变? DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺 失,而引起的基因结构的改变,叫做基因 突变。 问题: 人类有很多疾病,如红绿色盲、血友病、白化病都 是遗传病。对人类基因的研究表明,人类的大多数 疾病,甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基 因有关。 讨论: 1、人的胖瘦是由基因决定的吗? 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能 说出这种提法的依据吗?你同意这种观点吗? 第3节 人类遗传病 近年来,随着医疗卫生事业的发展,人 类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗 传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已 成为威胁人类健康的一个重要因素! 什么是遗传病? 人类遗传病通常是指由于遗传物质改 变而引起的人类疾病 常见的遗传病可分为哪些类型呢? 单基因遗传病、多基因遗传病和染色体 异常遗传病三大类 、单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对 等位基因控制的遗传病。目前 世界上已经发现的这类遗传病 大约有多种。 类型及常见病例: 常染色体隐性:先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。 常染色体显性:软骨发育不全、多指、并指、短指。 伴隐性遗传:红绿色盲、血友病、 伴显性遗传:抗佝偻病 伴遗传:外耳廓多毛症。 常染色体显性遗传病 苯丙酮尿症 引起苯丙酮尿症的原因是 由于患者的体细胞中缺少 一种酶,致使体内的苯丙 氨酸不能沿正常途径转变 成酪氨酸,而只能转变成 苯丙酮酸苯丙酮酸在体 内积累过多就会对婴儿的 神经系统造成不同程度的 损害。 常染色体隐性遗传病 抗维生素D佝偻病 X染色体上显性 遗传,因为对Ca 和P的吸收不良 导致骨骼发育 畸形 X染色体显性遗传病 血友病是一种遗传性出血性疾病 。发病原因是由于患者的血液中先天 缺乏某种因子,因此一旦出血常血流 不止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病 外耳廓多毛症 、多基因遗传病 如:无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、 冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病 等。 多基因遗传病是指受两对以上的等位基因 控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包 括一些先天发育异常和一些常见病。 多基因遗传病 无脑儿 多基因遗传病 唇裂 3、染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病叫做染色 体异常遗传病(简称染色体病)。目 前已发现的人类染色体异常遗传病已 有多种,这些病几乎涉及到人 类的每一对染色体。 21三体综合征 症状:患者智力低下, 身体发育缓慢,常表现 出特殊的面容:眼间距 宽,外眼角上斜,口常 半张,舌常伸出口外, 又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到 1/800。 常见染色体病 病因: 多了一条21号染色体 13三体综合症 出生体重低,生长 发育迟缓,智力低下。 小头,前额低斜,前脑 无裂畸形,头皮缺损。 眼球小或无,唇裂。先 天性心脏病。 18三体综合症 生长发育障碍,智 力低下。枕部突起,眼 裂狭小,耳低位,耳廓 畸形。90%有先天性心 脏病,肌张力亢进 “猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的 遗传病,病儿生长发育迟缓,头部畸形,哭声奇特等, 并有智能障碍,其最明显的特征是哭声类似猫叫。 我国大约有 的人患有各种遗传 病,仅三体综合征患者总数,估计就不少 于万人。遗传病不仅给患者个人带来痛 苦,而且给家庭和社会造成负担。通过遗传咨 询和产前诊断等手段,对遗传病进行监测和预 防,在一定程式度上能够有效地预防遗传病的 产生和发展。 讨论: 1、人类遗传病都是先天性疾病吗?举例说明。 不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中 因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗?举例说明。 不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在 妊娠期间误服某些致畸药物所致。 小结: 人类遗传病 人类遗传病 的概念: 通常是指由于遗传物质的改变而 引起的人类疾病。 人类遗传病 的类型: 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 显性遗传病 隐性遗传病 人类遗传病 的危害: 我国遗传病现状:发病率 为1/5-1/4 危害:给本人、家庭、社会 带来严重的经济、精神负担 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型? (1)苯丙酮尿症 A.常显 (2)21三体综合征 B.常隐 (3)抗维生素D佝偻病 C.X显 (4)软骨发育不全 D.X隐 (5)红绿色盲 E.多基因遗传病 (6)青少年型糖尿病 F.常染色体病 (7)性腺发育不良 G.性染色体病 练习: D 调查人群中的遗传病 提示: 、以小组为单位开展调查工作; 、每个小组可调查周围熟悉的个家 庭(或家系)中遗传病的情况。绘遗传图谱。 、调查时,最好选取群体中发病率较高的单 基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视 (度以上)等。 课外作业 、为保证调查的群体足够大,小组调 查的数据,应在班级中进行汇总。 、根据全年级汇总的数据,可按下面 的公式计算每一种遗传病的发病率。 某种遗传病 的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 二、优生 优生的概念:就是让每一个 家庭生育出健康的孩子。 优生的措施: 禁止近亲结婚 进行遗传咨询 提倡适龄生育 产前诊断 例一 、 生物进化论的创始人,英国的伟 大科学家查理达尔文(Charles Darwin) ,不顾亲朋好友的劝告反对,感情胜过了 理性,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结 了婚,婚后,他们共生育6子4女。数量不 少,品种齐全。但他们的子女,有3个早 死,3个一直患病,3个则终生不育。其所 有活下来的子女,没有一位在科学上有成 就,都属低能。 1、近亲结婚的危害: 例二、 中国东北某地有一山村,地理环境封闭。 全村近百户人家,只有两姓,这两姓世代通婚。 村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中 ,或者是呆傻低能(占儿童总数90%以上),或 者体弱多病(加上又有智力低下者有30%),早 死儿的比例很高,畸形儿占群体中的8%建国 三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。 一些资料表明,近亲婚后代中,患病率大大高 于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子 女相比,患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代 ,在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍 多。 近亲结婚的危害: 科学家推算出:每人都携带有5-6个隐性 的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携 带不同的致病基因,生有遗传病小孩的机率很 低;若近亲结婚,因双方很可能携带相同的致 病基因,生有遗传病小孩的机率增大许多倍。 如:表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大 8.5倍;生白化病患儿的机率增大13.5倍。 虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病 的孩子,但万一生下孩子有遗传病,将对家庭 和社会带来严重危害,因此不可冒险。 归纳结论:禁止近亲结婚。 近亲: (1)、直系血亲:从自己算起,向上 推数三代和向下推数三代。 (2)、三代以内的旁系血亲:与祖父 母(外祖父母)同源而生。 2、遗传咨询的内容和步骤为: 、医生对咨询者进行身体检查,了解家庭病史 ,对是否患有某种遗传病作出诊断。 、分析遗传病的传递方式 、推算出后代的再发风险率。 向咨询者提出防治对策和建议, 如终止妊娠、进行产前诊断等。 一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传)的男 子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病 的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是( ) A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩 C 生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到 29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成, 所生子女发病率高统计表明,20岁以下女 子生育,孩子先天性疾病发病率比适龄女子高 出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增 多,生患病小孩的风险也相应增大资料表 明40岁以上女子生育的子女中,患21三体综合 症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。 3、提倡适龄生育 4、产前诊断 方法:(1)、羊水检查、B超检查; (2)、孕妇血细胞检查; (3)、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿,是优生的重要措施之一。 三、人类基因组计划 当旅行者来到一个新城市,往往会根据地图寻 找要去的地方,设计最佳的出行路线。人类基 因组计划(简称)就好比绘制人类遗传 信息的地图。根据这个地图,人类可以清晰地 认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互 之间的关系。我们知道,人类的许多疾病与基 因有关。人类基因组计划的实施,对于人类疾 病的诊治和预防具有重要意义。 人类基因组计划正式启动于年,目 的是测定人类基因组的全部序列,解 读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国 、日本、法国和中国参加了这项工作。中国 是参与这一计划的惟一发展中国家,承担了 其中 的测序任务。年月,人 类基因组工作草图公开发表。截止 年,人类基因组的测序任务已圆满完成。测 序结果表明,人类基因组由大约亿 个碱基对组成,已发现的基因约为 万个。 科学家们认识到,人类基因组研究的理 论与技术上的进展,对于各种疾病,尤 其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时 代的意义;对于进一步了解基因表达的 调控机制、细胞的生长、分化和个体发 育的机制,以及生物的进化等也具有重 要的意义。同时,这一计划的实施,将 推动生物高新技术的发展,并产生巨大 的经济效益。 四、人类遗传病的遗传方式的判断四、人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 人类遗传病分为五种类型: 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传 人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 第一步:确认或排除Y染色体遗传。 第二步:判断致病基因是显性还是隐性。 第三步:确定致病基因是位于常染色体上还是 位于X染色体上。首先考虑后者,只有不符合X染 色体显性或隐性遗传病的特点时,才可判断为常 染色体显性或隐性遗传病。 人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 图遗传 病类 型 一般规律遗传 特点 常隐 父母无病女儿有 病一定是常隐 隔代遗传 男 女发病率相 等 常显 父母有病女儿有 正常的一定是常 显 连续遗传 男 女发病率相 等 常隐或X隐 父母无病儿子有 病一定是隐性 隔代遗传 人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 常显或X 显 父母有病儿子有 正常者一定是显 性 连续遗传 最可能X 显 父母有病女儿全 有病最可能X显 连续遗传 患 者女性多于 男性 非X隐 母亲有病儿子都 正常非X隐 隔代遗传 最可能Y 上 父亲有病儿子全 有病最可能Y上 连续遗传 只 有男性患者 人类遗传病的遗传方式的判断人类遗传病的遗传方式的判断 方法方法 遗传 方式遗传 特点 Y遗传父病子病女不病 X显性遗传父病女必病,子病母必病 常染色体显性遗传子女正常双亲病 父病女不病或 子病母不病 X隐性遗传母病子必病,女病父必病 常染色体隐性遗传双亲正常子女病 母病子不病 或女病父不病 遗传遗传 方式 表现现特征 备备注 、Y染色体遗传遗传 代代相传传 、 显显 性 遗遗 传传 代代相传传 1、 X显显性遗传遗传 女性患者多于男性 2、 常显显性遗遗 传传 男、女患病几率相等 、 隐隐 性 遗遗 传传 多隔代遗传遗传 1、 X隐隐性遗传遗传 男性患者多于女性 2、 常隐隐性遗遗 传传 男、女患病几率相等 只有男性患者 ; 父病子必病;子病父必病 双亲有病可生无病子女; 患者双亲至少有一方为患者 父病女必病;子病母必病; 可出现父病女不病,子病母不 病 双亲正常可生有病子女; 母病子必病;女病父必病; 可出现母病子不病,女病父不病 推断遗传类型一般步骤 1.确定显、隐性关系 无中生有为隐性基因决定; 有中生无为显性基因决定。 2.确定基因位置 假设 推论 结论 有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点,而没 有出现它们不可能出现的现象,此时可优先考虑是伴X显性 遗传或伴X隐性遗传,但必须用上“最可能是”一词。如: 最可能是 ;最可能是 。X显性X隐性 下图是一色盲的遗传系谱: (1)14号成员是色盲患者,致病基因是由哪个个体传 递来的?用成员编号和“”写出色盲 基因的传递 途径: 。 (2)若成员7和8再生一个孩子,是色盲男孩的概率为 ,是色盲女孩的概率为 。 12 3456 78 910 1112 1314 14814 25% 0 以下是某种遗传病的系谱图(设该病受一对基因控制,以下是某种遗传病的系谱图(设该病受一对基因控制,D D是是 显性,显性,d d是隐性)请据图回答下列问题:是隐性)请据图回答下列问题: (1 1)该病属于)该病属于_性遗传病,其致病基因在性遗传病,其致病基因在_染色体。染色体。 (2 2)10是杂合体的几率为:是杂合体的几率为:_。 (3 3)10和和13 可能相同的基因型是可能相同的基因型是_。 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 8 8 9 9 101012121111 14141313 7 7 正常正常患者患者 隐隐常常 100100 DdDd 下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示,乙种病的基因用B、b表示), 6不携带乙种 病基因。请回答: (1)甲病属于_性遗传病,致病基因在_染色体上 乙病属于_性遗传病,致病基因在_染色体上。 (2)4和5基因型是_。 (3)若7和9结婚, 子女中同时患有两 种病的概率是_, 只患有甲病的概率 是_,只患有乙 病的概率是_。 隐常 隐X AaXBXb 1/24 7/24 1/12 1 1 2 2 3 3 4 4 5 5 6 6 8 8 9 9 101012121111 7 7 正常正常白化白化白化兼色盲白化兼色盲 色盲色盲 人的正常色觉(人的正常色觉(B B)对红绿色盲呈显性;正常肤色(对红绿色盲呈显性;正常肤色(A A)对白化对白化 呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答:呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答: (1 1)的基因型是的基因型是_,的基因型是的基因

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