先天畸形（儿保）课件

先天畸形 梅河口市中心医院 潘晓宏 教学内容 常见畸形的病因 常见畸形的发生时期及分类 常见畸形的临床特征及诊断 目的要求 了解：常见先天畸形的病因及分类 掌握：常见先天畸形的临床特征及诊断 概述 先天畸形：出生前由于某种因素的影响 引起的发育异常。 畸形：凡出生时即能发现的、明显的、 大的结构异常 概述 先天畸形是婴儿死亡原因的首位 各国：占出生率的12% 美国：1900年占儿童尸检3.3% 1964年占 25% 我国：19962003年，87.3/万129.79/万 。每年有3040万严重先天缺陷儿出生 病因 先天畸形的发生原因不外遗传因素、环境因素 和两者的相互作用 Wilson（1972）综合分析了5次国际出生缺陷 讨论会的资料，发现遗传因素引起的出生缺陷 占20-25，环境因素占10，遗传因素与环 境因素相互作用和原因不明者占65-70。 遗传因素与先天畸形 遗传因素对先天性畸形的影响越来越明 显 染色体畸变、基因突变都能影响个体发 育儿产生先天畸形 遗传因素与先天畸形 遗传物质的改变引起结构和功能异常 单基因遗传病单个畸形、多发畸形 多基因遗传病单个畸形 染色体病多发畸形 环境因素与先天畸形 20世纪40年代就已被确认 能引起先天畸形的环境因素统为致畸因 子（teratogen） 生物性致畸因子 有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作 用于胚体，有些则作用于母体和胎盘， 引起母体发热、缺氧、脱水、酸中毒等 ，或干扰胎盘的转运功能，破坏胎盘屏 障，从而间接地影响胚胎发育。 生物性致畸因子 目前已经确定对人类胚胎有致畸作用的生物因 子有：风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒 、弓形体、梅毒螺旋体等。 还有一些病毒，如流行性腮腺炎病毒、流感病 毒等，对动物有明显的致畸作用，但对人类有 无致畸作用尚未确定 物理性致畸因子 目前已确认的对人类有致畸作用的物理 因子有射线、机械性压迫和损伤等。 高温、严寒、微波等在动物确有致畸作 用，但对人类的致畸作用尚证据不足 致畸性药物、致畸性化学物质 20世纪60年代“反应停事件”后，药物致畸作 用引起人们的普遍重视，并对药物进行严格的 致畸检测。 反应停又名沙利度胺，60年代在欧洲曾广泛 用于治疗妊娠呕吐，结果引起大量残肢畸形儿 的出生，酿成了所谓所谓反应停事件。 致畸性药物、致畸性化学物质 多数抗肿瘤药物有明显的致畸作用 某些抗生素也有致畸作用。如孕期大剂量服用 四环素可引起胎儿牙釉质发育不全，大剂量应 用链霉素可引起先天性耳聋 激素类： 某些抗癫痫药物： 其它致畸因子 汹酒、大量吸烟、缺氧、严重营养不良等均有 致畸作用。 孕期过量饮酒可引起多种畸形，称胎儿酒精综 合征（fetal alcohol syndrome），其主要表 现是发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小 等。 其它致畸因子 吸烟者所生的新生儿平均体重明显低于不吸烟 者，且吸烟越多其新生儿的体重越轻。吸烟引 起胎儿畸形主要是由于尼古丁使胎盘血管收缩 ,胎儿缺血,CO进入胎儿血液并使胎儿缺氧。另 外，吸烟所产生的其它有害物质，如氰酸盐， 也可影响胎儿的正常发育、吸烟不仅引起胎儿 先天畸形，严重者可导致胎儿死亡和流产。 环境与遗传因素的相互作用 在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中， 衡量遗传因素所起作用的指标称遗传度。 某种畸形的遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生 中的作用越大。例如先天性心脏畸形的遗传度为35 ，先天性巨结肠的遗传度为80，脊柱裂为60，无 脑儿为60，先天性髋关节脱位为70，腭裂为76 ，先天性幽门狭窄为75 分类 按畸形的严重程度分类 大（严重）对机体功能有严重影响 小（轻微）对机体功能无严重影响 分类 按畸形的数目分类 单一畸形 多发畸形 分类 按畸形形成的方式分类 综合征 联合征 变性症 阻断症 序列症 常见先天畸形的诊断 （一）中枢神经系统异常 无脑畸形（anencephaly）是前神经孔闭合失 败所致，是先天性胎儿畸形中最常见的一种， 几乎一半的神经管缺陷胎儿为无脑儿。无脑儿 一经确诊应尽早引产。阴道分娩困难时可行 毁胎术结束妊娠。 脊柱裂（spina bifida） 部分脊椎管未完全闭合的状态。其损伤 多在后侧，多发生在胸腰段。也是神经 管缺陷中最常见的一种，发生率有明显 的地域和种族差别 脊柱裂 隐性脊柱裂 脊柱裂伴脑脊膜膨出 脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出 脊柱裂 脊柱裂伴脑脊膜膨出 脊柱裂伴脑脊膜膨出 脊柱裂伴脑脊髓脊膜膨出 先天性脑积水 脑积水是指脑脊液循环受阻、分泌过多或吸收 障碍而在脑室或蛛网膜下腔积聚过多 出生后头围大或增长快，颅缝分离、增宽，囟 门增大而膨隆额头大，面小双眼向下呈“落日 眼” 小头畸形 出生时头围小，生长缓慢，额头向后倾 斜，颅缝及前囟小，闭合早 （二）头部畸形 先天性白内障 晶状体浑浊或白色斑点 多在出生前后即已存在 ，发生率为0.05% 导致婴幼儿失明或弱视 失明儿童中有22% 30%为白内障所致 小眼畸形 单眼或双眼非常小 可并发白内障 小耳畸形 小颌畸形 （三）腹部畸形 膈疝：膈疝是由于膈肌有先天性缺损， 部分腹腔脏器（多为肠管）穿过膈肌缺 损进入胸腔所致。 腹股沟斜疝 腹股沟疝的典型症状是腹股沟区可复性包块， 即在大腿根部突出一个包块，可大可小，身体 站立位时突出，平卧或自行用手按压便可压回 。很多患儿的腹股沟疝进入阴囊，造成阴囊一 大一小或双侧增大。 嵌顿疝： （四）四肢畸形 足畸形 内翻足 外翻足 多指畸形、多趾畸形 并趾畸形、并指畸形 肢体短缺畸形 先天性髋关节脱位 股骨头移除髋臼窝 患肢缩短，臀肌无力 ，体态异常，步态异 常 （五）消化道畸形 腭裂 唇裂 食管畸形 先天性食管闭锁：唾液不能下咽，反流 到口腔，有呛咳和紫绀发生。 气管食管瘘：食物进入气管，引起吸入 性肺炎、肺不张。 先天性食道狭窄： 先天性肥大性幽门狭窄 症状出现于生后23周 出现呕吐，最初仅是回 奶，接着为喷射性呕吐 。呕吐物为乳汁或凝乳 ，不含胆汁。 吐物含有新鲜或变性的 血液 X线钡餐造影或B超 先天性肠畸形 先天性肠闭锁 呕吐和腹胀 反复呕吐进行性加重 乳汁带胆汁 X线腹部立位片和钡 餐造影 先天性肠狭窄 生后反复呕吐 不全肠梗阻表现 先天性巨结肠 无胎便或少量胎便， 顽固性便秘，呕吐， 腹胀，可于23日 内出现低位部分甚至 完全性肠梗阻症状 先天性直肠肛门畸形 先天性肛门闭锁 先天性肛门狭窄 直肠膀胱瘘 直肠阴道瘘 （六）心血管畸形 房间隔缺 室间隔缺损 动脉导管未闭 肺动脉狭窄 法乐四联症 完全大动脉转位 房间隔缺损 房间隔缺损（ASD）占先天 性心脏病总数的5 -10% 女性多见，男女比例1：2 轻者可无症状 右心室超负荷 肺循环充血：易感冒、反复肺部感染 体循环缺血表现：消瘦、乏力、多汗、活动后气促 潜伏紫绀：哭吵或心衰时可出现青紫 临床症状： ASD X线表现 肺纹理增多 右心影增大 肺动脉段突出 主动脉段正常或缩 小 患者，男，6y，ASD伴肺动脉高压（中度 ），胸片示右心增大，肺纹理增粗，肺动 脉段凸出. 室间隔缺损 占我国先天性心脏病的50% 小儿最常见的先天性心脏病 约25%单独存在，其余合并其 它畸形 VSD临床表现 轻者可无症状 肺循环充血和体循环缺血表现 潜伏紫绀 并发症：支气管炎、充血性心力衰竭、感染性心 内膜炎 VSD听诊 胸骨左缘3、4肋间可及 -级 全收缩期杂 音，伴震颤，广泛传导 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄致） 肺动脉高压时P2亢进 VSD X线表现 左右心室增大，左 室大为主 肺纹理增粗 肺动脉段凸出 主动脉弓影缩小 动脉导管未闭 动脉导管未闭（PDA）指 动脉导管异常持续开 放导致的病理生理改 变，占先天性心脏病 的15% PDA病理分型 管型 漏斗型 窗型 PDA临床表现 轻者无症状 咳嗽、气急、喂养困难、发育落后等 听诊 胸骨左缘连续性机器样杂音，持续全期 二尖瓣区舒张期杂音（二尖瓣相对性狭窄所 致） P2亢进 周围血管征：水冲脉、指甲床毛细血管搏动 PDA X线检查 心胸比例增大 左心房心室增大 肺血增多 肺动脉段凸出 主动脉弓正常或 凸出 法洛四联症（TOF） 约占先天性心脏病的10% 婴儿期后最常见的青紫型先 天性心脏病 TOF的四种畸形 右室流出道梗阻 漏斗部狭窄多见，也可 为肺动脉瓣狭窄 室间隔缺损 主动脉骑跨 右心室肥厚：继发性改变 TOF临床表现 症状 青紫：呈中央性，活动或气急时加重 蹲踞：多见于年长儿 杵状指（趾） 阵发性缺氧发作 发育落后 呼吸困难 并发症：脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎 （七）泌尿生殖系统畸形 肾囊性疾病：多房性肾囊性变、多囊肾 尿道下裂 最常见的泌尿系畸形 男婴多见 尿道开口