内科学_各论_疾病：遗传性高尿酸血症_课件模板

1、内科学各论疾病部分 遗传性高尿酸血症 内容课件模板,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,别名：,遗传性血尿酸过多。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,身体部位：,全身。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,科室：,风湿科。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,简介：,遗传性高尿酸血症(hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性遗传病，由Lesch与Nyban(1964)首先报道，出现舞蹈样不自主运动，尿酸明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)代谢的最终产物。嘌呤和嘧啶(pyrimidine)是合成生命遗传物质DNA(去氧,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,简介：,核糖核酸)和R

2、NA(核糖核酸)的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由肾脏和肠道排出，每天的尿酸生产量和排泄量在体内维持一定的平衡，如果生产过剩或排泄不良，就会使尿酸堆积在体内，造成血中尿酸过高(即高尿酸血症)。 遗传性高尿酸血症是由于基因突变，导致患儿体内嘌呤代谢的酶，即,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,简介：,次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，继而导致嘌呤更新代谢加速，出现高尿酸血症。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,病因：,遗传性高尿酸血症原因_由什么原因引起遗传性高尿酸血症 (一)发病原因 遗传性高尿酸血症是X染色体隐性遗传性疾病。 (二)发病机制 本病发病机制已阐明，Xq

3、2627.2基因突变导致患儿体内嘌呤代谢的次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶活力部分或完全缺乏，进而导致嘌呤更,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,病因：,新代谢加速，体内次黄嘌呤、黄嘌呤和尿酸含量明显增加，患儿中枢神经系统多巴胺减少约30%。但这些生化改变引发神经系统损害的确切机制仍不清楚。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,症状及病史：,遗传性高尿酸血症症状_遗传性高尿酸血症有什么症状 1.患儿全部是男性，女性为基因携带者。临床特点是精神发育迟滞、痉挛性脑瘫、舞蹈样不自主运动及自伤行为等。一般在出生34个月起病，逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动，肌张力减退，已经能抬头的婴儿又不会竖头，已

4、经有端坐能,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,症状及病史：,力又丧失，不能行走等，有的患儿表现肌张力增高，腱反射亢进，下肢剪刀样姿势等。 2.患儿智能发育迟滞，原来教会的发音、语言、字句又逐渐遗忘，可伴反复呕吐、构音不清、吞咽困难及痫性发作等。23岁时常出现咬舌、咬唇、咬手指及抓捏阴部等自伤行为，以及咬物、毁坏周围物体不能自制。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,症状及病史：,3.全身症状表现 痛风性手足关节痛、痛风结节、尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。 4.患儿血尿酸明显增高，尿中尿酸亦明显增加。脑脊液检查正常，CT检查可发现脑萎缩。,内科学

5、疾病部分：遗传性高尿酸血症,诊断：,遗传性高尿酸血症鉴别诊断_如何诊断遗传性高尿酸血症 诊断依据典型神经系统症状及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。 须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据，须与其他精神发育迟滞、慢性肾病并发脑病等鉴别。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,并发症：,遗传性高尿酸血症并发症_遗传性高尿酸血症有哪些并发症 有痛风的临床表现，如手足关节痛、痛风结节，并可有尿路结石和肾绞痛等，少数合并巨结肠、肛门闭锁、先天性髋关节脱臼和隐睾等先天性畸形。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,治疗：,遗传性高尿酸血症治疗方法_如何治疗遗传性高尿酸血症 （一）治疗 有报道羟色氨酸合并左旋多巴（L

6、-dopa）可改善临床症状，还可试用谷氨酸钠（sodium glutamate）及丙磺舒（羧苯黄胺）等。氟奋乃静可改善自伤行为及精神症状。 （二）预后 中枢神经系统症状,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,治疗：,有加重倾向，预后不良。 以上内容仅供参考，如有需要请详细咨询相关医师或者相关医疗机构。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,预防：,遗传性高尿酸血症预防_遗传性高尿酸血症怎么调理 由于神经系统遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,有关症状：,关节疼痛、溃疡、结节、关节疼痛、溃疡、结节、血偏酸、高尿酸血症、尿酸结晶、中指指甲凹陷、尿酸代谢亢进。,内科学疾病部分：遗传性高尿酸血症,检查项目：,血尿酸、脑脊液乳酸脱氢酶、脑脊液乳酸、血尿酸、脑脊液乳酸脱氢酶、脑脊液乳酸、脑脊液镁