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文档简介
1、4.人的成分化是指雌性或雄性生殖器官的发育,由个人的基因修饰决定。睾丸决定因子(TDF) SRY基因AIS雄激素敏感综合征,1,睾丸决定因子(TDF)testis-determing factor,1959年,科学家们发现,Y染色体是决定人类和哺乳动物的雄性表型,1966年,男性决定球位于Y染色体短臂上,在1980年代该基因表达产物证明了H-Y抗原H-Y抗原远视性腺发育成睾丸无H-Y抗原远视性腺,发展成女性生殖器官。2,SRY基因sex-determing region of the Y,1990年SRY基因发现,男性的性别决定基因,Y染色体中明确决定生物男性性别的基因片段XY的人的SRY基因
2、发生核心碱突变,成为女性。如果将SRY基因引入必须是雌性的老鼠,则可以将她编码为雄性的蛋白质不仅与一种转录因子、变性因子、人的成分化有关,而且与性激素及其受体是否正常有关的第一个月胚胎在形态上是中性的。包括远视卵巢和睾丸组织,变性因子决定分化后的性别和第二性征发育依赖雄激素作用。AIS睾酮不敏感综合征男性假男女男性核型XY,表观遗传是女性,身材,腿长,经常被雇用为模特患者。即使使用男性激素,性别也是AIS和睾酮受体(AR)的基因异常相关1988年,将AR基因放在X染色体长臂上的女性假阳性者因睾酮分泌过多,3,3染色体的数量变异(整体多倍体变化,非垂体变化)染色体的结构变异,5,染色体畸变,1,
3、染色体的结构变异在自然流产胎儿中占323/4000,但三倍体细胞有肝脏、支气管上皮、羊膜、A. Down综合征(21三体):原因:47(2n 1),21号染色体有更多的茄子症状。刻度小,舌头经常伸展,舌裂,手掌奇怪,生长缓慢,智力低的群体发病率为1/650,Down综合征(20)人类猫哭综合征:5号染色体短臂缺失儿童发出咪咪声音,耳朵低,智力低,3节遗传的分子遗传物质的确定1、肺炎双球菌转换实验2、噬菌体感染实验(32P、35S) 3天花病毒、流感病毒等分子遗传学是关于基因的概念。1957年,S.Benzer以大肠杆菌T4噬菌体为材料,在DNA分子水平上提出了纯化的概念,证明基因是DNA分子的
4、特定部分。它的功能是独立的遗传单位,基因概念的进一步发展:结构(顺式)调控基因:其产物参与调节不同结构基因表达的基因。重叠基因:同一DNA序列可以参与编码两个或多个RNA或多肽链。不连续基因:在一个基因内,编码序列和非编码序列徐璐排列。跳跃基因:能够在染色体上移动位置的基因。假基因:功能丧失,但结构仍然存在的DNA序列。、原核DNA分子中存在基因重叠现象。真核DNA分子中普遍存在非编码顺序(内含子)编码的核苷酸顺序,atgccgagtcagactacga,gene1,gene2,插入顺序。AA: Thr Try Pro Ala,DNA分子的结构特征,色氨酸色氨酸丙氨酸,内含子,基因,DNA,染
5、色体的关系:基因遗传的基本功能单位DNA基因的载体染色体DNA的载体,人类基因组节目(HGP),美国Dulbecco预计在15年内,将向美国、英国、法国、德国、日、中国6个国家投资30亿美元。我国是唯一的发展中国家,完成了1%的测序工作,并于2000年公布了六月草案。基因组(genome):有机体(如SV40病毒)的所有基因序列最简单的生物,只有5100碱基对(bp)大肠杆菌基因组大小5700千碱基对(kbp)的基因组,由大约3.0109个BP组成,人类总共有2万5千个以下的基因。描述DNA复制RNA转录蛋白质的生物合成、中心定律、DNA、RNA、蛋白质关系的过程称为遗传信息的中心定律。(a)
6、 DNA的复制,半保留复制半不连续复制,1,DNA半保留复制N14/N14DNA轻链DNA,N15/N15DNA中链DNA,实验结果表明预期结果一致,克里克等假设是正确的。DNA复制方法是半保存复制。复制叉子复制开始后,DNA双链松开,在双链单链中复制,形成显微镜下可见的叉子结构。-嗯?、a、a、后来,这些不连续的片段称为冈崎片段,链条需要多个引物。c,okazaki片段和半不连续复制,D,终止,DNA聚合酶去除RNA引物RNA引物由RNAH分解RNA引物,由DNA聚合酶填补缺口,由DNA连接酶连接okazaki片段形成大分子DNA。冈崎片段RNA填充DNA聚合酶修复DNA合成新链,连接,校准
7、,核苷酸替换,1。复制时间,有丝分裂的间隔减少为第一次分裂前的间隔,2。克隆的地点3360主要在细胞核内,3 .克隆特征:面解体边缘克隆,独特的双螺旋结核提供了精确的模板碱基互补性对,确保了精确的克隆,并起到真核染色体线性DNA分子末端的结构作用。保护染色体末端不受损伤,保持染色体稳定,与核纤维层连接,定位染色体,3,真核生物的端粒,端粒本身没有密码功能。它像高帽子一样放在染色体头上。(约翰f肯尼迪,美国电视电视剧)每当细胞分裂,染色体顶部的端粒就会缩短一次,端粒不能再缩短的时候,细胞就不能继续分裂。这时细胞也达到了普遍认为的分裂100次的极限,开始死亡。因此,端粒被科学家认为是“生命之钟”。
8、因此,科学家们开始研究精子和癌细胞内的染色体端粒如何长时间不缩短。1984年,分子生物学家通过对单细胞生物的研究,发现了端粒酶,它对除人类生殖细胞和一些体细胞外的几乎所有细胞都不起作用,但通过维持癌细胞的端粒酶长度,可以无限制地扩增。(b) RNA的转录和加工,1,转录(不对称转录),DNA作为模板合成RNA的过程活细胞内蛋白质氨基酸排列顺序由DNA携带的遗传信息控制,DNA的遗传信息表达必须转移到中介产品,即信使RNA。牙齿过程称为战士。转录需要的酶是RNA聚合酶(依赖DNA的RNA聚合酶)RNA聚合酶合成方向5 3,转录过程,启动子转录因子RNA聚合酶(转移酶)开始启动子:DNA链中的特定
9、核苷酸序列,RNA聚合酶(转移酶)在DNA结合之前DNA区域转录了根据碱基互补原则合成的RNA分子链,在双螺旋结构,模型链,3,5,3,5,DNA中重建了生物体的所有遗传信息,但是生物体各种功能的细胞和组织很复杂,转录时只需要传输分化细胞所需的信息,例如红细胞的信息。所以你必须把血红蛋白基因从DNA转移到胰岛细胞。合成胰岛素的基因,5,3,RNA聚合酶合成方向均为53个方向,丙氨酸色氨酸,相同点都以DNA为模板。原料是核苷酸3。合成方向都是53方向4。都要依赖多聚酶。5.遵守碱基互补合法6。产物是多核苷酸链,差异,2,转录后的修饰,A,真核生物mRNA的特征代码产物是简单的真核生物RNA聚合酶
10、在蛋白质转录因子的帮助下必须转录。真核生物mRNA前体的剪接,头部和尾部的修饰5-端加毛(m7GpppG) 3 -端聚A尾的生成破裂基因(split gene)引人注目。原核mRNA转录后,多顺反转录处理渡边杏舰:几个结构基因在一个mRNA链上由RNA聚合酶直接合成RNA转录和翻译开始,同时mRNA还没有完全转录,蛋白质合成已经开始,寿命短,1964年,Temin提出了逆转录假设,是在1970年。Temin和Batiomore在致癌RNA病毒中有逆转录酶、3、逆转录现象和逆转录酶、逆转录酶、逆转录活性(RNA柔道DNA聚合酶)RNaseH活性DNA聚合酶活性(DNA柔道DNA聚合酶)、逆转录病毒有HIV病毒,mRNA模板(半衰期短期)tRNA载体rRNA是将核糖体作为蛋白质合成场所(含量最多),(3)蛋白质的生物合成,核中DNA指示,以mRNA为模板,tRNA作为载体,在rRNA内有序排列细胞质氨基酸的过程。牙齿过程在遗传学上被称为翻译或翻译。大自然用三个核苷酸作为一个密码子来编码氨基酸。牙齿遗传密码也称为三重密码。4茄子核苷酸语言20茄子氨基酸语言,1,遗传密码,最早的遗传密码分别在60年代由Nirenberg和Khorana解密后,1968年获得诺贝尔生理学和医学奖。起始密码,43=64
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