矮身材诊断治疗病例分享及讨论课件

矮身材诊断治疗及病例分享中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组2006年10月对矮身材儿童的诊断治疗进行了广泛深入的讨论，并且制定了。卫生部2021年底公布了19种儿科常见疾病临床路径，其中包括。矮小症?矮身材诊疗指南?身材矮小定义身材矮小：相似环境下同种族、同性别、同年龄患者身上下于正常人群平均身高2个标准差〔-2SD〕或3百分位。大多数身材矮小系正常生理变异而非病理性。为作出正确诊断，需做临床观察和相关实验室检查。中国0-18岁儿童、青少年

身高标准差单位数值表李辉等。中华儿科杂志，2021，47(7):487-492。标准差(SD)法-2SD-1SD均数+1SD+2SD矮小中下中等中上高大百分位(%)法<33-24.925-74.975-96.9≥97矮小中下中等中上高大中国0-18岁儿童、青少年

身高百分位数值表李辉等。中华儿科杂志，2021，47(7):487-492。5二、影响身高的因素

身高遗传

疾病营养生理母孕情况环境遗传身高〔靶身高〕：男孩：Y〔预测身高〕=(父身高+母身高〕+132上述结果+/-7.5cm女孩：Y〔预测身高〕=(父身高+母身高〕-132上述结果+/-6.5cm男孩=45.99+0.78×〔父身高+母身高)÷2±5.29cm女孩=37.85+0.75×〔父身高+母身高)÷2±5.29cm遗传：身高的60%--80%来源于遗传！人体内分泌轴与身高有关的激素甲状腺激素生长激素性激素皮质激素......引起身材矮小常见疾病

诊断：对于矮身材儿童必须进行全面检查，明确病因，利于治疗。

病史仔细询问体格检查进行特殊检查的指征1：身高符合矮小诊断标准〔低于正常参考值减2SD或低于第3百分位数〕者；2：骨龄低于实际年龄2岁以上者；3：身高增长率在第25百分位数〔按骨龄计〕以下者，即：＜2岁儿童为＜7CM/rh；4-5岁至青春期开始，每年生长速率<5cm；青春期，每年生长速率<6cm。4：临床有内分泌紊乱病症或畸形综合征表现者；5：其他原因需进行垂体功能检查者。6:父母明显对患儿的身高担忧，要求进一步检查。1.血常规、尿常规、大便常规；2.甲状腺功能〔T3、T4、TSH、FT3、FT4〕、乙肝两对半；3.肝肾功能、血脂、电解质、血糖；4.骨龄、垂体MRI〔疑心肿瘤时需强化〕；5.生长激素激发试验检查身材矮小病因的指标〔一〕必需进行1.COR、ACTH、IGF-1、IGF-BP3；2.IGF-1生成试验；3.染色体核型分析；4.戈那瑞林激发试验(青春期仍然没有发育者〕；5.头颅、胸部、脊柱、骨盆、四肢长骨X光摄片；6.绒毛膜促性腺激素试验；7.性激素6项8.血气分析；9.骨密度10.25羟维生素D3检查身材矮小病因的指标〔二〕

根据病情可选择的检查工程如下：特殊检查之一：骨龄

骨龄是代表生理成熟年龄，判断生理成熟状态的可靠指标。关于骨龄骨龄即是各年龄时的骨成熟度。方法:G-P法〔Greulich&Pyle〕和TW3法(Tanner-Whitehouse)，我国临床上多数采用G-P法。正常情况下，骨龄与实际年龄的差异应在±1岁之间，落后或超前过多即为异常。提前：骨龄比生活年龄大1岁以上；延迟：骨龄比生活年龄小1岁以上；正常：骨龄与生活年龄相差不超过1岁。

GH缺乏确诊试验刺激试验药物:胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴及生长激素释放激素(GHRH,用于鉴别诊断〕.作用原理：抑制生长抑素释放：胰岛素、精氨酸溴吡啶斯的明促进GHRH释放激素：可乐定、左旋多巴.两种不同作用方式的药物试验，如胰岛素和可乐定，或胰岛素和左旋多巴.结果判断：只要有一项试验GH峰值≥10ng/ml，即排除GHD完全性GHD：GH峰值<5ng/ml局部性GHD：5~9.9ng/ml.GH缺乏确诊试验准备工作：1:受试者从晚12点起禁食、禁水。幼童在试验前一日睡前应加餐一次;2:记录身高、体重，以便准确计算药物剂量;3:为防止静脉穿刺对试验的影响，提前留置静脉针.

============================================使用药物方法采血时间---------------------------------胰岛素0.075mg/kg静脉注射0、15、30、60、90、120分钟分别采血送检GH、皮质醇血糖精氨酸0.5g/kg〔不超过30克〕0、30、60、90、120分钟，测GH稀释成5-10%30分钟滴完可乐定4ug/kg，一次口服同上左旋多巴10mg/kg〔?500mg〕一次口服同上溴吡啶斯的明1mg/kg，一次口服同上=====================================================生长激素激发试验

其他特殊检查：

其他内分泌激素的检查：

下丘脑、垂体影像学检查(蝶鞍部〕：MRI：

矮身材儿童均应进行颅部的MRI检查，

以排除发育异常或肿瘤的可能性.

染色体核型分析：矮身材女性均应做染色体核型

分析Turner综合征确实诊依赖于染色

体核型分析.

诊断与鉴别诊断引起身材矮小常见疾病身上下于同龄、同性别正常均值-2SD骨龄落后实际年龄2岁以上两种药物GH激发试验，GH峰值均<10ng/ml身高增长速率<4cm/y智能正常身材匀称、幼稚、皮脂饱满出生时可能伴有难产或缺氧史，婴儿期低血糖史局部患儿可伴有尿崩症或甲低头颅MRI显示垂体前叶缩小生长激素缺乏症的诊断要点

信阳葛氏三兄弟分别：12岁、6岁、1岁生长激素完全性缺乏症先天性卵巢发育不全

〔TurnerSyndrome〕低发际低发际宽乳距TurnerSyndrome宽乳距蹼颈肘外翻TurnerSyndrome宽乳距甲状腺功能减低症

生理功能低下特殊面容智力落后身材矮小、比例不匀称骨龄落后甲状腺功能低下T3、T4、FT3、FT4、TSH软骨发育不全(Achondroplasia〕AR,发病率1/150002/26000表现：出生时体症即明显，四肢短，头大、面宽、前额突出、鼻梁扁平，胸部扁平，肋骨外翻，腹部前突、臀部后突。X线：头颅顶部增大，颅底和枕骨大孔较窄。管状骨变粗、短，密度增高，干骺端明显变粗，骺板中心呈“U〞形。腰椎过度弯曲，椎弓根缩短，椎管弯曲。GH水平：GH水平及激发试验正常。软

骨

发

育

不

全诊断要点：头大，前额突出，躯干正常四肢短小，三叉手，腹部前突，臀部后翘等小于胎龄儿(SGA)矮身材体质性青春发育延迟

〔constitutionaldelayofgrowthandpuberty〕1：多见于男孩，占儿童矮小1/32：父母可有青春发育延迟史3：内分泌功能一般检测正常，GH激发试验局部性或暂时性缺乏4：青春发育延迟:诊断标准：女孩于14周岁以后，男孩于15周岁以后尚完全第二性征出现(男性睾丸增大、女性乳房增大等)；或女孩18周岁仍无月经初潮5：青春发育后最终身高和性成熟到达正常水平家族性矮小

〔Familialshortstature〕父母身材矮小骨龄正常生长速率>4cm/yr智力和性发育正常生长激素浓度正常体态大多匀称，少数有轻度不匀称X线可见管状骨改变，包括第5掌骨缩短、第5指(趾)骨缩短、手臂和肢体有不成比例短小特发性矮小症

〔Idiopathicshortstature

不明原因引起的矮小称ISS诊断标准出生时身长、体重正常青春发育正常或延迟身高<-2SD或3个百分位

骨龄正常或延迟生长速率正常或偏慢<5cmGH和IGF-1正常除外其它疾病引起的矮小包括家族性矮小

体质性青春发育延迟ISS〕心理障碍性矮小

〔psychosocialshortstature〕病因：精神心理受挫，影响GH-IGF轴。表现：生长停滞，青春发育延迟，骨龄落后，常消瘦伴饮食、行为异常。检查：血IGF-1、ACTH、糖皮质激素可减低，甲状腺功能正常。治疗：去除生活中的不利因素。性早熟

男孩

8.8岁身高158cm身材矮小治疗

关于生长激素FDA批准生长激素适应症

19851993199619961997200020012003

2003

儿童生长激素缺乏症〔GHD〕慢性肾功能不全肾移植前生长不足HIV感染相关性衰竭综合征Turner综合征身材矮小成人GHD替代治疗Prader-Willi综合征小于胎龄儿〔SGA〕特发性矮身材〔ISS,生长素分泌正常〕短肠综合征SHOX基因缺少但不伴GHD患儿生长激素〔rhGH)使用禁忌症1、骨骺已经完全闭合2、活动性肿瘤：3、糖尿病合并视网膜病变：关于生长激素种类：国内可供选择的有GH粉剂和水剂两种，水剂的促生长效应较好.剂量：根据需要和观察到的疗效进行个体化调整GHD常用剂量：0.1~0.15IU/(kg.d)青春发育期GHD、Turner综合症、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些局部性生长激素缺乏症患儿，剂量应为：0.15~0.20IU/(kg.d)疗程：推荐治疗至到达终身高疗程视需要而定，通常1~2年以上亦可根据疗效和家庭经济状况而定生长激素治疗GHD的疗效

一、促生长的疗效：

第一年：12-14cm／年；

第二年：8-10cm/年；

第3-4年：下降，仍高于同年龄正常儿童的生长速度。

二、改善生活质量：

生长激素可以改变病人的精神状态；

增加食欲、改善睡眠；

增加肌肉力量，同时有一定减肥作用。

需要生长激素治疗，要尽可能早!1：孩子骨龄越小，生长潜力越大。2：对矮小儿童在明确病因后应尽可能早地给予规范的生长激素替代治疗，能获得更高的成年身高3：越早治疗所需的生长激素剂量越低，一定程度上节约了费用。4：随着青春期的结束,骨骺逐渐闭合，再用生长激素促进已经无法促进身高增长。生长激素常见副作用①甲状腺功能减低②糖代谢改变：③特发性良性颅内压升高；④抗体产生：⑤股骨头滑脱、坏死⑥注射局部红、肿或皮疹：⑦诱发肿瘤的可能性：身材矮小治疗之：充足睡眠

生长激素的分泌模式08121520240408身材矮小治疗之适宜的运动：

跳跃、跑步、摸高、打球、跳绳、单杠、引体向上、游泳等运动。不适宜的运动：举重、杠铃等力量型运动。沟通问题身材矮小的危害：身材矮小除了影响成年身高，还会对孩子的心理健康造成危害，常常有退缩.自卑.不合群等性格特征，他们的社会适应性也远远低于同年龄儿童，在孩子未来择业，婚姻等生活质量上也有重要的影响需要做的检查及大致费用治疗的目的及必要性、费用、效果、疗程、副作用、用药知情同意书签字、随访等事宜。

病例分享

患儿、女、10岁5个月因“生长发育缓慢9年〞于入院。现患儿身高129.6cm、体重19.5kg。母亲身高162cm，父亲162cm。出生身长及体重：无特殊疾病。骨龄：8.8岁。入院前一个月门诊甲功全套：三碘甲状腺原氨