第2讲 染色体变异- 备战2024年高考生物大一轮复习课件

第八单元第2讲染色体变异考点由高考知核心知识点预测染色体变异（2023

湖北卷）染色体变异（2023

浙江卷）染色体变异（2023

海南卷）染色体变异（2023

湖北卷）育种（2023

浙江卷）育种（2022浙江卷）染色体变异（2022山东卷）染色体变异（2022北京卷）染色体变异（2022海南卷）染色体变异（2022河北卷）染色体变异（2022湖南卷）染色体变异（2022江苏卷）染色体变异（2022

河北卷）育种（2022

重庆卷）育种2024年高考很可能在呈现现实中的问题情景，让学生运用相关基础知识，分析染色体变异类型。12染色体结构变异3染色体数目变异生物育种1染色体结构变异（1）染色体结构变异类型缺失重复倒位易位1染色体结构变异缺失①染色体的某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成。正常翅缺刻翅1染色体结构变异染色体中增加某一片段引起变异。②重复例如，果蝇棒状眼的形成。正常眼棒状眼1染色体结构变异③倒位染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。例如，果蝇卷翅的形成正常翅卷翅1染色体结构变异染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。④易位正常眼花斑眼例如，果蝇花斑眼的形成。1染色体结构变异易位和互换的区别易位能发生于有丝分裂和减数分裂aabbccddaabbccdAABBCCDDdAABBCCDDeeffgghhAABBCCDDAABBCCDheeffgghD易位互换发生在非同源染色体之间属于基因重组，在显微镜下看不到同源染色体的非姐妹染色单体之间交换的是等位基因交换的是非等位基因只能发生在减数分裂过程中属于染色体结构变异，能再显微镜下看到1染色体结构变异注意：染色体结构变异可以改变基因的数量或排序，但不能改变基因中的遗传信息。(2)时间：多数发生在

分裂的

期。（分裂期染色体因

，较稳定）(3)结果：使排列在染色体上的基因的

。发生改变，从而导致性状的改变。有丝分裂和减数间高度螺旋化数目或排列顺序1染色体结构变异（3）染色体结构变异与基因突变的判断ABC已知的染色体ABCDeADCBeABCdeABCDDeABCDeF均可在显微镜下观察到均未产生新基因，但却发生基因数目和排列顺序的变化产生新基因，基因数目和排列顺序未发生变化显微镜下观察不到染色体结构变异基因突变2染色体数目变异①细胞内个别染色体的增加或减少②细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体（染色体组）为基数成倍地增加或成套地减少正常细胞（1）染色体数目变异的类型2染色体数目变异实例1：唐氏综合征即21三体综合征(又称先天性愚型或Down综合征)病因：表现：智力低于常人特殊面容生长发育障碍多发畸形多了一条21号染色体（2）染色体数目变异:细胞内个别染色体的增加或减少2染色体数目变异减数分裂Ⅰ复制减数分裂Ⅱ21号染色体复制21号染色体正常个体的体细胞（含2条21号染色体）正常个体的体细胞（含2条21号染色体）2染色体数目变异21三体综合征产生的原因是什么？减数分裂Ⅰ复制减数分裂Ⅱ复制同源染色体未分离21号染色体异常个体的体细胞（含3条21号染色体）21号染色体减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离2染色体数目变异复制姐妹染色体不分离减数分裂Ⅰ复制减数分裂Ⅱ21号染色体21三体综合征产生的原因是什么？21号染色体异常个体的体细胞（含3条21号染色体）减数分裂Ⅱ后期姐妹染色体不分离2染色体数目变异实例2：男性Klinefelter综合征病因：表现：多了一条X染色体身材较高性腺发育不良有女性特征（2）染色体数目变异:细胞内个别染色体的增加或减少2染色体数目变异病因：表现：少了一条X染色体身材较矮性腺发育不良实例3：女性Turner综合征（2）染色体数目变异:细胞内个别染色体的增加或减少2染色体数目变异（3）染色体数目变异:细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体（染色体组）为基数成倍地增加或成套地减少。人类染色体组2染色体数目变异一个染色体组中不含同源染色体。染色体组一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因，但不能重复。要构成一个染色体组应具备以下几点:2染色体数目变异图形法字母法2个染色体组3个染色体组4个染色体组1个染色体组提醒：以上各图不能判定为几倍体，还需要根据来源于配子或者是受精卵再判定。AAaaBBBBaBCDAABbccDdAAaBbb染色体组的判断2染色体数目变异二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体。减数分裂Ⅰ受精作用♀♂减数分裂Ⅰ二倍体正常的减数分裂（示两对同源染色体）复制复制减数分裂Ⅱ减数分裂Ⅱ二倍体（3）染色体数目变异:细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体（染色体组）为基数成倍地增加或成套地减少。2染色体数目变异多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。受精作用♀♂减数分裂减数分裂受精作用四倍体三倍体♀减数分裂原因1：二倍体的减数分裂出现错误，形成含有两个染色体组的配子；①多倍体产生的原因：2染色体数目变异①多倍体产生的原因：减数分裂受精作用原因2：二倍体在胚或幼苗时期受某种因素影响，体细胞在进行有丝分裂时，染色体只复制未分离。减数分裂四倍体复制三倍体四倍体二倍体2染色体数目变异②多倍体的特点：二倍体葡萄四倍体葡萄在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。二倍体草莓四倍体草莓2染色体数目变异③多倍体育种低温处理秋水仙素诱发当秋水仙素作用于分裂前期的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，就可能发育成多倍体植株。秋水仙浑身上下都富含一种大名鼎鼎的生物碱——秋水仙素。2染色体数目变异单倍体： 在生物的体细胞中，染色体数目不仅可以成倍地增加，还可以成套地减少。体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。蜂王雄蜂工蜂2染色体数目变异蜜蜂蜂王♀雄蜂♂工蜂♀（2n=32）（n=16）（2n=32）卵细胞精子（n=16）（n=16）雄蜂♂受精卵（n=16）（2n=32）幼虫蜂王♀（2n=32）（2n=32）工蜂♀（2n=32）喂蜂王浆直接发育喂蜂蜜（无生育能力）单倍体2染色体数目变异①单倍体植株的特点：长得弱小，而且高度不育。（A）流式细胞仪检测是否为单倍体。（B）染色体传播，玉米二倍体有20条染色体，而单倍体有10条。（C）单倍体植物株型矮小。（D）单倍体植株不育，没有花药。2染色体数目变异子代都是纯合子，明显缩短育种年限②单倍体育种：花药单倍体幼苗正常纯合二倍体花药离体培养秋水仙素处理（含有精子）（一般不可育）（染色体数目加倍）（可育）（植物组织培养技术）2染色体数目变异（4）低温诱导植物细胞染色体数目的变化用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。【实验原理】有丝分裂的前期2染色体数目变异【实验步骤】将蒜（洋葱）在冰箱冷藏室内（4℃）放置一周。取出后，将蒜放在装满清水的容器上方，让蒜的底部接触水面，于室温（约25℃）进行培养诱导培养培养不定根低温诱导待蒜长出约1cm长的不定根时，将整个装置放入冰箱冷藏室内，诱导培养48~72h。固定细胞剪取诱导处理的根尖0.5~1cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h，以固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。制作装片解离漂洗染色制片观察比较先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。2染色体数目变异【实验结果】对照低温诱导72h蒜根尖细胞染色体数目加倍的显微照片（放大400倍）【实验结论】低温能诱导植物染色体数目的增多2染色体数目变异【实验视频】2染色体数目变异小结1

低温诱导植物染色体数目变化的实验中的试剂及其作用试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1h体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理的根尖质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液蒸馏水浸泡解离后的根尖约10min甲紫（龙胆紫）溶液把漂洗干净的根尖放进盛有质量浓度为0.01g/mL的甲紫（龙胆紫）溶液固定细胞形态洗去卡诺氏液解离根尖细胞洗去药液，防止解离过度使染色体着色2染色体数目变异项目低温诱导植物染色体数目的变化观察根尖分生组织细胞的有丝分裂培养待洋葱长出1cm左右不定根时放入冰箱低温室4℃诱导培养48~72h固定解离前用卡诺氏液进行固定，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次染色用0.01g/mL的甲紫（龙胆紫）溶液适宜温度下培养不用固定用醋酸洋红液或龙胆紫溶液小结2

低温诱导染色体数目变化的实验与观察细胞有丝分裂实验的操作步骤的比较2染色体数目变异（5）可遗传变异的比较与判断①比较三种可遗传变异类型基因突变基因重组染色体变异变异的本质基因的分子结构发生改变原有基因的重新组合染色体结构或数目发生改变发生时间主要在有丝分裂间期和减数分裂Ⅰ前的间期减数分裂Ⅰ前期和后期有丝分裂和减数分裂过程中适用范围所有生物真核生物、有性生殖核基因遗传真核生物(细胞增殖过程)2染色体数目变异类型基因突变基因重组染色体变异产生结果产生新的基因________________________未产生新基因，基因数目或顺序发生变化鉴定方法光镜下均无法检出，可根据是否有新性状或新性状组合确定光镜下可检出(续表)产生新基因型，

注：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体变异，DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变。没产生新基因①比较三种可遗传变异（5）可遗传变异的比较与判断2染色体数目变异②生物变异类型的判定生物类型推断法。1.病毒→基因突变2.原核生物→基因突变3.真核生物→基因突变、基因重组和染色体变异细胞分裂方式推断法。1.二分裂→基因突变2.无丝分裂→基因突变、染色体变异3.有丝分裂→基因突变、染色体变异4.减数分裂→基因突变、基因重组和染色体变异2染色体数目变异显微镜辅助推断法。1.可见→细胞水平的变异→染色体变异2.不可见→分子水平的变异→基因突变和基因重组变异水平推断法。1.染色体水平。同源染色体的非姐妹染色单体间的交换→重组基因非同源染色体间的交换→易位2.DNA分子水平。DNA分子中若干基因的增加或缺失→染色体变异DNA分子中若干个碱基对的增加或缺失→基因突变（5）可遗传变异的比较与判断3生物育种

(1)杂交育种①概念：将

品种的

通过交配集中在一起，再经过

，获得新品种的方法。②原理：③适用范围：基因重组有性生殖两个或多个优良性状选择和培育④优点：操作

，可以把多个品种的

集中在一起。⑤缺点：获得新品种的

。简单优良性状周期长3生物育种⑥杂交育种的过程：选取符合要求的纯合双亲杂交（♀×♂）→F1→F2

→鉴别、选择需要的类型，自交直至不发生性状分离为止。【如】U若是选育动物品种，则可用测交的方法，选出表现型符合要求且不发生性状分离的个体。PDDBBddbbF1DdBbF2D_B_D_bbddB_ddbb高茎抗病矮茎不抗病F3连续的自交直至不发生性状分离选出ddBB3生物育种（2）诱变育种①原理：②适用范围：③过程：基因突变所有生物（主要用于农作物和微生物）物理方法：化学方法：紫外线、γ射线、微重力、激光等处理，再筛选亚硝酸、硫酸二乙酯处理，再选择④优点：可以提高

，在较短时间内获得更多的优良变异类型。大幅度地

某些性状，

人们所需要的优良变异类型。⑤缺点：有利变异个体往往

，需处理

材料。（突变具有

性、

性、

性等）突变率改良创造不多大量低频不定向多害少利3生物育种（3）单倍体育种①原理：②适用范围：③方法：染色体变异真核生物花药离体培养、秋水仙素处理（以二倍体植物为例）花药单倍体幼苗正常纯合二倍体花药离体培养秋水仙素处理（含有精子）（一般不可育）（染色体数目加倍）（可育）（植物组织培养技术）④秋水仙素处理原理：抑制

的形成，染色体不能移向细胞两极，从而引起

数目加倍。作用时期：有丝分裂

期纺锤体染色体前3生物育种【例】用高杆抗病（DDTT）和矮杆不抗病（ddtt）小麦品种培育矮杆抗病小麦（ddTT），见下图：PDDTT

×

ddttF1DdTtDdTtDTDtdTdtDTDtdTdtDDTTDDttddTTddtt（种子）第一年（植物体）

减数分裂

（花粉）花药离体培养

（单倍体幼苗）

秋水仙素处理

（二倍体纯合植株）第二年播种⑤优点：⑥缺点：明显缩短育种年限技术复杂（3）单倍体育种3生物育种四倍体马铃薯三倍体香蕉六倍体小麦3生物育种染色体变异真核生物萌发的种子或幼苗抑制纺锤体形成染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目加倍秋水仙素或低温处理导致秋水仙素或者低温处理④优点：多倍体植株茎秆

，叶、果实和种子比较

，营养物质含量

。⑤缺点：多倍体植株发育

，结实率

，多倍体育种一般只适用于

。粗壮大丰富延迟低植物①原理：②适用范围：③方法：（4）多倍体育种3生物育种种子（瓜子）：

（减数分裂过程中，

，不能产生正常

）二倍体西瓜幼苗

四倍体植株

♀

秋水仙素获得（西瓜1）

三倍体种子

播种三倍体植株♀

获得无子西瓜

（西瓜2）

二倍体西瓜植株♂

传粉2传粉1无子西瓜怎么来的？果皮（瓜瓤）：

倍体四种子（瓜子）：

倍体杂交

子一代三果皮（瓜瓤）：

倍体三无子联会紊乱配子刺激三倍体植株的子房发育成无子果实⑥实例1：（4）多倍体育种3生物育种八倍体小黑麦怎么来的？普通六倍体小黑麦二倍体黑麦（抗逆性强）AABBDD（42）RR（14）ABD（21）R（7）ABDR（28）杂种四倍体（不育）染色体数目加倍秋水仙素处理八倍体小黑麦AABBDDRR（56）异源六倍体字母表示染色体组⑥实例2：3生物育种

用秋水仙素处理幼苗后，

细胞中的染色体数目都加倍。分生组织产生的茎、叶、花染色体数目加倍，而未经处理部分（如

细胞）的染色体数目

。并非所有根部不变3生物育种受精卵刺激胚珠发育成种子合成生长素促进子房果实有子果实受精卵（无）子房一定浓度的生长素类似物不能形成花蕾期去雄果实无子果实无子番茄和无子西瓜形成原理一样吗？⑥实例3：3生物育种如何培育出这样的作物品种？3生物育种①概念：按照人们的意愿，把一种生物的某种

提取出来，以

，然后放到另一种生物的细胞里，

地改造生的

。②原理：基因重组基因修饰改造定向遗传性状③工具

“剪刀”：“针线”：“运输工具”：限制性内切核酸酶，简称限制酶DNA连接酶载体磷酸二酯键磷酸二酯键常用质粒、噬菌体和动植物病毒（5）基因工程3生物育种5.4基本步骤提取目的基因构建基因表达载体将目的基因导入受体细胞目的基因的检测与鉴定基因工程培育抗虫棉的思路：3生物育种针对不同育种目标的育种方案杂交育种基因重组杂交育种基因重组诱变育种基因突变单倍体育种染色体变异多倍体育种染色体变异基因工程育种基因重组染色体变异染色体数目的变异：染色体结构的变异：个别染色体数目的改变：染色体数目成倍的改变：如，21三体综合征二倍体与多倍体单倍体染色体片段：缺失重复易位倒位使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。（如，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失造成的）染色体数目的变异染色体组：像果蝇的体细胞这样染色体两两成对，即，含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。（简单记为：细胞中的一组非同源染色体称为一个染色体组。如，II、III、IV、X或II、III、IV、Y，但不能是不完整的一套）二倍体和多倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。体细胞中就含有三个染色体组，称作三倍体。体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体，统称为多倍体。在自然界，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见，在动物中极少见。多倍体植株常常是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加诱导多倍体的方法：如低温处理、用秋水仙素诱发等。其中，用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗，是目前最常用且最有效的方法。低温、用秋水仙素诱导多倍体的原理都是抑制纺锤体的形成同源多倍体与异源多倍体三倍体无籽西瓜（同源多倍体）：普通西瓜幼苗（二倍体）四倍体（♀）×二倍体（♂）秋水仙素三倍体（种子）第一年无籽西瓜种植，并用二倍体的花粉刺激三倍体的雌蕊柱头由于联会紊乱第二年如果原二倍体的基因型为Aa，则四倍体的基因型为AAaa，产生的配子AA：Aa：aa=1:4:1普通小麦的演化（其中A、B、D代表染色体组，A、B、D都等于7）普通小麦的进化（异源多倍体）：一粒小麦（AA）×山羊草（BB）二粒小麦（AABB）×节节麦（DD）普通小麦（AABBDD）（异源六倍体）F1（AB）（无同源染色体，联会紊乱、高度不育）染色体加倍F1（ABD）（无同源染色体，联会紊乱、高度不育）染色体加倍优点：可以明显缩短育种年限（因为单倍体育种得到的都是纯合子，自交后代不发生性状分离）第一年：P高秆抗病（AABB）×矮秆不抗病（aabb）F1高秆抗病（AaBb）ABAb

aBAb

ABAb

aBAb

AABBAAbbaabbaaBB第二年：矮秆抗病花粉

花药离体培养

单倍体植株（高度不育）

纯合子

用秋水仙素处理

定义：像蜜蜂的雄蜂这样，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。特点：含奇数倍的染色体组数的单倍体，由于联会紊乱，高度不育。另外，在自然条件下产生的单倍体植株长得弱小，而且高度不育。应用：单倍体育种例：以高秆抗病（AABB）和矮秆不抗病（aabb）的纯合小麦品种培育矮秆抗病（aaBB）新品种(A、a、B、b两对等位基因独立遗传)。用单倍体育种的方法低温诱导植物染色体数目的变化实验低温诱导植物染色体数目的变化实验有丝分裂实验培养根尖4℃（冰箱冷藏）、一周室温（约25℃），待根尖长出大约1cm4℃（冰箱冷藏）、48~72h剪取根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5~1h.以固定细胞的形态然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次制作装片解离漂洗染色制片观察找到分裂相细胞找到染色体数加倍的细胞找到分裂相细胞找到各分裂期的细胞培养根尖室温（约25℃），待根尖长出大约1cm剪取根尖解离漂洗染色制片制作装片观察染色体结构的变异abcdefghi原染色体：（字母代表染色体上的基因）abbcdefghi重复：acdefghi缺失：abcdefgpq易位：abfedcghi倒位：使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。（如，猫叫综合征是由于第5号染色体部分缺失造成的）大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。染色体变异后在减数分裂中的表现（四分体时期示意图）：倒位缺失或重复易位注意：染色体结构变异中的易位与基因重组中的交叉互换的区别：易位：非同源染色体之间的交叉互换，互换的是非等位基因；在减数分裂的四分体时期常表现出十字联会的现象基因重组：同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换，互换的是等位基因，重组的是非等位基因；减数分裂中为正常的四分体。【答案】B（2023·湖北·统考高考真题）DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“—”表示杂交信号），结果正确的是（）A．B．C．D．考点2染色体变异【答案】B（2023·浙江·统考高考真题）某动物（2n=4）的基因型为AaXBY，其精巢中两个细胞的染色体组成和基因分布如图所示，其中一个细胞处于有丝分裂某时期。下列叙述错误的是（）A．甲细胞处于有丝分裂中期、乙细胞处于减数第二次分裂后期B．甲细胞中每个染色体组的DNA分子数与乙细胞的相同C．若甲细胞正常完成分裂则能形成两种基因型的子细胞D．形成乙细胞过程中发生了基因重组和染色体变异考点2染色体变异【答案】A（2023·海南·高考真题）某团队通过多代细胞培养，将小鼠胚胎干细胞的Y染色体去除，获得XO胚胎干细胞，再经过一系列处理，使之转变为有功能的卵母细胞。下列有关叙述错误的是（

）A．营养供应充足时，传代培养的胚胎干细胞不会发生接触抑制B．获得XO胚胎干细胞的过程发生了染色体数目变异C．XO胚胎干细胞转变为有功能的卵母细胞的过程发生了细胞分化D．若某濒危哺乳动物仅存雄性个体，可用该法获得有功能的卵母细胞用于繁育考点2染色体变异【答案】B（2022·浙江·高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（

）A．倒位 B．缺失 C．重复 D．易位考点2染色体变异【答案】C（2022·湖南·高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（）A．B．C．D．考点2染色体变异（2022北京卷）5.蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精卵发育而来。由此不能得出（）A.雄蜂体细胞中无同源染色体B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同【答案】B【答案】A考点2

育种（2023·湖北·统考高考真题）栽培稻甲产量高、品质好，但每年只能收获一次。野生稻乙种植一次可连续收获多年，但产量低。中国科学家利用栽培稻甲和野生稻乙杂交，培育出兼具两者优点的品系丙，为全球作物育种提供了中国智慧。下列叙述错误的是（）A．该成果体现了生物多样性的间接价值B．