代谢性白内障

代谢性白内障定义：因代谢障碍引起的白内障中，以糖代谢障碍和氨基酸代谢障碍多见。一、半乳糖性白内障：由于先天性酶的缺陷，半乳糖不能得到正常代谢，导致晶状体内的半乳糖醇吸收水分引起晶状体囊膜破裂，晶状体混浊。半乳糖血症：半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已清楚，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。经典型半乳糖血症发生于半乳糖代谢的第2步，即1-磷酸-半乳糖尿苷转移酶缺乏，导致其前体1-磷酸-半乳糖堆积而引起的一种常染色体隐性遗传疾病。肝、肾、晶体及脑组织是主要受累器官。临床表现：半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。半乳糖激酶的变异型较少，半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。1.急性病程多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等（全身表现），有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。2.轻型病程多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障（眼部表现为晶状体前囊下油滴样混浊，部分表现为绕核性白内障。）、智力障碍及肝硬化等。3.其他如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。并发症儿童期可有神经性耳聋。少数患者可发生视网膜和玻璃体出血、黄疸和肝脏肿大、肝硬化，发生腹腔积液，肝功能衰竭，出血，并发大肠埃希杆菌败血症，生长迟缓、智能发育落后，高氯性酸中毒、蛋白尿、氨基酸尿和低血糖等。治疗：1.静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质。2.抗生素对合并败血病的患儿应采用适当的抗生素，并给予积极支持治疗。半乳糖性白内障：治疗原则是采用无乳糖或无半乳糖饮食;手术治疗。预后：患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。未经正确治疗者大都在新生儿期死亡，平均寿命约为6周，即便幸免，日后亦遗留智能发育障碍。获得早期确诊的患儿生长发育大多正常，但多数在成年后可有学习障碍、语言困难或行为异常等问题。女性患儿在年长后常发生性腺功能不足，原因尚不甚清楚。二、糖尿病性白内障：糖尿病患者的白内障可分为两种：一是真性糖尿病性白内障；二是糖尿病患者的老年性白内障。正常情况下，晶状体内的葡萄糖不足以产生很多的山梨醇，但当血糖升高时，己糖激酶饱和，葡萄糖转化为6-磷酸葡萄糖受阻，从而转化为多元醇。后者使晶状体细胞渗透压增高，致晶状体纤维肿胀混浊。临床表现：真性糖尿病性白内障多发生于30岁以下病情严重的幼年型糖尿病患者，初期为分散的灰色或蓝色雪花样混浊，混浊位于晶状体囊膜下的皮质区，很快融合，晶状体可在几周内全部混浊。治疗：糖尿病患者的老年性白内障发生率高于非糖尿病患者。积极治疗糖尿病是防止白内障发生的关键。控制血糖手术治疗三、同型胱氨酸尿症白内障：患者可合并有先天性白内障、视网膜脱离和变性、无虹膜等异常。晶状体悬韧带的组织结构及超微结构有异常改变。晶状体多向鼻下方脱位，易脱位至前房和玻璃体腔内。多发生于25岁以前，晶状体形态可正常或呈球形，多易发生高眼压。同型胱氨酸尿症：为常染色体隐性遗传病，蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病是一种少见累及眼心血管骨骼神经系统的综合征主要的临床表现是多发性血栓塞智力落后晶体异位和指趾过长。临床表现：全身反应：患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态。小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍。智力障碍的程度因人而异，智力低下和反应迟钝有发展较慢的倾向。除癫痫发作外，尚可出现其他神经系统症状如肌阵挛发作、痉挛、深反射亢进等。青少年期都可出现骨质疏松，其他骨骼异常可有脊柱侧弯、胸廓畸形、高腭弓、膝外翻伴有膝关节粗大和高足弓等。长管骨常细长，许多病例还可出现蜘蛛指，容易发生骨折。无马方综合征所特有的关节和韧带松弛。发生静脉闭塞和脑血管栓塞，在临床上最为常见。而发生周围动脉闭塞、肺动脉栓塞和心肌梗死者则较少见。肾动脉栓塞可引起高血压，冠状动脉栓塞可发生心肌梗死，也可发生凝血酶原减少和肌病等。皮肤血管病变常引起皮肤网状青斑，此外皮肤变薄，面颊部常显著潮红，头发常稀少、本病临床表现具有一定的变异性，可出现以上所有特征及严重智能发育障碍并早期死于血管病变。但也可仅有晶体脱位和轻度骨骼改变而无其他异常者。眼部表现：晶体脱位多在10岁左右才发生。在青春期，约90%的病例可出现这种眼部特征性改变。晶体常向下脱位。晶体脱位的方位、发生时间和损害类型，均不同于马方综合征。本病还可发生虹膜肥厚和近视。治疗：1.合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸，长期低蛋白饮食。应少食动物蛋白。可用黄豆、扁豆等植物食品。2.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，不应限制蛋氨酸的摄入量，但其摄入量要适当。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型，也适用于合成酶型。大剂量维生素B6

用于合成酶型，可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进，以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸，使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素B6治疗无效的病例，有时加用大量叶酸可有效，因患本病者叶酸也减少。此外，对限制蛋氨酸摄入的病例，由于动物蛋白入量不足，维生素Bl2也有缺乏，所以应予补充。对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型，更应给予大剂量的维生素B12

或大剂量的叶酸，以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱，以促进其甲基化作用。在确诊同型胱氨酸尿症之后，临床上常不易区分其酶缺陷类型，可首先给予大剂量维生素B6每天100～500mg，连用数周，对有效病例可以逐渐减量，有些病例的最低有效剂量为每天25mg，可按此量维持应用。对于单用维生素B6治疗无效的病例，可再加用大剂量叶酸每天10～20mg，维生素B12每天0.5～1mg，有效者可长期联合应用大剂量维生素，并逐步调整剂量。对于大剂量维生素完全无效的病例，可试用低蛋氨酸饮食，补充胱氨酸，并加用甜菜碱。眼科医生对于双眼同型胱氨酸尿症白内障或晶状体脱位,应高度警惕做好检查及随访工作。出现同型胱氨酸尿症白内障或晶体脱位因及时手术治疗。四、低钙性白内障：低钙性白内障系由于血钙过低引起的白内障。因常表现为手足搐搦，又称为手足搐搦症性白内障。发生于甲状旁腺功能低下或手术损伤甲状旁腺后。孕期，哺乳期的母体亦可发病。低钙增加了晶状体囊膜的渗透性，使晶状体内电解质失去平衡，影响了晶状体的正常代谢。裂隙灯下检查可见晶状体皮质内有放射状或条纹状混浊，囊膜下有红、绿或蓝色的结晶微粒，混浊可逐渐发展至皮质深层或形成全白内障。临床表现：1.视力下降；2.晶状体混浊为无数白点或红色、绿色、蓝色微粒结晶分布于产前后皮质，可呈现辐射状或条纹状，混浊区与晶状体囊之间有一透明边界，严重者可迅速形成晶状体全混浊；3.婴幼儿常有绕核型白内障。治疗：治疗原则1.给予足量维生素D与钙剂。2.必要时用甲状旁腺制