特发性震颤基层诊疗指南(2021)-2

特发性震颤基层诊疗指南2021

（一）定义特发性震颤（essentialtremor）也称原发性震颤，是一种常见的运动障碍性疾病，临床上以双上肢姿势性或动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤。30%-70%的特发性震颤患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病，但目前认为特发性震颤是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。特发性震颤的病因迄今尚未完全明确，可能与遗传、老龄及环境因素有关。

一、概述

（二）分型根据特发性震颤的临床特点可分为2型：1.特发性震颤：双上肢孤立震颤，至少3年病程，伴或不伴有其他部位的震颤，无其他神经系统体征（例如肌张力障碍、共济失调等）。2.特发性震颤叠加：除震颤外，还可伴有串联步态障碍、可疑肌张力障碍性姿势、轻度记忆障碍等神经系统软体征。（一）诊断

特发性震颤的诊断主要依据详尽的病史、临床表现及神经系统体格检查，辅助检查通常用于排除其他原因引起的震颤。1.病史询问：（1）发病年龄、病程进展速度：各年龄段均可发病，呈明显的双峰分布，多见于40多以上的中老年人，青少年是另一发病高峰。病程特点为缓慢起病，缓慢进展，进行性加重。（2）运动症状：常为双侧缓慢起病，震颤可累及其他部位。（3）非运动症状：认知功能障碍、心理障碍、睡眠障碍、感觉异常等。（4）既往有无特殊服药史：镇静药物、抗精神病药物等。（5）既往有无卒中、脑外伤史。（6）有无毒物接触史：如杀虫剂、除草剂。（7）有无类似症状的家族史，特别是青年发病患者。（8）其他因素：吸烟、饮酒、咖啡。二、诊断与鉴别诊断2.临床症状：

缓慢起病，随年龄逐渐进展，①运动症状主要表现为双上肢动作性震颤，可累及下肢、头部、口面部或咽喉肌等，震颤在情绪紧张、焦虑状态、疲劳等应激反应下加重。②非运动症状主要表现为睡眠障碍、认知功能障碍、心理障碍等。（二）体格检查特发性震颤作为一个临床诊断，在详细询问病史基础上，详细的体格检查是识别震颤类型、部位和频率的重要手段。1.静止性震颤：患者在安静、仰卧位或活动身体其他部位时出现，常见于帕金森病，其震颤幅度通常在随意运动时减小或消失，精神紧张时增大。晚期特发性震颤也可出现静止性震颤，但在随意运动期间不会消退。2.动作性震颤：包括姿势性、运动性、意向性、等距性和任务特异性震颤，在自主运动中出现。（1）姿势性震颤可在患者伸出双手或将双手置于颏部下方出现，在握重物如书或杯子时姿势性震颤更明显。特发性震颤的姿势性震颤可在采取一种姿势或站姿的动作中（如伸出双手时）即开始出现，没有潜伏期。帕金森病的姿势性震颤通常会在完成一种体位（如上臂伸出），在十几秒到数十秒的潜伏期后出现。

姿势性震颤见于原发性震颤、生理性震颤、加强生理性震颤、与基底节疾病有关的震颤(也见于帕金森病)、小脑性震颤、周围神经病性震颤、外伤后震颤及酒精性震颤。直立性震颤是直立位下肢的一种姿势特异性震颤。（2）运动性震颤分为单纯运动性震颤和意向性震颤，前者震颤在整个运动中大致相同，后者在受累身体部位接近目标时震颤加重，其严重程度可在自主运动中（如书写、进食或喝水等）被更准确地引出。（3）等距性震颤在肌肉收缩对抗静止物体时发生，如握拳或抓住检查者的手指时。（4）任务特异性震颤指在执行某些需要高度技巧的习得动作时才出现的震颤，执行其他非特异动作时无震颤或仅有轻微的震颤，如：原发性书写震颤、发声震颤等。3.震颤的频率可通过运动传感器或肌电图准确测量，分为<4Hz、4～8Hz、8～12Hz和>12Hz，大多数病理震颤频率是4～8Hz，肌肉律动和一些腭肌震颤频率<4Hz，节律性皮质肌阵挛的频率常>8Hz，强化的生理性震颤的频率是8～12Hz，原发性直立性震颤的频率通常为13～18Hz。4.震颤临床分级：0级：无震颤；1级：轻微，震颤不易察觉；2级：中度，震颤幅度<2cm，非致残；3级：明显，震颤幅度为2～4cm，部分致残；4级：严重，震颤幅度>4cm，致残。（三）辅助检查1.常规检查：检查血、尿、便常规，血生化（肝肾功能、电解质、血糖、血脂）、甲状腺功能等。上述检查一般无异常。2.药物和毒物检测：排除代谢、药物、毒物等因素引起的震颤。3.血清铜蓝蛋白：排除肝豆状核变性。4.头颅CT/MRI：排除颅内病灶、小脑疾病或创伤后事件相关的震颤。5.神经电生理：肌电图可记录震颤的存在、测量震颤的频率并评估肌电爆发模式。6.基因诊断：采用DNA印记技术、聚合酶链反应（PCR）、DNA序列分析、全基因组扫描等可能发现基因突变。7.临床评估：特发性震颤的临床评估工具主要为量表，评估内容主要包括两方面：震颤严重程度的评估、震颤导致的功能障碍和生命质量下降的评估。常用量表如Fahn-Tolosa-Marin震颤评估量表［国际运动障碍协会（MDS）推荐］、Bain-Findley震颤评估量表（MDS推荐）、WHIGET震颤评估量表（MDS推荐）等。（四）诊断标准1.诊断标准：特发性震颤的临床诊断需要同时满足以下3点：（1）双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤，如下肢、头部或声音。（2）不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等。（3）病程超过3年。2.特发性震颤叠加：具有特发性震颤特征，同时伴有不确定临床意义的神经系统体征，如串联步态损害、轻度记忆力障碍、可疑的肌张力障碍性姿势等。3.排除标准：（1）存在引起生理亢进性震颤的因素，如药源性、代谢性等。（2）孤立的局灶性震颤，如声音、头部、下颌、下肢等震颤。（3）孤立性任务或位置特异性震颤，如原发性书写痉挛、高尔夫球手等。（4）震颤频率>12Hz的直立性震颤。（5）伴明显其他体征的震颤综合征，如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes震颤等。（6）突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。（五）鉴别诊断1.帕金森病震颤：主要表现为静止性震颤、动作迟缓、姿势步态异常、僵直，可有姿势性或动作性震颤，多巴胺能药物治疗通常可改善震颤。2.小脑性震颤：以意向性震颤为主，可有姿势性震颤，常伴有小脑的其他体征，如共济失调、轮替运动异常等；MRI或CT检查可发现小脑萎缩。3.肝豆状核变性病（Wilson病）：可表现为静止性、姿势性或运动性震颤，常累及远端上肢和头部，还可出现舞蹈样动作、面部怪容、手足徐动等。早期可表现较轻的静止性或姿势性震颤，晚期可出现上肢近端扑翼样震颤。眼部可见特征性的K-F环；MRI或CT检查可发现双侧豆状核对称性异常信号。4.功能性震颤：多在有某些精神因素如焦虑、紧张、恐惧时出现，有相应的心理学特点，去除促发因素后症状即可消失，最常见的因素是交感神经活性增强。5.代谢性震颤：多为姿势性震颤，最常见的病因是甲状腺功能亢进症，引起上肢高频精细的姿势性震颤，常伴有其他系统性体征，如突眼、多汗及体重减轻。6.药源性震颤：常见药物包括β受体激动剂、茶碱类、抗抑郁药物、甲状腺素和胺碘酮等。阻断或抑制多巴胺的药物可引起静止性震颤以及帕金森病综合征，包括氟哌啶醇、利培酮、丁苯那嗪、桂利嗪和氟桂利嗪等。（一）治疗原则特发性震颤的治疗原则为：1.轻度震颤无需治疗。2.轻到中度患者由于工作或社交需要，可选择事前半小时服药以间歇性减轻症状。3.影响特发性震颤患者日常生活和工作的中到重度震颤，需要药物治疗。4.药物难治性重症患者可考虑手术治疗。5.头部或声音震颤患者可选择A型肉毒毒素注射治疗。（二）药物治疗1.常用药物及注意事项：见表1。三、治疗2.A型肉毒毒素多点肌内注射：可通过抑制周围运动神经末梢突触前膜乙酰胆碱释放，引起肌肉松弛性麻痹。单剂量40～400IU的A型肉毒毒素可改善头部震颤；尺、桡侧腕伸屈肌进行多点注射50～100IU药物可减小上肢的震颤幅度，平均治疗时间为12周（一般为4～16周）；0.6～15.0IU软腭注射可改善声音震颤，但可能出现声音嘶哑和吞咽困难等不良反应；A型肉毒毒素治疗难治性震颤属对症治疗措施，通常1次注射疗效持续3～6个月，需重复注射以维持疗效。过敏性体质者及对本品过敏者禁用。（三）手术治疗对于药物难治性特发性震颤可进行手术治疗，推荐到上级医院进行术前评估，通过后可考虑手术治疗。常用手术方法包括立体定向丘脑毁损手术、深部脑刺激（deepbrainstimulation，DBS）和磁共振成像引导下的聚焦超声（magneticresonance‑guidedfocusedultrasound，MRgFUS）丘脑切开术。（四）康复治疗1.运动疗法：抗阻力训练是最常见的运动疗法，包括俯卧撑、哑铃、杠铃等，其目的是训练人体的肌肉、预防肢体痉挛和关节僵直；其他运动疗法包括肌力训练、手功能活动训练、关节活动范围训练、姿势训练、平衡训练等。2.智能辅具：对于严重震颤患者，可使用防抖勺、震颤矫形器等，提高患者生命质量。

特发性震颤发病年龄与预后无关，震颤的严重程度与死亡率无关。部分患者在发病10～20