人类遗传病总结

1生物的变异、育种和进化第七章第讲2121.概念和类型通常是指由于

改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。遗传物质342.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询①对咨询对象进行

，了解

，诊断是否患有某种遗传病。②分析遗传病的

，判断类型。③推算出后代的

。④提出防治对策、方法和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。身体检查家庭病史传递方式再发风险率5(2)预防①羊水检查、B超检查。②孕妇血细胞检查。③基因诊断。3.人类基因组计划:是测定人类基因组的全部DNA的序列

，解读其中包含的遗传信息。中、美、德、英、法、日参加了这项工作。碱基6

1.多基因遗传病

(1)特点:①有家族聚集倾向，且与环境关系密切。②在群体中发病率较高。(2)遗传理论①控制数量性状遗传的基因数目很多，各基因的表现型效应是微小的，效应是相等的，而且是可以相互累加的，存在着“剂量效应”。②多基因间通常不存在显隐性关系。③杂种F1的表现往往介于双亲之间，F2广泛分离，呈现连续变异，有关性状表现易受环境影响。72.遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。(2)遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。(3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。8

21三体综合征、软骨发育不全、性腺发育不良、苯丙酮尿症依次属于(

)①单基因病中的显性遗传病②单基因病中的隐性遗传病③常染色体病④性染色体病A.②①③③

B.②①④③C.③①④②

D.③②①④本题考查遗传病的类型及病例，属于识记水平。要求对教材中各类遗传病的典型病例进行初步的了解并进行适当的记忆。C9下列人群中哪类病的传递具有孟德尔的遗传特点(

)A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.传染病D.染色体异常遗传病A单基因遗传和多基因遗传都符合孟德尔遗传规律，只是多基因遗传不像单基因遗传那样表现为典型的孟德尔分离比。10黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该(

)A.在人群中随机抽样调查并统计B.在患者家系中调查并计算发病率C.先确定其遗传方式，再计算发病率D.先调查该基因的频率，再计算出发病率A发病率是指在一定的群体中出现患者的概率。应采用在一定地区内所有人群中抽样调查并统计的方法研究其发病率。11如下图是一个白化病家庭的遗传系谱图，请写出Ⅰ1、Ⅰ3的基因型和Ⅲ1为白化病患者的概率(

)A.AA、Aa和1/16

B.Aa、Aa和1/9C.Aa、AA和1/4

D.Aa、Aa和1/64B12

Ⅰ代四个个体全部正常，Ⅱ1、Ⅱ4为患者，推出Ⅰ1、Ⅰ3分别为Aa、Aa,Ⅲ1为患者的可能性为2/3Aa×2/3Aa×1/4，即1/9aa。13

【真题1】(10·广东)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。14(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的______(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行___________分裂形成配子时发生了染色体不分离。(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_______；②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？_______。(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测___条染色体的碱基序列。母亲减数第二次不会1/42415【真题2】(08·广东)下图为色盲患者的遗传系谱图，以下说法正确的是(

)A.Ⅱ-3与正常男性婚配，后代都不患病B.Ⅱ-3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8C.Ⅱ-4与正常女性婚配，后代都不患病D.Ⅱ-4与正常女性婚配，生育患病男孩的概率是1/816【解析】色盲为伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ-5为XbY，Ⅰ-1为XBXb,Ⅰ-2为XBY,Ⅱ-3基因型为1/2XBXB或1/2XBXb。正常女性可能是携带者，当Ⅱ-4与携带者婚配时，后代可能会出现患病男孩。

B17【真题3】(08·上海)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是()A．基因突变B．染色体结构改变C．基因重组D．染色体数目改变A

【解析】从分子生物学角度分析，镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病。18

【真题4】(08·广东)21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是(

)①适龄生育②基因诊断③染色体分析④B超检查A.①③B.①②C.③④D.②③19【解析】根据图中曲线可以看出，随着母亲年龄的增长，发病率提高，因此要适龄生育。产前诊断，进行染色体分析可有效提前对该病作出诊断。A20【真题5】(09·全国）（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病.

.和遗传病。多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与

有关，所以一般不表现典型的

分离比例。染色体异常环境因素孟德尔21（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、

、

.以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，原因是致病基因有

之分，还有位于

上之分。亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体22（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某