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文档简介
临床Alport综合征病理特点、诊断思路及鉴别诊断Alport综合征(AS),又称遗传性肾炎、眼-耳-肾综合征,是一种遗传方式多样,以血尿、蛋白尿、进行性肾功能衰竭伴感音性神经性耳聋、眼部病变为主要临床表现的遗传性基底膜病。AS与基底膜主要框架结构成分之一——
Ⅳ型胶原亚单位α3-6链编码基因COL4A3-A6突变有关。
一、遗传方式
1、X伴性遗传AS(XLAS,约占80%~85%)
2、常染色体隐性遗传AS(ARAS,约占15%)
3、常染色体显性遗传
AS(ADAS,最少见)
二、病理特点
1、光镜无特异性
疾病早期或5岁之前,肾小球和肾血管基本正常;5岁以上患者可出现系膜和毛细血管襻改变,光镜下表现为轻微病变、局灶节段性肾小球硬化、弥漫细胞增生等。
约40%肾组织标本可有间质泡沫细胞,但此改变不具有诊断意义,但若发现间质泡沫细胞,应注意有无Alport综合征可能,尤其是临床无肾病综合征表现者。
2、免疫荧光多为阴性
少数标本系膜区、毛细血管壁可有IgA、IgG、IgM、C3、C4等局灶节段或弥漫沉积。
3、电镜改变多种多样※
典型呈弥漫肾小球基底膜(GBM)厚薄分布不均、分层、网篮样改变,极少数可见GBM断裂。
4、肾及皮肤组织Ⅳ型胶原不同α链间接免疫荧光检测
约75%XLAS男性和50%XLAS女性及部分ARAS患者可发现以下特异性改变。表1Alport综合征患者基底膜Ⅳ型胶原α链的免疫免疫荧光检测结果(注:/表示正常情况下不表达)
诊断标准Alport综合征诊断必须结合临床表现、电镜、家族史、Ⅳ型胶原不同α链免疫荧光检查及基因测序结果综合判断。
主要表现为持续性肾小球性血尿,或血尿伴蛋白尿的患者,有AS家族史或排除其他原因的血尿,伴肾衰竭家族史,有听力及眼部病变,则疑诊Alport综合征。进一步检查,符合以下标准任意一条即可确认诊断:①肾和(或)皮肤组织基底膜α(Ⅳ)链免疫荧光染色异常;②
COL4An基因分析明确存在致病性
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