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专题13伴性遗传与人类遗传病高考生物

(课标Ⅱ专用)第1页1.(课标Ⅱ,6,6分,0.55)果蝇某对相对性状由等位基因G、g控制,且对于这对性状表现

型而言,G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中某个特定基因时会致死。用一对表现型不

同果蝇进行交配,得到子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,且雌蝇有两种表现型。据此可推测:雌

蝇中

()A.这对等位基因位于常染色体上,G基因纯合时致死B.这对等位基因位于常染色体上,g基因纯合时致死C.这对等位基因位于X染色体上,g基因纯合时致死D.这对等位基因位于X染色体上,G基因纯合时致死考点1

伴性遗传五年高考第2页答案

D因为子一代果蝇中雌∶雄=2∶1,可推测该性状可能为伴X遗传。又据题干可知,亲

本用一对表现型不一样果蝇进行交配,可推测亲本杂交组合为XGXg、XgY,理论上,其子代基因

型有XGXg、XgXg、XGY、XgY,又因为受精卵中不存在G、g中某个特定基因时会致死,可推

测XGY个体致死,从而出现子一代中雌∶雄=2∶1。由此可推测XGXG雌性个体致死。方法技巧当看到有致死效应后,雌雄个体数之比不是1∶1或表现型与性别相关联时,应大胆

假设为伴性遗传,然后进行求证;另外记住伴X遗传几个特定杂交组合结果是解题关键。第3页2.(上海单科,26,2分)如图显示某种鸟类羽毛毛色(B、b)遗传图解,以下相关表述错误

()

A.该种鸟类毛色遗传属于性染色体连锁遗传B.芦花性状为显性性状,基因B对b完全显性C.非芦花雄鸟和芦花雌鸟子代雌鸟均为非芦花D.芦花雄鸟与非芦花雌鸟子代雄鸟均为非芦花第4页答案

D由遗传图解可知,芦花性状杂交,子代出现非芦花性状,说明非芦花性状为隐性性状,

雌雄鸟表现型百分比不一样,属于伴Z遗传,亲代基因型为ZBZb(♂)和ZBW(♀),A、B正确;非芦花

雄鸟ZbZb和芦花雌鸟ZBW子代雌鸟基因型为ZbW,C项正确;因为芦花雄鸟基因型有两种:

ZBZb、ZBZB,其与非芦花雌鸟ZbW产生子代雄鸟表现型为非芦花和芦花,D项错误。解题关键鸟类性别决定类型为ZW型,这是解答此题关键。第5页3.(福建理综,5,6分)绿色荧光标识X染色体DNA探针(X探针),仅能与细胞内X染色体

DNA一段特定序列杂交,并使该处展现绿色荧光亮点。同理,红色荧光标识Y染色体DNA

探针(Y探针)可使Y染色体展现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞,可诊疗性

染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿体细胞进行检测,结果如图所表示。

以下分析正确是

()

A.X染色体DNA上必定有一段与X探针相同碱基序列B.据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病C.妻子父母最少有一方患有性染色体数目异常疾病D.该夫妇选择生女儿可防止性染色体数目异常疾病发生第6页答案

AX探针能与细胞内X染色体DNA一段特定序列杂交,说明X染色体上必定有一

段与X探针相同碱基序列;据图分析可知妻子患染色体异常遗传病;妻子父母性染色体异

常而进行正常减数分裂,或性染色体正常而进行异常减数分裂,均可能造成妻子体细胞性

染色体异常;妻子产生异常卵细胞与其丈夫产生两种精子结合机会均等,故选择后代

性别不能防止性染色体数目异常疾病发生。审题方法先从题干和图形中获取关键信息:一个绿色荧光亮点代表一条X染色体,一个红色

荧光亮点代表一条Y染色体,丈夫性染色体组成正常,妻子和流产胎儿都是三体。第7页4.(上海单科,23,2分)蜜蜂种群由蜂王、工蜂和雄蜂组成,如图显示了蜜蜂性别决定过

程,据图判断,蜜蜂性别取决于

()

A.XY性染色体B.ZW性染色体C.性染色体数目D.染色体数目答案

D分析题图可知,当卵子受精后形成合子发育成蜜蜂为雌性,卵子没有受精直接

发育成个体为雄性,染色体条数为16,所以蜜蜂性别与染色体条数相关,故D正确。第8页5.(安徽理综,5,6分)鸟类性别决定为ZW型。某种鸟类眼色受两对独立遗传基因

(A、a和B、b)控制。甲、乙是两个纯合品种,均为红色眼。依据以下杂交结果,推测杂交1

亲本基因型是

()杂交1♂甲

×乙♀

雌雄均为褐色眼杂交2♀甲

×乙♂

雄性为褐色眼、雌性为红色眼A.甲为AAbb,乙为aaBBB.甲为aaZBZB,乙为AAZbWC.甲为AAZbZb,乙为aaZBWD.甲为AAZbW,乙为aaZBZB

答案

B依据杂交1和杂交2结果可推知,这两对独立遗传基因中必定有一对基因位于

性染色体上,另一对基因位于常染色体上,结合题干可判断,A、D错误;若杂交1亲本基因型

为C中AAZbZb和aaZBW,则其子代雌雄个体眼色表现不一样,与题中杂交1子代结果不相符,C

错误;故B正确。第9页6.(山东理综,6,5分)某家系遗传系谱图及部分个体基因型如图所表示,A1、A2、A3是位

于X染色体上等位基因。以下推断正确是

()A.Ⅱ-2基因型为XA1XA2概率是1/4B.Ⅲ-1基因型为XA1Y概率是1/4C.Ⅲ-2基因型为XA1XA2概率是1/8D.Ⅳ-1基因型为XA1XA1概率是1/8第10页答案

DⅡ-2两条X染色体一条来自Ⅰ-1,另一条来自Ⅰ-2,所以Ⅱ-2基因型是1/2XA1XA2、1/2XA1XA3,A错误;因为Ⅲ-1X染色体来自Ⅱ-2,且Ⅱ-2产生XA1配子概率为1/2,所以Ⅲ-1基

因型为XA1Y概率是1/2,B错误;Ⅱ-2和Ⅱ-3基因型分析方法完全相同,Ⅲ-2两条X染色体

一条来自Ⅱ-3,另一条来自Ⅱ-4(XA2Y),因为Ⅱ-4产生含X染色体配子仅XA2一个,Ⅱ-3产生2

种含X染色体配子,其中含XA1配子概率为1/2,所以Ⅲ-2基因型为XA1XA2概率为1×1/2=1/2,C错误;Ⅲ-1产生含X染色体配子有3种可能性,其中含XA1配子概率为1/2,Ⅱ-3产生

配子含有XA1概率为1/2,所以Ⅲ-2产生配子含XA1概率为1/4,所以Ⅳ-1基因型为XA1XA1

概率为1/2×1/4=1/8,D正确。第11页7.(福建理综,5,6分)STR是DNA分子上以2~6个核苷酸为单元重复排列而成片段,单元

重复次数在不一样个体间存在差异。现已筛选出一系列不一样位点STR用作亲子判定,如7号染

色体有一个STR位点以“GATA”为单元,重复7~14次;X染色体有一个STR位点以“ATAG”

为单元,重复11~15次。某女性7号染色体和X染色体DNA上述STR位点如图所表示。以下叙

述错误是

()

第12页A.筛选出用于亲子判定STR应含有不易发生变异特点B.为确保亲子判定准确率,应选择足够数量不一样位点STR进行检测C.有丝分裂时,图中(GATA)8和(GATA)14分别分配到两个子细胞D.该女性儿子X染色体含有图中(ATAG)13概率是

答案

C有丝分裂产生两个子细胞是相同,都含有(GATA)8和(GATA)14,C错误;只有不易

发生变异STR才能作为亲子判定依据,A正确;为确保亲子判定准确率,应选择足够数量

不一样位点STR进行检测,B正确;儿子X染色体必定来自其母亲两条X染色体中一条,儿子

X染色体含有图中(ATAG)13概率为1/2,D正确。第13页8.(课标Ⅱ,32,12分)某种家禽豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已

知这种家禽性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上隐性基因a控制,且在W染色体

上没有其等位基因。回答以下问题:(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本基因型为

;理论上,F1个体

基因型和表现型为

,F2雌禽中豁眼禽所占百分比为

。(2)为了给喂养场提供产蛋能力强该种家禽,请确定一个适当杂交组合,使其子代中雌禽均

为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代表现型、基因型。(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼个体表现为正常眼,

而MM和Mm对个体眼表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因情况下,若两只表现型

均为正常眼亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽基因型为

,子代中豁

眼雄禽可能基因型包含

。第14页答案(1)ZAZA,ZaWZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼1/2(2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)预期结果:子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)(3)ZaWmmZaZaMm,ZaZamm解析(1)由“豁眼性状由Z染色体上隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因”,可

推知纯合体正常眼雄禽基因型为ZAZA,豁眼雌禽基因型为ZaW。F1个体基因型为ZAZa、

ZAW,雌雄均为正常眼。F1雌雄交配产生F2雌禽中豁眼禽(ZaW)所占百分比为1/2。(2)要使子

代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼,应选择豁眼雄禽ZaZa和正常眼雌禽ZAW进行杂交。

(3)依据题意,子代中出现豁眼雄禽ZaZa__,则正常眼亲本雌禽基因型为ZaWmm,正常眼亲本

雄禽基因型可能为ZAZaM_或ZaZamm(mm纯合使部分应表现为豁眼个体表现为正常眼),其

子代豁眼雄禽基因型可能为ZaZaMm或ZaZamm。第15页规律方法

巧用子代表现型判断子代性别在伴性遗传中,亲本中同型为隐性、异型为显性杂交组合所产生子代中,雌、雄个体表

现型不一样且与亲代相反。如本题(2)中遗传图解可表示为:PZaZa♂豁眼

×ZAW♀正常眼

F1ZAZaZaW♂正常眼♀豁眼第16页9.(江苏单科,33,8分)以下两对基因与鸡羽毛颜色相关:芦花羽基因B对全色羽基因b为

显性,位于Z染色体上,而W染色体上无对应等位基因;常染色体上基因T存在是B或b表现

前提,tt时为白色羽。各种羽色表型见下列图。请回答以下问题:

(1)鸡性别决定方式是

型。(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占百分比为

,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂

交,预期子代中芦花羽雌鸡所占百分比为

。(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其百分比为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因

型为

。(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色第17页羽鸡,两个亲本基因型为

,其子代中芦花羽雌鸡所占百分比理论上为

。(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡雏鸡含有显著羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。

如采取纯种亲本杂交,以期经过绒羽来区分雏鸡雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型)

。答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZb×TtZbW3/16(5)TTZbZb×TTZBW,TTZbZb×ttZBW,ttZbZb×TTZBW第18页解析本题主要考查自由组合定律和伴性遗传及其应用相关知识。(1)鸡性别决定方式

为ZW型。(2)依据题意知:芦花羽鸡基因型为T_ZBZ-或T_ZBW,全色羽鸡基因型为T_ZbZb

或T_ZbW,白色羽鸡基因型为tt__。杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡(TtZBZb)所占比

例为

×

=

,该子代芦花羽雄鸡(TtZBZb)与ttZBW杂交,子代中芦花羽雌鸡(TtZBW)所占百分比为

×

=

。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代中芦花羽∶全色羽=1∶1,可推知芦花羽雄鸡基因型为TTZBZb。(4)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与全色羽雌鸡(T_ZbW)杂交,子代出现白色羽(tt__)和全色羽(T_ZbZb、T_ZbW),可推知两个亲本基因型为TtZBZb、TtZbW,其子代中芦花羽

雌鸡(T_ZBW)所占百分比为

×

=

。(5)伴性遗传时,亲本中同型为隐性、异型为显性杂交组合所产生个体中,雌雄表现型不一样,可依据子代表现型确定子代性别。因为T基因

存在是B或b基因表现前提,故tt__均表现为白色羽,所以纯种双亲不能均为tt;则亲本杂交

组合有TTZbZb×TTZBW,TTZbZb×ttZBW,ttZbZb×TTZBW三种。第19页方法技巧

“先分后正当”分析自由组合类问题首先将自由组合定律问题拆分为若干个分离定律问题,在独立遗传情况下,有几对等位基因

就可拆分成几组分离定律问题。如TtZbZb×ttZBW,可拆分成Tt×tt、ZbZb×ZBW两组。按分离定

律进行逐一分析后,最终将得到结果利用乘法进行组合。第20页10.(课标Ⅰ,32,12分)某种羊性别决定为XY型。已知其有角和无角由位于常染色体上

等位基因(N/n)控制;黑毛和白毛由等位基因(M/m)控制,且黑毛对白毛为显性。回答以下问题:(1)公羊中基因型为NN或Nn表现为有角,nn无角;母羊中基因型为NN表现为有角,nn或Nn

无角。若多对杂合体公羊与杂合体母羊杂交,则理论上,子一代群体中母羊表现型及其百分比

;公羊表现型及其百分比为

。(2)某同学为了确定M/m是位于X染色体上,还是位于常染色体上,让多对纯合黑毛母羊与纯合

白毛公羊交配,子二代中黑毛∶白毛=3∶1,我们认为依据这一试验数据,不能确定M/m是位于

X染色体上,还是位于常染色体上,还需要补充数据,如统计子二代中白毛个体性别百分比,若

,则说明M/m是位于X染色体上;若

,则说

明M/m是位于常染色体上。(3)普通来说,对于性别决定为XY型动物群体而言,当一对等位基因(如A/a)位于常染色体上

时,基因型有

种;当其仅位于X染色体上时,基因型有

种;当其位于X和Y染色体同

源区段时(如图所表示),基因型有

种。第21页答案(1)有角∶无角=1∶3有角∶无角=3∶1(2)白毛个体全为雄性白毛个体中雄性∶雌性=1∶1(3)357解析本题主要考查基因分离定律及伴性遗传相关知识。(1)多对杂合体公羊(基因型为

Nn)与杂合体母羊(基因型为Nn)杂交,理论上,子一代母羊为1NN(有角)、2Nn(无角)、1nn(无

角),即有角∶无角=1∶3;子一代公羊为1NN(有角)、2Nn(有角)、1nn(无角),即有角∶无角=

3∶1。(2)若M/m位于X染色体上,纯合黑毛母羊(XMXM)与纯合白毛公羊(XmY)杂交,子一代为

XMXm和XMY,子二代为XMXM、XMXm、XMY和XmY,所以子二代中白毛个体全为雄性。若M/m

位于常染色体上时,遗传与性别无关,所以子二代白毛个体中雌性∶雄性=1∶1。(3)当一对等

位基因(A/a)位于常染色体上,基因型有AA、Aa、aa3种;当其仅位于X染色体上时,基因型有

XAXA、XAXa、XaXa、XAY和XaY,共5种;当其位于X和Y染色体同源区段时,雌性个体基因

型有XAXA、XAXa、XaXa3种,雄性个体基因型有XAYA、XAYa、XaYA、XaYa4种,共有7种基因型。易错警示

当一对等位基因(A/a)位于X和Y染色体同源区段时,雄性杂合子基因型有

XAYa、XaYA两种,而雌性杂合子基因型仅有XAXa一个。第22页11.(课标Ⅰ,32,12分,0.537)已知果蝇灰体和黄体受一对等位基因控制,但这对相对性状

显隐性关系和该等位基因所在染色体是未知。同学甲用一只灰体雌蝇与一只黄体雄

蝇杂交,子代中♀灰体∶♀黄体∶♂灰体∶♂黄体为1∶1∶1∶1。同学乙用两种不一样杂交

试验都证实了控制黄体基因位于X染色体上,并表现为隐性。请依据上述结果,回答以下问题:(1)仅依据同学甲试验,能不能证实控制黄体基因位于X染色体上,并表现为隐性?(2)请用同学甲得到子代果蝇为材料设计两个不一样试验,这两个试验都能独立证实同学乙

结论。(要求:每个试验只用一个杂交组合,并指出支持同学乙结论预期试验结果。)第23页答案(1)不能(2)试验1:杂交组合:♀黄体×♂灰体预期结果:子一代中全部雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体试验2:杂交组合:♀灰体×♂灰体预期结果:子一代中全部雌性都表现为灰体,雄性中二分之一表现为灰体,另二分之一表现为黄体第24页解析(1)假设与体色相关基因用A、a表示。灰体雌蝇与黄体雄蝇杂交,子代中出现了灰体

和黄体,由此不能判断该相对性状显隐性;而子代雌雄个体中灰体和黄体百分比均为1∶1,基

因在常染色体(如亲本基因型为Aa×aa)或X染色体上(如亲本基因型为XAXa×XaY)均可出现此

百分比,所以不能确定基因位置。(2)若基因位于X染色体上,且黄体(用基因a表示)为隐性性状,

则亲本基因型为XAXa×XaY,子代基因型为XAXa(灰体♀)、XaXa(黄体♀)、XAY(灰体♂)、XaY

(黄体♂)。伴性遗传后代表现型往往与性别相关联,所以若要证实该基因位于X染色体上,

则所选个体杂交子代表现型能表现出性别差异。分析同学甲得到子代果蝇可得出两组杂

交组合能独立证实同学乙结论:①♀黄体(XaXa)×♂灰体(XAY)→XAXa(灰体♀)、XaY(黄体

♂),子代中全部雌性都表现为灰体,雄性都表现为黄体;②♀灰体(XAXa)×♂灰体(XAY)→XAXA

(灰体♀)、XAXa(灰体♀)、XAY(灰体♂)、XaY(黄体♂),子代中全部雌性都表现为灰体,雄性

中灰体与黄体各半。规律总结遗传试验解题关键思绪:假设某种情况→写出亲本基因型→分析子代表现型→

与其它假设比较找差异→以“若……,则……”形式写出结论。第25页12.(课标Ⅱ,32,10分,0.518)等位基因A和a可能位于X染色体上,也可能位于常染色体上。

假定某女孩基因型是XAXA或AA,其祖父基因型是XAY或Aa,祖母基因型是XAXa或Aa,外

祖父基因型是XAY或Aa,外祖母基因型是XAXa或Aa。不考虑基因突变和染色体变异,请回答以下问题:(1)假如这对等位基因位于常染色体上,能否确定该女孩2个显性基因A来自祖辈4人中具

体哪两个人?为何?(2)假如这对等位基因位于X染色体上,那么可判断该女孩两个XA中一个必定来自

(填“祖父”或“祖母”),判断依据是

;另外,

(填“能”或“不能”)确定另一个XA来自外祖父还是外祖母。第26页答案(1)不能。女孩AA中一个A必定来自父亲,但因为祖父和祖母都含有A,故无法确定父

亲传给女儿A是来自祖父还是祖母;另一个A必定来自母亲,也无法确定母亲传给女儿A是

来自外祖父还是外祖母。(其它合理答案也给分)(2)祖母该女孩一个XA来自父亲,而父亲XA一定来自祖母不能解析本题主要考查常染色体上基因遗传特点和X染色体上基因遗传特点。(1)假如该

等位基因位于常染色体上,依据常染色体上基因传递规律,该女孩所含2个显性基因A分别

来自其父母,但因其外祖父母、祖父母基因型均为Aa,故其父母中显性基因A均无法确定来

源。(2)假如该等位基因位于X染色体上,依据性染色体上基因传递规律,该女孩所含XAXA

基因分别来自其父母,其父亲XA一定来自祖母,而Y一定来自祖父,故该女孩两个XA中一个

能够确定起源;其母亲XA无法确定起源。易错警示男性X染色体来自母亲,Y染色体来自父亲,向下一代传递时,X染色体只能传给

女儿,Y染色体则只能传给儿子。X1X2中一条来自父亲,另一条来自母亲,向下一代传递时,X1X2

中任何一条既可传给女儿,又可传给儿子。第27页13.(课标Ⅱ,32,11分,0.587)山羊性别决定方式为XY型。下面系谱图表示了山羊某种性

状遗传,图中深色表示该种性状表现者。

已知该性状受一对等位基因控制,在不考虑染色体变异和基因突变条件下,回答以下问题:(1)据系谱图推测,该性状为

(填“隐性”或“显性”)性状。(2)假设控制该性状基因仅位于Y染色体上,依照Y染色体上基因遗传规律,在第Ⅲ代中表

现型不符合该基因遗传规律个体是

(填个体编号)。(3)若控制该性状基因仅位于X染色体上,则系谱图中一定是杂合子个体是

(填个体编号),可能是杂合子个体是

(填个体编号)。第28页答案(1)隐性(2)Ⅲ-1、Ⅲ-3和Ⅲ-4(3)Ⅰ-2、Ⅱ-2、Ⅱ-4Ⅲ-2解析(1)在遗传系谱图中,无中生有为隐性,本题图中Ⅱ-1和Ⅱ-2不表现该性状,生出Ⅲ-1表现

该性状,可推断该性状为隐性性状。(2)Y染色体上基因遗传特点是子代雄性性状均随父,

雌性皆无该性状。若控制该性状基因仅位于Y染色体上,因为Ⅱ-1不表现该性状,其雄性后

代Ⅲ-1应该不表现该性状;Ⅲ-3为雌性,应该不表现该性状;Ⅱ-3表现该性状,其雄性后代Ⅲ-4应

该表现该性状。(3)若控制该隐性性状基因仅位于X染色体上,未表现该性状母羊父、

母、子或女中若有一个表现该性状,则该母羊一定是杂合子;由Ⅱ-1不表现该性状、Ⅱ-2为杂

合子可推知,Ⅲ-2能够是纯合子也能够是杂合子;综合以上所述,一定是杂合子个体是Ⅰ-2、

Ⅱ-2、Ⅱ-4,可能是杂合子个体是Ⅲ-2。第29页14.(山东理综,5,4分)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制,只含基因B个体为

黑猫,只含基因b个体为黄猫,其它个体为玳瑁猫。以下说法正确是

()A.玳瑁猫互交后代中有25%雄性黄猫B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C.为连续高效地繁育玳瑁猫,应逐代淘汰其它体色猫D.只有用黑猫和黄猫杂交,才能取得最大百分比玳瑁猫以下为教师用书专用答案

D本题主要考查伴性遗传相关知识。由题意知,玳瑁猫基因型为XBXb,且为雌性,

雄性中无玳瑁猫,A错误;玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交,后代中玳瑁猫占1/4,B错误;为连续高

效地繁育玳瑁猫,需用黑猫和黄猫进行杂交,子代中雌猫均为玳瑁猫,C错误,D正确。第30页15.(海南单科,14,2分)对摩尔根等人提出“果蝇白眼基因位于X染色体上”这一结论没

有影响是

()A.孟德尔遗传定律B.摩尔根精巧试验设计C.萨顿提出遗传染色体假说D.克里克提出中心法则答案

D摩尔根等人提出“果蝇白眼基因位于X染色体上”结论是建立在孟德尔遗

传定律、萨顿提出“基因位于染色体上”假说及摩尔根利用白眼果蝇进行试验基础

上;该结论与遗传信息传递和表示即中心法则无关。第31页16.(广东理综,28,16分)下表为野生型和突变型果蝇部分性状。(1)由表可知,果蝇含有

特点,惯用于遗传学研究。摩尔根等人运

法,经过果蝇杂交试验,证实了基因在染色体上。(2)果蝇产生生殖细胞过程称为

。受精卵经过

过程发育为

幼虫。(3)突变为果蝇

提供原材料。在果蝇饲料中添加碱基类似物,发觉子代突变型不

仅仅限于表中所列性状,说明基因突变含有

特点。(4)果蝇X染色体上长翅基因(M)对短翅基因(m)是显性。常染色体上隐性基因(f)纯合时,

仅使雌蝇转化为不育雄蝇。对双杂合雌蝇进行测交,F1中雌蝇基因型有

种,雄

蝇表现型及其百分比为

翅形复眼形状体色……翅长野生型完整球形黑檀……长突变型残菱形灰……短第32页答案(1)多对易于区分相对性状假说—演绎(2)减数分裂有丝分裂和细胞分化(3)进化不定向、随机(4)2长翅可育∶短翅可育∶长翅不育∶短翅不育=2∶2∶1∶1解析(1)分析表格,果蝇有许多易于区分相对性状,这是果蝇作为遗传试验材料主要原因

之一。摩尔根等人利用假说—演绎法,经过果蝇杂交试验,证实了基因在染色体上。(2)果蝇通

过减数分裂产生生殖细胞,受精卵经过细胞分裂、分化过程发育为幼虫。(3)生物进化原材

料起源是突变和基因重组。因为基因突变不定向性,在果蝇饲料中添加碱基类似物,会发

现子代突变型不但仅出现表中所列性状。(4)双杂合雌蝇测交组合为FfXMXm×ffXmY,结果以下表:♀配子♂配子

FXMFXmfXMfXmfXmFfXMXm(雌性长翅)FfXmXm(雌性短翅)ffXMXm(雄性长翅不育)ffXmXm(雄性短翅不育)fYFfXMY(雄性长翅可育)FfXmY(雄性短翅可育)ffXMY(雄性长翅可育)ffXmY(雄性短翅可育)第33页17.(天津理综,9,16分)果蝇是遗传学研究经典试验材料,其四对相对性状中红眼(E)对白

眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。下列图是雄果蝇M

四对等位基因在染色体上分布。

(1)果蝇M眼睛表现型是

。(2)欲测定果蝇基因组序列,需对其中

条染色体进行DNA测序。(3)果蝇M与基因型为

个体杂交,子代雄果蝇中现有红眼性状又有白眼性状。(4)果蝇M产生配子时,非等位基因

不遵照自由组合规律。若果蝇M与黑

身残翅个体测交,出现相同百分比灰身长翅和黑身残翅后代,则表明果蝇M在产生配子过程中

,造成基因重组,产生新性状组合。第34页(5)在用基因型为BBvvRRXeY和bbVVrrXEXE有眼亲本进行杂交获取果蝇M同时,发觉了一

只无眼雌果蝇。为分析无眼基因遗传特点,将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交,F1性状分离比以下:F1雌性∶雄性灰身∶黑身长翅∶残翅细眼∶粗眼红眼∶白眼1/2有眼1∶13∶13∶13∶13∶11/2无眼1∶13∶13∶1//①从试验结果推断,果蝇无眼基因位于

号(填写图中数字)染色体上,理由是

。②以F1果蝇为材料,设计一步杂交试验判断无眼性状显隐性。杂交亲本:

。试验分析:

。第35页答案(1)红眼、细眼(2)5(3)XEXe(4)B(或b)v(或V)V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体交换而发生交换(5)①7、8(或7,或8)无眼、有眼基因与其它各对基因间遗传均遵照自由组合规律②示例:杂交亲本:F1中有眼雌雄果蝇试验分析:若后代出现性状分离,则无眼为隐性性状;若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。第36页解析本题以遗传学经典试验材料果蝇为背景,主要考查基因分离和自由组合定律及伴性遗

传综合利用。(1)依据题干信息,M果蝇基因型为BbRrVvXEY,所以眼睛表现型是红眼、

细眼。(2)基因组测序时,需选择每对常染色体中一条和两条性染色体进行DNA测序,所以

需测定5条染色体。(3)M果蝇眼睛颜色为红色,基因型为XEY,由子代雄果蝇中现有红眼性状

又有白眼性状可推知与M果蝇杂交个体基因型为XEXe。(4)若非等位基因位于同一对同源

染色体上则不遵照自由组合定律,由此可推知B和v或b和V之间不遵照自由组合定律。果蝇M

(基因型为BbVv)和黑身残翅个体(基因型为bbvv)测交,出现相同百分比灰身长翅和黑身残翅

后代,可推知M果蝇产生百分比相同BV和bv雄配子,而M果蝇B和v基因位于同一条染色体

上,所以可判断M在产生配子过程中V和v(或B和b)基因随非姐妹染色单体交换而发生交

换。(5)①无眼雌果蝇与果蝇M杂交后代,有眼与无眼性状为1∶1,且与其它各对基因间遗传

均遵照自由组合定律,则无眼基因位于7、8号染色体上。②让F1中多对有眼雌雄果蝇杂交,

若后代发生性状分离,则无眼为隐性性状;若后代不出现性状分离,则无眼为显性性状。

第37页1.(江苏单科,12,2分)经过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检验,是产前诊疗有效方法。下

列情形普通不需要进行细胞检验是()A.孕妇妊娠早期因细菌感染引发发烧B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有显著先天性肢体畸形者考点2

人类遗传病答案

A孕妇妊娠早期因细菌感染引发发烧,该病属于传染病而不属于遗传病,无需对胎儿

进行细胞检验,A符合题意;若夫妇中有核型异常者,为确定胎儿核型是否异常,需要取胎儿细胞

进行核型分析,B不符合题意;若夫妇中有先天性代谢异常者,代谢异常可能由遗传原因引发,需

要取胎儿细胞进行染色体和基因检验,C不符合题意;若夫妇中有显著先天性肢体畸形者,先天

性肢体畸形可能由遗传原因引发,需要取胎儿细胞进行染色体和基因检验,D不符合题意。名师点睛

本题主要考查羊膜穿刺技术这一产前诊疗方法,解答本题关键在于掌握各种产

前诊疗方法适用范围。第38页2.(江苏单科,6,2分)以下关于人类遗传病叙述,正确是()A.遗传病是指基因结构改变而引发疾病B.含有先天性和家族性特点疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病含有主要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案

D本题考查人类遗传病相关知识。遗传病是指因为遗传物质改变而引发疾病,A

错误;含有先天性和家族性特点疾病不一定是遗传病,B错误;杂合子筛查对预防染色体异常

遗传病不含有实际意义,C错误;只有在确定遗传病类型基础上才能推算遗传病再发风险

率,D正确。第39页3.(课标Ⅰ,6,6分,0.718)理论上,以下关于人类单基因遗传病叙述,正确是

()A.常染色体隐性遗传病在男性中发病率等于该病致病基因基因频率B.常染色体显性遗传病在女性中发病率等于该病致病基因基因频率C.X染色体显性遗传病在女性中发病率等于该病致病基因基因频率D.X染色体隐性遗传病在男性中发病率等于该病致病基因基因频率答案

D理论上,若常染色体隐性遗传病致病基因频率为p,则男性和女性中发病率均为

p2,A错误;若常染色体显性遗传病致病基因频率为q,则正常基因频率为1-q,男性和女性中正

常概率均为(1-q)2,患病概率均为1-(1-q)2=2q-q2,B错误;若X染色体隐性遗传病致病基因频

率为n,则男性(X-Y)中发病率为n,D正确;若X染色体显性遗传病致病基因频率为m,则正常

基因频率为1-m,女性中正常概率为(1-m)2,患病概率为1-(1-m)2=2m-m2,C错误。思绪梳理本题解题方法能够采取“倒叙法”,即假设遗传病致病基因频率为某值,然后

按各选项要求计算遗传病发病率,从而作出正确判断。第40页4.(海南单科,23,2分)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能造成遗传病是

()A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症答案

A先天性愚型患者多了一条21号染色体,该病为染色体数目异常疾病,A正确;原发性

高血压是多基因遗传病,B错误;猫叫综合征发病原因是5号染色体短臂缺失,为染色体结构

异常造成遗传病,C错误;苯丙酮尿症为单基因遗传病,D错误。第41页5.(海南单科,24,2分)以下叙述不属于人类常染色体显性遗传病遗传特征是

()A.男性与女性患病概率相同B.患者双亲中最少有一人为患者C.患者家系中会出现连续几代都有患者情况D.若双亲均无患者,则子代发病率最大为3/4答案

D常染色体遗传病在男、女性人群中发病概率相同,与性别无关,A正确;对于显性

致病基因来说,患者致病基因必定来自亲代,双亲最少一人为患者,若双亲均不是患者,后代

必定不患病,B正确、D错误;连续几代有患者是显性遗传病主要特征之一,C正确。第42页6.(浙江理综,6,6分)下列图是先天聋哑遗传病某家系图,Ⅱ2致病基因位于1对染色体,Ⅱ3

和Ⅱ6致病基因位于另1对染色体,这2对基因均可单独致病。Ⅱ2不含Ⅱ3致病基因,Ⅱ3不含

Ⅱ2致病基因。不考虑基因突变。以下叙述正确是

()

A.Ⅱ3和Ⅱ6所患是伴X染色体隐性遗传病B.若Ⅱ2所患是伴X染色体隐性遗传病,Ⅲ2不患病原因是无来自父亲致病基因C.若Ⅱ2所患是常染色体隐性遗传病,Ⅲ2与某相同基因型人婚配,则儿女患先天聋哑概

率为1/4D.若Ⅱ2与Ⅱ3生育了1个先天聋哑女孩,该女孩1条X染色体长臂缺失,则该X染色体来自母亲第43页答案

D依据Ⅱ3和Ⅱ6致病基因相同,Ⅰ3和Ⅰ4表现型正常,其女儿Ⅱ3患病,可确定Ⅱ3和Ⅱ6

所患是常染色体隐性遗传病,A项错误;若Ⅱ2所患是伴X染色体隐性遗传病,相关基因

用B、b表示,Ⅱ3所患是常染色体隐性遗传病,相关基因用A、a表示,又由题干可知,Ⅱ2不含

Ⅱ3致病基因,Ⅱ3不含Ⅱ2致病基因,则Ⅱ2基因型为AAXbY,Ⅱ3基因型为aaXBXB,其子代

Ⅲ2基因型为AaXBXb,b是来自父亲致病基因,B项错误;若Ⅱ2所患是常染色体隐性遗传

病,则Ⅱ2基因型为AAbb,Ⅱ3基因型为aaBB,其子代Ⅲ2基因型为AaBb,Ⅲ2与基因型相同

人婚配,其儿女正常(A_B_)概率为

×

=

,患病概率为1-

=

,C项错误;依据Ⅱ2与Ⅱ3生育了患病女孩,且该女孩1条X染色体长臂缺失,能够确定Ⅱ2所患是伴X染色体隐性遗传病

(若Ⅱ2所患是常染色体隐性遗传病,Ⅱ2与Ⅱ3女儿基因型为AaBb,X染色体长臂缺失不会导

致女儿患病),只有来自母亲X染色体长臂缺失,才会造成女儿基因型为AaXbX-而患病,D项正确。第44页7.(课标Ⅰ,6,6分,0.867)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗

传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。以下关于这四种遗传

病遗传特征叙述,正确是

()A.短指发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者父亲是该病患者C.抗维生素D佝偻病发病率男性高于女性D.白化病通常会在一个家系几代人中连续出现答案

B短指为常染色体显性遗传病,常染色体遗传病发病率男女均等,A错误;红绿色盲

为伴X染色体隐性遗传病,设相关基因为B、b,则女性患者基因型为XbXb,其中一个Xb来自父亲,

故父亲基因型为XbY,为色盲患者,B正确;抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,其发

病率女性高于男性,C错误;“在一个家系几代人中连续出现”是显性遗传病特点,而白化

病为常染色体隐性遗传病,不具备上述特点,D错误。易错警示常染色体上基因遗传普通与性别无关,伴X染色体显性遗传病女患者多于男患

者,伴X染色体隐性遗传病男患者多于女患者。第45页8.(山东理综,5,5分)人类某遗传病受X染色体上两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只

有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。依据系谱图,以下分

析错误是

()A.Ⅰ-1基因型为XaBXab或XaBXaBB.Ⅱ-3基因型一定为XAbXaBC.Ⅳ-1致病基因一定来自Ⅰ-1D.若Ⅱ-1基因型为XABXaB,与Ⅱ-2生一个患病女孩概率为1/4第46页答案

C依据题意首先分析Ⅱ-3基因型为XAbX-B,因为X-B来自Ⅰ-1(患病),所以可确定Ⅱ-3

基因型为XAbXaB,B项正确;深入判断Ⅰ-1基因型为

Xa_,A项正确;分析图解知Ⅳ-1基因型为XAbY或XaBY,致病基因a或b来自Ⅰ-1或Ⅰ-2,C项错误;经分析知Ⅱ-2基因型为Xa_Y,Ⅱ-1(XABXaB)和Ⅱ-2后代中XAB

∶XaBXa_(患病女孩)∶XABY∶XaBY(患病男孩)=1∶1∶1∶1,D项正确。解题关键结合图解信息分析出Ⅱ-3、Ⅱ-2基因型是解题关键。第47页9.(浙江理综,6,6分)甲病和乙病均为单基因遗传病,某家族遗传家系图以下,其中Ⅱ4不携带

甲病致病基因。以下叙述正确是

()

A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ1与Ⅲ5基因型相同概率为1/4C.Ⅱ3与Ⅱ4后代中理论上共有9种基因型和4种表现型D.若Ⅲ7性染色体组成为XXY,则产生异常生殖细胞最可能是其母亲第48页答案

D本题主要考查依据遗传系谱图判断遗传方式、遗传规律利用、染色体变异等知

识。Ⅱ3和Ⅱ4均不患甲病,Ⅲ7患有甲病,则可判断甲病为隐性遗传病,又因为Ⅱ4不携带甲病致

病基因,则判断甲病为伴X隐性遗传病;因为Ⅱ1和Ⅱ2都不患乙病,而Ⅲ1患乙病,且Ⅲ1为女孩,则

可判断乙病为常染色体隐性遗传病,A项错误。设甲病致病基因为b,正常基因为B,乙病致病基

因为a,正常基因为A,则Ⅱ1基因型为AaXBXb,Ⅱ3基因型为AaXBXb,Ⅱ4基因型为aaXBY,Ⅲ5

基因型是AaXBXB概率为1/2,是AaXBXb概率为1/2,则Ⅱ1与Ⅲ5基因型相同概率为1/2,B

项错误。依据以上分析可得,Ⅱ3和Ⅱ4后代中理论上共有2×4=8(种)基因型,女孩表现型有2×

1=2(种),男孩表现型有2×2=4(种),共有6种表现型,C项错误。若Ⅲ7性染色体组成为XXY,则

依据其表现型可确定其基因型为XbXbY,依据其双亲基因型可确定其母亲AaXBXb在形成生

殖细胞过程中减数第二次分裂异常,产生了异常生殖细胞XbXb,D正确。第49页10.(课标Ⅰ,5,6分,0.304)图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图(深色代表个体

是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ

代两个个体婚配生出一个患该遗传病子代概率是1/48,那么,得出此概率值需要限定条

件是

()

A.Ⅰ-2和Ⅰ-4必须是纯合子B.Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4必须是纯合子C.Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅲ-2和Ⅲ-3必须是杂合子D.Ⅱ-4、Ⅱ-5、Ⅳ-1和Ⅳ-2必须是杂合子第50页答案

B由题干可知该病为常染色体隐性遗传病(设由A、a基因控制),不论Ⅰ-2和Ⅰ-4是否

为纯合子(AA),Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5基因型均为Aa,A错误;若Ⅱ-1、Ⅲ-1和Ⅲ-4是纯合

子,则Ⅳ-1为Aa概率为1/4;Ⅲ-3基因型为1/3AA、2/3Aa,Ⅳ-2为Aa概率为1/3,Ⅳ-1与Ⅳ-2

婚配生出患病孩子概率为1/3×1/4×1/4=1/48,与题意相符,B正确;若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子,Ⅲ-4

和Ⅲ-1同时是AA或Aa或一个是AA另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C错误;若Ⅳ-1

和Ⅳ-2是杂合子Aa,则子代患病概率为1/4,D错误。解题思绪此题能够使用逆推法,也可使用逐项代入法。第51页11.(课标Ⅱ,32,12分)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病夫妇生出了两个

非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病男子结婚并生出了一个患血友病男孩。小女儿

与一个非血友病男子结婚,并已怀孕。回答以下问题:(1)用“

”表示还未出生孩子,请画出该家系系谱图,以表示该家系组员血友病患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩概率为

;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友

病基因携带者女孩概率为

。(3)已知一个群体中,血友病基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体该致

病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者百分比为1%,则该男性群体中血友病致病基因

频率为

;在女性群体中携带者百分比为

。第52页答案(1)

(2)1/81/4(3)0.011.98%解析本题考查伴性遗传、基因频率计算。(1)系谱图见答案。通常系谱图中必须给出

信息包含:性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每个个体在世代中位置。(2)因为血友

病为伴X隐性遗传病,假如致病基因用a表示,则小女儿基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,其丈夫

基因型为XAY,故其后代为患病男孩概率为1/2×1/4=1/8。假如这两个女儿基因型相同,则小

女儿基因型确定为XAXa,其后代为血友病基因携带者女孩(XAXa)概率为1/4。(3)男性患者

基因型为XaY,其在男性群体中基因型频率为1%,故Xa基因频率也为1%,XA基因频率

为99%。已知男性群体和女性群体Xa基因频率相等,依据血友病基因频率和基因型频率,

可知其遵照遗传平衡,所以女性群体中携带者百分比为2×1%×99%=1.98%。第53页方法技巧

遗传平衡时位于X染色体上基因基因频率与基因型频率关系(以红绿色盲

为例)(1)红绿色盲基因(Xb)基因频率在男性和女性中相同,但男性与女性发病率不一样。(2)人群中男性红绿色盲发病率即为该群体Xb基因频率。(3)若红绿色盲基因Xb基因频率为10%,则男性中

女性中

说明:若男性和女性数量相等,则女性携带者XBXb在女性中百分比和在人群中百分比分别为18%和9%。第54页12.(江苏单科,30,7分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引发苯丙氨酸代谢障碍,是一个严重

单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因携带者

(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者家族系谱图,其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1

(羊水细胞)DNA经限制酶MspⅠ消化,产生不一样片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨

酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答以下问题:

图1第55页

图2(1)Ⅰ1、Ⅱ1基因型分别为

。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿Ⅲ1基因型是

。Ⅲ1长大后,若与正常异性婚配,生

一个正常孩子概率为

。(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者概率是正常人

群中男女婚配生下PKU患者

倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常,Ⅲ1是

红绿色盲患者,则Ⅲ1两对基因基因型是

。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩,长大后与正

常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者概率为

。第56页答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3360解析本题主要考查遗传病类型判断及患病概率计算。(1)依据Ⅰ1和Ⅰ2表现型正常,而

其女儿Ⅱ1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以Ⅰ1、Ⅱ1基因型分别为Aa和aa。(2)Ⅱ1基因型为aa,依据图2可知Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1基因型均为Aa,Ⅲ1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一

个患病孩子概率为1/70×1/4=1/280,正常孩子概率为1-1/280=279/280。(3)Ⅱ2和Ⅱ3所生

表现型正常孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子概率为2/3×1/70×1/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子概率为1/70×1/70×1/4,所以前者是后者(2/3×1/70×1/4)/(1/70×1/70×1/4)=46.67(倍)。(4)Ⅲ1基因型为AaXbY,Ⅱ2和Ⅱ3基因型分别为AaXBY、

AaXBXb,他们正常女儿基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男

性基因型及概率为1/70AaXBY,所以Ⅱ2、Ⅱ3正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红

绿色盲概率为1/2×1/4=1/8,子代患PKU概率为2/3×1/70×1/4=1/420,两病皆患概率为1/8×1/420=1/3360。第57页13.(广东理综,24,6分)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引发苯丙酮尿症是常染色体隐性遗

传病。我国部分地市对新生儿进行无偿筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。以下叙述正确

是(双选)

()A.检测出携带者是预防该病关键B.在某群体中发病率为1/10000,则携带者频率约为1/100C.经过染色体检验及系谱图分析,可明确诊疗携带者和新生儿患者D.降低苯丙氨酸摄入可改进新生儿患者症状,说明环境能影响表现型以下为教师用书专用答案

AD苯丙酮尿症患者体内因缺乏苯丙氨酸羟化酶而不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,致

使苯丙酮酸积累,故降低苯丙氨酸摄入可改进新生儿患者症状,D正确;经过检测出携带者,建

议携带者夫妇慎重生育,能够有效预防该病发生,A正确;假设控制该病基因为A、a,则患

者基因型为aa,若aa概率为1/10000,则a基因频率为

,则Aa频率为2×

×

=

,B错误;苯丙酮尿症为单基因遗传病,诊疗携带者方式是基因检测,C错误。第58页14.(江苏单科,6,2分)以下关于人类基因组计划叙述,合理是

()A.该计划实施将有利于人类对本身疾病诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究本身遗传物质系统工程C.该计划目标是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案

A人类许多疾病与基因相关,该计划实施对于人类疾病诊治和预防含有主要

意义,A正确;该计划是人类从分子水平研究本身遗传物质系统工程,B不正确;该计划目标

是测定人类基因组全部DNA序列,C不正确;该计划表明基因之间确实存在人种差异,有可

能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响,D不正确。第59页15.(江苏单科,30,7分)镰刀型细胞贫血症(SCD)是一个单基因遗传病,如图为20世纪中叶非

洲地域HbS基因与疟疾分布图,基因型为HbSHbS患者几乎都死于儿童期。请回答以下问

题:

(1)SCD患者血红蛋白2条β肽链上第6位氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸,而2条α肽链正常。HbS

基因携带者(HbAHbS)一对等位基因都能表示,那么其体内一个血红蛋白分子中最多有

条第60页异常肽链,最少有

条异常肽链。(2)由图可知,非洲中部HbS基因和疟疾分布基本吻合。与基因型为HbAHbA个体相比,

HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强,所以疟疾疫区比非疫区

基因频率高。在疫

区使用青蒿素治疗疟疾患者后,人群中基因型为

个体百分比上升。(3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,表达了遗传学上

现象。(4)为了调查SCD发病率及其遗传方式,调查方法可分别选择为

(填序号)。①在人群中随机抽样调查②在患者家系中调查③在疟疾疫区人群中随机抽样调查④对同卵和异卵双胞胎进行分析比对(5)若一对夫妇中男性来自HbS基因频率为1%~5%地域,其父母都是携带者;女性来自HbS基

因频率为10%~20%地域,她妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩概率为

。第61页答案(1)20(2)HbSHbAHbA(3)杂种(合)优势(4)①②(5)1/18解析(1)由题意可知,SCD患者血红蛋白含有2条正常α肽链和2条异常β肽链,而携带者

HbAHbS一对等位基因都能表示,所以其体内一个血红蛋白分子中最多含有2条异常β链,最少

有0条异常肽链。(2)在疟疾疫区,因为HbAHbS个体比HbAHbA个体对疟疾病原体抵抗力较强,

存活率较高,所以HbS基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾后,HbAHbA个体百分比上升。(3)在疟疾疫区,基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低,表示了遗传学上杂种

优势现象。(4)SCD发病率要在社会群体中随机抽样调查,而其遗传方式调查要在患者家

系中进行。(5)该男性父母都是携带者,所以其基因型为HbAHbS概率是2/3;该女性妹妹

是患者,所以其父母也都是携带者,其基因型为HbAHbS概率也是2/3,则这对夫妇生下患病男

孩概率为2/3×2/3×1/4×1/2=1/18。易错警示种群基因频率不是固定不变,会因自然选择、突变和基因重组而改变;调查人类

遗传病发病率应选择人群,调查人类遗传病遗传方式应选择患者家系。第62页16.(重庆理综,8,20分)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟表现型均正常。(1)依据家族病史,该病遗传方式是

;母亲基因型是

(用A、a

表示);若弟弟与人群中表现型正常女性结婚,其儿女患该病概率是

(假设人群中

致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。在人群中男女患该病概率相等,原因是男性在形

成生殖细胞时

自由组合。(2)检测发觉,正常人体中一个多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸

异常多肽链。异常多肽链产生根本原因是

,由此造成正常mRNA第

位密

码子变为终止密码子。(3)分子杂交技术可用于基因诊疗,其基本过程是用标识DNA单链探针与

进行杂

交。若一个探针能直接检测一个基因,对上述疾病进行产前基因诊疗时,则需要

种探针。

若该致病基因转录mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为

;为制备

大量探针,可利用

技术。第63页答案(1)常染色体隐性遗传Aa

常染色体和性染色体(2)基因突变46(3)目标基因(待测基因)2ACTTAG(TGAATC)PCR解析本题主要考查遗传病类型判断、遗传病患病概率计算、基因突变和分子杂交技

术相关知识。(1)由双亲正常,女儿患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病;人群中a=

,A=

,则AA=

,Aa=

,aa=

。而在表现型正常人中Aa概率为

=

,其弟弟基因型为

AA、

Aa,所以其弟弟与表现型正常女性结婚,其儿女患病概率为:

×

×

=

;在减数分裂时,常染色体和性染色体是能够自由组合,所以常染色体上基因控制遗传病患病

情况与性别无关。(2)基因突变会造成基因转录形成mRNA中决定某个氨基酸密码子改

变为终止密码子,使肽链延伸提前终止,肽链变短。(3)对单基因控制遗传病进行基因诊疗

时,需要用正常基因和致病基因单链分别作为探针;依据碱基互补配对标准,由致病基因转录

mRNA分子中碱基序列可知致病基因碱基序列;制备大量探针可利用PCR技术。

第64页1.(陕西榆林一模,25)对以下示意图所表示生物学意义描述,错误是

()

①图中生物自交后产生基因型为Aadd个体概率为1/8②乙图细胞一定处于有丝分裂后期,该生物正常体细胞染色体数为4条③丙图所表示家系中男性患者显著多于女性患者,该病最有可能是伴X隐性遗传病④丁表示果蝇染色体组成图,其基因型可表示为AaXWXWA.①②③④B.②④C.②③④D.②③考点1

伴性遗传三年模拟A组—年高考模拟·基础题组第65页答案

C图中生物基因型为AaDd,自交后产生基因型为Aadd个体概率为1/2×1/4=1/8,①

正确;乙图细胞中有同源染色体,而且着丝点分裂,可能处于有丝分裂后期,染色体数目暂时加

倍,所以该生物正常体细胞染色体应为4条,乙图也可能是四倍体生物细胞处于减数第二次

分裂后期,②错误;丙图所表示家系中,第二代中双亲都患病,所生女儿却正常,说明是常染色体

显性遗传病,③错误;丁图细胞表示雄果蝇染色体组成,其中A和a基因位于常染色体上,W基

因位于X染色体上,所以基因型可表示为AaXWY,④错误。所以说法错误有②③④,故选C。第66页2.(黑龙江哈尔滨六中月考,4)家蚕为ZW型性别决定,人类为XY型性别决定,则隐性致死基

因(伴Z或伴X染色体遗传)对于性别百分比影响是

()A.家蚕中雄、雌性别百分比上升,人类中男、女性别百分比上升B.家蚕中雄、雌性别百分比上升,人类中男、女性别百分比下降C.家蚕中雄、雌性别百分比下降,人类中男、女性别百分比下降D.家蚕中雄、雌性别百分比下降,人类中男、女性别百分比上升答案

B隐性致死基因造成性染色体异型个体(ZW、XY)死亡率高于性染色体同型个体

(ZZ、XX),即隐性致死基因可使家蚕中雄、雌性别百分比上升,人类中男、女性别百分比下降,B

正确。第67页3.(辽宁盘锦高中月考,16)人X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同,但存在着同源

区(Ⅱ)和非同源区(Ⅰ、Ⅲ)如图所表示。以下相关叙述中错误是

()

A.若某病是由位于非同源区Ⅲ上致病基因控制,则患者均为男性B.若X、Y染色体上存在一对等位基因,则该对等位基因位于同源区(Ⅱ)上C.若某病是由位于非同源区Ⅰ上显性基因控制,则男性患者儿子一定患病D.若某病是由位于非同源区Ⅰ上隐性基因控制,则患病女性儿子一定是患者答案

C非同源区Ⅲ是Y染色体特有区段,所以该区段若有致病基因,患者均为男性,A正

确;等位基因是指位于同源染色体上相同位置控制相对性状基因,只有在同源区(Ⅱ)上存在

等位基因,B正确;若某病是由位于非同源区Ⅰ上显性基因控制,则男性患者基因型可用

XAY表示,该男性X染色体只能遗传给女儿,女儿一定患病,C错误;若该病是由位于非同源区

Ⅰ上隐性基因控制,则患病女性基因型可表示为XaXa,儿子X染色体只能来自母亲,因

此儿子必定患病,D正确。第68页4.(宁夏育才中学月考,18)以下关于染色体叙述,正确是

()A.男性体细胞中有23种形态染色体B.含X染色体生殖细胞一定是卵细胞C.X、Y染色体大小、形状不一样,但属于同源染色体D.X、Y染色体之间交换染色体片段一定是基因重组答案

C人类X、Y染色体是异型染色体,男性体细胞中有24种形态染色体,A错误;含X

染色体生殖细胞可能是精子,B错误;X、Y染色体大小、形状不完全相同,但属于同源染色

体,C正确;X、Y染色体同源区段之间交换染色体片段属于基因重组,D错误。易错警示

对于性染色体决定性别生物来说,不论是生殖细胞,还是正常体细胞,细胞中都

有性染色体和常染色体。第69页5.(陕西榆林一模,22)牝鸡司晨是我国古代人民早就发觉性反转现象。原来下过蛋母

鸡,以后却变成公鸡,长出公鸡羽毛,发出公鸡啼声。假如一只母鸡性反转成公鸡,这只公

鸡与母鸡交配,后代性别是

()A.雌∶雄=3∶1B.雌∶雄=2∶1C.雌∶雄=1∶3D.雌∶雄=1∶2答案

B鸡性别决定方式是ZW型,母鸡性染色体组成是ZW,公鸡性染色体组成是ZZ,

性反转鸡只是表现型改变,其性染色体组成不变,所以该性反转公鸡性染色体组成为

ZW,与正常母鸡(ZW)交配后,因为WW个体不能存活,因今后代雌雄之比为2∶1,故B正确。知识拓展

性反转是指有功效雄性或雌性个体转变成有功效反向性别个体现象。性

反转只发生在生殖腺水平以及由此引发表型性征改变,而不包括染色体。引发性反转

原因很多,如动物生理状态、外界环境以及激素处理等。第70页6.(新疆乌鲁木齐八中月考,5)果蝇白眼为伴X染色体隐性遗传,红眼为显性性状。以下哪

组杂交子代中,经过眼色就可直接判断果蝇性别

()A.白♀×白♂B.杂合红♀×红♂C.白♀×红♂D.杂合红♀×白♂答案

C果蝇眼色遗传为伴X染色体遗传,红眼对白眼为显性,设果蝇眼色受A和a这对等

位基因控制,则雌果蝇基因型及表现型有XAXA(红)、XAXa(红)、XaXa(白);雄果蝇基因型及表现

型有XAY(红)、XaY(白)。XaXa(白雌)×XAY(红雄)→XAXa(红雌)、XaY(白雄),所以能够经过眼色

判断子代果蝇性别,C正确。第71页7.(辽宁朝阳三模,6)大量临床研究表明,β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引发β淀粉样蛋白

过分产生,造成家族性阿尔兹海默症发生;β淀粉样蛋白基因位于21号染色体上,21三体综合

征患者经常会出现阿尔兹海默症症状。以下相关分析错误是

()A.21三体综合征患者可能因多出一个β淀粉样蛋白代谢相关基因而易患阿尔兹海默症B.阿尔兹海默症产生根本原因是发生了基因突变C.21三体综合征产生原因是减数分裂时21号染色体未能正常分离D.调查阿尔兹海默症发病率需要对多个患者家系进行调查考点2

人类遗传病答案

D“由β淀粉样蛋白代谢相关基因突变引发β淀粉样蛋白过分产生,造成家族性阿尔

兹海默症发生,β淀粉样蛋白代谢相关基因位于21号染色体上”可知,21三体综合征患者可

能因多出一个β淀粉样蛋白代谢相关基因而易患阿尔兹海默症,A、B正确;因减数分裂时21号

染色体未能正常分离而产生了含有2条21号染色体配子,是21三体综合征产生原因,C正

确;调查遗传病发病率需在人群中随机调查,遗传病遗传方式需在患者家族中调查,D错误。第72页8.(新疆乌鲁木齐二诊,4)以下相关人类抗维生素D佝偻病说法,正确是

()A.女性患者儿子和孙女也是患者B.患者细胞中,含有一对异型性染色体C.经过遗传咨询和产前诊疗,可有效地预防该病发生D.因为正常基因频率高于致病基因,所以该病为隐性遗传病答案

C人类抗维生素D佝偻病是伴X显性遗传病,若女性是杂合子,则其儿子可能正常,A、

D错误;女性患者体内性染色体为同型,B错误;经过遗传咨询和产前诊疗,可有效地预防该病

发生,C正确。第73页9.(陕西榆林二模,6)以下关于人类遗传病说法,错误是()A.致病基因表示是人患遗传病根本原因B.调査某种遗传病发病率应在人群中随机抽样C.画遗传系谱图是确定一些遗传病遗传方式有效方法之一D.经过染色体组型分析能够在早期发觉一些遗传病答案

A遗传物质改变是人患遗传病根本原因,A错误;调査某种遗传病发病率,应在

人群中随机抽样调查,B正确;画遗传系谱图,依据亲子代表现型等,可确定一些遗传病遗传

方式,C正确;经过染色体组型分析,能够在早期发觉染色体异常遗传病,D正确。第74页10.(陕西长安一中质检,33)某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中遗传病”实践

活动,以下调查方法或结论不太合理是

()A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高多基因遗传病,如冠心病、高血压等B.调查时应多分几个小组,调查多个家庭,以取得足够大群体数据C.为了愈加科学,调查遗传病发病率,应尤其注意随机取样D.若调查结果是男女患病百分比相近,发病率较高,则有可能是常染色体显性遗传病答案

A调查人群中遗传病,最好选取群体中发病率相对较高单基因遗传病,如白化

病、红绿色盲等,A错误;为了取得足够大群体数据,调查时应多分几个小组,调查多个家庭,B

正确;调查遗传病发病率,应尤其注意随机取样,C正确;常染色体遗传病与性别无关联,在男

女中发病率相近,且显性遗传病发病率较高,若调查结果是男女患病百分比相近,发病率较高,

则有可能是常染色体显性遗传病,D正确。第75页11.(吉林二调,8)国家实施二孩政策后,很多计划生育二胎准父母们都期望能再生育一

个健康

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