本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分 医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十四章 染色体病

本科院校-基础医学-医学遗传学-第二部分医学遗传学各章教学大纲要求与习题-第十四章染色体病

单选题A11.倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂中与同源染色体配对形成答案：(B)A:环状染色体B:倒位环C:染色体不分离D:染色体丢失E:等臂染色体

单选题A12.染色体制备过程中须加入下列哪种物质以获得大量分裂象细胞。答案：(B)A:BrdUB:秋水仙素C:吖啶橙D:吉姆萨E:碱

单选题A13.Edward综合征的核型为答案：(E)A:45，XB:47，XXYC:47，XY(XX)，+13D:47，XY(XX)，+21E:47，XY(XX)，+18

单选题A14.Klinefelter综合征患者的典型核型是答案：(B)A:45，XB:47，XXYC:47，XYYD:47，XY(XX)，+21E:47，XY(XX)，+14

单选题A15.下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊答案：(D)A:苯丙酮尿症B:白化病C:血友病D:Klinefelter综合征E:Huntington舞蹈病

单选题A16.雄激素不敏感综合征的发生是由于答案：(E)A:常染色体数目畸变B:性染色体数目畸变C:染色体微小断裂D:常染色体上的基因突变E:性染色体上的基因突变

单选题A17.若患者体内既含男性性腺，又含女性性腺，则为答案：(B)A:男性B:真两性畸形C:女性D:假两性畸形E:性腺发育不全

单选题A18.大部分Down综合征都属于答案：(B)A:易位型B:游离型C:微小缺失型D:嵌合型E:倒位型

单选题A19.D组或C组染色体与2l号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为答案：(D)A:单方易位B:复杂易位C:串联易位D:罗伯逊易位E:不平衡易位

单选题A110.猫叫样综合征患者的典型核型为答案：(C)A:46，XY，r(5)(p14)B:46，XY，t(5；8)(p14；p15)C:46，XY，del(5)(p15)D:46，XY，ins(5)(p14)E:46，XY，dup(5)(p14)

单选题A111.14／21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是答案：(C)A:1B:1／2C:1／3D:1／4E:3／4

单选题A112.最常见的染色体畸变综合征是答案：(B)A:Klinefelter综合征B:Down综合征C:Turner综合征D:猫叫样综合征E:Edward综合征

单选题A113.46，XX男性病例可能是因为其带有答案：(B)A:RasB:SRYC:P53D:MycE:alpha;珠蛋白基因

单选题A114.超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于答案：(C)A:1号染色体B:18号染色体C:21号染色体D:X染色体E:Y染色体

单选题A115.夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成多少种类型的合子答案：(D)A:8B:12C:16D:18E:20

单选题A116.经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)pll-pter，说明其为()患者。答案：(D)A:染色体倒位B:染色体丢失C:环状染色体D:染色体部分丢失E:嵌合体

单选题A117.Down综合征为()染色体数目畸变。答案：(B)A:单体型B:三体型C:单倍体D:三倍体E:多倍体

单选题A118.核型为45，X者可诊断为答案：(C)A:Klinefelter综合征B:Down综合征C:Turner综合征D:猫叫样综合征E:Edward综合征

单选题A119.体细胞间期核内X小体数目增多，可能为答案：(D)A:Smith-Lemli-Opitz综合征B:Down综合征C:Turner综合征D:超雌E:Edward综合征

单选题A220.某患者的X染色体在Xq27．3处呈细丝样连接，其为()患者答案：(C)A:重组染色体B:衍生染色体C:脆性X染色体D:染色体缺失E:染色体易位

多选题21.产前通过检查()可筛查Down综合征胎儿答案：(ABE)A:甲胎蛋白B:雌三醇C:过氧化氢酶D:酪氨酸酶E:绒毛膜促性腺激素

多选题22.染色体病的临床特点是答案：(ABCDE)A:先天性多发畸形B:性发育落后C:特殊肤纹D:智力障碍E:生长迟缓

多选题23.染色体病在遗传上一般的特点是答案：(ABD)A:散发性B:双亲染色体正常C:呈隐性遗传D:双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者E:双亲之一为纯合子

多选题24.某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有答案：(BCD)A:染色体缺失B:易位携带者C:染色体倒位携带者D:染色体部分缺失E:脆性X染色体

多选题25.下列有必要做染色体检查的是答案：(ACD)A:习惯性流产者B:感冒患者C:智力低下者D:不孕者E:血友病患者

多选题26.以下属于常染色体断裂综合征的疾病是答案：(ACD)A:着色性干皮病B:Patau综合征C:Bloom综合征D:Fanconi贫血E:地中海贫血

多选题27.Down综合征遗传学类型有答案：(ACD)A:游离型B:缺失型C:嵌合型D:易位型E:倒位型

多选题28.21号染色体上与智力发育迟缓相关的基因有答案：(ACE)A:DSCAM基因B:KCNE-2基因C:DSCR1基因D:COL6A1／2基因E:ADNP基因

多选题29.以下属于微小缺失综合征的疾病是答案：(AC)A:视网膜母细胞瘤B:Bloom综合征C:快乐木偶rdquo;综合征D:着色性干皮病E:哮喘

多选题30.属于性染色体疾病的是答案：(ACD)A:Klinefeher综合征B:Down综合征C:Turner综合征D:超雌E:Edward综合征

简答题31.试述Down综合征一般特点。答案：(①明确的综合征，症状上有所不同，但不影响诊断；②大多为新发生的、散在的病例；③同卵双生具有一致性；④男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；⑤随母亲年龄增加该病的发病率也升高，尤其当母亲大于35岁时发病率明显升高；⑥病人的预期寿命短，易患先天性心脏病；⑦表型特征的表现度不同；⑧易患急性A血病。)

简答题32.为何21／2