人类遗传病主题专家讲座

人类遗传病人类遗传病主题专家讲座第1页二、优生一、人类遗传病三、人类基因组计划四、试验:调查人类遗传病创新P129人类遗传病主题专家讲座第2页辨析：遗传病VS先天性疾病创新P137遗传病：是指生殖细胞或受精卵遗传物质发生改变所引发疾病。先天性疾病：是指个体出生后即表现出来疾病。大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有一些先天性疾病是在子宫中取得，如风疹病毒感染引发一些先天性心脏病，药品引发畸形等。反之，有些出生时未表现出来疾病，也能够是遗传病。如原发性血色素病是一个铁代谢障碍疾病，但铁要积存到15g以上才发病，80%病例发病年纪在40岁以上。人类遗传病主题专家讲座第3页并指常染色体显性遗传病软骨发育不良人类遗传病主题专家讲座第4页白化病苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病人类遗传病主题专家讲座第5页抗维生素Ｄ佝偻病伴X显性遗传病人类遗传病主题专家讲座第6页进行性肌营养不良伴X隐性遗传病人类遗传病主题专家讲座第7页唇裂多基因遗传病人类遗传病主题专家讲座第8页21三体综合征患者染色体人类遗传病主题专家讲座第9页一、人类遗传病创新P179.181类型病因种类病例特点单基因遗传病一对等位基因控制常显多指、并指、软骨发育不全、结肠息肉(5号A)同胞中发病率高，群体发病率较低常隐白化、先天聋哑、苯丙酮尿症(12号p)X显抗维生素D佝偻病X隐血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良多基因遗传病多对基因控制唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青年型糖尿病家族聚集、易受环境原因影响、群体发病率较高、微小累加效应染色体病染色体异常常染色体猫叫综合征、21三体综合征(唐氏综合征)病症严重、自然流产性染色体性腺发育不良症(特纳氏Turner综合征:XO)、葛莱弗德氏综合征:XXY人类遗传病主题专家讲座第10页一、人类遗传病种类创新P128类型病因种类病例特点单基因遗传病一对等位基因控制常显多指、并指、软骨发育不全同胞中发病率高，群体发病率较低常隐白化、先天聋哑、苯丙酮尿症(12号p)X显抗维生素D佝偻病X隐血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良伴Y外耳道多毛症男性代代传多基因遗传病多对基因控制唇裂、支气管哮喘、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、青年型糖尿病家族聚集、易受环境原因影响、群体发病率较高、微小累加效应染色体病染色体异常常染色体猫叫综合征、21三体综合征(唐氏综合征)病症严重、自然流产性染色体性腺发育不良症(特纳氏Turner综合征:XO)、葛莱弗德氏综合征:XXY人类遗传病主题专家讲座第11页21三体综合征成因：创新P181.应用1先天愚型患儿产生主要是因为母体卵细胞形成时减数分裂不正常造成。因为减数分裂异常，也能够形成含有23条染色体(如多一条2l号染色体)精子，为何先天愚型个体产生普通是异常卵细胞与正常精子结合而形成，而不是正常卵细胞与异常精子结合而形成呢?(依据卵细胞和精子形态特征和运动功效回答)卵细胞较大，运动性差，异常卵细胞与正常卵细胞受精机会大致相同。精子很小，运动功效强。人受精过程主要是靠精子运动而寻找卵细胞受精。在众多精子中，异常精子运动性比正常精子弱，不可能最先抵达卵细胞处与卵细胞受精。人类遗传病主题专家讲座第12页21三体综合征成因：创新P181.应用1减数分裂Ⅰ后期,第21号同源染色体未分离;2.减数分裂Ⅱ后期,第21号染色体着丝点分裂后子染色体未分离到两极人类遗传病主题专家讲座第13页07广东

33.（7分）人21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标识对21三体综合症作出快速基因诊疗（遗传标识可了解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标识基因型为＋＋一，其父亲该遗传标识基因型为＋一，母亲该遗传标识基因型为－一。请问：（1)双亲中哪一位21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体配对和分离是正常，请在图中A一G处填写此过程中未发生正常分离一方基因型（用十、一表示）。人类遗传病主题专家讲座第14页33.（7分）人21号染色体上短串联重复序列（STR，一段核昔酸序列）可作为遗传标识对21三体综合症作出快速基因诊疗（遗传标识可了解为等位基因）。现有一个21三体综合症患儿，该遗传标识基因型为＋＋一，其父亲该遗传标识基因型为＋一，母亲该遗传标识基因型为－一。请问：（1)双亲中哪一位21号染色体在减数分裂中未发生正常分离？在减数分裂过程中，假设同源染色体配对和分离是正常，请在图中A一G处填写此过程中未发生正常分离一方基因型（用十、一表示）。33.（7分）（1)父亲，并正确填出图中A基因型；正确填出图中B、C基因型；正确填出图中D、E、F、G基因型。（A、B、C圆圈中括号内、外内容相对应）请严格参考下列图评分：人类遗传病主题专家讲座第15页28、（广东）（16分）克氏综合征是一个性染色体数目异常疾病。现有一对表现型正常夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲男孩，该男孩染色体组成为44+XXY。请回答：（1）画出该家庭系谱图并注明每个组员基因型（色盲等位基因以B和b表示）。（2）造成上述男孩患克氏综合征原因是：他

（填“父亲”或“母亲”）生殖细胞在进行

分裂形成配子时发生了染色体不分离。（3）假设上述夫妇染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们孩子中是否会出现克氏综合征患者？②他们孩子患色盲可能性是多大？（4）基因组信息对于人类疾病诊治有主要意义。人类基因组计划最少应测

条染色体碱基序列。（2）母亲减数第二次（3）不会1/424人类遗传病主题专家讲座第16页（1）从图1可知多基因遗传病显著特点是

。（2）染色体异常遗传病展现图1中发病趋势原因是

。（3）某研究性学习小组在尝试调查人群中遗传病发病率时，应选取图1中

病进行调查，调查样本选择还需注意

。（4）各种遗传病在青春期发病都很低，原因是？意义怎样？（1）成年人发病风险显著增加（伴随成年人年纪增加发病人数急剧上升）（2）大多数染色体病是致死，患病胎儿在出生前就死亡（意义：进化过程中形成一个人类自我保护）（3）单基因遗传病随机取样，调查群体足够大（4）人体在青春期新陈代谢旺盛，生命活力最强，抵抗各种遗传病能力最强，这对于人体正常生长发育含有主要意义人类遗传病主题专家讲座第17页08广东7．21三体综合征患儿发病率与母亲年纪关系如右图所表示，预防该遗传病主要办法是．①适龄生育②基因诊疗 ③染色体分析④B超检验A．①③ B．①② C．③④ D．②③人类遗传病主题专家讲座第18页达尔文和表妹爱玛生育六个儿女，三个中途夭折，三个终生不育。人类遗传病主题专家讲座第19页摩尔根和表妹玛丽生育三个儿女，两个女儿莫名其妙痴呆，儿子智障。人类遗传病主题专家讲座第20页1、禁止近亲结婚；

“直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”（因为每个人都携带有5～6个不一样隐性致病基因）２、遗传咨询；３、提倡“适龄生育”；（24～29岁）４、产前诊疗:羊水检验、B超检验、孕妇血细胞检验、绒毛细胞检验、基因诊疗二、优生人类遗传病主题专家讲座第21页人类遗传病主题专家讲座第22页羊水检验多在妊娠16～20周期间进行，经过羊膜穿刺术，采取羊水进行检验。检验项目包含细胞培养、性染色体判定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检验等，以确定胎儿成熟程度和健康情况，诊疗胎儿是否正常或患有一些遗传病。

血细胞检验应该是血细胞抗原检验。这一检验最主要目标是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生非常危险情况之一，经常造成新生儿死亡，所以血细胞抗原检验是孕妇最主要检验之一。人类遗传病主题专家讲座第23页07江苏单基因遗传病能够经过核酸杂交技术进行早期诊疗。镰刀型细胞贫血症是一个在地中海地域发病率较高单基因遗传病。已知红细胞正常个体基因型为BB、Bb，镰刀型细胞贫血症患者基因型为bb。有一对夫妇被检测出均为该致病基因携带者，为了能生下健康孩子，每次妊娠早期都进行产前诊疗。下列图为其产前核酸分子杂交诊疗和结果示意图。(1)从图中可见，该基因突变是因为

引发。巧合是，这个位点突变使得原来正常基因限制酶切割位点丢失。正常基因该区域上有3个酶切位点，突变基因上只有2个酶切位点，经限制酶切割后，凝胶电泳分离酶切片段，与探针杂交后可显示出不一样带谱，正常基因显示

条，突变基因显示

条。(1)碱基对改变(或A变成T)21人类遗传病主题专家讲座第24页人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式开启。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参加了这一价值达30亿美元人类基因组计划。这一计划意在为30多亿个碱基对组成人类基因组准确测序，发觉全部些人类基因并搞清其在染色体上位置，破译人类全部遗传信息。与曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划并称为三大科学计划。

基因组就是一个物种中全部基因整体组成，包含核基因组、线粒体基因组。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。在人类基因组计划中，还包含对五种生物基因组研究：大肠杆菌、酵母、线虫、果蝇和小鼠，称之为人类五种“模式生物”。三、人类基因组计划人类遗传病主题专家讲座第25页人类基因组计划和后基因组时代人类基因组计划测序工作已经顺利完成，它被人们称为继曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划之后第三大科学计划，它对人类认识本身，提升健康水平，推进生命科学、医学、生物技术、制药业、农业等发展，含有极其主要意义。

伴随人类基因组大规模测序工作靠近尾声，生命科学进入了后基因组时代，亦称功效基因组课时代。它以提醒基因组功效及调控机制为目标，其关键科学问题主要包含：基因组多样性，基因组表示调控与蛋白质产物功效，以及模式生物基因组研究等。它研究将为人们深入了解人类基因组遗传语言逻辑构架，基因结构与功效关系，个体发育、生长、衰老和死亡机理，神经活动和脑功效表现机理，细胞增殖、分化和凋亡机理，信息传递和作用机理，疾病发生、发展基因及基因后机理（如发病机理、病理过程）以及各种生命科学问题提供共同科学基础。人类遗传病主题专家讲座第26页人类基因组计划和后基因组时代功效基因组研究结果不但含有巨大科学意义，而且有着十分广泛应用前景。在医疗卫生方面，其研究结果可用于医药发觉和开发；致病基因或疾病易感基因判定和克隆，全新原理诊疗、治疗和预防方法设计；医生将能够依据患者个人遗传组成，进行愈加个人化药品疗法；科学家们在人体器官和组织“重造”以及修复方面将取得巨大进步；以基因组结果为基础基因组工业，将带动一批高新技术产业向新领域开拓。在农业、畜牧业方面，能够用新方式对动植物疾病进行诊疗和处治，改进家禽、家畜和农作物品质，提升产量。在纺织业、废物控制和环境治理整理等领域，也都将发挥主要作用。人类遗传病主题专家讲座第27页基因组：

某生物DNA分子所携带全部遗传信息叫基因组。包含核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）。由二分之一常染色体、两条性染色体和细胞质中DNA分子组成。

如人：22条常染色体+X+Y+线粒体DNA；水稻：12条常染色体辨析：染色体组VS基因组染色体组：

由正常配子中染色体数目组成。

如人：22条常染色体+X或Y单倍体基因组：如人：22条常染色体+X+Y；水稻：12条常染色体人类遗传病主题专家讲座第28页25．右图是果蝇体细胞染色体组成，以下说法正确是（）A．染色体1、2、4、5组结果蝇一个染色体组B．染色体3、6之间交换属于基因重组C．控制果蝇红眼或白眼基因位于2号染色体上D．果蝇单倍体基因组可由1、3、6、7DNA分子组成人类遗传病主题专家讲座第29页四、试验:调查人类遗传病创新P129